Sindrom Down Chim tidak aman. Tanda, Penyebab, Pengobatan Down Syndrome

Meisterimo dengan anak dan untuknya
15.01.2022

Sindrom Down mulai mendiagnosis pada orang dengan atau tanpa tanda dismorfik, yang berbeda pada pasien yang berbeda, untuk membentuk fenotipe yang jelas. Gejala pertama bayi baru lahir mungkin hipotonia. Krym figur dismorfik karakteristik individu, jelas bagi posterigachev tidak siap, pasien tampak tinggi dan memiliki bentuk tengkorak brachycephalic dengan atap datar. Lehernya pendek, dengan lipatan leher yang tebal.

Mendekat; cangkang telinga rendah dan cacat; di punggung bukit bidang sikat; mulut vіdkritiy, dari yang baru hang bahasa lipat besar. Epikant yang khas dan garis lurus miring dari celah optik memperbesar munculnya istilah "Mongolianisme" untuk definisi keadaan ini, yang dianggap tidak dapat diterima oleh orang lain. Sisiknya pendek dan lebar, seringkali dengan lipatan punggung melintang tunggal ("lipatan rahang"), dengan jari kelingking melengkung (clinodactyly) dan karakteristik dermatoglyphics (alur kecil pada dolon).

Di kaki Anda dapat melihat celah lebar antara I dan II dengan jari nig, dengan alur, yang berjalan proksimal pada permukaan sol.

- Penyakit kromosom Tse, sebagai penyebab kecacatan dovіchnu Rozum dan masalah kesehatan penting lainnya.

Tingkat keparahan cedera pada sindrom Down bisa berbeda. Sindrom Down adalah penyebab genetik paling umum dari rosacea pada anak-anak.

Penyebab Sindrom Down

Sel manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam pasangan kulit menurun pada ayah, dan pada ibu lainnya. Sindrom Down disebabkan ketika salah satu dari tiga anomali basis klinis terjadi, di mana materi genetik melekat pada kromosom 21 dari pasangan. Patologi itu sendiri pada 21 pasang kromosom khas untuk anak-anak dengan nasi, yang merupakan karakteristik dari sindrom ini.

Tiga variasi genetik sindrom Down:

1. Trisomi 21.

Lebih dari 90% kasus sindrom Down didiagnosis dengan trisomi 21 itu sendiri. Anak-anak dengan trisomi 21 memiliki tiga kromosom dalam 21 pasang, menggantikan dua. Dengan siapa semua anak mungkin memiliki cacat seperti itu. Kerusakan ini disebabkan oleh anomali klitin podil di bawah jam perkembangan sel telur atau spermatozoa. Hal ini paling sering dikaitkan dengan ketidakterpisahan kromosom selama pematangan sel telur (sekitar 2/3 kasus).

2. Mosaikisme.

Dengan bentuk langka ini (sekitar 2-3% dari kasus) sindrom Down, ada kurang dari satu sel kromosom pelengkap dalam 21 pasang. Mosaik klitin normal dan anomali ini dipengaruhi oleh cacat pada tepi klitin setelah banjir.

3. Translokasi.

Down syndrome juga dapat disalahkan, karena bagian dari pasangan kromosom 21 bergeser ke kromosom kedua (translokasi), yang terjadi sebelum atau setelah jam pembuahan. Anak-anak dengan penyakit tersebut memiliki dua kromosom dalam 21 pasang, tetapi mereka memiliki bahan tambahan dari kromosom 21, yang melekat pada kromosom lainnya. Bentuk Tsya dari sindrom Down jarang berkembang (sekitar 4% kasus).

Sindrom Chi Down?

Sebagian besar depresi pada sindrom Down tidak ditularkan dalam depresi. Siklus pengampunan vipadki vyklikana vipadkovy di rozpodіli clitin pada tahap perkembangan, spermatozoa, ovum atau embrio.

Hanya satu varian langka dari sindrom Down, karena translokasi kromosom, yang dapat ditularkan dari resesi. Kurang bir dalam 4% penyakit untuk sindrom Down - translokasi. Dan hampir setengah dari penyakit ini mereda cacat genetik di salah satu ayah mereka.

Jika translokasi menurun, itu berarti ibu dan ayah adalah pembawa mutasi genetik yang seimbang. Hidung yang tidak seimbang tidak memiliki tanda sindrom Down, atau dapat mewariskan translokasi gen kepada anak-anaknya. Kemungkinan penurunan translokasi adalah jatuh ke dalam keadaan hidung. Sebagai pemakai, ayah, risiko penularan penyakit menjadi mendekati 3%. Sebagai ibu pemakai, risiko penularan harus 10 sampai 15%.

Sindrom Down Beresiko Chinnik

Saat ini, sudah jelas bahwa beberapa ayah memiliki tingkat perkembangan yang lebih tinggi dari anak-anak dengan sindrom Down.

Cerobong Rizika meliputi:

1. Hari ibu.

Pada seorang wanita selama 35 tahun, perkembangan anak dengan sindrom Down berkembang. Ini dijelaskan oleh penurunan "kualitas" telur, yang diamati dari waktu ke waktu.

Hingga usia 35 tahun, risiko anak sakit 1:400, dan hingga 45 tahun, 1:35 (mayzhe 3%). Namun di balik statistik tersebut, lebih banyak anak dengan sindrom Down ditemukan pada wanita di bawah usia 35 tahun, yang hanya dijelaskan oleh sejumlah besar wanita muda.

2. Adanya anak dengan down syndrome.

Seorang wanita kulit, karena dia sudah memiliki anak dengan sindrom Down, mungkin memiliki risiko rata-rata 1% untuk mengembangkan anak lain dengan patologi. Pada teman salah satunya membawa translokasi, rizik ini mewah. Wanita seperti itu direkomendasikan untuk menjalani skrining genetik untuk lowongan di masa depan.

Tanda-tanda Down Syndrome

Anak-anak dengan sindrom Down mungkin menyadari risikonya.

Namun, tidak semua penyakit memiliki kesamaan, tetapi yang paling umum adalah:

Leher pendek.
Kepala kecil.
Bahasa gantung.
Orang yang rata.
Mata rosrіz Mongolia.
Vuha dari bentuk yang tak tertandingi.

Dalam penyakit untuk sindrom Down, ada tanda-tanda th nshi:

Nada m'yazovy kotor.
Kititsi yang lebar dan pendek.
Betapa pendeknya jari-jari itu.
Smilnist untuk kegemukan.
Kekeringan langit.

Pada penyakit bagatioh, perkembangan jantung dan saluran usus dimanifestasikan. Anak-anak dengan sindrom Down bisa memiliki tinggi rata-rata, tetapi mereka terdengar seperti bau busuk dan tumbuh lebih rendah untuk anak-anak lain seusia mereka. Secara umum, semua tahapan penting dalam perkembangan mereka (duduk, berjalan) Penyakit Down Syndrome mencapai dua lagi, anak-anak yang kurang sehat. Anak-anak dengan Sindrom Down mungkin mengalami rosacea tahap pertama, terdengar ringan atau cukup parah.

Diagnosis sindrom Down

Skrining genetik untuk sindrom Down dapat dilakukan pada tahap perkembangan intrauterin. Sudah menjadi tradisi bagi para ibu untuk menghormati indikasi pemeriksaan semacam itu. Jika seorang anak memiliki patologi sebelum kelahiran, maka ibu memiliki waktu lebih dari satu jam untuk berpikir dan bersiap untuk merawat anak berkebutuhan khusus. Dokter merinci pro dan kontra dari pemeriksaan semacam itu.

