Не такий як усі — хибний та щирий гермафродитизм. Гермафродитизм: види, діагностика та лікування Хибний гермафродитизм

Хибний гермафродитизм - захворювання, що супроводжується порушенням розвитку статевої залози у особини будь-якої статі. В результаті у людини вдається візуалізувати одночасно розвиток та функціонування залози, характерної для обох статей.
У медицині виділяють два типи подібних змін. Це може бути справжнє змішане будова статевих органів з присутністю яєчок та яєчників. Найчастіше виявляють хибний стан, що виражається невідповідністю у будові зовнішніх статевих органів до внутрішніх.

Як причини, що формують помилковий гермафродитизм, виділяють дію несприятливих факторів на жінку під час вагітності. Гінекологія виділяє найбільш критичні періоди, коли відбувається закладка та формування основних органів та систем, у тому числі й статевої. Саме патогенний вплив на дані періоди провокує розвиток незворотних змін.
До них відносять:

• Вживання матір'ю під час вагітності лікарських засобів, які мають андрогенний ефект або містять високі дози прогестерону.
• Наявність в організмі дівчат андрогенів секретуючих пухлин, що змінюють гормональний фон, виділяючись у кров.
• Розвиток генетично обумовленої гіперпродукції гормонів андрогенного типу в організмі дитини.
• Адреногенітальний синдром у вигляді вродженої форми, що виявляється у внутрішньоутробному періоді.

Хибний жіночий гермафродитизм

Андрогенітальний синдром в осіб жіночої статі трапляється набагато рідше. Для розвитку характерний посилений синтез чоловічих статевих гормонів, які викликають порушення функціонування різних систем. У внутрішніх органах спостерігається типова будова, характерна для жінок. Гермафродитизм у жінок проявляється тим, що яєчники є повноцінно розвиненими, проте зміни стосуються зовнішніх статевих органів. Розмір великих статевих губ зменшується, причому клітор може значно перевищувати нормативні значення. У деяких випадках, особливо спочатку після народження, можуть виникати труднощі з визначенням статі. При тяжкому самопочутті можливе зрощення вульви. Уретра яскраво виділяється і натомість зміненого клітора.

Зовнішні ознаки гермафродитизму у жінок

Прояви супроводжуються:

1. Посилення розвитку мускулатури, з появою широких плечей та згладжуванням лінії талії. Під час занять спортом м'язова маса розвивається протягом короткого часу.
2. Збільшення обсягу волосяного покриву. Тонкі пушкові волосся поступово стає більш щільним, колір чорний, а швидкість росту є інтенсивним. Для пацієнток характерна поява волосся в області білої лінії живота, над губою та підборіддям. При цьому втрачається рівний контур на лобку.
3. Поступово відбувається зниження тембру голосу. У міру прогресування патології дані аномалії стають більш вираженими.
4. Пацієнтки змінюють свою поведінку, більше нагадуючи чоловічу. При цьому порушується сексуальна поведінка із потягом до жіночої статі, відзначається стиснення при спілкуванні з оточуючими. Змінюється смакова перевага при виборі одягу та догляду за зовнішнім виглядом. Часто можна побачити цих жінок у штанах та об'ємних кофтах, що приховують фігуру. Стрижки коротші, макіяж може бути повністю відсутній.

Чоловічий псевдогермафродитизм

Хибний чоловічий псевдогермафродитизм - це тяжкий стан, що характеризується порушенням формування мошонки та статевого члена. Мошонка має невеликі розміри, що можна сплутати з розвитком крипторхізму. Лише під час пальпації та ультразвукового сканування виявляється нормальний розмір яєчок із повноцінно розвиненими придатками. Зовнішні статеві органи нагадують зовні жіночі. Розмір пеніса незначний і в деяких випадках не виходить за межі уретри. Форма мошонки нагадує складчастість як великих статевих губ.
З вторинних статевих ознак виділяють:

1. Слабкий розвиток волосяного покриву. Волосся на тілі має гарматний характер зі світлим відтінком і невеликою товщиною. На обличчі їх може бути трохи, при цьому після пубертату у чоловіка не формується борода і бакенбарди. На тілі, як і статевих органах, немає волосяного покрову.
2. Соски недорозвинені, навколососкові поля недостатньо виражені. Формуються невеликі груди.
3. М'язи слабо виражені. Навіть на тлі занять спортом відбувається формування м'язів, подібних до жіночого типу.
4. У чоловіків з'являється окресленість талії із розширенням тазу. Жирові відкладення локалізуються переважно на стегнах, плечовий пояс є вузьким.
5. Поведінка стає більш жіночою, голос тонший, а риси обличчя стають більш витонченими.

Діагностика

На початкових етапах який завжди вдається відразу поставити діагноз. Зміна зовнішніх статевих органів у новонароджених дітей можна важко відрізнити від норми. Саме тому важливо проводити ретельний огляд немовляти, особливо якщо в сім'ї були подібні випадки або є фактори ризику. Запідозрити патологію необхідно при виявленні таких симптомів, як гіпертрофований клітор, розвиток статевих губ, що нагадують мошонку зі шкірною складкою, що закриває вхід у піхву.
Основним методом діагностики нині вважають виконання ультразвукового сканування. Під час дослідження помилкового жіночого гермафродитизму вдається виявити наявність яєчок або яєчників із розвиненою маткою.
Обов'язковим етапом стає перевірка стану надниркових залоз, оскільки вони можуть наслідком формування патології. У тяжких діагностичних випадках виконується лапароскопія з подальшою біопсією підозрілих елементів. Важливу роль може грати каріотипування з дослідженням хромосом у пацієнта та виявлення трисомій. З отриманих даний вирішується питання подальшої тактиці ведення гінекологами, ендокринологами, урологами чи генетиками.

