Pejabat risiko untuk pengembangan diabetes rahim. Risiko tinggi untuk down syndrome, analisis dan skrining

Dalam pencegahan penyakit multifaktorial dengan kelemahan resesif, di mana ZSD berbaring, lanka yang diperlukankonseling genetik medis. Tugas utama konsultasi medis dan genetik adalah pengobatan risiko penyakit genetik yang didiagnosis dan penjelasan sensus dalam bentuk yang dapat diakses. Dalam kasus CD, dalam konsultasi genetik medis, yang paling umum untuk mempertimbangkan risiko infeksi pada anak-anak masa depan, dan risiko infeksi pada anak-anak masa depan, atau teman dari salah satu atau kedua kerabatnya. Studi populasi-genetik memungkinkan untuk mengungkapkan bahwa pengenalan faktor genetik dalam pengembangan CD hmenjadi 60-80%. Untuk siapa Vinyatkov, relevansi dan prospek pengembangan konseling medis dan genetik kerabat penyakit di CD.

Nutrisi utama, yang harus Anda patuhi dengan dokter, berisiko mengembangkan CD nayavnyh anak-anak chi saudara kandungsakitan, kemampuan untuk mengklasifikasikan yoga, serta ramalan shodomasa depan (direncanakan) anggota keluarga ini.

Konsultasi keluarga dengan penyakit pada CD tipe 1 terdiri dari beberapa tahap kritis, yang mungkin khusus untuk kontingen ini.

11.1. Tahapan konsultasi

Konsultasi tahap pertama -Klarifikasi diagnosis penyakit.

Suara diagnosis CD tipe 1 pada anak dan remaja tidak menjadi sulit. Namun, karena adanya CD pada anggota lain dari keluarga ini, perlu untuk memverifikasi jenis diabetes mereka, yang dalam beberapa kasus dapat menjadi tugas yang sulit dan vimagatima dalam kasus seorang dokter dengan riwayat penyakit tertentu. relatif. Diagnosis banding antara dua jenis utama CD (1 dan 2) dilakukan sesuai dengan kriteria yang diterima secara global.

Dengan studi populasi-genetik, heterogenitas genetik dari dua jenis utama CD terungkap tentang independensi nosologis dan independensi depresi. Dan tse berarti bahwa adanya penyakit dispepsia tipe 2 dalam keturunan genus displasia harus bersifat melemahkan dan tidak menyebabkan cedera dalam hal penilaian risiko keluarga.

Saat melakukan konseling genetik medis, perlu juga memasukkan sindrom genetik, yang meliputi diabetes mellitus, tetapi ditandai dengan penurunan monogenik.

Tahap lain dari konsultasi - Risiko yang signifikan untuk perkembangan penyakit dari setiap anggota keluarga yang ada dan keturunan yang direncanakan.

Cara empiris menghilangkan penilaian rata-rata risiko terkena diabetes bagi anggota keluarga yang mungkin memiliki kerabat CD tipe 1. Risiko maksimum untuk kerabat tingkat sporiditas 1 (anak-anak, ayah, saudara laki-laki dan perempuan) adalah 2,5-3% hingga 5-6% untuk spesies rata-rata. Telah ditetapkan bahwa kejadian diabetes di anak-anak dari ayah dari CD tipe 1 1-2% lebih tinggi, lebih rendah pada ibu dari CD tipe 1.

Pada penyakit kulit tertentu, perkembangan penyakit dapat terjadi karena berbagai faktor: jumlah penyakit dan kerabat yang sehat, jenis manifestasi diabetes pada anggota keluarga, jenis orang yang berkonsultasi.

Tabel 8

Risiko empiris untuk kerabat pasien dengan CD tipe 1.

Di balik teknik khusus yang akan dibahas mejaCD1 jenis bera tergantung pada jumlah penyakit dan kerabat yang sehat dan usia yang dikonsultasikan untuk beda tipe. Jenis keluarga, status ayah dan jumlah penyakit per saudara disajikan pada Tabel 9.

Sporidnenі svyazki schodo proband z CD 1	Risiko rata-rata, %
Kakak-kakak sedang sakit	4-5
Batki
Anak-anak sakit diabetes, ayah	3,6-8,5
Anak-anak sakit diabetes ibu	1,1-3,6
Vіk motherі di narodzhennі chіtіnі > 25 roіv	1,1
Vіk motherі nіd hour narodzhennya ditini< 25 лет	3,6
Anak dari dua ayah, sakit diabetes	30-34
Kembar monozigot	30-50
Kembar dizigotik
Kehadiran diabetes pada saudara laki-laki / perempuan dan pada anak dengan ayah yang sakit
Adanya diabetes pada saudara laki-laki/perempuan dan salah satu ayah
Kehadiran diabetes pada dua saudara laki-laki / perempuan dan dua ayah
Zagalom menurut populasi	0,2-0,4

Klinik CD tipe 1.

Dengan bantuan CD 1, fase-fase berikut terlihat:

Diabetes praklinis

· Manifestasi atau debut serebrodiabetes

· Chastkova remіsіya atau fase "bulan madu"

Fase kronis paparan pra-insulin

Tahap periode prapubertas yang tidak stabil

Periode stabil, yang diharapkan setelah periode pematangan negara

Diabetes praklinis dapat memakan waktu tiga bulan dan tahun untuk mendiagnosis keberadaan data tersebut:

· Penanda autoimunitas terhadap B-clitin (autoantibodi terhadap klitin pulau Langerhans, terhadap glutamat dekarboksilase, tirosin fosfatase, insulin). Peningkatan titer dari dua dan lebih kehadiran antibodi berarti risiko pengembangan CD pada ulang tahun ke-5, yaitu 25-50% lebih mungkin.

· Penanda genetik CD 1 (HLA).