Hari ini, Kongres Ahli Obstetri dan Ginekologi Amerika merekomendasikan serangkaian tes hebat yang dapat membantu mendeteksi sindrom Down. Meskipun tes pertama (USG dan tes darah) menunjukkan kemungkinan masalah, maka atas dasar ini dimungkinkan untuk melakukan tes yang akurat, tetapi juga invasif (amniosentesis).

Dalam dekade terakhir, Amerika Serikat telah merekomendasikan kepada ibu untuk melakukan tes darah pada waktu mendekati 16 hari untuk menguji penyakit Down dan anomali kromosom lainnya. Saat ini, tes kombinasi yang lebih efektif direkomendasikan, yang dilakukan dalam dua tahap antara tingkat kehamilan ke-11 dan ke-13.

Tes trimester pertama meliputi:

1. USG.

Untuk bantuan USG suara, dokter dapat melihat ke belakang dan melihat area tertentu dari janin. Tse membantu memunculkan perkembangan wadi yang kasar.

2. Tes darah.

Hasil USG dievaluasi bersama dengan hasil tes darah. Dalam analisis ini, CGL (human chorionic gonadotropin) dan terkait dengan protein plasma PAPP-A dieliminasi. Hasilnya memungkinkan untuk menilai apakah ada pemulihan serius dalam perkembangan janin.

Tes komprehensif trimester pertama dan kedua:

Fahivtsі Amerika merekomendasikan untuk melakukan tes komprehensif, yang terdiri dari analisis pada trimester pertama (seperti dijelaskan di atas) dan analisis tambahan pada trimester lainnya. Tes kompleks ini memberikan hasil chibnopositive dalam jumlah yang lebih kecil. Akibatnya, lebih sedikit wanita yang mewaspadai fakta bahwa anak mereka menderita sindrom Down.

Untuk ini pada trimester berikutnya, antara kehamilan ke-15 dan ke-20, lakukan analisis darah ibu untuk 4 indikasi: alfa-fetoprotein, estriol, HGL, dan ingibin A.

Untuk semua wanita yang diskrining, hampir 5% diidentifikasi sebagai kelompok risiko. Namun, frekuensi kelahiran anak dengan sindrom Down jauh lebih rendah dari 5%, sehingga analisis positif tetap tidak berarti bahwa seorang anak lahir dengan penyakit.

Meskipun skrining telah menunjukkan risiko tinggi sindrom Down, dianjurkan untuk menjalani analisis yang lebih invasif, atau lebih akurat.

Analisis tersebut meliputi:

1. Amniosentesis.

Di bawah jam prosedur, jarum khusus dimasukkan ke dalam rahim, untuk membantu pengambilan sampel cairan ketuban, yang merupakan kotak-kotak. Tsej zrazok vikoristovuєtsya untuk analisis kromosom janin. Amniosentesis harus dilakukan setelah hari ke-15 kehamilan. Dilihat oleh statistik Amerika, dalam satu kasus 200 prosedur (0,5%) akhir pekan dimungkinkan.

2. Analisis vili korion.

Clitini, yang diambil dari plasenta ibu, dapat dipilih untuk analisis kromosom untuk penyakit Down dan penyakit kromosom lainnya. Tes ini dilakukan antara kehamilan ke-9 dan ke-14. Risiko seminggu setelah prosedur menjadi mendekati 1%.

3. Analisis sampel darah dari tali pusat.

Analisis ini dilakukan setelah minggu ke-18 kehamilan. Tes terkait dengan risiko wikiday yang lebih besar, metode yang lebih rendah. Yogo untuk menghindar dari suasana hati yang paling langka.

Tes prenatal saat ini:

1. Analisis DNA janin yang bersirkulasi.

Analisis ini masih tersedia jauh dari semua toko minuman keras, jadi kunjungi Zakhod. Metode unik memungkinkan Anda untuk mengetahui dan menganalisis materi genetik anak, yang beredar dalam darah ibu. Analisis tambahan dari DNA janin yang bersirkulasi dapat mengungkapkan sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya. Saya memiliki rhizic janin setiap hari.

2. Analisis genetik praimplantasi.

Analisis ini, yang dilakukan dalam kasus banjir sepotong demi sepotong, untuk mengecualikan cacat genetik embrio sebelum transplantasi ke dalam rahim.

Diagnosis sindrom Down pada bayi baru lahir:

Jika kecurigaan nasional terhadap sindrom Down dapat disalahkan pada anak yang tampak tua. Meskipun bayi baru lahir memiliki gejala khas sindrom Down, obat tersebut mungkin menunjukkan analisis kromosom. Jika semua atau sel lain menunjukkan materi genetik tambahan pada pasangan kromosom ke-21, maka sindrom Down dikonfirmasi.

Merayakan Down Syndrome

Diagnosis dini yang tepat membantu anak down syndrome untuk menyadari dirinya lebih baik, serta meningkatkan kesehatan dan kualitas hidupnya.

Di negara lain, sudah ada nasib kaya, bahkan ada program yang lebih kuat untuk membantu anak-anak, kita sakit dengan sindrom Down. Program-program ini dapat dibangkitkan, tetapi di dalamnya Anda dapat menyuarakan nasib tim dokter, psikolog, dan guru yang hebat. Program-program tersebut diarahkan pada pengembangan keterampilan motorik, gerak, keterampilan komunikatif, dan keterampilan anak untuk menjaga diri.

Sebuah tim dokter yang dapat merawat anak-anak tersebut, termasuk:

dokter anak
Ahli jantung anak
Ahli gastroenterologi anak.
Ahli endokrinologi anak.
Ahli saraf anak.
Fahivets z rozvitku.
Fisioterapis.
Audiolog.
Terapis wicara dan dalam.

Mengapa varto mempertajam?

Anak-anak dengan sindrom Down berkembang pada interval yang signifikan, mulai kemudian, duduk, berdiri dan berbicara. Deyaka Rozumova telah menjadi pendukung seorang anak sepanjang hidupnya. Selain itu, anak-anak seperti itu sering memiliki masalah serius dengan organ dalam, yang terkadang dapat menyebabkan operasi yang rumit. Ale awal vtruchannya untuk membantu meningkatkan peluang anak-anak.

Sindrom Kemudahan Down

1. Cacat jantung.

Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindrom Down menderita penyakit jantung bawaan. Tsі vadi dapat vimagati kegembiraan bedah di awal vіts.

2. Leukimia.

Pada anak yang sakit down syndrome sering menderita leukemia, tetapi anak tidak sehat.

3. Penyakit menular.

Melalui cacat pada sistem kekebalan tubuh, penyakit lebih rentan terhadap berbagai penyakit menular, zocrema hingga pilek.

4. Demensia.

Penyakit dewasa mungkin memiliki risiko tinggi demensia, yang disebabkan oleh akumulasi protein abnormal di otak. Gejala demensia terdengar lebih awal, penyakit yang lebih rendah mencapai abad ke-40. Demensia jenis ini memiliki risiko serangan yang tinggi.

5. Apnea Tidur.

Melalui anomali jaringan lunak dan kerangka, penyakit tidak begitu parah hingga obstruksi jalur dycal. Orang dengan sindrom Down berisiko tinggi mengalami apnea tidur obstruktif.

6. Obesitas.

Penyakit pada sindrom Down mungkin lebih cenderung menjadi obesitas, lebih rendah pada populasi atas.