Лікування

Психотерапія є важливою частиною у лікуванні хибного чоловічого гермафродитизму у жінок або жіночого гермафродитизму у чоловіків. Її показано проводити всім пацієнтам при виявлених ознаках порушень у статевому сприйнятті.
Вибір способу терапії багато в чому залежить від причини, яка спричинила за собою розвиток даного стану, а також тяжкості патологічного процесу. Лише на підставі даних про рівень гормонів та стан статевих органів вирішується питання про подальше лікування. В основі лікування помилкового чоловічого та жіночого гермафродитизму лежить гормональна терапія.

Принцип гормонотерапії

Гормонотерапія спрямована на можливу корекцію змін, за раннього початку вдається протягом короткого часу виправити зовнішні дефекти розвитку органів статевої системи без використання хірургічного втручання.

Крім того, раніше проведення лікування дозволяє виключити розвиток проблем, пов'язаних із психічною сферою. Терапія тривала і в деяких випадках вона продовжується у жінок до передбачуваного настання менопаузи або довічно, при цьому слід регулярно оцінювати динаміку процесу.
Основними завданнями гормональної терапії є:

• Регулює співвідношення статевих гормонів.
• Нормалізація роботи щитовидної залози та синдромів її дисбалансу.
• Забезпечення достатнього функціонального рівня надниркових залоз.
• Коригування роботи гіпофізарних клітин.

Хірургічне втручання

Цей спосіб лікування показаний за наявності виражених косметичних дефектів. Серед основних цілей, яке несе оперативне лікування помилкового гермафродитизму у чоловіків, виділяють збільшення розмірів статевого члена з наступним випрямленням його форми. Лікування жіночого гермафродитизму у жінок передбачає пластику статевих губ.
У деяких випадках чоловікам потрібне проведення операції з лікування крипторхізму та виправлення аномалій у канальчику або мошонці.
За наявності пухлинного процесу, що має гормональну активність, проводиться видалення даних тканин з можливим радикальним висіченням оточуючих структур, наприклад, яєчка або яєчника.

Ускладнення

Серед найпоширеніших наслідків виділяють:

• Порушення репродуктивної функції із формуванням безпліддя.
• Відсутність нормального статевого акту.
• Патології у сексуальній поведінці.
• Проблеми з сечовипусканням.
• Низька адаптація людини у суспільстві.

Раннє виявлення патології допомагає знизити ризик розвитку тяжких ускладнень чи його виразність.

Відео: Гермафродитизм психосоматика

Визначення «гермафродитизм» означає «двопорожнину», специфіка полягає в наявності ознак обох статей в одному організмі. У тваринному світі явище гермафродитизму вважається одним із природних процесів розмноження. У ботаніці, у рослин, серед яких переважна частина гермафродитна, застосовують визначення «дводомність», коли на одній рослині присутні і чоловічі та жіночі квіти. Здатність до самозапліднення поширена у значній частині хробаків, деяких видів риб. Молюски, водорості, гриби, ракоподібні це лише деякі представники природного гермафродитизму на планеті.

Що таке гермафродитизм у людей

Людський гермафродитизм відносять до аномального явища, тому що це дефект розвитку статевої сфери на генетичному та гормональному ступені, при якому в його організмі присутні ознаки обох статей (хто такі гермафродити, див. фото органів людини вище).

Часто це захворювання вроджене. Рідше відхилення у бік протилежної власності виявляються етапі передчасного статевого розвитку. У дорослому віці гермафродитизм може виникати через проведення гормональної терапії при зміні статі.

Статистика за кількістю людей з такими відхиленнями відсутня через небажання афішувати діагноз. Гермафродитизм завжди супроводжується супутніми захворюваннями, аномаліями розвитку як статевих органів. Часто паралельно діагностуються порушення:

• серцево-судинної системи;
• аномалії будови скелета.

Супроводжується вираженими, по-різному:

• розумовими та психічними розладами;
• порушеннями у сексуальній та психоемоційній сфері;
• проблемами із соціальною адаптацією.

Причини виникнення гермафродитизму

Причиною дефективності, властивої гермафродитизму, є вплив спадкових чинників. Друге місце належить вражаючим факторам ззовні. До спадкових відносяться патологія у числі якості статевих хромосом, генетичні мутації в нестатевих хромосомах.

До факторів зовнішнього впливу, на плід, що формується, відносяться:

• радіоактивне випромінювання;
• вживання токсичних речовин;
• вживання алкоголю;
• прийом гормональних препаратів, які виявляють андрогенну активність.

Найбільш небезпечним є вплив цих факторів на початку третього триместру вагітності.

Також гермафродитизм жіночий або чоловічий, ще будучи в організмі вагітної, може бути спровокований такими факторами:

• гормональними порушеннями, в організмі вагітної, що відбуваються при захворюваннях гіпоталамуса та гіпофізу, що відповідають за вироблення статевих гормонів;
• надлишковий вміст у плода гормонів протилежної статі;
• внутрішньоутробне інфікування плода;
• пухлини та захворювання надниркових залоз та яєчників.

Симптоми гермафродитизму

Істинний гермафродитизм
оволосіння у жінок за чоловічим типом
Гермафродитизм при вродженому дефіциті 21-кідроксилази

Нижче наводиться симптоматика, поширена для всіх типів цієї патології (як виглядає гермафродитизм у людини, див. фото вище):

• раннє статеве дозрівання;
• дефект формування статевих органів:
  • статевий член недорозвинений, деформований:
  • різні варіанти розміщення уретри у відділах промежини, відокремлено від головки пеніса:
    • яєчка в мошонці відсутні, розташовуються або в черевній порожнині, або в складках шкіри, що копіюють великі статеві губи, або в пахвинному каналі;
    • гіпертрофування, до розмірів статевого члена, клітора;
• несформовані молочні залози у особин із жіночим набором хромосом та розвиток грудей у ​​особин із чоловічим набором;
• стандарти фігури, оволосіння, гортані, що не відповідають паспортній підлозі;
• неспроможність сексуального життя;
• неможливість мати потомство.