Penurunan fase 1 sekresi insulin (kurang dari 10 persentil untuk tekanan darah tinggi) dengan tes internal untuk toleransi glukosa - dalam hal ini, perkembangan CD pada awal 5 tahun adalah 60%.

Gambaran klinis manifestasi CD tipe 1 dapat bervariasi pada kelompok usia. Paling sering, debut penyakit terjadi pada kelompok usia pubertas dini.

Gejala klinis utama diabetes adalah:

- poliuria

Polidipsia

Polifagia

Vtrata masi tila

Ini yang harus disalahkan untuk polidipsia malam, sekte non-sidang. Mengingat gejala fermentasi proses kompensasi dan pengurangan hiperglikemia dan hiperosmolaritas. Nafsu makan meningkat karena terganggunya pemanfaatan glukosa oleh klitin dan kelaparan energi. Mungkin merupakan manifestasi penyakit pada sindrom pseudo-abdominal. Semuanya direhabilitasi dengan berlalunya manifesto diabetes di bawah topeng yang berbeda, yang akan memperumit diagnosis dan memerlukan diferensiasi relativistik. Diabetic blush adalah hasil dari ekspansi paresis kapiler dengan latar belakang hiperglikemia berat dan biasanya terlihat pada anak-anak dengan ketosis berat. Zhovtyanichne farbuvannya shkіri dolon, pіdosv, triko nasolabial (xanthosis), yang terlihat pada sebagian pasien, po'yazanie z poroshenniy retvorchennya karoten menjadi vitamin A di hati dan yogo di pіdshkіrnіy klіtkovinі. Pada sebagian pasien, penyakit ini dapat muncul dari lesi ringan pada kulit - nekrobiosis lipoid, yang lebih sering terlokalisasi pada permukaan luar hominin, tetapi juga dapat ditemukan pada beberapa jenis kerusakan.

Anak-anak usia dini CD tipe 1 mungkin memiliki kekhasan tersendiri. Menurut beberapa penulis, ada 2 varian debut CD pada bayi. Dalam beberapa kasus, penyakit ini berkembang secara spontan di kamp beracun-septik. Razke znevodnennya, muntah, keracunan cepat menyebabkan diabetes komi. Pada kelompok anak lain, gejala pertumbuhan lebih parah. Distrofi semakin berkembang, tidak memperhatikan nafsu makan yang baik, anak-anak gelisah dan tenang setelah minum, mereka bisa menunggu, tidak memperhatikan penampilan yang baik, lebih baik. Pada pelyushka, tambalan lengket ditutupi, dan pelyushka itu sendiri, setelah menggantung pembantaian, dikanji.

Pada anak-anak dari 5 tahun pertama kehidupan, CD juga ditandai dengan manifestasi yang lebih parah dan parah pada pasien yang lebih tua. Pasien tersebut sering mengalami ketoasidosis, rima C-peptida yang lebih rendah, dan sekresi insulin endogen yang lebih jelas dan remisi yang lebih jarang dan umum pada awal penyakit.

Dalam anamnesis, pasien dengan CD mungkin memiliki furunculosis, pemotongan alat kelamin bagian atas dan shkiri. Munculnya hipoglikemia spontan mungkin terjadi selama beberapa tahun sebelum debut CD. Bau busuk tidak disertai dengan pengadilan dan bukti vtratoy, disalahkan pada kutu daun dari keasyikan fisik; anak memiliki mimpi licorice.

Genetika serebrodiabetes

Prediksi CD tipe 1 pada kelompok risiko tinggi

T.V.Nikonova, I.I. Didiv, JI.P. Alexeiev, M.M. Boldireva, O.M. Smirnova, I.V. Dubinkin*.

Pusat Ilmu Endokrinologi I (Dir. - Akademisi RAMS I. I.Dєdov) RAMS, I * SSC "Institute of Immunology" I (Dir. - Akademisi RAMS R.M. Khaitov) M3 RF, Moskow. SAYA

Saat ini, ada peningkatan insiden penyakit pada CD tipe 1 di seluruh dunia. Hal ini disebabkan oleh faktor-faktor yang rendah, di antaranya peningkatan harapan hidup penderita diabetes, serta kebutuhan akan bantuan diagnostik dan terapeutik, peningkatan kesuburan, dan situasi lingkungan yang memburuk. Dimungkinkan untuk mengubah penyakit pada CD dengan melakukan kunjungan pencegahan, memprediksi perkembangan penyakit terlebih dahulu.

Schilnist untuk CD tipe 1 ditentukan secara genetik. Penyakit pada CD tipe 1 dikendalikan oleh sejumlah gen: genom insulin pada kromosom 11p15.5 (JOM2), gen pada kromosom \c (JOM4), 6c (JOM5). Nilai penanda genetik tertinggi pada CD tipe 1 terdapat pada gen daerah HLA pada kromosom 6p 21.3 (WOM1); mereka terkait dengan hingga 40% perawakan genetik untuk tipe 1 CD. Namun, wilayah genetik lain tidak menunjukkan risiko mengembangkan penyakit, yang dapat dibandingkan dengan HNA.

Risiko tinggi untuk pengembangan CD tipe 1 ditunjukkan oleh varian alelik dari gen HLA: OYAV1 * 03, * 04; OOA1 *0501, *0301, OOA1*0201, *0302. 95% pasien dengan CD tipe 1 memiliki antigen OR*3 atau 011*4, dan 55 hingga 60% memiliki antigen penyebab. Alele OOV1 * 0602 jarang terlihat pada CD tipe 1 dan dianggap protektif.

Manifestasi klinis CD didahului oleh periode laten, yang ditandai dengan adanya penanda imunitas sel Ostrovets; penanda qi yang terkait dengan penghancuran progresif.

Dengan cara ini, untuk anggota keluarga dengan depresi sebelumnya, penyakit CD tipe 1 sangat penting.

