Chim nesiguran Downov sindrom. Znakovi, uzroci, liječenje downovog sindroma

Meisterimo s djetetom i za nju
15.01.2022

Downov sindrom započeti dijagnosticiranje kod osoba sa ili bez dismorfnih znakova, koji se razlikuju u različitih bolesnika, kako bi se formirao jasan fenotip. Prvi simptom novorođenčeta može biti hipotonija. Krym karakteristične dismorfne figure pojedinca, očite nepripremljenim posterigačevima, pacijenti izgledaju visoki i imaju brahikefalni oblik lubanje s ravnim krovom. Vrat je kratak, s debelim vratnim naborom.

Primaknuo se; ušne školjke nisko postavljene i deformirane; na grebenu Brushfield; usta vídkritiy, od novog visi veliki preklopni jezik. Karakteristični epikant i kosa ravna linija optičkih proreza povećali su pojavu pojma “mongolizam” za definiciju ovog stanja, što drugi smatraju neprihvatljivim. Skuti su kratki i široki, često s jednim poprečnim dorzalnim naborom (“maw-fold”), sa zakrivljenim malim prstima (klinodaktilija) i karakterističnim dermatoglifima (male brazde na dolonima).

Na stopalima možete vidjeti široke razmake između I i II s prstima nig, s brazdom, koja ide proksimalno na površinu potplata.

- Tse kromosomske bolesti, kao uzrok invalidnosti dovíchnu Rozum i drugih važnih zdravstvenih problema.

Težina ozljede kod Downovog sindroma može biti različita. Downov sindrom je najčešći genetski uzrok rozaceje u djece.

Uzroci Downovog sindroma

Ljudske stanice normalno imaju 23 para kromosoma. Jedan kromosom u paru kože opada kod oca, a kod drugog majke. Downov sindrom nastaje kada se pojavi jedna od tri anomalije klinalne baze, u kojem slučaju je genetski materijal vezan za kromosom 21 para. Sama patologija u 21 paru kromosoma tipična je za djecu s rižom, što je karakteristično za ovaj sindrom.

Tri genetske varijacije Downovog sindroma:

1. Trisomija 21.

Više od 90% slučajeva s Downovim sindromom dijagnosticirana je sama trisomija 21. Djeca s trisomijom 21 imaju tri kromosoma u 21 paru, zamjenjujući dva. S kojim sva djeca mogu imati takav nedostatak. Oštećenje je uzrokovano anomalijom klitina podila ispod sata razvoja jajne stanice ili spermatozoida. Najčešće je povezana s neodvojivosti kromosoma tijekom sazrijevanja jajašca (oko 2/3 slučajeva).

2. Mozaicizam.

Uz ovaj rijetki oblik (otprilike 2-3% slučajeva) Downovog sindroma, postoji manje od jedne stanice kromosoma dodatka u 21 paru. Na ovaj mozaik normalnih i anomalnih klitina utjecao je defekt na rubu klitina nakon poplave.

3. Translokacija.

Može se okriviti i Downov sindrom, jer je dio para kromosoma 21 pomaknut u drugi kromosom (translokacija), što se događa prije ili nakon sata začeća. Djeca s takvim tegobama imaju dva kromosoma u 21 paru, ali imaju dodatni materijal iz kromosoma 21 koji je vezan za drugi kromosom. Tsya oblik Downovog sindroma rijetko se razvija (oko 4% slučajeva).

Chi down sindrom dolje?

Apsolutna većina depresije kod Downovog sindroma ne prenosi se u depresijama. Ciklus vipadki vyklikana vipadkovy oprost u rozpodíli klitin u fazi razvoja, spermatozoida, jajne stanice ili embrija.

Iz recesije se može prenijeti samo jedna rijetka varijanta Downovog sindroma, zbog translokacije kromosoma. Ale manje u 4% tegoba za Downov sindrom - translokacija. A gotovo polovica ovih bolesti povukla je genetski defekt jednog od njihovih očeva.