Класифікація

Розрізняють істинний та хибний гермафродитизм:

• Істинний гермафродитизмявище винятково епізодичним. Виявляється утворенням у людському організмі залоз обох статей (яєчко та яєчник).

Хромосомна складова, при істинному гермафродітізм, частіше жіноча, рідше чоловіча. Бувають випадки мозаїцизму у хромосомах.

Залози здатні розвинутися самостійно, або, у разі мутаційного злиття, сформуватися в єдину (овотестіс), що містить частково у собі тканини обох залоз. Виділяється підвид справжнього гермафродитизму - перехресний. Виявляється формуванням у людському тілі, одночасно, з одного боку чоловічої (яєчко) залози, з другого – жіночої (яєчника).

У 10% вдається ідентифікувати гендерну приналежність. У 90% випадків будова статевих органів комбінована. Зустрічається у різноманітних варіаціях:

• превалюють жіночі ознаки:
  • є піхву;
  • клітор значно збільшено;
• переважаючі чоловічі ознаки:
  • є мінімальний розмір пеніса, мошонки;
  • однорога матка та піхва;
• збільшений до розмірів пеніса клітор, піхву та уретру розміщені роз'єднано;
• уретра виходить у вагіну, пеніс маленького розміру, іноді є передміхурова залоза;
• зустрічаються варіанти з нормально сформованими геніталіями, але з наявністю гонади, протилежної статі.

Симптоматика у справжнього гермафродитизму варіабельна та обумовлюється активністю тканини статевої залози. У чверті пацієнтів із цією патологією трапляються овуляції, і в деяких випадках збережено сперматогенез. У індивідів, наближених будовою геніталій до жіночого типу буває менструація, до чоловічого типу – домішка крові у сечі, в менструальний період.

У пацієнтів велика ймовірність проблеми з самоідентифікацією та адаптацією в соціумі.

• Хибний гермафродитизмпідрозділяється на чоловічий та жіночий.

Частота епізодів вища, ніж у істинного. Визначається освітою в людини статевих залоз протилежних, за статевою приналежністю, сформованим у нього геніталій.

Жіночий помилковий гермафродитизм

При даному типі патології в організмі визначаються яєчники, але статеві органи, яким притаманні маскулінізуючі ознаки:

• клітор значно збільшений, є можливість розростання великих статевих губ;
• грудні залози не розвинені;
• спостерігається зростання волосся на обличчі, грудях;
• низький тембр голосу;
• скелет та мускулатура типові для чоловіків;
• психічне самосприйняття відповідає чоловічому.

Чоловічий хибний гермафродитизм.

Зовнішні органи візуально схожі із жіночими. Яйця не опущені в мошонку, ймовірне їхнє розташування - черевна порожнина. Розвиваються уповільнено, патологічно. Пеніс недорозвинений, викривлений. Отвір сечовипускального каналу сильно зміщено, тому стає скрутним сечовипускання. Форму молочних залоз збільшено, нагадують жіночі. Будова голосових зв'язок, зростання волосся характеризує жіночий тип. Будова фігури та психічне самосприйняття жіноче.

Діагностика

Відразу ж, після народження дитини з набором зовнішніх бісексуальних статевих органів, проводяться заходи щодо встановлення належності до статі: каріотипування – визначення статі за хромосомами та УЗД малого таза, для встановлення відповідності статевих залоз. Після цього офіційно реєструється цивільна стать у документах.

За показаннями, на 3-4 добу життя у новонародженого беруть аналіз крові виявлення генетичних відхилень, зокрема і .

Для підтвердження діагнозу пацієнти обстежуються у генетика, ендокринолога, гінеколога, уролога.

Старші пацієнти, при патології у розвитку, починають обстеження:

• із загального огляду;
• збору анамнезу життя, скарг;
• оцінюється стан статевих органів, а також наявність та ступінь розвитку вторинних статевих ознак (оволосіння та статура, розвиток мускулатури та молочних залоз);
• звертається увага на загальний стан здоров'я, оскільки є велика ймовірність супутніх захворювань;
• проводиться піхвове обстеження та пальпація мошонки.

Також проводиться:

• каріотипування– один із методів ранньої діагностики патологій, ще в період внутрішньоутробного розвитку плода. Вивчає склад та якість хромосом. визначає статеву приналежність плода;
• аналіз статевого хроматину;
• ультразвукове обстеження органів малого тазу, надниркових залоз і черевної порожнини. Дозволяє визначити стан внутрішніх органів, недоліки у їх розвитку, наявність статевих залоз;
• магнітно-резонансна томографія (МРТ)повідомляє високоточні візуальні відомості про стан та розташування внутрішніх органів;
• Лабораторні дослідження крові та сечі. Проводяться з метою визначення рівня гормонального фону. Приналежність тестів конкретизує лікар. Зазвичай це:
  • тестостерон;
  • лютеїнізуючий та фолікулостимулюючий гормони;
  • естрадіол;
  • глюкокортикоїди;
• ендоскопічне обстеженнявнутрішніх статевих органів;
• діагностична лапаротомія. Проводиться із метою взяття тканини гонади на гістологічний аналіз.

Лікування гермафродитизму

Головною метою є вибір пацієнтом або його законними представниками громадянської статі, на підставі якого призначається комплексне лікування: хірургічна реконструкція та замісна терапія гормональними препаратами.