Metode pekerjaan ini adalah pembentukan kelompok pengembangan CD tipe 1 berisiko tinggi pada populasi Rusia penduduk Moskow dengan penghapusan penanda genetik, imunologis dan metabolik untuk diabetes dengan pendekatan keluarga tambahan.

Bahan dan metode penelitian

26 KK dibiayai, salah satu bapaknya mengidap penyakit CD tipe 1, 5 di antaranya adalah keluarga "inti" (total 101 orang). Jumlah anggota keluarga yang dibulatkan dihitung dalam 3 sampai 10 kasus. Ada 13 penyakit di CD tipe 1 ayah, 13 penyakit di CD tipe 1 ibu.

37 kasus penyakit pada CD tipe 1 tanpa manifestasi klinis penyakit dirawat, dimana 16 adalah perempuan, 21 adalah manusia. Vіk obstezhenih nashchadkіv kolivavsya vіd 5 hingga 30 roіv. Rozpodіl obstezhenih nashchadkіv vіkom disajikan dalam Tabel. satu.

Tabel 1

Anak-anak Vіk obstezhenih (nashchadkіv)

Vik (rokiv) Kіlkіst

17 anak (8 perempuan, 9 laki-laki) diasuh oleh ibu dari keluarga diabetes, 20 anak (8 perempuan, 12 laki-laki) dari keluarga diabetes.

Autoantibodi terhadap (3-clitin (ICA) diberikan dalam dua cara: 1) pada cryosrease submukosa golongan darah manusia I (0) dalam reaksi imunofluoresensi tidak langsung; 2) dalam uji im-munoenzim "ISLETTEST" oleh "Biomerica". Autoantibodi terhadap insulin (IAA) ditunjukkan dalam enzim immunoassay "ISLETTEST" oleh "Biomerica". Pengangkatan antibodi terhadap GDK dilakukan di samping set standar Diaplets anti-GAD dari Boehringer Mannheim.

Penunjukan C-peptida dilakukan dengan bantuan kit standar dari Sorrin (Prancis).

Jenis penyakit HLA pada CD dan anggota keluarganya diuji untuk tiga gen: DRB1, DQA1 dan DQB1 dengan metode primer digital urutan-spesifik dengan polymerase lanceuge reaction (PLR).

Analisis DNA dari limfosit darah tepi dilakukan menurut metode R. Higuchi H. Erlich (1989) dengan beberapa modifikasi: 0,5 ml darah yang diambil dari EDTA dicampur dalam tabung mikrosentrifugasi tipe Eppendorf 1,5 ml dengan 0,5 ml yang ditambahkan hingga sukrosa 0,32 M, 10 mM Tris-HC1 pH 7,5, 5 mM MgC12, 1% Triton X-100, disentrifugasi dengan tarikan 1 menit pada 10.000 rpm, supernatan dibuang, dan jatuhnya inti sel dicuci 2 kali penyangga. Onset proteolisis dilakukan dalam 50 l larutan buffer, yang dicampur dengan 50 mM KCI, 10 mM Tris-HC1 pH 8,3, 2,5 mM MgCI2, 0,45% NP-40, 0,45% Tween-20 dan 250 g/ ml proteinase K pada 37°C selama 20 menit. Proteinase tidak aktif Sebelum pemanasan dalam termostat solid-state pada 95 ° C selama 5 menit. Sampel DNA diambil sampelnya semalaman untuk diketik, atau diambil pada suhu -20°C.

fluoresensi dengan Hoechst 33258 pada fluorimeter DNA (Hoefer, USA) rata-rata 50-100 g/ml. Jam terakhir dari prosedur melihat DNA menjadi 30-40 menit.

PLR dilakukan dalam 10 l campuran reaksi yang mengandung 1 l DNA dan konsentrasi awal komponen lain: 0,2 mM dermal dNTP (dATP, dCTP, dTTP dan dGTP), 67 mM Tris-HCl pH=8,8, 2,5 mM MgC, 50 mM NaCl, 0,1 mg/ml gelatin, 1 mM 2-mercaptoetanol, dan 1 od DNA polimerase termostabil. Untuk mengontrol perubahan konsentrasi komponen dalam jumlah reaksi, 20 l minyak mineral (Sigma, USA) ditutupi dengan larutan kondensat jumlah reaksi.

Amplifikasi dilakukan pada pengendara sepeda termal saluran kaya "MS2" (AT "DNK-Technology", Moskow).

Pengetikan lokus DRB1 dilakukan dalam 2 tahap. Di bawah jam putaran pertama, DNA genom diamplifikasi dalam dua tabung berbeda; pada percobaan 1, sepasang primer dipilih, yang mengamplifikasi semua alel lain dari gen DRB1, pada percobaan 2, sepasang primer, yang hanya mengamplifikasi beberapa alel, yang dapat dimasukkan hingga kelompok DR3, DR5 , DR6, DR8. Dalam kedua periode, rezim suhu amplifikasi (untuk siklus termal "MS2" dengan regulasi aktif) dapat didekati: 1) 94 ° C - 1 menit; 2) 94 ° C - 20 detik (7 siklus), 67 "C - 2 detik; 92" C - 1 detik (28 siklus); 65 ° C - 2 detik.

Produk yang dihilangkan diencerkan 10 kali dan divikorasi pada putaran ke-2 pada awal kondisi suhu: 92°C - 1 s (15 siklus); 64°C - 1 s.

Pengetikan lokus DQA1 dilakukan pada tahap 2. Pada tahap 1, sepasang primer diuji, yang menguatkan semua spesifisitas lokus DQA1, pada tahap 2, sepasang primer memperkuat spesifisitas *0101, *0102, *0103, *0201, *0301, *0401.

Tahap pertama dilakukan sesuai dengan program: 94°C - 1 menit; 94°С - 20 detik (7 siklus), 58"С - 5 detik; 92"С - 1 detik, 5 detik (28 siklus), 56"С - 2 detik.