Ako translokacija opada, to znači da su majke i očevi uravnoteženi nositelji genetske mutacije. Neuravnotežen nos nema znak Downovog sindroma ili može prenijeti translokaciju gena na svoju djecu. Šansa za smanjenje translokacije je da padne u stanje nosa. Kao nositelj, oče, rizik od prijenosa bolesti će postati blizu 3%. Kao nositeljica majke, rizik od prijenosa trebao bi biti 10 do 15%.

Chinnik rizični down sindrom

Danas je već jasno da neki od očeva imaju viši stupanj razvoja djece s Downovim sindromom.

Rizika dimnjaci uključuju:

1. Majčin dan.

Žena se već 35 godina razvija s Downovim sindromom. To se objašnjava smanjenjem "kvalitete" jajeta, što se s vremena na vrijeme opaža.

Do 35 godina, rizik od bolesnog djeteta je 1:400, a do 45 godina je 1:35 (mayzhe 3%). A iza statistike, više djece s Downovim sindromom nalazi se kod žena mlađih od 35 godina, što objašnjava samo veliki broj mladih žena.

2. Prisutnost djeteta s Downovim sindromom.

Žena kože koja već ima dijete s Downovim sindromom može imati prosječni rizik od 1% od razvoja drugog djeteta s patologijom. Kod prijatelja, jedan od njih nosi translokaciju, ovaj rizik je raskošan. Takvim se ženama preporučuje proći genetski pregled za buduća slobodna radna mjesta.

Znakovi Downovog sindroma

Djeca s Downovim sindromom mogu biti svjesna rizika.

Međutim, nemaju sve bolesti sličnosti, ali najraširenije su:

Kratak vrat.
Mala glava.
Viseći jezik.
Spljoštena osoba.
Mongolske rosríz oči.
Vuha neusporedivog oblika.

Kod bolesti za Downov sindrom postoje sljedeći znakovi:

Prljavi m'yazovi ton.
Široki, kratki kitici.
Kako su kratki prsti.
Smilnist do debljine.
Suhoća neba.

Kod bagatioh bolesti očituje se razvoj srca i crijevno-crijevnog trakta. Djeca s Downovim sindromom mogu biti prosječne visine, ali zvuče kao da loše odrastaju i postaju niža za drugu djecu svoje dobi. Općenito, sve važne faze u svom razvoju (sjedenje, hodanje) Downova bolest doseže dvoje više, manje zdrave djece. Djeca s Downovim sindromom mogu imati prvi stadij rozacee, zvuči blago ili umjereno teško.

Dijagnoza Downovog sindroma

Genetski probir za Downov sindrom može se napraviti u fazi intrauterinog razvoja. Tradicionalno je da majke poštuju indikacije za takav pregled. Ako se patologija otkrije kod djeteta prije poroda, tada majka ima više od sat vremena za razmišljanje i pripremu za čuvanje djeteta s posebnim potrebama. Liječnik detaljno opisuje prednosti i nedostatke takvog pregleda.

Danas Američki kongres opstetričara i ginekologa preporučuje veliki skup testova koji mogu pomoći u otkrivanju Downovog sindroma. Iako su prve pretrage (ultrazvuk i krvne pretrage) pokazale mogući problem, tada će se na temelju toga moći provesti točne, ali i invazivne pretrage (amniocenteza).

U prošlom desetljeću, Sjedinjene Države preporučile su majkama krvnu pretragu u terminu blizu 16 dana kako bi se testirale na Downovu bolest i druge kromosomske anomalije. Danas se preporučuje učinkovitiji kombinirani test koji se provodi u dvije faze između 11. i 13. razine trudnoće.

Test u prvom tromjesečju uključuje:

1. Ultrazvuk.

Uz pomoć zvučnog ultrazvuka, liječnik može pogledati unatrag i vidjeti određena područja fetusa. Tse pomaže u otkrivanju nepristojnog razvoja wadija.