Медикаментозне лікування статевими гормонами, триває весь репродуктивний період життя:

• для посилення фемінізації застосовують естрадіолу дипропіонат (« Прогінова»), Мікрофолін; комбіновані оральні контрацептиви "Мерсилон", "Логест", "Новінет", "Яріна", "Жанін"та інші;
• засоби для проведення замісної гормонотерапії розладів, що виникли після настання менопаузи ( "Клімодієн", "Фемостон");
• особам, у яких захворювання викликано вродженими порушенням вироблення стероїдів у корі надниркових залоз, призначаються синтетичні аналоги Глюкокортикоїдних та Мінералокортикоїдних гормонів.
• для маскулінізації – Тестостерону пропіонат, "Тестенат", "Сустанон-250", "Омнадрен".
• для стимуляції росту пацієнта, особам, із синдромом Тернера, призначають препарати соматотропного гормону ( «Нордітропін» або аналоги);

Хірургічне лікування

Одним з найважливіших факторів у лікуванні гермафродитизму є проведення хірургічних заходів, якомога раніше, бажано до дворічного віку, до закінчення періоду статевого самосвідомості. В крайньому випадку, до початку статевого дозрівання, щоб виховати повноцінний, відповідний встановленій статі, організм.

В усіх випадках жіночого хибного гермафродитизму необхідно обирати жіночий варіант виховання.

Успішна хірургічна (фемінізуюча) пластика та гормональна терапія дають усі шанси для успішної адаптації до жіночої приналежності. За наявності в організмі двох рудиментарних яєчок, показано їх видалення, фемінізуюча пластика та виховання за жіночим типом, за допомогою гормональної терапії.

Складніше вирішується питання з хибним гермафродитизм. Випадок, коли в організмі функціонує хоча б один яєчок і будова геніталій подібна до чоловічих, дозволяє виховати пацієнта по чоловічій статі. За умови пластичної корекції та гормонотерапії.

У старших пацієнтів корекція статі проводиться з урахуванням психосексуального спрямування та анатомічних та функціональних можливостей статевої сфери.

Якщо статевий член погано розвинений, то вдаються для його видалення. Видаляють також яєчка, оскільки є можливість їх злоякісного переродження. При успішно проведеної операції та комплексної гормонотерапії шанс на формування жіночого організму досить високий.

При середніх розмірах пеніса проводиться пластична корекція:

• випрямлення пеніса;
• виведення в нього сечівника;
• із тканини власного організму формують мошонку;
• опускають у неї яєчка;
• видаляють, якщо є присутні, жіночі органи.

Жінкам видаляють гіпертрофований клітор, проводять пластику статевих губ. Формують піхву з тканини очеревини. Видаляють усі органи, що містять тестикулярну тканину. Призначають глюкокортикоїди, гормони надниркових залоз, які гальмують вироблення андрогенів та естрогени, для формування жіночих ознак.

Пацієнти після перенесеної операції спостерігаються лікарем-ендокринологом. При показаннях необхідні консультації психотерапевта, сексолога чи психолога.

Можливі ускладнення

• Нездатність до народження дітей.
• Нетрадиційна сексуальна поведінка:
  • Трансвестизм, гомосексуалізм, транссексуалізм, бісексуальність.
• Дезадаптація у соціумі.
• Патологія сечовипускання при неправильному розташуванні уретри.
• Злоякісні пухлини яєчок та яєчників.

На жаль повністю вилікувати гермафродитизм неможливо, але за адекватної корекції, прогноз життя сприятливий. Невід'ємною складовою терапії є психологічна та психотерапевтична допомога пацієнтові. Постійне спостереження лікарем-ендокринологом. Погіршити прогноз може малігнізація, тобто переродження на злоякісну, аномально розвинених статевих залоз.

Відеозаписи на тему

- Природжена аномалія репродуктивної системи, при якій статеві залози формуються за жіночим типом, а зовнішні ознаки меншою або більшою мірою - по чоловічому. Жіночий псевдогермафродитизм характеризується будовою зовнішніх геніталій гетеросексуального типу, затримкою статевого дозрівання, вірилізацією. Діагностується під час огляду статевих органів, цитогенетичних та гормональних досліджень, УЗД. Лікування жіночого псевдогермафродитизму включає стероїдну ЗГТ, реконструктивну інтимну пластику.

Загальні відомості

Підлога людини диференціюється за статевими хромосомами і статевим хроматином, статевими залозами, зовнішніми геніталіями, вторинними статевими ознаками і формою поведінки. Поєднання в людини ознак обох статей говорить про гермафродітізм; у разі псевдогермафродитизму («псевдо» - хибний) – гетеросексуальність стосується лише зовнішніх статевих органів. Стать у своїй визначається структурою і функцією статевих залоз (яєчка – чоловічий, яєчники – жіночий), причому випадки жіночого псевдогермафродитизму зустрічаються багаторазово рідше, ніж чоловічого.

Пацієнти із жіночим псевдогермафродитизмом мають жіночий набір хромосом (46XХ), піхву, яєчники, матку, маткові труби; однак, зовнішні геніталії - проміжного типу та більш властиві чоловічому організму вторинні статеві ознаки (статуга, волосяний покрив, тембр голосу). Порушення розвитку зовнішніх статевих органів при жіночому псевдогермафродітізм можуть поєднуватися з аномаліями сечівника і прямої кишки.

Встановлення статевої власності при жіночому псевдогермафродітізм буває важко через невизначеність проявів захворювання. Рання диференціальна діагностика жіночого псевдогермафродитизму важлива для правильного визначення статі, ефективності подальшого лікування, психосоціальної адаптації дитини.

Причини жіночого псевдогермафродитизму

На ранніх етапах розвитку ембріон має індиферентні зачатки статевих залоз, чоловічих та жіночих статевих проток. Тільки на 8-10 тижні ембріогенезу під дією генетичних та епігенетичних факторів відбувається статева диференціювання репродуктивної системи, при спотворенні якої може розвинутись жіночий псевдогермафродитизм.

Причинами жіночого псевдогермафродитизму є генетичні аномалії або дія на ембріон шкідливих факторів (ендокринні захворювання матері, прийом матір'ю андрогенів, синтетичних прогестеронів у І триместрі вагітності, алкогольні, наркотичні, хімічні інтоксикації, радіація). Генетичні аномалії, що призводять до розвитку жіночого псевдогермафродитизму, виявляються адреногенітальним синдромом, що порушує процес дозрівання репродуктивної системи.