Produk amplifikasi tahap 1 diencerkan 10 kali dan divikorasi pada tahap ke-2: 93" - 1 s (12 siklus), 62 "3 - 2 s.

Pengetikan lokus DQB1 juga dilakukan pada tahap 2; pada tanggal 1, sepasang primer diuji untuk memperkuat semua kekhususan lokus DQB1; 93°С - 1 detik (28 siklus); 65LS - 2 detik.

Pada tahap ke-2, pasangan primer diperiksa untuk memperkuat kekhususan: *0201, *0301, *0302, *0303, *0304, *0305, *04, *0501, *0502, *0503, *0601, *008; produk tahap 1 diencerkan 10 kali dan amplifikasi dilakukan dalam mode berikut: 93"C - 1 detik (12 siklus); 67"C - 2 detik.

Identifikasi produk amplifikasi dan kecambah untuk dozhin dilakukan dengan sinar ultraviolet (310 nm) setelah elektroforesis dengan rentang waktu 15 menit atau dalam PAAG 10%, 29:1 pada tekanan 500 V, atau dalam gel agarosa 3%. pada tekanan 3-0 V 4 cm) Pencernaan plasmid pUC19 dengan restriksi endonuklease Msp I diuji sebagai penanda dozhin.

Hasil diskusi itu

Ditetapkan bahwa pada 26 pasien dari 26 penyakit pada ayah tipe CD 1, 23 individu (88,5%) dikaitkan dengan genotipe HLA CD tipe 1 DRB1 *03- DQA1 *0501 - DQB1 *0201; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 atau lainnya (Tabel 2). Pada 2 pasien dengan genotipe, adanya alel DQB 1 * 0201, terkait dengan CD tipe 1; hanya pada 1 kelompok yang sakit terdeteksi genotipe DRB1*01/01 yang

Genotipe Rozpodil di antara penyakit pada tipe ayah CD 1

01 B 1 4/4 2 E1 B 1 - -

Ushogo 23 (88,5%) Jumlah 3

0І?В1- haplotipe ROAI-ROV, terungkap dalam obstegiiy osib

oіgvі OOAI ROVI

Kami tidak melihat subtipe OK B1 * 04 dalam studi populasi yang tidak terkait dengan CD tipe 1, meskipun polimorfisme lokus ini mungkin terkait dengan perkembangan CD tipe 1.

Saat genotipe uji langsung kasus pada pasien dengan CD tipe 1, terungkap bahwa 37 kasus 30 (81%) penurunan hubungan dengan CD tipe 1 genotipe OJV1 * 03, 011B1 * 04 dan hari, pada 3 pasien dengan genotipe tipe 1: di 1 - OOA 1 * 0501, pada 2 pasien - OOA 1 * 0201. Dalam kebanyakan kasus, 4 dari 37 mungkin memiliki genotipe netral dalam kaitannya dengan CD tipe 1.

Genotipe Rozpodil naschadkiv ditunjukkan pada Tabel. 3. Dalam sejumlah "robits" diindikasikan bahwa penyakit pada CD tipe 1 lebih sering ditularkan oleh ayah ke kekuatan genetik.

paparan diabetes (Zokrema, HLA-01*4-genotipe) untuk anak-anak mereka, ibu yang lebih rendah. Namun, laporan dari Inggris tidak mengkonfirmasi keberhasilan masuknya ayah pada schilicity deposit HLA pada anak-anak. Dalam robot kami, juga tidak mungkin untuk menunjukkan pola penularan kelemahan genetik yang sama: 94% anak-anak dengan ibu yang sakit terkait dengan genotipe HLA tipe 1 CD menurun, dan 85% dengan ayah yang sakit.

CD, ternyata, adalah penyakit bagatogenik bagatogenik. Seperti chinniki dovkіllya, yakі memainkan peran sebagai pemicu, Anda dapat melihat makanan - kenyamanan bayi dan protein anak usia dini dari susu sapi. De-

Tabel 3

Genotipe Rozpodil di antara anak-anak, ayah dengan penyakit pada CD tipe 1

Genotipe yang terkait dengan CD tipe 1 Jumlah pembawa Genotipe yang tidak terkait dengan CD tipe 1 Jumlah pembawa

0!*B 1 4/4 4 01*B 1 1/15 1

Ushogo 30 (81%) Jumlah 7 (19%)

Diabetes onset baru ini dapat meningkatkan tingkat antibodi terhadap protein susu sapi, p-laktoglobulin dan albumin sirovatkovy jinak dengan saudara kandung yang sehat, yang dianggap sebagai faktor independen dalam perkembangan CD.

Pada kelompok anak dari 37 kasus yang kegemukan hanya 4 yang mendapat ASI sampai 1 tahun, 26 kasus mendapat ASI sampai 1,5-3 bulan, 4 sampai 6 bulan, 3 mendapat ASI dari hari pertama kehidupan. 3 5 anak dengan antibodi positif terhadap r-clitin 2 sedang menyusui hingga 6 bulan, 3 - hingga 1,5 - 3 bulan; lalu kami makan kefir dan susu. Dengan cara ini, 89% anak obstezhenyh mengambil protein susu sapi dari menyusui dan anak usia dini, yang dapat dianggap sebagai faktor risiko perkembangan CD pada anak yang secara genetik stabil.