2. Test krvi.

Rezultati ultrazvuka ocjenjuju se zajedno s rezultatima krvnih pretraga. U ovim analizama eliminiran je CGL (humani korionski gonadotropin) i povezan s proteinom plazme PAPP-A. Rezultati omogućuju procjenu ima li ozbiljnog oporavka u razvoju fetusa.

Sveobuhvatni test prvog i drugog tromjesečja:

Američki fahivtsí preporučuju provođenje sveobuhvatnog testa, koji se sastoji od analiza u prvom tromjesečju (kao što je gore opisano) i dodatnih analiza u drugom tromjesečju. Ovaj složeni test daje manji broj chibnopozitivnih rezultata. Dakle, kao rezultat toga, manje žena će biti oprezno zbog činjenice da njihovo dijete ima Downov sindrom.

Za to u drugom tromjesečju, između 15. i 20. trudnoće, napravite analizu krvi majke na 4 indikacije: alfa-fetoprotein, estriol, HGL i ingibin A.

Za sve žene koje su podvrgnute pregledu, blizu 5% identificirano je kao rizična skupina. No, učestalost rađanja djece s Downovim sindromom je puno niža od 5%, pa pozitivna analiza još uvijek ne znači da se dijete rađa s bolešću.

Iako je probir pokazao visok rizik od Downovog sindroma, preporuča se podvrgnuti se invazivnijoj ili točnijoj analizi.

Takve analize uključuju:

1. Amniocenteza.

Pod sat zahvata u maternicu se uvodi posebna igla za čiju se pomoć uzima uzorak amnionske tekućine, što je plaid. Tsej zrazok vikoristovuêtsya za kromosomsku analizu fetusa. Amniocentezu treba napraviti nakon 15. dana trudnoće. Sudeći po američkoj statistici, u jednom slučaju od 200 zahvata (0,5%) moguć je vikend.

2. Analiza resica koriona.

Clitini, koji se uzimaju iz posteljice majke, mogu se koristiti za kromosomsku analizu za Downovu bolest i druge kromosomske bolesti. Test se provodi između 9. i 14. trudnoće. Rizik od tjedan dana nakon zahvata postaje blizu 1%.

3. Analiza uzoraka krvi iz pupkovine.

Ova se analiza provodi nakon 18. tjedna trudnoće. Test povezan s većim rizikom od wikiday, niže metode. Yogo za izbjegavanje najrjeđih raspoloženja.

Trenutno prenatalno testiranje:

1. Analiza cirkulirajuće fetalne DNK.

Ova analiza je još uvijek dostupna daleko od svih trgovina s alkoholom, stoga posjetite Zakhod. Jedinstvena metoda omogućuje vam da upoznate i analizirate genetski materijal djeteta, koji cirkulira u krvi majke. Dodatna analiza cirkulirajuće fetalne DNK može otkriti i Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti. Svaki dan imam fetalni rizic.

2. Predimplantacijska genetska analiza.

Ova analiza, koja se provodi u slučaju poplave dio po dio, kako bi se isključili genetski defekti embrija prije transplantacije u maternicu.

Dijagnoza Downovog sindroma u novorođenčadi:

Ako se za nacionalnu sumnju na Downov sindrom može okriviti dijete starog izgleda. Iako novorođenče ima tipične simptome Downovog sindroma, lijek može ukazivati ​​na kromosomsku analizu. Ako sve ili bilo koje druge stanice pokazuju dodatni genetski materijal u 21. paru kromosoma, onda je Downov sindrom potvrđen.

Slavimo Downov sindrom

Rana dijagnoza koja ispravno pomaže djeci s Downovim sindromom da se bolje ostvare, poboljšaju zdravlje i kvalitetu života.

U drugim zemljama već postoje bogate sudbine, postoje još jači programi pomoći djeci, mi smo bolesni od Downovog sindroma. Ovi programi mogu biti uskrsnuti, ali u njima možete ozvučiti sudbinu velikog tima liječnika, psihologa i učitelja. Ovi programi usmjereni su na razvoj djetetovih motoričkih sposobnosti, kretanja, komunikacijskih vještina i vještina brige o sebi.