Найчастіше при жіночому псевдогермафродитизмі виявляється недолік ферменту 21-гидроксилазы, який буде необхідний вироблення найважливіших гормонів надниркових залоз – альдостерону і кортизолу. Їх дефіцит у період ембріогенезу призводить до компенсаторного підвищення секреції АКТГ, розвитку гіперплазії кори надниркових залоз та посилення синтезу чоловічих статевих гормонів – андрогенів, що викликають вірилізацію у дівчаток. Тяжкі форми адреногенітального синдрому при жіночому псевдогермафродитизмі можуть призвести до розвитку гострої недостатності надниркових залоз і смерті.

Рідше спостерігається жіночий псевдогермафродитизм позанаднирникового генезу: при прийомі вагітних андрогенів та прогестинів з побічним андрогенним ефектом; за наявності у матері андрогенсекретуючої пухлини - адренобластоми або лютеоми.

Симптоми жіночого псевдогермафродитизму

Спотворення диференціювання геніталій при жіночому псевдогермафродітізм призводить до народження дитини з невизначеною статевою приналежністю і до помилок при ідентифікації статі новонародженого. У більшості дівчаток жіночий псевдогермафродитизм проявляється відразу ж гетеросексуальною будовою зовнішніх геніталій, аналогічною при гіпоспадії та двосторонньому крипторхізмі. Для жіночого псевдогермафродитизму типові гіпертрофія клітора (збільшення та схожість зі статевим членом); закриття вагінального отвору, зрощення великих статевих губ (від часткового до повного – як мошонки); ознаки вірилізації уретри різної виразності (зміщення зовнішнього отвору уретри до клітора, урогенітальний синус).

Прогноз при жіночому псевдогермафродитизмі

Прогноз при жіночому псевдогермафродітізм залежить від ступеня вираженості захворювання, своєчасності та адекватності лікування. Відсутність лікування жіночого псевдогермафродитизму призводить до прогресування вірилізації, виключення можливості адекватного статевого дозрівання за жіночим типом, протікання нормальної менструальної функції та народження дітей. Виразність симптоматики жіночого псевдогермафродитизму, особливо в період пубертату, може травмувати психіку дитині.

При рано початому і правильно проведеному лікуванні жіночого псевдогермафродитизму, косметичному відновленні зовнішніх геніталій вірілізовані дівчатка можуть мати повноцінні репродуктивні можливості. В іншому випадку жінки з псевдогермафродитизмом можуть вдатися до допоміжних репродуктивних технологій: стимуляції суперовуляції,

Гермафродитизм - це тип аномального визначення та диференціації статі. Цей стан, типовий наявністю статевих показників обох статей, проявляється у формі істинного і хибного гермафродитизму.
У істинної форми гермафродитизму, що зустрічається досить рідко, у людини присутні двостатеві геніталії. Найчастіше зустрічається псевдогермафродитизм, коли у людини повноцінно розвиваються статеві залози однієї статі та вторинні ознаки іншої.
Він буває як жіночим, і чоловічим. Обидва типи гермафродитизму – істинний та хибний – класифікуються як дефект розвитку. У їхній етіології бере участь вплив тестостерону та деяких інших гормонів на плід під час вагітності.

Термін "гермафродитизм" зустрічається і в інших визначеннях. Наприклад, іноді плутаються поняття партеногенезу та гермафродитизму. Партеногенез – це розмноження без запліднення, коли яйцеклітина може розвиватися без сперматозоїда. Є відносно частим процесом у тваринному світі.
Наступний термін – гермафродитизм психосексуальний. Йдеться про еротичну, емоційну та/або сексуальну орієнтацію на обидві статі. При цьому є диморфізм – анатомічні відмінності між статями.
Протандричний гермафродитизм – розлад, у якому статеві ознаки розвиваються послідовно. Спочатку формуються чоловічі органи (особина функціонує як чоловік), потім – жіночі (відповідно, з жіночим функціонуванням).

Характеристика розладу

Розвиток статевих органів дуже складний процес. Формування внутрішніх статевих залоз – яєчників та яєчок – починається близько 6-го тижня вагітності. Для розвитку яєчка важливий тест детермінізуючий фактор. Його ген осідає на Y-хромосомі, тобто. ця хромосома необхідна у розвиток яєчка.
Розвиток еферентних статевих шляхів (у жінки – маткових труб, матки, піхви, у чоловіка – придаток, сім'явивідних проток, передміхурової залози, насіннєвих пухирців) залежить від утворення мезонефричних (Вольфових) та парамезонефричних (Мюллерових) проток. Жіночі статеві шляхи походять із Мюллерових проток, чоловічі – з Вольфових. Вони також важливі для розвитку сечових шляхів у обох статей.
Підстави зовнішніх статевих органів виникають з утворень навколо клоакальної мембрани та генітальної опуклості. Після розпаду клоакальної мембрани відкривається отвір урогенітального синусу. З генітальної опуклості формується фал. Якщо ці структури піддаються впливу тестостерону на 9-14 тижні вагітності, розвивається чоловічий статевий орган. Якщо цього немає, формуються жіночі геніталії. З фетального фалла утворюється клітор.

Опис

Істинний (гонадний) гермафродитизм – рідкісний стан, коли людина має геніталії обох статей. Їх зовнішній вигляд може бути від майже нормальної жіночої до майже нормальної чоловічої, з широким діапазоном проміжних етапів.
При прийнятті рішення про ґендерну проблематику необхідно діяти виключно індивідуально і, за погодженням з батьками, розпочати процедури лікування. Але зазвичай краще використовувати більш просту терапію, віддавши перевагу жіночому підлозі.
Класифікація істинного гермафродитизму - морфологічні класи:

1. домінування чоловічих ознак;
2. домінування жіночих ознак;
3. вираженість ознак обох статей;
4. наявність органів однієї статі та гонади іншої.