Dalam obstezhuvaniya sm'yah di naschadkіv yang sehat secara klinis dilakukan penunjukan antibodi sitoplasma, autoantibodi terhadap insulin dan HDC. Dari 37 kasus, 5 anak ditemukan positif adanya antibodi terhadap r-clitin, sedangkan 5 anak secara genetik rentan terhadap CD (Tabel 4). Dalam 3 dari mereka (8%), antibodi terhadap HDC terdeteksi, dalam 1 - untuk ACTC, dalam 1 - antibodi terhadap ACTC

Tabel 4

Genotipe anak-anak, antibodi positif hingga (3-clitin

Genotipe Jumlah antibodi positif

dan insulin. Jadi, 5,4% anak memiliki antibodi terhadap ACTC, dua anak dengan antibodi positif terhadap HDC adalah tip dari keluarga "inti". Jumlah anak pada saat deteksi antibodi ditunjukkan pada Tabel. 5. Untuk prediksi CD, titer ACOC yang sama sangat penting: semakin tinggi titer antibodi, semakin besar peningkatan perkembangan CD, titer antibodi yang sama terhadap insulin. Menurut literatur, tingkat antibodi HDC yang tinggi dikaitkan dengan tingkat perkembangan CD yang lebih tinggi (10% dalam 4 batuan), tingkat rendah yang lebih rendah (50% dalam 4 batuan), adalah mungkin, bagi mereka yang memiliki tingkat tinggi. antibodi terhadap HDC, menunjukkan aktivasi "lebih penting" dari imunitas humoral dan dunia yang lebih kecil untuk aktivasi yang dimediasi clitin

Tabel 5

Vіk obstezhenih anak-anak pada saat deteksi antibodi

Usia anak yang terpapar (nasib) Jumlah anak yang positif antibodi

bathing immunity (CD tipe 1 menurut peringkat smut penghancuran sel-P yang dimediasi otak oleh limfosit T sitotoksik). Kombinasi antibodi yang berbeda memastikan nilai prediksi yang paling optimal.

Pada anak dengan berat badan rendah saat lahir (kurang dari 2,5 kg), diabetes berkembang secara signifikan lebih awal, lebih rendah pada anak yang lahir dengan berat badan normal. Berdasarkan anamnesis yang diberikan, penting untuk dicatat bahwa 5 anak dengan antibodi positif 2 lahir dengan berat badan lebih dari 4 kg, 2 - kurang dari 2,9 kg.

Pada pasien langsung dengan CD tipe 1, tingkat basal peptida C ditetapkan, semuanya indikatornya mendekati kisaran normal (termasuk pada anak-anak dengan antibodi positif terhadap P-clitin), peningkatan tingkat C terstimulasi -peptida tidak dilakukan.

1. Penyakit pada CD tipe 1 pada 88,5% pasien dengan genotipe OJAVROZ, OOA1 * 0501, BOB1 * 0201, OJV1 * 04, BOA1 * 0301, EOB1 * 0302, atau x hari.

2. Pada anak-anak dari keluarga, salah satu ayah memiliki penyakit CD tipe 1, pada 89% kasus, kerentanan genetik terhadap CD (karena kehadiran satu ayah yang sakit) ditunjukkan, dengan 81% penurunan hubungan dengan genotipe CD tipe 1 Sebuah kelompok dengan risiko lebih tinggi terkena diabetes.

3. Di antara indikasi langsung penyakit CD tipe 1, yang mungkin rentan secara genetik, antibodi positif terhadap HDC terdeteksi pada 8% pasien, ACTC - pada 5,4% pasien. Pada anak-anak ini, perlu dilakukan tindak lanjut diagnostik titer antibodi, glikohemoglobin dan sekresi insulin.

*1 literatur

1. Atkinson M.A., McLaren N.K. // N.Engl.J.Med.-l 994-331. P.l 4281436.

2. Aanstoot HJ, Sigurdsson E., Jaffe M. dkk // Diabetologia-1994-37.

3. Baekkeskov S., Aanstoot HJ, Christgan S. dkk // Nature-1 990-377.

4. Bain S.C., Rowe BR, Barnett A.H., ToddJ.A. // Diabetes-1994-43(12). Hal. 1432–1468.

5. B/ng/ey PJ, Christie M.R., Bonifacio E., Bonfanti R., Shattock Mw Fonte M.T., Bottazzo C.F. // Diabetes-1 994-43. H. 1304-1310.

6. Boehn B.O., Manifras B., SeiblerJ. dkk // Diabetes-1991-40. H.1435-1439.

7. Chern M.M., Anderson V.E., Barbosa J. // Diabetes-1982-31. P.l 1 151118.

8. Davies J.L., Kawaguchi Y., Bennett S.T. itu di. //Alam 1994-371.

9. Erlich H.A., Rotter JI, Chang J. dkk. // Nature Gen.-1993-3. H.358-364.

10. Hahl J., Simell T., Ilonen J., Knip M., Simmel O. // Diabetologia-1 99841. P.79-85.

11. Harrison L.C., Honeyman M.C., DeAizpurua H.J. dkk // Lancet-1993341. P.l. 365-1369.

12. Hashimoto L., Habita C., Beresse J.P. itu di. //Alam 1994-371. H.161-164.

1 3. Karjalainen J., Martin J.M., Knip M.ta in // N.Engl.J.Med.-l 992-327. Hal.302-303.

14. Khan N., CouperT.T., // Perawatan Diabetes-1994-17. H. 653-656.

15. Landin-OIsson M., Palmer J.P., Lernmark A. ta di // Diabetologia-1992-40. P.l068-1073.

16. Leslie R.D.C., Atkinson M.A., Notkins A.L. // Diabetologia-1999-42. Hal.3-14.

17. Levy-Marchal C., Dubois F., Neel M., Tichet J., Czernichow P. // Diabetes-1995-44. H.1029-1032.

1 8. Lorenzen T., Pociot F., Hougaard P., Nerup J. // Diabetologia-1994-37. H.321-321.