7. Masalah lainnya.

Sindrom Down dikaitkan dengan gangguan parah seperti: megakolon, obstruksi usus, masalah tiroid, menopause dini, kejang, kehilangan pendengaran, kelemahan tulang dan lemak kotor.

8. Minimal hal-hal sepele dalam hidup.

Trivialitas hidup yang sakit pada sindrom Down adalah dunia yang signifikan untuk berbaring dalam menghadapi keparahan penyakit dan kemungkinan pengobatan. Pada 1920-an, anak-anak dengan patologi tidak hidup sampai 10 tahun. Hari ini, di tanah barat, keanehan kehidupan dari kisah sakit 50 tahun, dan banyak lagi.

Pencegahan sindrom Down

Tidak ada metode yang lebih baik untuk mencegah penyakit. Satu-satunya hal yang dapat Anda rekomendasikan adalah konseling genetik Anda sendiri, terutama jika ada masalah seperti itu dalam kelahiran, atau sebagai seorang ibu, saya akan pindah 35 tahun.

Sindrom Down adalah anomali genetik, yang disebabkan oleh pemisahan salah satu dari 21 kromosom, yang menyebabkan set kromosom seseorang tidak termasuk 46, tetapi 47 kromosom, yang mengarah ke tanda-tanda klinis lebih lanjut.

Sebelumnya, fenomena tersebut dijelaskan oleh dokter Inggris John Down (sindrom zavdyaku dan telah menghilangkan namanya) pada tahun 1866 sebagai perbedaan Rozumov dengan tanda-tanda luar yang khas, dan hanya pada tahun 1959 oleh ahli genetika Prancis Jerome Lejeune, setelah mengidentifikasi hubungan antara supernatan dari sindrom dan tulang gejala dari seri kromosom.

Saat ini, terlepas dari perkembangan teknologi medis yang tinggi, sindrom Down adalah fenomena yang jauh lebih luas dan tidak sepenuhnya berkembang yang melahirkan beberapa mitos berbeda, seperti super-speech one to one. Prote vіdomo, scho:

  1. Anomali ini, bagaimanapun, sering dilaporkan oleh perwakilan dari kedua artikel, berbagai kelompok etnis dan kebangsaan.
  2. Sindrom Distilite Jangan partisi dalam metode Lyttya Batkіv Maja Genetika "Pootery", Kolya Anomalіniya Vinjyti Abo di Stadia Eggs Egglitini ABO SERMATOZOOSOD (Jangan bersiul, Alla Maloimovіrno, Shaho, Anda dapat menulis ke faktor Sk_tvі Heat dari Zovnoye) , ABO JAM JAM JAM ENTERS. kіtin setelah banjir.
  3. Sindrom winikaє dalam proses patologis dalam gen, jika hingga 21 pasang ada 1 kromosom lagi (itu sebabnya 47 bukannya 46). Paling sering terlihat melalui mereka yang tidak menyimpang selama subdivisi klitin. Selain itu, salah satu alasan utama mungkin adalah penurunan mutasi kromosom kedua puluh satu - jika kromosom menjadi marah dengan yang lain. Mutasi semacam itu dapat disebut trisomi dan disebabkan pada sekitar satu dari 800 bayi baru lahir, dan 88% kasus disebabkan oleh "ketidakterpisahan" gamet betina (sel reproduksi).
  4. Sindrom Down adalah patologi umum yang dapat memiliki 3 bentuk (penyakit kendur, mutasi kromosom ke-21, penyakit mosaik) dan 4 tahap penyakit:
  • lemah - penyakit praktis tidak terpengaruh oleh anak-anak yang sehat, seringkali berhasil beradaptasi di masyarakat dan dapat mengambil tempat yang lebih bergengsi di rumah tangga;
  • Tengah;
  • uap air;
  • gliboka - anak-anak tidak dapat menjalani cara hidup yang menerima masyarakat secara liar, dan itu secara signifikan membuat hidup lebih mudah bagi para ayah. Di zaman kita, ada diagnosis dopologis khusus, yang memungkinkan Anda mencari tahu tentang kemungkinan mengembangkan patologi. Jika Anda mencurigai sindrom Down, Anda harus memberikan makanan kepada para ayah: melarang anak chi untuk hamil? Di hadapan orang-orang, si kecil harus disalahkan untuk hal lain: bagaimana cara mengasuh anak, bagaimana mengamankan kehidupan normalnya dan, pada saat yang sama, hidup sepenuhnya sendiri?

5. Down's syndrome tidak dianjurkan disebut penyakit, karena orang yang hidup dengan sindrom ini, menginginkan dan mungkin mengalami perubahan patologis, sehingga mereka perlu menyadari potensi mereka di seluruh dunia, dengan pendekatan yang tepat, fahivtsiv dari awal yang baik keberuntungan dalam masyarakat.

Penyebab Down Syndrome

Seperti yang telah kami katakan, sindrom Down disebabkan oleh anomali subplate clitinal, jika hingga dua puluh pasang kromosom pertama menempel pada sepertiga dari kromosom. Kalau tidak, sepertinya patologi alami, tidak mungkin untuk mengambil dari kehidupan. Penyebab gangguan kromosom lebih rumit.

Ini muncul sebagai akibat dari tiga bentuk patologi yang mungkin secara praktis identik dengan gambaran klinis sindrom ini:

  1. trisomi- subspesies dari sindrom, yang ditandai dengan adopsi tiga kromosom dalam 21 pasang. Fenomena ini kurang vivchene, tetapi versi lain adalah, apa peran yang dimainkan di sini sebagai seorang ibu: apa wanita yang lebih tua, apa kemampuan yang lebih besar dari orang-orang untuk memiliki anak dengan sindrom Down. Ovarium disebut sekum sel telur, jika mungkin untuk mengandung gamet tidak dengan 23, tetapi dengan 24 kromosom. Pada saat sel diisi dengan gamet manusia dengan 23 kromosom, satu kewalahan, dan mutasi terjadi: kromosom menempel (melekat) menjadi 21 pasang. Akibatnya, semua sel janin memiliki 47 kromosom.
  2. Mosaikisme- fenomena langka (menjadi hanya 1-2% dari semua perubahan), jika tidak semua sel janin akan dibalas dengan jumlah kromosom yang tidak normal, maka fenomena sindrom ini diperparah dengan fenomena jaringan organ yang lebih sedikit. (karena penyalinan jatuh pada gen, yang disebabkan oleh perkembangan mental dan perkembangan motorik) , perkembangan sindrom pada janin tidak hilang). Alasan "non-pemisahan" dari seri kromosom tidak demikian pada tahap pembentukan sel-sel keadaan Batkiv, tetapi pada tahap awal perkembangan embrio. Bentuk sindrom seperti itu - dengan gambaran klinis yang halus - dapat dibawa ke paru-paru, prote pid jam komplikasi perinatal menang dan didiagnosis dengan sangat lancar.
  3. Translokasi- selama jam pertama kemarahan, clitin terjadi, dan ketika ini terjadi, perpindahan bagian dari satu kromosom dalam 21 pasang di kromosom kedua ditunjukkan.

Jelaskan penyebab lain dari perkembangan sindrom Down:

  1. Vіk batkіv - nadto gadis muda atau, navpaki, zhіnka berusia di atas 40 tahun, dan untuk orang - di atas 45 tahun (risiko kelahiran anak dari sindrom ini menjadi 1:30). Setelah satu abad pematangan dan kromosom rozpodil "lengkap", dan klitina yang rusak muncul. Menjadi zadiyanoyu dalam banjir, Anda akan menjadi penyebab perkembangan sindrom Down.
  2. Kapal yang disengketakan (tautan).
  3. Kekurangan asam folat selama kehamilan.
  4. Morbiditas penderita down syndrome semakin parah, seolah-olah penyakit semakin sakit pada kerabat bapak-bapak.