Діагностика

Діагноз гермафродитизму постановляється на основі зовнішніх проявів та симптомів безпосередньо в області геніталій, а також відповідно до вторинних статевих ознак. Найточніше дослідження – це гістологічний метод визначення каріотипу. У чоловіка-гермафродиту гістологія вказує каріотип 46 XY, у жінки – каріотип 46 XX.
Гермафродитизм у людини визначається також шляхом визначення рівня гормону андрогену, або (вже на ранній стадії вагітності) різних вроджених дефектів, зокрема, розладів щитовидної залози, які часто є орієнтиром визначення діагнозу.
Псевдогермафродитизм ділиться на жіночий та чоловічий.

Pseudohermafroditismus femininus – жіночий тип

Найчастіша причина жіночого псевдогермафродитизму - адреногенний синдром, раніше званий вродженою гіперплазією надниркових залоз. Це захворювання надниркових залоз, викликане ферментативним дефектом утворенні кортизолу, важливого стресового гормону.
Іноді ризиковий фактор представлений недостатнім виробництвом альдостерону, гормону, що відповідає за керування мінералами та водою. Найпоширеніший етіологічний фактор – фермент гідроксилаза-21. Через це ферментативний блок замість кортизолу формуються андрогени. Якщо надлишок андрогенів відбувається під час внутрішньоутробного розвитку, відбувається маскулінізація зовнішніх статевих органів.

Профілактика жіночого псевдогермафродитизму

Сьогодні всі новонароджені проходять послідовний скринінг вроджених дефектів, де, крім вродженої гіпофункції щитовидної залози, фенілкетонурії, кістозного фіброзу та інших 9-ти метаболічних дефектів, перевіряється вроджена гіперплазія надниркових залоз. У дитини відбирається кілька крапель крові із п'яти через 48-72 години після народження.

Симптоми жіночого псевдогермафродитизму

Основний симптом класичної форми – це маскулінізація зовнішніх статевих органів. Найбільш поширений прояв – гіпертрофічний або пенісоподібний клітор. Уретра нормальна, піхва звужена.
Іноді, крім вірилізації зовнішніх статевих органів через недостатнє утворення альдостерону, виявляються клінічні ознаки порушення внутрішнього середовища, серед яких:

• відставання у розвитку;
• слабкість;
• гіпотонія;
• апноічні паузи;
• судоми;
• блювання;
• діарея;
• зневоднення;
• гарячка;
• несвідомий стан;
• набряк мозку.

Рідко коли хвороба не виявляється вчасно, може статися раптова смерть новонародженої дитини.
Некласична форма (late onset) може виявлятися у підлітковому чи ранньому дорослому віці. Ознаки включають:

• розлади менструального циклу;
• гірсутизм;
• важка форма акне;
• гіперандрогенний синдром;
• розлади фертильності.

Лікування жіночого псевдогермафродитизму

При ранньому діагнозі вагітної жінки призначаються кортикоїди, що створюють негативний зворотний зв'язок, тобто. пригнічують вивільнення гормону, що збільшує виробництво андрогенів. Це запобігає маскулінізації зовнішніх статевих ознак, дитина розвивається нормально. Якщо розлад не вчасно визначається, зовнішні статеві органи коригуються після народження. Після народження дитині рекомендується приймати кортикоїди (замісна терапія), інакше відбувається передчасне статеве дозрівання гетеросексуального, тобто. чоловічого типу. Крім того, у дорослому віці, у період психосексуальної зрілості для можливості статевого акту послідовно проводиться розширення входу у піхву та пластичне модифікування піхви.

При правильному гормональному лікуванні пацієнтка нормально дозріває, протікають менструації, вона може завагітніти. Проте є необхідність компенсації всіх груп гормонів надниркових залоз.
Іноді потрібна психологічна підтримка. Незважаючи на те, що гермафродитизм і секс - це не поняття, що взаємовиключають, дівчина може страждати поруч комплексів.

Pseudohermafroditismus masculinus – чоловічий тип

Найчастіша причина, чому розвивається чоловічий гермафродитизм, – це синдром фемінізації яєчок. Це рецепторний розлад, при якому рецептори андрогенів нечутливі до них, не реагують на них або відсутні. Хворий має каріотип 46 XY. У нього є яєчка, що відносно нормально функціонують, але оскільки периферичні тканини не реагують на андрогени, що виробляються ними, не відбувається маскулінізація зовнішніх статевих ознак. Тобто народжується людина з повністю розвиненими зовнішніми геніталіями. Проте яєчка виробляють інгібуючий фактор Мюллера, що запобігає розвитку жіночих внутрішніх статевих органів – матки, яйцевод, яєчників. Тому внутрішні органи – чоловічі, а зовнішні – жіночі. Яєчка не опускаються в мошонку, зберігаються або в тазовій ділянці, пахвинному каналі, або у великих губах. Людина не безстатевий, але має дисгенні (не сформовані належним чином) яєчка, здатні перетворитися на пухлину. Крім того, яєчка є джерелом естрогенів, які в період статевого дозрівання викликають типовий зовнішній вигляд із збільшеними грудьми та жіночою фігурою. Це створює не так фізичний, як психічний дискомфорт.

Симптоми чоловічого псевдогермафродитизму

Особливість синдрому фемінізації яєчок – жіночий зовнішній вигляд. Пацієнти вважають жінок жінками, почуваються ними. Але у них немає волосся як на зовнішніх статевих органах, так і під пахвами. Іноді це сприймається як перевага, і до лікаря дівчина звертається тільки у зв'язку з відсутністю менструації до 15-16 років.
Деяких жінок призводить до фахівця неможливість статевого акту. Іноді приховані яєчка виявляються при операції пахвинної грижі у дитини. Кожна пахова грижа у дівчаток – причина підозри присутності синдрому фемінізації яєчок, оскільки цей тип грижі у дівчаток зустрічається рідко. У цьому випадку потрібне визначення каріотипу.
Явище гермафродитизму чоловічого типу, на жаль, є перешкодою для запліднення через відсутність статевих органів, хоча секс можливий.