19. Lorenzen T Pociot F., Stilgren L. dkk // Diabetologia-1998-41. H.666-673.

20. Nepom G., Erlich H.A. // Ann.Rev.Immunol.-1 991-9. H.493-525.

21. Nerup J., Mandrup-Poulsen T., Molvig J. // Diabetes Metab. Wahyu 1987-3. H.779-802.

22. Owerbach D., Gabbay K.H. // Diabetes-1995-44.p.l 32-136.

23. PociotF. U Dan.Med.Bull.-l996-43. Hal.216-248.

24. Rewers M., Bugawan T.L., Norris J.M., Blair A. et al. // Diabetologia-1996-39. H.807-812.

25. Rei / onen H., Ilonen J., Knip N., Akerblom H. // Diabetes-1 991-40.

26. Saukkonen T., Virtanen S.M., Karppinen M. dkk // Diabetologia-1998-41. H.72-78.

27. Schatz D., Krischer J., Horne G. dkk // J. Clin. Investasikan. 1994-93. H.2403–2407.

28. Spielman R.S., Baker L., Zmijewski CM. // Ann. Bersenandung. Genet. 1980-44. Hal.135-150.

29. Thivolet C., Beaufrere B., Gebuhrer Y., Chatelain P., Orgiazzi J. // Diabetologia-1991-34. Hal.186-191.

30. Tillil H., Kobberling J.// Diabetes-1982-36. H.93-99.

31. ToddJ.A. U Proc. Natal akad. SCI. AS 1990-377. H.8560-8565.

32. ToddJ.A., Farral M. // Hum.Mol.Gen.-5. H.1443–1448.

33. Tuomilehto J., Zimmet P., Mackay I.R. dkk // Lancet-1994-343.

34 Van der Anvera B. Van Waeyenberge C. Schuit F. dkk. // Diabetes-1995-44. H.527-530.

35. Walker A., ​​Goodworth A.G. // Diabetes-1980-29. H.1036-1039.

36. Warram J., Krolewski AS, Gottlieb M., Kahn C.R. // N.Engl.J.Med.-1984-311. Hal.149-151.

37. Ziegler A.G., Herskowitz R.D., Jackson R.A. dkk // Perawatan Diabetes-1990-13. H.762-775.

aku membawamu! Anda akan menebak hari itu, jika anak Anda didiagnosis menderita serebrodiabetes, maka Anda akan menebak nutrisi Anda, seolah-olah radang otak Anda mulai dipuji. Saya berani mengakui bahwa saya sedang makan: "Tanda-tanda mengembangkan diabetes tipe 1, seolah-olah tidak ada seorang pun di keluarga yang menderita penyakit ini?" pada resesi dan / apa yang akan terjadi dengan anak-anak lain dan anggota keluarga Anda? ” Ymovіrno, bau busuk itu bergejolak untuk Anda dan donin.

Hari ini saya akan mencoba jawaban untuk catu daya. Diabetes tipe 1 - penyakit bugatofactor dan poligenik. Sama sekali tidak mungkin untuk mengatakan faktor mana yang menjadi faktor utama. Wanita yang lebih tua membagi diabetes tipe 1 menjadi subtipe: A dan U. Sebelum berbicara, diabetes tipe 1 adalah satu-satunya bentuk yang dapat dilihat pada generasi muda. Jika Anda membaca artikel ““, maka Anda akan tahu lebih banyak tentang masalah ini

Subtipe A dari manifestasi lesi autoimun pada lesi kolon dan adanya antibodi terhadap ini dikonfirmasi. Subtipe ini paling sering terlihat pada anak-anak dan orang dewasa. Ale buvaє, antibodi scho tidak muncul, tetapi jika Anda menderita diabetes. Apakah Anda pikir ada subtipe, yang menyalahkan alasan lain yang tidak terkait dengan kerja sistem kekebalan. Pada hari ini, tidak ada penyebab yang diketahui, dan diabetes itu disebut idiopatik.

Tes genetik untuk diabetes tipe 1

Satu hal yang jelas, bahwa tipe 1 sakit dengan schilia resesif. Apa artinya dan apa yang terlihat seperti penyakit resesif? Di sebelah kanan, dalam kasus penyakit resesi, itu adalah transfer gen dari generasi ke generasi, atau mutasi gen pada organisme masa depan. Dan di sini orang baru sudah tumbuh dengan patologi dan dengan cacat lainnya ini.

Dalam kasus diabetes, semuanya lebih rumit. nі nі geni ta dіlyanki genіv (mudah diucapkan), yakі selama bernyanyi nіdnіnі poddnіnі d hіs zustrіchі ovytseklіtinі spermatozoїda pіdvishchuyut risik diabetes tipe zakrovyuvannya pada diabetes tipe 1.tsukrovyuvannya Bukan gen cacat yang menurun, tetapi batu loncatan untuk beberapa jenis penyakit. Pertama, penyakit itu disadari, yaitu, berkembang, perlu pejabat provokatif dan berisiko tinggi. Untuk melakukan studi genetik, adalah mungkin untuk mengidentifikasi langkah pertama dari risiko, yang bisa tinggi, sedang dan rendah. Itu sebabnya tidak obov'yazkovo, scho mayuchi risiko pengembangan diabetes tipe 1, orang jatuh sakit pada mereka. Perkembangan diabetes yang paling sering terkait dengan gen yang maju adalah HLA DR3, DR4 dan DQ.

Tidak masalah bagi Anda bahwa Anda tidak memiliki diabetes tipe 1 dalam keluarga Anda di generasi sebelumnya. Secara keseluruhan adalah nyata bahwa nenek moyang Anda berisiko rendah, yang tidak bekerja seperti itu. Pertama-tama, seberapa baik Anda mengenal leluhur Anda? Mengingat apa kematian anak-anak yang tumbuh bersama wanita muda itu? Diagnostik usia 100 tahun yang lalu bukanlah yang paling progresif, dan tidak sering digunakan sebelum dokter, terutama di daerah pedesaan.