Gejala sindrom down

Penyakitnya biasanya disebut sindrom, tanda-tandanya ditandai dengan sejumlah gejala dan tanda, serta manifestasi yang khas:

  • mata vuzki dan rozkos (Mongolia) (patologi sebelumnya kecil disebut "Mongolisme");
  • kehadiran epicant (lipatan khusus di lipatan mata bagian dalam, yang menutupi punuk lendir dan tidak bergerak ke mata bagian atas);
  • mata sipit dan pigmentasi yang ditandai pada membran iris (Brushfield patch), katarak mungkin terjadi;
  • profil datar - datar dan banyak dibawa dan n_s pendek, area ubin;
  • pemendekan tengkorak (kecil);
  • lehernya diperpendek - pada yang baru lahir, ada lipatan kerah di dagu;
  • cangkang daun telinga yang kurang berkembang;
  • hipotonia (nada lemah) m'yaziv;
  • podnebіnnya seperti lengkungan, mova besar yang tidak normal (macroglosіya) dan mulut vodkrity dengan menurunkan nada m'yazіv;
  • tangan lebar dengan jari-jari pendek melalui falang tengah - di jari kelingking, ada kelengkungan,
  • di telapak tangan ada lipatan melintang tunggal;
  • kutipan pendek;
  • deformitas (seperti lunas atau seperti leuko) dari toraks dicurigai;
  • cukup sering (sekitar 40%) anak-anak dengan sindrom ini lahir dengan gagal jantung bawaan (proses cacat pada septum antara duodenum), yang merupakan salah satu penyebab utama kematian mereka;
  • proses patologis saluran usus (misalnya, artesis usus 12-kolon);
  • anak mungkin lahir dengan leukemia;
  • bayi terlihat di kecambah, rosemary rose;
  • suara serak;
  • sebagian besar penyakitnya jinak, tetapi dengan munculnya keturunan, anak-anak mungkin memiliki patologi yang sama.

Namun, penting untuk dicatat bahwa orang dengan sindrom Down jarang mengembangkan tonjolan ganas, tetapi tidak terkait dengan gen yang kewalahan.

Ketika orang kembar, sindrom ini terjadi pada kedua anak.

Viraznіst listing lebih merupakan tanda dalam semua penyakit.

Diagnosis sindrom Down

Obat dan teknologi modern dalam kasus dugaan sindrom Down memungkinkan untuk melakukan diagnosa yang tepat dan, jika anomali DNA terdeteksi, aliran keputihan akan berkurang.

Untuk diagnosis vicorist, ada beberapa metode:

1. Ultrasonografi - dilakukan pada trimester ke-2 atau ke-3 kehamilan, jika pemindaian janin dilakukan untuk mengungkapkan patologi. Metode ini memberikan kemungkinan "menginduksi" tanda-tanda sindrom Down untuk bantuan "pembekuan" seperti itu:

  • penghiburan ruang kamar (dalam kasus sindrom, yang berkembang, ada lebih dari 3 mm di gudang);
  • visibilitas sikat hidung;
  • ekspansi tambahan daerah frontal dan otak kecil (hipoplasia);
  • sikat stegnovі dan liktovі pendek dan n.

Namun, USG hanya mengungkapkan salah satu bentuk sindrom - trisomi. Patologi lain yang dicurigai tidak dapat diungkapkan dengan metode diagnostik.

2. Analisis biokimia darah wanita vagina pada trimester pertama (untuk pembentukan kariotipe - gen dalam darah ibu), pada jam di mana tingkat hormon yang disintesis oleh janin (CHL) dan PAPP-A dilindungi. Pada trimester ke-2, analisis dilakukan kembali.

3. Tes biokimia (untuk tingkat hormon chorionic bebas) memungkinkan diagnosis sindrom Down pada hari ke-12 kehamilan, dan pada hari ke-16, tes estriol dan -phaetoprotein dilakukan - indikasi adanya Down's sindroma. Saat mengonfirmasi data ini, perlu segera beralih ke ahli genetika, yang ditunjukkan:

  • koriobiopsi - perpanjangan jaringan selaput janin;
  • amniocetesis (analisis perairan navcoloplidnyh) - kultur gudang clitinic perairan navcolopridnyh, serta jaringan bayi, untuk memberikan informasi tentang set kromosom anak-anak;
  • cordocentesis - analisis darah tali pusat janin.

Metode-metode ini arus tinggi, tetapi, sayangnya, tidak aman untuk seorang wanita - bau busuk dapat menyebabkan komplikasi, hingga akhir pekan, dan hanya dalam depresi ekstrem yang dilakukan (misalnya, usia vagit lebih tua dari 35 tahun, misalnya, diagnosis sindrom di USG yang lebih tua atau sakit sm'ї).

Namun, sains tidak berhenti, dan di klinik London, tes khusus telah dikembangkan, yang memungkinkan Anda mengidentifikasi semua penyakit genetik secara akurat.

Merayakan Down Syndrome

Sindrom Down adalah harga dari penyakit tanpa kekerasan, pecahan DNA "memperbaiki" tidak memberi kekuatan kepada siapa pun, tetapi poros untuk meningkatkan kamp pembakaran orang yang sakit dan meningkatkan kualitas hidup seseorang adalah mungkin.

Perawatan patologi bawaan dilakukan oleh fahivtsi - dokter anak, ahli jantung, ahli gastroenterologi, ahli mata, dan lainnya. Sussillation ini diarahkan untuk kesehatan pasien yang sehat, dan meskipun fakta bahwa tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom, masih tidak ada cara untuk menghindari minum obat. Diantara mereka:

  • Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - untuk normalisasi sirkulasi darah di otak;
  • neurostimulator;
  • vitamin kompleks - untuk meningkatkan kesehatan tubuh secara keseluruhan.

Namun, sering memerah susu dari waktu ke waktu pada anak-anak dengan sindrom Down memanifestasikan sejumlah komplikasi yang terkait dengan kesehatan fisik: penyakit jantung dan keracunan organ, gangguan sistem endokrin dan kekebalan, masalah dengan pendengaran, tidur, penglihatan, dan fluktuasi sesekali pada napas. Selain itu, mungkin seperempat pasien setelah 40 tahun (dan terkadang lebih awal) menderita obesitas, epilepsi, penyakit Alzheimer, dan leukemia. Ketika mudah untuk melepaskannya, itu seperti mengembangkan penyakit, bahkan jika semuanya terletak pada karakteristik individu tubuh, ambil tahap penyakit dari seorang anak. Beberapa orang dengan sindrom Down hidup melewati usia 50 tahun.

Pada saat yang sama, ahli terapi wicara, ahli saraf dan ahli lainnya terlibat dalam pengembangan perbedaan signifikan dalam fungsi verbal dan motorik, gagap perkembangan intelektual; navchannyam pemula z menjaga diri mereka sendiri. Pada pengenalan anak-anak dengan sindrom Down, dianjurkan untuk mengajukan setoran awal khusus.

Untuk koreksi rosacea rosacea, program pelatihan yang dikembangkan secara khusus digunakan, dan perlu untuk menunjukkan bahwa gejala mental dan kognitif pada depresi individu kulit dimanifestasikan dengan cara yang berbeda.