Tim liječnika koji se može brinuti o takvoj djeci, uključujući:

Pedijatar
Dječji kardiolog
Pedijatrijski gastroenterolog.
Pedijatrijski endokrinolog.
Dječji neurolog.
Fahivets íz rozvitku.
Fizioterapeut.
Audiolog.
Logoped i u.

Zašto varto oštriti?

Djeca s Downovim sindromom razvijaju se u značajnim intervalima, počinju kasnije, sjede, stoje i razgovaraju. Deyaka Rozumova cijeli život podržava dijete. Osim toga, takva djeca često imaju ozbiljne probleme s unutarnjim organima, što ponekad može dovesti do složenih operacija. Ale rano vtruchannya kako bi se poboljšale šanse djece.

Olakšajte Downov sindrom

1. Defekti srca.

Otprilike polovica djece s Downovim sindromom pati od urođene srčane bolesti. Tsí vadi može vimagati kiruršku bujnost u ranim vítsí.

2. Leukemija.

Kod djeteta koje je bolesno od Downovog sindroma često boluje od leukemije, ali djeca nisu zdrava.

3. Zarazna bolest.

Zbog nedostataka u imunološkom sustavu, tegobe su podložnije raznim zaraznim bolestima, zokrema prehladama.

4. Demencija.

Zrele bolesti mogu imati visok rizik od demencije, uzrokovane nakupljanjem abnormalnih proteina u mozgu. Simptomi demencije zvuče ranije, niže bolesti sežu do 40. stoljeća. Ova vrsta demencije ima visok rizik od napada.

5. Apneja u snu.

Zbog anomalija mekog tkiva i kostura, bolest je manje teška od opstrukcije dikalnih puteva. Osobe s Downovim sindromom pod visokim su rizikom od opstruktivne apneje u snu.

6. Pretilost.

Bolest na Downov sindrom može vjerojatnije biti pretila, niže u gornjoj populaciji.

7. Ostali problemi.

Downov sindrom je povezan s takvim teškim poremećajima: megakolon, crijevna opstrukcija, problemi sa štitnjačom, rana menopauza, napadaji, gubitak sluha, slabost kostiju i prljave masti.

8. Minimalna trivijalnost života.

Trivijalnost života oboljelih od Downovog sindroma značajan je svijet za ležanje pred ozbiljnošću bolesti i mogućnostima medicine. Dvadesetih godina prošlog stoljeća djeca s patologijom nisu doživjela 10 godina. Danas, u zapadnim zemljama, trivalitet života bolesnog sagaê 50 godina, i više.

Prevencija Downovog sindroma

Nema boljih metoda za prevenciju bolesti. Jedino što možete preporučiti je vlastito genetsko savjetovalište, pogotovo ako je bilo takvih problema u porodu, ili ću kao majka preseliti 35 godina.

Downov sindrom je genetska anomalija, koja je uzrokovana cijepanjem jednog od 21 kromosoma, zbog čega kromosomski skup osobe ne uključuje 46, već 47 kromosoma, što dovodi do daljnjih kliničkih znakova.

Ranije je ovaj fenomen opisao engleski liječnik John Down (zavdyaku sindrom i izostavivši njegovo ime) 1866. kao Rozumovljevu distinkciju s karakterističnim vanjskim znakovima, a tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune, identificirajući vezu između supernatanta sindroma i kosti simptoma niza kromosoma.