Itu sebabnya saya menghormati bahwa itu benar-benar bodoh untuk bercanda anggur untuk perluasan diabetes. Tim tidak lagi varto dokoryat sendiri (saya menoleh ke ayah saya), setelah melewatkan, tanpa terkejut, saya tidak menyelamatkan anak itu. Untuk meringankan kesalahan Anda, saya akan mengatakan bahwa proses autoimun menyalahkan kembali ke manifestasi klinis diabetes, selama sekitar beberapa tahun, dan dalam beberapa kasus selama belasan tahun. Dari jam itu, sementara itu, banyak mengemudi dan penting untuk menebak siapa dan apa yang bersalah. Zreshtoy, karena kami tidak menginginkannya, kami tidak dapat menyelamatkan diri kami dari chi anak-anak kami, yang terlihat seperti anak yang kotor. Jika kotor dan jika trapilos, maka mari kita berpikir bahwa itu SHARE, Anda tidak akan menipu.

Kelayakan kekebalan untuk diabetes tipe 1

Jika dalam keluarga Anda Anda memiliki kerabat dengan diabetes tipe 1, maka untuk prognosis penyakit diabetes pada anggota keluarga Anda yang lain, perlu tidak hanya mempelajari secara genetik, tetapi juga untuk menunjuk autoantibodi, antibodi tobto, saat mereka melawan jaringan tubuh. Misalnya, jika seorang anak yang lebih tua menderita diabetes tipe 1, maka para ayah dapat melakukan pengujian genetik dan pengujian antibodi pada anak kecil dengan metode untuk mengungkapkan perkembangan diabetes yang berisiko, yang antibodinya sudah lama muncul.

• antibodi terhadap beta-clitin akut - ICA (muncul pada 60-80% kasus).
• antibodi anti-insulin - IAA (muncul pada 30-60% kasus) Dalam penampilan yang terisolasi, mereka memiliki sedikit efek pada perkembangan diabetes, risikonya adalah adanya antibodi lain.
• antibodi terhadap glutamat dekarboksilase - GAD (muncul pada 80-95% kasus)

Tapi di sini semuanya ambigu. Manifestasi hanya satu kelompok antibodi pada anak tidak berarti bahwa ada penyakit diabetes pada anak di masa depan. Hal ini kurang layak menjadi saksi bagi mereka yang memiliki risiko tinggi terkena diabetes, yang mungkin tidak disadari. Karena tidak ada asuransi untuk pengampunan laboratorium, direkomendasikan agar analisis diterbitkan kembali dalam 1-2 bulan.

Oleh karena itu, saya tidak merekomendasikan membalikkan keberadaan antibodi pada anggota keluarga yang sehat. MENURUT OPINI SAYA. Apa yang dapat Anda lakukan, mengetahui keberadaan antibodi? Tentunya Anda dapat menghabiskan waktu dalam kelompok eksperimen, menguji metode pencegahan diabetes pada kelompok berisiko tinggi, atau apakah Anda ingin memberikan anak yang sehat untuk manipulasi yang tidak terlihat? Terutama saya belum siap untuk itu dan tinggal jauh dari pusat negara.

Kejahatan zayvogo nervovannya tsі dії tidak membawa sesuatu yang baik. Postiyni ochіkuvannya bahwa pikiran bisa tampak vikonatisya. Saya terutama percaya bahwa pikiran kita adalah materi dan segala sesuatu tentang apa yang kita pikirkan harus menjadi kenyataan. Tidak perlu baginya untuk memikirkan sampah, menarik lebih banyak pikiran positif bahwa semuanya akan baik-baik saja dan semua anggota keluarga ini akan sehat. Satu-satunya hal yang dapat Anda lakukan adalah meresepkan glukosa secara berkala dalam makanan dan / atau glikasi hemoglobin, agar tidak ketinggalan manifestasi diabetes. Tidak ada jejak metode yang masih dipraktikkan yang 100% mencegah perkembangan diabetes, tetapi masih belum ada.

Satu lagi makanan, seperti penyakit kulit dengan diabetes tipe 1: Belum lama berselang, peringatan 16 tahun selesai, seolah-olah ramalan penyakit di antara orang sakit. Sumbu hasil yoga.

Risiko jatuh sakit dengan diabetes tanpa kerabat dengan diabetes menjadi kurang dari 0,2 - 0,4%. Semakin banyak jumlah kerabat dengan diabetes, semakin berisiko. Risiko terkena diabetes untuk anggota keluarga yang mungkin sakit karena CD tipe 1 rata-rata adalah 5%. Jika ada dua anak terkena penyakit ini, maka risiko anak ketiga menjadi 9,5%. Jika dua ayah sakit, maka risiko mengembangkan CD untuk anak tipe 1 sudah meningkat menjadi 34%. Selain itu, risiko berkembangnya CD tipe 1 jatuh karena manifestasi penyakit pada orang yang sakit. Semakin dini anak jatuh sakit dalam keluarga, semakin besar pula rizki bagi orang lain. Jika manifestasi penyakit itu hingga 20 tahun, maka risiko untuk anak lain adalah 6,4%, dan jika manifestasi penyakit lebih dari 20 tahun, maka risikonya adalah 1,2%.

Pencegahan diabetes mellitus tipe 1

Bagaimana lagi Anda dapat bekerja untuk mengubah masuknya faktor-faktor berbahaya ini untuk memulai proses autoimun? Dan jika Anda ingin semuanya direduksi menjadi "mengampuni atau tidak mengampuni", Anda masih dapat mencoba untuk mendapatkan sebanyak mungkin ke dalamnya. Sumbu perubahan metode pencegahan primer tipe 1 CD.