Bera pada tahap kekalahan dan kegembiraan (pelatihan dengan seorang anak) Anda dapat mencapai kecepatan yang signifikan di mawar. Dengan pekerjaan tetap di pabrik anggur kecil, belajar berjalan, berbicara, menulis, dan melayani diri sendiri. Anak-anak dengan sindrom Down dapat pergi ke sekolah menengah, belajar di institut, berteman dan menginspirasi anak-anak mereka dengan ibu mereka.

Di antara orang-orang dengan sindrom Down, ada beberapa seniman, penulis, seniman. Patut dipikirkan bahwa "anak-anak matahari" tidak hanya sakit secara genetik, tetapi juga "sejenis" orang, yang tidak kurang terpengaruh oleh penampilan "kurva" kromosom, dan hidup dengan hukum moralitas mereka sendiri dan mengembangkan prinsip mereka sendiri.

Orang dengan sindrom Down sering disebut "anak-anak matahari" atau "mengantuk", pecahan bau terus-menerus tersenyum, lebih rendah, ramah dan hangat. Pada tahun 2006, peringatan berdirinya Hari Internasional Orang dengan Down Syndrome, yang dirayakan di seluruh dunia pada tanggal 21 setiap hari.

Khusus untuk - Kira Danet

Sindrom Down adalah jenis kelainan genetik yang sama, di mana pertumbuhan fisik terpengaruh, serta perkembangan ciri-ciri intelektual.

Dokter dari Inggris, John Langdon Down, pertama kali menjelaskan patologi ini pada tahun 1866. Vіn menunjukkan minat khusus pada orang-orang dengan cacat intelektual. Ingin menjadi yang pertama, yang melihat karakteristik vіdminnі deaky orang dengan anomali ini, hanya pada tahun 1959, Dr Jerome Lejeune, yang memutar kromosom, menemukan penyebab sindrom, menempatkan kromosom.

Mengapa anak-anak dengan sindrom Down menderita?

Kumis manusia membalas nukleus, di mana materi genetik disimpan dalam gen. Gen membawa kode yang konsisten dengan penurunan beras kita, dan dikelompokkan ke dalam struktur seperti geser yang disebut kromosom. Sebagai aturan, inti sel kulit memiliki 46 kromosom, 23 pasang dipisahkan. Satu kromosom dari pasangan diturunkan ke ayah, dan kromosom lainnya diturunkan ke ibu.

Sindrom Down adalah penyakit genetik, jika orang memiliki 47 kromosom di klitin, bukan 46. Bau memiliki kromosom 21.

Dalam kasus perselisihan apapun, seseorang memiliki penurunan dua kromosom 21 dari ibu (penggantian satu) dan satu kromosom 21 dari ayah, setelah itu sel-sel kulit memiliki 3 salinan kromosom 21, bukan 2 (anomali genetik yang sama juga merupakan trisomi kromosom 21). Dalam kasus kelainan apa pun, salinan berlebih dari kromosom 21 harus diproduksi untuk meningkatkan ekspresi gen, yang tersebar di dalamnya. Adalah penting bahwa aktivitas gen tambahan ini mengarah pada manifestasi yang kaya yang menjadi ciri sindrom Down.

Jenis-jenis perubahan genetik

Tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down.

Sekitar 92% orang dengan sindrom Down memiliki adanya infeksi kromosom 21 pada sel-sel kulit.

Dalam kasus yang berbeda, kromosom pelengkap mengarah pada perkembangan sel telur, spermatozoa. Juga, jika telur dan spermatozoa digabungkan untuk membentuk telur yang menetas, ada tiga daripada dua kromosom 21. Di dunia, perkembangan embrio, kromosom pelengkap diulang dalam sel kulit.

Translokasi Robertsonian dan trisomi umum 21

Pada beberapa orang, bagian dari kromosom 21 bergabung dengan kromosom lain (terutama kromosom 14). Ini disebut translokasi Robertson. Manusia memiliki set kromosom yang normal, salah satunya memiliki bahan genetik aditif pada kromosom 21. Seorang anak mengalami penurunan materi genetik aditif pada kromosom 21 seperti ayah dengan translokasi Robertson, dan yang baru akan mengalami downisme. Translokasi Robertson bertemu dalam sejumlah kecil perselisihan vipadkiv.

Sangat jarang bahkan fragmen kecil dari kromosom 21 dimasukkan ke dalam kromosom lain. Fenomena ini tampaknya merupakan trisomi 21 yang umum.

Trisomi mosaik 21

Contoh kecil lain dari depresi pada sindrom ini adalah mosaik. Dalam bentuk mosaik, sel-sel tubuh memiliki 3 salinan kromosom 21, dan yang lainnya tidak sekuat kebanyakan. Misalnya, seseorang dapat memiliki klitinum shkiri dengan trisomi 21, tetapi jenis klitin lainnya adalah normal. Sindrom Mosaic Down kadang-kadang dapat membuat kewalahan, karena seseorang dengan varian genetik seperti itu tidak akan memiliki ciri fisik yang khas dan seringkali perkembangan kognitif dari gangguan yang lebih rendah, lebih rendah pada individu dengan total trisomi 21.

Terlepas dari variasi genetik yang menjadi penyebab sindrom, orang dengan kelainan mungkin memiliki bagian penting tambahan dari kromosom di salah satu atau semua sel mereka. Bahan genetik tambahan mengganggu pertumbuhan berlebih yang normal, menyebabkan gejala trisomi 21.

Luasnya Sindrom Down

Sekitar 1 dari 800 anak lahir dengan trisomi 21. Hampir 6000 bayi lahir dengan penyakit ini.

Tidak ada yang cocok untuk tes, yang dapat dilakukan sebelum konsepsi, sehingga dapat ditentukan bahwa sindrom neonatal di masa depan akan terjadi. Seorang anak dengan trisomi 21 dapat dilahirkan dengan taruhan apa pun, tetapi risikonya akan meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita. Di sisi lain, lebih banyak anak dengan kelainan kromosom adalah wanita muda. Ini ditentukan oleh fakta bahwa wanita muda sering memiliki anak di antara wanita yang lebih tua.

Sebuah penelitian besar dilakukan pada kelahiran anak dengan trisomi 21, terkait dengan ibu abad ini. Data berikut diambil:

  • pada wanita dalam 20 tahun, risiko memiliki anak dengan kelainan menjadi 1 hingga 1500;
  • di ibukota ke-30 - 1 hingga 800;
  • pada seorang wanita dalam 35 tahun, suasana hati meningkat hingga 1 hingga 270;
  • dalam 40 rokіv - ymovirnіst 1 hingga 100;
  • seorang wanita berusia 45 tahun memiliki peluang 1 dari 50 atau lebih.

Risiko mengandung anak dengan kelainan kromosom sebenarnya lebih besar, data lebih rendah. Hal ini ditentukan oleh fakta bahwa sekitar 3/4 dari embrio atau janin yang berkembang, dengan kelainan genetik, tidak akan pernah mencapai perkembangan penuh, dan itu akan menjadi minggu libur.

Telah ditetapkan bahwa dari tahun 1989 sampai 2008, kejadian manifestasi trisomi 21 pada periode prenatal dan postnatal menjadi lebih sering, meskipun perbedaan kecil dalam kebangsaan. Selain itu, jumlah anak yang lahir ke dunia dengan kelainan genetik ini, troch telah menurun melalui polipsennia dan lebih luas dari skrining prenatal. Vіn prizvіv ke zbіlshennya frekuensi vyavlennya vyavlennya razladu pіd vagіtnostі , sebagai hal terakhir, reparasi. Tanpa skrining yang dipersingkat, tulang belakang seorang wanita, sebagai suatu peraturan, akan memiliki anak dengan istri yang lebih tua, penting bahwa jumlah bayi baru lahir yang hidup dengan kelainan genetik, jika tidak, akan meningkat pada kakek-neneknya.