Danas je, bez obzira na visok razvoj medicinskih tehnologija, Downov sindrom mnogo širi i nedovoljno razvijen fenomen koji rađa nekoliko različitih mitova, poput super-govora jedan na jedan. Prote vídomo, scho:

  1. Ovu anomaliju, međutim, često prijavljuju predstavnici oba članka, različitih etničkih skupina i nacionalnosti.
  2. Sindrom distilita Ne dijelite po metodi Lyttya Batkív Í Maja Genetic "Pootery", Kolya Anomalíniya Vinjyti Abo u Stadia Jaja Egglitini ABO SERMATOZOOSOD (Ne zviždite, Alla Maloimovírno, Shaho, možete pisati faktoru Sk_tvíye He Heat) , ABO SAT SAT SAT ULAZI. kitin nakon potopa.
  3. Sindrom winikaê u patološkim procesima u genima, ako do 21 para postoji još 1 kromosom (zato je 47 umjesto 46). Najčešće se vidi kroz one koje se ne razilaze tijekom podjele klitina. Osim toga, jedan od glavnih razloga može biti smanjenje mutacije dvadeset prvog kromosoma – ako se kromosom naljuti na drugog. Takva se mutacija može nazvati trisomijom i uzrokovana je u otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva je zbog “nerazdvojivosti” ženskih spolnih stanica (reproduktivnih stanica).
  4. Downov sindrom je česta patologija koja može imati 3 oblika (bolest opadanja, mutacija 21. kromosoma, mozaična bolest) i 4 stadija bolesti:
  • slabić - zdrava djeca praktički ne utječu na bolesti, često se uspješno prilagođavaju u društvu i mogu zauzeti još prestižnije mjesto u kućanstvu;
  • srednji;
  • para;
  • gliboka - djeca nisu u stanju voditi izrazito prihvatljiv način života za društvo, a značajno olakšava život očevima. U našim danima postoji posebna dopološka dijagnoza, koja vam omogućuje da saznate o mogućnosti razvoja patologije. Ako sumnjate na Downov sindrom, trebali biste dati hranu očevima: uskratiti djetetu chi da zatrudni? U prisutnosti naroda, malenom treba zamjeriti nešto drugo: kako vihovuvat dijete, kako mu osigurati normalan život, a pritom živjeti potpuno sam?

5. Downov sindrom se ne preporučuje nazivati ​​bolešću, jer osobe koje žive s ovim sindromom, žele i mogu imati patološke promjene, tako da trebaju ostvariti svoj potencijal u cijelom svijetu, uz pravi pristup, fahivtsiv od ranog dobra sreća u društvu.

Uzrok Downovog sindroma

Kao što smo već rekli, Downov sindrom nastaje zbog anomalija klitinalne supploče, ako je za jednu trećinu kromosoma zalijepljeno do dvadeset prvih parova kromosoma. Inače, čini se kao prirodna patologija, nemoguće je oduzeti od života. Uzroci kromosomskog poremećaja su složeniji.

Pojavljuje se kao posljedica triju oblika patologije koji mogu biti praktički identični kliničkoj slici ovog sindroma:

  1. trisomija- podvrsta sindroma, koju karakterizira usvajanje tri kromosoma u 21 par. Ovaj fenomen je manje vivchene, ali druga verzija je, kakvu ulogu ovdje igra kao majka: što je starija žena, što je veća sposobnost ljudi da imaju dijete s Downovim sindromom. Jajnik se naziva cecum jajeta, ako je moguće začeti gametu ne s 23, već s 24 kromosoma. U trenucima kada su stanice ispunjene ljudskom gametom s 23 kromosoma, jedan je preopterećen i dolazi do mutacije: kromosom se zalijepi (prianja) na 21 par. Kao rezultat toga, sve fetalne stanice imaju 47 kromosoma.
  2. mozaicizam- rijedak fenomen (postaje samo 1-2% svih promjena), ako se sve stanice fetusa neće osvetiti abnormalnim brojem kromosoma, onda se fenomen sindroma pogoršava pojavom manjeg tkiva od tkiva organa (kako kopiranje pada na gene, koji su posljedica mentalnog razvoja i motoričkog razvoja), razvoj sindroma u fetusa ne nestaje). Razlog "nerazdvajanja" kromosomskog niza nije tako u fazi formiranja stanica Batkiv stanja, već u ranim fazama razvoja embrija. Takav oblik sindroma - s izglađenom kliničkom slikom - može se prenijeti na pluća, prote pid sat perinatalnih komplikacija pobijedio i dijagnosticira se vrlo glatko.
  3. Translokacija- tijekom prvog sata bijesa javlja se klitin, a kada se to dogodi, ukazuje se na pomicanje dijela jednog kromosoma u 21 paru u drugom kromosomu.