• Infeksi intrauterin dini dan infeksi virus pada ibu masih di bawah jam kehamilan.
• Pencegahan infeksi virus tertentu pada anak dan anak, seperti rubella, kyr, gondongan, enterovirus, cacar air, influenza.
• Perawatan tepat waktu untuk infeksi sekunder kronis (sinusitis, karies gigi, dll.).
• Melaksanakan svoєchasnoї vaktsії, suvoro sesuai aturan dan vaksin perevіrenimi.
• Protein vignatok susu sapi tidak diperbolehkan dalam makanan.
• Pemberian ASI trivale (minimal 18 bulan).
• Vignatok memperkenalkan umpan dengan produk yang mengandung gluten dari vіts hingga roku.
• Vinyatok dari diet produk, yang harus dibalas dengan nitrat, pengawet dan barvniki.
• Asupan vitamin D normal.
• Menambahkan asam lemak omega 3 ke dalam makanan.
• Penurunan tingkat karbohidrat rendah melalui navantage overworld pada sub-lengan.

Nasamkinet ingin mengatakan. Kumis dunia, dengan tingkat kecemasan dan "pofigisme" yang berbeda. Untuk itu hanya Anda virishuvati, chi untuk memimpin anak Anda untuk diagnosis diabetes tsukrovy chi pergi sendiri. Tanyakan pada diri sendiri: “Apakah Anda siap untuk hasil yang positif? Apakah Anda siap untuk mengetahui bahwa anak Anda dapat mengembangkan penyakit ini dan terus hidup damai dalam kasus ini?”. Jika demikian, maka Anda dapat menularkan secara genetik ke luar sistem kekebalan itu. Tempat terbaik adalah di jantung kawasan endokrinologi - Pusat Sains Endokrinologi di Moskow.

Pada ini saya akan menyelesaikan dan saya berharap untuk menjadi sehat dan mati "milik" diabetes tipe 1. Sampai musim baru.

Dengan kehangatan dan turbot, ahli endokrinologi Lebedeva Dilyara Ilgizivna

Oh, gadis, aku tidak tahu kenapa. Saya tidak pernah berpikir bahwa saya akan jatuh ke dalam situasi seperti itu. Dua tahun lalu saya ingin membuat perbedaan, tetapi tidak berhasil. Saya pergi ke dokter, ultrasound, analisis hormon - hasilnya mengatakan bahwa saya memiliki disfungsi ovarium yang paling kuat, dan tidak ada cara untuk berbicara tentang keputihan. Aku khawatir, tapi sekarang tidak lagi. Zreshtoyu, saya bisa tiga donok.
Dua tahun terakhir secara teratur diperiksa oleh dokter kandungan, dirampok USG. Terakhir kali di rock 2017 yang ganas. Mereka tidak dapat menemukan satu indung telur dalam diri saya, mereka mengatakan bahwa itu bukan menopause. Di birch, mereka memanggil saya ke robot, di yak saya memeriksa nasib untuk tiga. Zradila - dan gajinya bagus, dan penyelesaiannya. Dan bulan tidak datang di akhir bulan. Nah, hiruk pikuk adalah hiruk pikuk. Tim lebih besar, saya memiliki siklus sisa r_bv v_d 24 hingga 27 hari. Pada hari ke 29, saya tidak vitrimala - saya mengikuti tes, Dua sombong

Saya tidak bisa mempercayainya untuk waktu yang lama, saya membeli sprat lain - dua barang curian. Kegembiraan dan keterkejutan (apa yang akan saya katakan pada robot?). Pergi untuk mendapatkan CHL. Vіn dikonfirmasi - vagіtnіst 4 tyzhnі. Sampai 8 hari dia hidup seperti anak kecil. Tes untuk CHL diberikan oleh seorang wanita, dia takut masuk angin (USG dalam 5 hari kecemasan saya terdengar), dia takut dia mati. Pada 8 tyzhnіv, ultrasound meningkat, saya mendengar detak jantung anak, semuanya normal - saya tenang. Dan 12 anak melakukan screening pertama. Ultrasonografi normal, darah datang pada hari Kamis mesum, CD berisiko - 1:43. Pada hari Jumat, genetika sudah aktif, mereka tidak akan mengganggu tusukan tanaman. Tercatat 11 baris. Tuhan, aku sangat takut! Saya tidak begitu takut dengan prosedurnya seperti saya pada hasilnya.
Saya dalam hidup, saya tidak melakukan aborsi, saya tidak memiliki janda, yang ada di sana - saya tidak membuat orang sendiri. Saya hanya tidak tahu bagaimana saya bisa mendapatkan IP, jadi semuanya dikonfirmasi. Saya mencoba untuk memangkas diri saya di tangan saya, tetapi kadang-kadang saya memutar kepala saya dengan lurus. Saya memiliki perasaan bahwa sudah ada banyak bacaan dan mereka telah membawa jus ke atas saya.
Saya tidak menulis tentang analisis. Saya memiliki hCG 1,158 MOM (37,9 MO), dan PAPP - 0,222 MOM (0,837 MO). TVP 1.91mm, KTR 73.3mm.
Saya hanya meminta doa dan dukungan, saya tidak tahu bagaimana menghayati hasilnya. Saya ingin hari ini mendapatkan lebih banyak ultrasound, saya ingin semuanya tampak bahwa anggur tidak lagi informatif dalam 15 hari.

RS: Gadis, terima kasih banyak atas dukungan Anda. Bula menular pada satu USG untuk biaya. Dokter kagum untuk waktu yang lama dan mengatakan bahwa menurut USG mereka tidak akan memenuhi air tahunan, jumlahnya tenang, yang khas untuk anak-anak dengan CD. Saya tahu bahwa USG tidak dapat menjamin 100% adanya kerusakan genetik, tetapi masih sedikit lebih mudah pada jiwa. Ditanya tentang tusukan. Likar mengatakan rahimnya tidak dalam kondisi baik, leher lehernya tidak kuat, jadi tidak ada kontra indikasi, tetapi saya masih berani melakukan tusukan. Jadi, saya punya anak laki-laki di USG. Sekarang saya sedang berpikir tentang drive tusukan.