Jika sebelumnya wanita tersebut memiliki anak dengan patologi seperti itu, maka risikonya meningkat sebesar 1%, tetapi anak lainnya menderita kelainan kromosom.

Manifestasi klinis

Meskipun tidak semua orang dengan jenis perselisihan ini mungkin memiliki karakteristik fisik yang sama, mereka memiliki beberapa ciri khusus yang terdengar seperti mereka yang disalahkan atas perselisihan genetik ini. Sumbu mengapa pasien dengan trisomi 21 mungkin terlihat serupa.

Tiga ciri yang muncul pada kulit individu dengan sindrom Down:

  • lipatan epikantoznі (kulit tambahan dari povіka bagian dalam, seolah-olah mata mata bentuk amigdal);
  • pembukaan mata di belakang tipe Mongolia;
  • brachycephaly (kepala dengan diameter melintang besar);

Fitur lain, yang ada pada orang dengan kelainan genetik ini (tetapi tidak semuanya):

  • nyalakan lampu di mata (tambalan Brushfield);
  • kecil, hidung datar trochi;
  • mulut kecil yang terbuka untukku;
  • vukha kecil dengan simpanan rendah, yakі dapat dilipat;
  • gigi yang terbentuk tidak normal;
  • vuzke pіdnebіnnya;
  • bahasa dengan celah yang dalam;
  • lengan dan kaki pendek;
  • pertumbuhan yang tidak tinggi sama dengan anak sehat pada usia yang sama;
  • kaki kecil dengan celah besar antara jari besar dan lainnya.

Salah satu dari ciri-ciri fisik ini tidak abnormal dengan sendirinya, dan bau busuk tidak menyebabkan masalah serius, atau tidak menyebabkan patologi sehari-hari. Namun, sebagai obat untuk bachel itu, tunjukkan sekaligus, vin, imovirno, mencurigai anak itu mengidap down syndrome.

Patologi yang luas pada sindrom Down

Fitur khusus dari zvnіshny viglyadu zbіlsheniy risik vyniknennya masalah medis rendah:

Hipotensi

Mayzhe, semua korban tidak memiliki nada m'azovy yang lemah (hipotensi), yang berarti bahwa m'yazi ini melemah dan diberikan sebagai bug. Dengan patologi ini, anak akan mudah belajar cara bergerak, duduk, berdiri, dan berbicara. Pada bayi baru lahir, hipotensi juga dapat menyebabkan masalah selama bertahun-tahun.

Akibat hipotensi, banyak anak mengalami perkembangan keterampilan motorik dan mungkin menjadi penyebab masalah ortopedi. tidak mungkin untuk vilіkuvat, tapi terapi fisik nada dopomozhe polypshiti m'azovy.

Zora yang hancur

Masalah dari cakrawala lebih luas dalam kasus sindrom dan ymovіrnіst yang bau zbіlshuvatimu z vіkom. Puntung dari celah penglihatan tersebut adalah rabun jauh, rabun jauh, rabun dekat, nistagmus (mimovilni ruhi mata dengan frekuensi tinggi).

Pada anak-anak dengan trisomi 21, perlu dilakukan obstezhennia awal mata;

Cacat jantung

Hampir 50 ribu anak menderita kelainan jantung.

Okremі z tsikh cacat jantung lembut dan dapat sembuh sendiri tanpa intervensi medis. Anomali jantung lainnya lebih parah dan memerlukan pembedahan atau perawatan medis.

Kehilangan pendengaran

Masalah pendengaran pada sindrom Down tidak jarang terjadi. Otitis media mempengaruhi sekitar 50 sampai 70 anak dan sering menjadi penyebab gangguan pendengaran. Ketulian, seperti dalam kasus orang, berkembang pada sekitar 15 tahun anak-anak dengan kelainan genetik ini.

Rozladi ShKT

Hampir 5 tahun penyakit tidak menyebabkan masalah di sisi saluran shlunkovo-usus, seperti dering atau penyumbatan usus atau pertumbuhan berlebih dari lubang anus. Sebagian besar patologi ini dapat digunakan untuk operasi tambahan.

Kehadiran saraf di usus besar (penyakit Hirshprung) lebih sering terjadi pada individu dengan sindrom, lebih rendah pada populasi dengan kabut, dan bahkan lebih jarang. Ada juga hubungan yang kuat antara trisomi dan trisomi 21, yang berarti bahwa lebih sering orang memiliki perselisihan z tsim, lebih rendah pada yang sehat.

Anomali endokrin

Sindrom Down sering mengembangkan hipotiroidisme (kekurangan produksi hormon di kelenjar tiroid).

Tiroiditis Hashimoto, sejenis hipertiroidisme, adalah penyakit ulkus tiroid yang paling umum pada pasien. Penyakit ini mulai tumbuh pada usia sekolah. Jarang tiroiditis Hashimoto dapat menyebabkan hipertiroidisme (produksi hormon yang berlebihan).

Pada pasien dengan sindrom, ada risiko pengembangan tipe I.

Leukemia

Jarang, pada usia sekitar seratus tahun, seorang individu dapat mengembangkan leukemia. Leukemia adalah jenis kanker yang sama yang mempengaruhi sel darah di otak kistik. Gejala leukemia termasuk sinkop ringan, dan oleh karena itu, warna biru dan demam yang tidak masuk akal. Jika leukemia penyakit yang lebih serius, garis hidup lebih tinggi. Suarakan untuk bersukacita dalam kemoterapi, mendukung transplantasi otak kistik.

Masalah intelektual

Dalam semua sindrom osib z stupіn stupіn rozumovoї nepovnotsіnnostі. Anak-anak lebih pintar, dan bau busuk bisa sulit dengan melipat mirkuvannyami dan penilaian. Tidak mungkin untuk mengatakan, usia rozumovo seperti apa yang akan diam, yang lahir dengan perbedaan genetik, ingin menjadi lebih masuk akal dari waktu ke waktu.

Kisaran indikator IQ untuk kecerdasan normal adalah dari 70 hingga 130. Orang, sebagaimana penting, mungkin memiliki sedikit disabilitas intelektual, jika IQ menjadi 55 hingga 70. berada dalam interval dari paru-paru hingga disabilitas intelektual sedang.

Terlepas dari IQ mereka, orang-orang dengan sindrom ini dapat belajar dan tumbuh sepanjang hidup mereka. Potensi ini dapat dimaksimalkan dengan pengenalan awal, yakіsnogo osvіti, zahochennya, zavischivani ochіkuvan.

Fitur perilaku dan status psikiatri

Secara umum, Nina dicirikan oleh sifat alami, kebaikan hati, kebaikan, kelembutan, kesabaran, dan toleransi. Pada beberapa pasien, ada perasaan tidak enak yang dialami vpertist.

Sebagian besar anak-anak yang terkena tidak memiliki gangguan kejiwaan atau perilaku yang menyertainya. Hingga 38% anak-anak dapat terkena gangguan mental. Sebelum mereka orang dapat melihat:

  • perselisihan sehubungan dengan defisit dan hiperaktif;
  • perselisihan oposisi-vicklikaє;
  • gangguan spektrum autisme;
  • gangguan obsesif kompulsif;
  • depresi.