Лікування чоловічого псевдогермафродитизму

Лікування полягає у видаленні дисгенних яєчок. По-перше, вони марні, оскільки не функціонують належним чином. По-друге, є високий ризик виникнення злоякісної пухлини. Хірургічний підхід, який застосовується сучасною медициною, – лапароскопія.
У будь-якому разі при гермафродітізм, види якого описані вище, велике значення має психологія - психосоціальна підтримка пацієнтів та членів їхніх сімей. Психолог, за потреби, може призначити антидепресанти.
Одна операція часто не є кінцем шляху ідентичності, процедура може бути повторена.

Висновок

Еліс Дормурат Дрегер, професор гуманітарних наук та біології, автор книги «Гермафродити та медична конструкція статі» є противником негайного хірургічного втручання. Вона рекомендує почекати, поки пацієнт самостійно зважиться на операцію. Гермафродитизм людини немає жодного стосунку до того, виховується він, як дівчинка чи як хлопчик. Прийняття ролі чоловіка чи жінки не створюється статевими органами. Це демонструє не один приклад, коли лікарі помилково визначали стать при народженні. Незважаючи на те, що хлопчик виховувався як дівчинка, на його чоловічу орієнтацію це не вплинуло.

Відео: Гермафродитизм

Гермафродитизмабо порушення статевої диференціації - це ціла група вад розвитку з різними клінічними проявами та генетичною різноманітністю, що характеризується наявністю в одного індивіда ознак обох статей. Термін "гермафродитизм" пов'язаний з давньогрецьким міфом, згідно з яким син двох грецьких богів - Гермеса та Афродіти - Гермафродіт був перетворений на двостатеву істоту. Гермафродитизм інакше називають двостатевістю, бісексуальністю, андрогенією. Природний гермафродитизм зустрічається в природі у деяких видів рослин, у представників сімейства кишковопорожнинних, у плоских черв'яків, у ряду молюсків та риб.

Розрізняють помилковий гермафродитизм, або псевдогермафродитизм, який має на увазі наявність зовнішніх статевих органів обох статей в одному організмі, і істинний, або гонадний, гермафродитизм,у якому статеві залози індивіда представлені і яєчниками, і яєчками. Виявлення форми порушення статевого диференціювання дозволяє вибрати відповідний метод корекції патології. При народженні немовляти з бісексуальними зовнішніми статевими органами проводять каріотипування та ультразвукове дослідження органів малого тазу для визначення статевої приналежності статевих залоз, що дозволить встановити та документально зафіксувати цивільну стать дитини.

Справжній гермафродитизм зустрічається дуже рідко. Поширеність псевдогермафродитизму становить приблизно один випадок на дві тисячі новонароджених.

Класифікація гермафродитизму

Всі прояви гермафродитизму можна розділити на 2 групи - порушення диференціювання зовнішніх статевих органів та порушення диференціювання гонад.

До дефектів генітального диференціювання відносять:

1. Жіночий гермафродитизм, що характеризується каріотипом 46ХХ із частковою вірилізацією Виникає при вродженій дисфункції кори надниркових залоз або внутрішньоутробної вірилізації плода, пов'язаної з наявністю андрогенсекретуючих пухлин у жінки, або з прийомом андрогенактивних препаратів.

2. Чоловічий гермафродитизм, для якого характерний каріотип 46ХУ та неадекватна вірилізація Виникненню цієї форми гермафродитизму сприяють синдром тестикулярної фемінізації, нестача 5а-редуктази та дефекти синтезу тестостерону.

Порушення диференціювання гонад можуть виявлятися у вигляді:
- справжнього гермафродитизму;
- синдром Тернера;
- дисгенезії тестикул;
- чистої агенезії гонад.

Причини та механізм розвитку гермафродитизму

В основі розвитку гермафродитизму лежить порушення нормального ембріонального розвитку плода внаслідок спадкових чи зовнішніх причин. Спадкові причини можуть бути пов'язані з кількісними та якісними хромосомними дефектами статевих хромосом та аутосом – генними мутаціями, транслокаціями, делеціями. До зовнішніх причин, що сприяють розвитку гермафродитизму, відносять інтоксикації, опромінення, андрогенпродукуючі пухлини в організмі вагітної жінки, прийом лікарських засобів, що мають андрогенну активність. Особливо небезпечний вплив цих факторів у критичні періоди ембріонального розвитку плода (на сьомий – восьмий тиждень вагітності).

Формування статі індивіда відбувається у кілька етапів. Все починається з детермінації генетичної статі та диференціювання гонад у період внутрішньоутробного розвитку, виходячи з чого намічається потенційний напрямок функції розмноження. Після цього відбувається формування гормонального фону з величезним переважанням чоловічих чи жіночих статевих гормонів. Завершується процес статевої ідентичності дитини формуванням соматичної та громадянської статі, що визначає спрямованість статевого виховання. Генетична детермінація статі та передбачуваний шлях розвитку гонад залежить від генів, а розвиток статевих залоз та геніталій за чоловічим типом визначають фактори, які продукуються гонадами плода. Виходячи з цього, гермафродитизм може виникати внаслідок дефекту одного із внутрішньоутробних етапів формування статі.

Ознаки гермафродитизму

Хибний жіночий гермафродитизм характеризується жіночим каріотипом 46ХХ та гонадами, властивими жіночій статі – яєчниками. А ось зовнішні статеві органи мають бісексуальну будову. У хворих відзначається різний ступінь вірилізації від незначного збільшення клітора до формування статевих органів, близьких до будови з чоловічими. Вхід у піхву звужується. Оскільки захворювання найчастіше пов'язане з ферментативною недостатністю 21-гідроксилази та 11-гіроксилази, що супроводжується порушенням калій-натрієвого обміну, пацієнтки пред'являють скарги на набряки та підвищення артеріального тиску.