Sindrom Down dicurigai ketika seorang anak dilahirkan untuk serangkaian karakteristik unik. Namun, untuk memastikan diagnosis, analisis kariotipe (tindak lanjut kromosom) dilakukan. Tes ini dapat digunakan untuk mendeteksi pengambilan sampel darah dari anak-anak, untuk melihat kromosom pada klitin. Kariotipe merupakan indikasi penting dari risiko pengulangan. Dalam kasus translokasi ke sindrom Down, untuk konseling genetik yang tepat, perlu untuk ayah kariotipe dan kerabat lainnya.

tes snuyut, yakі likarі dapat vikonuvat sampai orang anak:

Tes penyaringan

Tes skrining menunjukkan kemungkinan adanya sindrom Down pada janin atau penyakit lain, tetapi tidak memungkinkan diagnosis sisa kelainan genetik.

Berbagai jenis layanan meliputi:

  • tes darah, sebagai vikoristovuyutsya untuk meniru tingkat protein dan hormon pada wanita vagina. Peningkatan atau penurunan angka yang tidak normal dapat mengindikasikan patologi genetik;
  • Pemeriksaan ultrasonografi dapat mengidentifikasi cacat bawaan jantung dan perubahan struktural lainnya, seperti kulit pelengkap di pangkal leher, karena dapat menunjukkan manifestasi sindrom.

Kombinasi hasil tes darah dan pemindaian ultrasound digunakan untuk menilai apakah janin memiliki sindrom Down.

Meskipun pada tes skrining ini ada kemungkinan tinggi, atau ada peluang tinggi yang lebih besar melalui usia ibu, tes non-invasif baru dapat menunjukkan jauh lebih besar (> 99%) atau jauh lebih rendah (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Tes diagnostik

Jika tes skrining telah menunjukkan bukti tingkat tinggi pada janin dari kelainan genetik, tes diagnostik tambahan dilakukan. Bau busuk dapat digunakan untuk menentukan apakah sindrom Down mungkin terjadi dengan akurasi 100-ratus. Namun, pecahan buah zakar menggoyangkan jarum untuk menghilangkan zrazka di tengah rahim, bau busuk mungkin merupakan kemajuan kecil dari risiko minggu dan komplikasi lainnya.

Berbagai jenis pengujian diagnostik meliputi:

  1. Biopsi vili korionik, dari mana sampel kecil plasenta diambil untuk pengujian genetik tertentu. Chorionbiopsiya vikoristovuetsya untuk manifestasi masa depan apa pun, terkait dengan anomali kromosom bernyanyi. Tes ini akan terdengar selama trimester pertama antara 10 dan 14 kehamilan.
  2. Amniosentesis, metode diagnostik prenatal, di mana kepala dimasukkan ke dalam kantung ketuban, yang mengingatkan pada anak. Amniosentesis paling sering dikaitkan dengan sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya. Tes ini akan terdengar di trimester berikutnya setelah 15 hari.

Patologi kromosom Oskіlki tse, tidak ada likv yang cocok pada sindrom Down. Oleh karena itu, saya akan fokus pada pengendalian gejala, masalah intelektual dan kondisi medis apa pun, yang disalahkan pada orang untuk umur panjang.

Likuvannya dapat mencakup:

  • zastosuvannya likіv untuk usunennya melebarkan rozladіv, seperti hipotiroidisme;
  • penyisipan bedah untuk menghilangkan cacat jantung dan penyumbatan usus;
  • lensa mata dan/atau alat bantu dengar, pecahan dari kemungkinan kotoran dan kerusakan pendengaran.

Sebagian besar anak-anak akan memerlukan terapi fisik untuk meningkatkan tonus mukosa, pecahan dari adanya hipotensi, galmuvatime, dan perkembangan ruff. pengenalan awal, mulai dari masa kanak-kanak, pada awalnya di jangkauan anak-anak dari potensi intelektual penuh mereka, sehingga bau busuk bisa menjadi lantai mandiri, mungkin untuk mencapainya setelah sepenuhnya tercapai.

Perawatan bedah

Pembedahan untuk kelainan jantung

Cacat Pevnі narodzhenі sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom ini. Salah satunya adalah defek septum atrioventrikular, ketika jantung terbuka untuk aliran darah normal. Tsya vada adalah usuvaetsya operasi vtruchannyam, dan dirinya sendiri ke arah pembukaan dan, jika perlu, pemulihan apakah ada katup di jantung, yakі tidak bisa zakryvatisya.

Orang-orang yang lahir dengan cacat, perlu memeriksakan diri ke ahli jantung untuk umur panjang.

Pembedahan untuk CT yang menular

Anak-anak dilahirkan dengan kelainan bentuk usus dua belas jari, seperti yang disebut atresia usus dua belas jari. Cacat sangat penting untuk operasi bedah untuk dikenali, tetapi tidak dianggap sebagai situasi yang menyeluruh, karena merupakan masalah medis lain yang mendesak.

Sistem Pengiriman Awal

Semakin cepat anak-anak dengan sindrom Down menghilangkan wawasan dan rasa hormat individu, yang diperlukan bagi mereka untuk mengatasi masalah kesehatan dan perkembangan tertentu, semakin efektif bahwa mereka dapat lebih menyadari potensi mereka.

Sistem pengenalan dini merupakan program terapi, hak dan masuk, mengarahkan pada adopsi anak pada perkembangannya, sehingga anak dapat didiagnosis dengan down syndrome atau gangguan lainnya.

Berbagai cara kegembiraan dapat digunakan dalam program-program promosi awal kehidupan masyarakat untuk mencapai pembangunan, kemandirian, dan produktivitas yang setinggi-tingginya. Deyakі z tsikh metodіv lіkuvannya navedenі nizhche.

Terapi fisik termasuk anak-anak dan kanan, karena membantu untuk membangun tangan, memperkuat kekuatan m'yazovu dan meningkatkan posisi dan keseimbangan.

Fisioterapi sangat penting terutama pada anak usia dini, karena kebugaran jasmani merupakan dasar dari keterampilan lainnya. Berguling dengan cerdik, telepon, dan bangun untuk membantu mereka yang tidak mau belajar tentang dunia saat ini dan tentang itu, bagaimana berinteraksi dengannya.

Seorang fisioterapis juga dapat membantu anak-anak mengkompensasi masalah fisik, seperti nada pikiran yang rendah, sedemikian rupa untuk mengatasi masalah pra-stroke. Misalnya, terapis fisik dapat membantu anak menciptakan pola berjalan yang efektif, daripada pola yang menyebabkan nyeri pada kaki.

Terapi wicara akan membantu anak down syndrome untuk meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan meningkatkan kemampuan bahasa secara lebih efektif.

Anak-anak dengan trisomi sering mulai berbicara lebih baik untuk teman sebayanya. Terapis wicara akan membantu mereka mengembangkan keterampilan awal yang diperlukan untuk interpretasi, seperti meniru suara.

Dalam situasi yang kaya, anak-anak menderita, mereka mengerti bahasa, dan mereka ingin berbicara, pertama-tama, mereka belajar berbicara. Terapis wicara akan menunjukkan kepada anak cara menemukan cara berbicara alternatif, dok anggur tidak dapat dipelajari untuk berbicara.