Хибний чоловічий гермафродитизм, інакше називається синдромом андрогенної нечутливості або синдромом тестикулярної фемінізації, для якого характерний чоловічий каріотип 46ХУ на фоні жіночого фенотипу, що характеризується спонтанним зростанням молочних залоз, мізерним оволосінням за чоловічим типом, відсутністю матки та аплазією піхви. При цьому яєчка розташовуються в пахвинних каналах, великих статевих губах або черевної порожнини. Якщо фенотип має зовнішні статеві органи, подібні до нормальних чоловічих, то говорять про синдромі Райфенстайна.

Зрідка причиною чоловічого гермафродитизму може стати вроджена патологія продукції тестостерону в надниркових залозах та яєчках, яка проявляється або його недостатньою секрецією, або порушеним механізмом дії.

Синдром Тернерає одним з варіантів порушеного диференціювання гонад та обумовлений повною відсутністю Х – хромосоми або її структурною аномалією. Дефект Х-хромосоми призводить до деформацій у процесі експресії генів, які контролюють диференціювання та функцію яєчників, що в результаті призводить до порушення формування гонад та утворення замість них стрек. Гени аутосомних хромосом, що контролюють зростання та диференціювання клітин внутрішніх органів, також піддаються трансформаціям, що призводить до низькорослості, розвитку високого піднебіння. Крім того, при огляді пацієнтів виявляються деформації вух, коротка шия зі шкірними складками з боку спини як "крил". При інструментальному обстеженні хворих виявляються вади серця та нирок.

У хворих з синдромом чистої дисгенезії гонадГеніталії зазвичай сформовані за жіночим типом, лише за каріотипу 46ХУ іноді відзначається вірилізація геніталій. Зростання у пацієнтів нормальне, зовнішні статеві ознаки не виражені, характерний статевий інфантилізм. У хворих зі змішаною дисгенезією гонадвідзначається асиметричне формування внутрішніх статевих органів. Таким чином, з одного боку, у них виявляється рядок, а з іншого - яєчко, функціональність якого збережена.

При істинному гермафродітізм, що зустрічається дуже рідко, у хворого виявляються елементи тканин яєчників та яєчок. Ознаки такої форми гермафродитизму варіативні та залежать від активності оваріальної та тестикулярної тканин. Геніталії влаштовані за бісексуальним типом.

Методи діагностики гермафродитизму

Діагностика захворювання складається зі збору та аналізу анамнестичних даних, огляду, інструментальних та лабораторних методів дослідження.

При зборі анамнезу важливо з'ясувати, чи подібні порушення були у найближчих родичів по материнській лінії. Необхідно загострити увагу на характері та темпах зростання в період дитинства та пубертату, тому що активне зростання до 10 років з його подальшим припиненням може свідчити про надниркову дисфункцію внаслідок гіперандрогенемії. Запідозрити цей процес можна і за фактом ранньої появи статевого оволосіння.

При огляді хворого оцінюють статуру, яка може інформувати про відхилення, що відбуваються в період статевого дозрівання. Наприклад, статура " євнуха " формується через гипогонадизма, основою якого може бути гермафродитизм. Низькорослість, що поєднується зі статевим інфантилізмом, дозволяє задуматися про синдром Тернера. Хибний чоловічий гермафродитизм може бути запідозрений при пальпаторному виявленні яєчок у великих статевих губах або пахвинних каналах.

Лабораторні дослідження для діагностики гермафродитизму зводяться до визначення хромосомних та генних мутацій за допомогою каріотипування та дослідження генів. Визначення рівня вмісту гонадотропінів та статевих гормонів у крові дозволяє диференціювати гермафродитизм з іншими захворюваннями. Для виявлення потенційного напрямку статевої адаптації у пацієнтів із змішаною формою дисгенезії гонад проводять пробу з хоріонічним гонадотропіном. А для діагностики хворих з порушенням синтезу тестостерону та андрогенів, досліджують рівень тестостерону, глюкокортикоїдних та мінералокортикоїдних гормонів, а також їх попередників, використовуючи для цього стимуляційну пробу аналогами адренокортикотропного гормону.

За допомогою ультразвукового дослідження та комп'ютерної томографії отримують інформацію про стан внутрішніх статевих органів.

Лікування гермафродитизму

Основними завданнями лікувальних заходів для корекції гермафродитизму є визначення громадянської статі та формування всіх необхідних для цього ознак хворому та забезпечення нормального гормонального фону. Складається лікування хворих на гермафродитизм з хірургічної корекції статі та замісної гормональної терапії.

Хірургічна корекція статі спрямовано формування зовнішніх статевих органів з допомогою маскулінізації або фемінізуючої реконструкції і визначення долі статевих залоз. В даний час через високий ризик розвитку пухлин хірурги вдаються до двостороннього видалення гонад всім пацієнтам з жіночим фенотипом, але мають при цьому чоловічий каріотип.

Гормональну терапію пацієнтам з жіночою статтю проводять з метою профілактики проявів посткастраційного синдрому, що розвивається у хворих, яким проведено видалення гонад. Гормональне лікування складається з використання лише препаратів естрадіолу – естрофему, прогінову. Крім того, можливе призначення комбінованих пероральних контрацептивів, таких як мерсилон, новинет, жанін, діане-35. Для корекції розладів у постменопаузі використовують монофазні та двофазні препарати замісної гормональної терапії.Консультація ендокринолога

Фахівці Північно-Західного центру ендокринології проводять діагностику та лікування захворювань органів ендокринної системи. Ендокринологи центру у своїй роботі базуються на рекомендаціях Європейської асоціації ендокринологів та Американської асоціації клінічних ендокринологів. Сучасні діагностичні та лікувальні технології забезпечують оптимальний результат лікування.