Belajar berbicara adalah proses yang tidak terputus, sehingga seseorang dengan sindrom juga dapat mengambil beban terapi bergerak dan bergerak di sekolah, serta kehidupan dalam kehidupan. Fahivets bersalah membantu mengembangkan keterampilan menjelajah, mengingat, memahami apa yang telah dibaca, serta mengambil memori dan menghafal kata-kata.

Persiapan untuk transfer aktivitas kerja belajar tentang cara menyesuaikan tugas dan pikiran sehari-hari dengan kebutuhan orang.

Terapi jenis ini sebaiknya diajarkan kepada para pemula yang swalayan, seperti penerimaan baju, baju, dan lembaran komputer.

Fahivet dapat meminta alat khusus, yang akan membantu meningkatkan fungsi keseluruhan, misalnya, zaitun, yang lebih mudah didapat.

Di tingkat sekolah menengah, spesialis membantu junior dalam memilih profesi jenis kegiatan yang sesuai dengan minat dan kekuatan mereka.

Imunisasi

Imunisasi yang tepat sangat penting, karena anomali struktural membuat anak-anak dengan sindrom ini lebih rentan terhadap infeksi saluran pernapasan bagian atas, telinga, hidung dan tenggorokan. Semua anak yang terkena dampak bersalah karena mengambil serangkaian vaksin standar yang direkomendasikan: DPT, anti poliomielitis, Haemophilus influenzae dan gondok.

Serangkaian vaksin hepatitis B mungkin akan diluncurkan dari masyarakat.

Vaksinasi utama terhadap influenza dipromosikan sebagai manfaat lebih lanjut dalam mengurangi kejadian influenza.

Fitur khusus dari pernikahan tidak

Tidak berbicara tentang sindrom Down bisa disusui. Sebagai aturan, lebih mudah untuk over-etch, menurunkan jumlah semua jenis. Selain itu, anak-anak yang menyusui menderita lebih sedikit penyakit pada organ sistem dikhal, serta frekuensi otitis media, alergi pernapasan yang lebih rendah. juga sprya rukhovy rozvitka mulut kosong, yak dasar bergerak.

Masalah kencing yang berhubungan dengan hipotensi atau cacat jantung dapat membuat sulit untuk menyusui, terutama pada bayi prematur. Dalam situasi ini, Anda dapat memberikan susu ztsіdzhenim kepada anak melalui puffball. Seringkali, melalui sprat tyzhnіv zdatnіst, anak sering meningkatkan zdatnіst smoktati.

Bahkan jika Anda tidak mendapatkan cukup berat badan selama menyusui, Anda harus sering menambahkan sumish.

Terlalu banyak malukiv dengan sindrom Down cenderung menjadi "sleepy insomnias" pada anak usia dini. Pada saat yang sama, kerinduan untuk menjadi lebih baik bisa menjadi tidak efektif, sejauh menyangkut kandungan kalori, begitu juga dengan pemenuhan kebutuhan anak akan vitamin dan unsur-unsurnya. Dalam situasi ini, tidak perlu bangun, untuk merayakan kulit selama tiga atau dua tahun, seolah-olah hanya ulang tahun payudara yang lahir.

Dalam kasus satu tahun sumishsh, perlu juga untuk membangunkan seorang anak berusia setidaknya tiga tahun, untuk memastikan penyimpanan kalori dan elemen yang memadai.

Kalaupun berat badan tidak menjadi masalah, karena kekurangan down syndrome bisa jadi perselisihan medis terutama di jam-jam ini, tidak disarankan untuk secara spesifik sumish.

Diet tidak dapat diubah, tetapi telah diperpanjang hingga jadwal yang cukup besar. Namun, pengenalan dapat mencakup pengenalan produk padat. Ayah harus ingat bahwa perlu banyak kesabaran, untuk mengajar anak makan dengan sendok dan minum dari cangkir.

Visnovok

Di sisa dekade ini, orang-orang dengan kelainan kromosom secara signifikan meningkatkan hal-hal sepele dalam hidup. Kembali pada tahun 1960, seorang anak dengan kelainan genetik sering tidak hidup sampai sepuluh tahun. Trivalitas kehidupan bagi orang-orang seperti itu secara drastis dipindahkan ke 50-60 tahun.

Sindrom Down tidak berubah, tetapi pada anak yang sakit seperti itu, Anda masih bisa bahagia, selama Anda memberikan perawatan, turbota, dan kegembiraan yang diperlukan.

Menatap jalan seorang anak, Anda tidak dapat mengingat tanda-tanda sindrom down pada bayi baru lahir. Dokter anak sering kali menjadi orang pertama yang mencurigai adanya masalah. Diagnosis dibuat jelas, jika anak memiliki tanda-tanda fisik, kemungkinan ada cacat bawaan.

Patologi didiagnosis dengan jalur pengenalan tanda-tanda terakhir, karakteristik fisik, dan sebagainya.

Hal ini diperlukan untuk menjelaskan apa yang diperlukan untuk diagnosis sindrom Down pada neonatus

Vіn zustrichaєtsya pada orang-orang dari ras uсіh dan rivnіv ekonomis, meskipun pada wanita musim panas ada peningkatan morbiditas anak-anak dengan sindrom down. Untuk ibu di atas 35 tahun, dia mengumumkan risiko kelahiran anak Down. Peluang ini secara bertahap meningkat menjadi 1 dari 100 dalam 40 tahun. Pada usia 45 tahun, insiden penyakit adalah sekitar 1-30. Bagi seorang ibu, tidak perlu translokasi.

Semua 3 jenis sindrom Down - depresi genetik, tetapi hanya 1% dari semua depresi yang mungkin memiliki komponen resesif (penularan dari ayah ke anak melalui gen).

Spadkovist bukanlah faktor (inkonsistensi) tetapi mosaikisme. Namun, di sepertiga dari falloff, yang disebut translokasi, ada komponen falloff, yang mendekati 1%.

Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan down syndrome menunjukkan bokong yang lembut. Prote kira-kira sepertiga dari depresi di salah satu ayah dengan kromosom yang ditranslokasi, untuk memperjelas nutrisi - mengapa, orang, anak-anak dengan sindrom, turun pada ayah yang sehat. Pengujian genetik dapat menunjukkan adanya translokasi.

Diagnostik

Tanda-tanda yang tercantum di bawah ini, jika ada, tidak menunjukkan sindrom Down pada bayi baru lahir, tetapi, jika Anda mengetahuinya sekaligus, tunjukkan diagnosis Anda.

Mereka yang tidak memiliki sindrom Down dinilai untuk delapan tanda:

  1. leher pendek,
  2. kuti rota ditolak,
  3. hipotensi berat,
  4. lipatan di bagian bawah,
  5. displastik wooho,
  6. menambah mata secara epik,
  7. setelah membuka antara jari pertama dan lainnya,
  8. berbicara bahasa.

Sindrom Down diamati pada bayi baru lahir di hari pertama kehidupan. Bali semangat. Ketidakpatuhan dengan 6, 7 atau 8 tanda (mei 6, 7 atau 8 tanda) dianggap secara klinis diperburuk oleh sindrom Down. Skor 0, 1 jam 2, diagnosis sederhana. Ti, yang memiliki skor 3-5, diindikasikan untuk analisis sitogenetik darah untuk tujuan diagnostik.

Sebagai dokter anak turbinasi, cara lain untuk mendiagnosis sindrom Down pada bayi baru lahir adalah dengan menganalisis kromosom untuk kelainan kariotipe.


Kariotipe adalah tes darah yang mengandung kromosom manusia, serta strukturnya. Dibutuhkan 2 hingga 5 hari untuk meninjau hasil tes kariotipe.