Objasnite druge uzroke razvoja Downovog sindroma:

  1. Vík batkiv - nadto mlada djevojka ili, navpaki, zhínka iznad 40 godina, a za osobe - starije od 45 godina (rizik od rođenja djeteta od sindroma postaje 1:30). Nakon stoljeća sazrijevanja i rozpodil kromosomi "dovršeni", a nastaju defektne klitine. Budući da ste zadiyanoyu u poplavi, postat ćete uzrok razvoja Downovog sindroma.
  2. Usko sporni brodovi (link).
  3. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće.
  4. Morbiditet osoba djeteta s Downovim sindromom je sve gori, kao da bolest obolijeva kod rodbine očeva.

Simptomi Downovog sindroma

Bolest se obično naziva sindromom, a njezine znakove karakterizira niz simptoma i znakova, kao i karakteristične manifestacije:

  • vuzki i rozkosí (mongolski) oči (ranija patologija bila je mala pod nazivom "mongolizam");
  • prisutnost epikanta (posebni nabori na unutarnjem naboru oka, koji prekriva sluznu grbu i ne prelazi na gornje oko);
  • ukošene oči i izražena pigmentacija membrane šarenice (Brushfieldove mrlje), moguća je katarakta;
  • ravan profil - ravan i široko nošen i kratki n_s, popločana površina;
  • skraćivanje (male) lubanje;
  • vrat je skraćen - u novorođenčeta je nabor ovratnika u bradi;
  • nerazvijene ušne školjke;
  • hipotonija (slab ton) m'yaziv;
  • arch-like podnebínnya, abnormalno velika mova (macroglosíya) i vodkrity usta kroz snižavanje tona m'yazív;
  • široke ruke s kratkim prstima kroz srednje falange - kod malog prsta postoji zakrivljenost,
  • na dlanovima postoji jedan poprečni nabor;
  • kratki citati;
  • sumnja se na deformitet (kobilica ili leuko) prsnog koša;
  • vrlo često (oko 40%) djece s ovim sindromom rađaju se s prirođenim zatajenjem srca (defektni procesi u septumu između dvanaesnika), što je jedan od glavnih uzroka njihove smrtnosti;
  • patološki procesi crijevnog trakta (na primjer, artezija crijeva 12-kolona);
  • dijete se može roditi s leukemijom;
  • beba se vidi u klici, ružmarin ruža;
  • promukli glas;
  • većina bolesti je benigna, ali s pojavom potomstva djeca mogu imati istu patologiju.

Međutim, važno je napomenuti da osobe s Downovim sindromom rijetko razvijaju maligne izbočine, ali to nije povezano s preopterećenim genom.

Kada su ljudi blizanci, sindrom se javlja u oba djeteta.

Virazníst popisa više je znak svih bolesti.

Dijagnoza Downovog sindroma

Suvremena medicina i tehnologija u slučaju sumnje na Downov sindrom omogućuju provođenje pravilne dijagnostike i, ako se otkriju anomalije DNK, tok vagnosti će se ublažiti.

Za dijagnozu vikorista postoji nekoliko metoda:

1. Ultrazvuk - provodi se u 2. ili 3. tromjesečju trudnoće, ako se radi skeniranje fetusa radi otkrivanja patologije. Ova metoda daje mogućnost "induciranja" znakova Downovog sindroma uz pomoć takvog "smrzavanja":

  • utjeha prostornog prostora (u slučaju sindroma, koji se razvija, u skladištu ima više od 3 mm);
  • vidljivost četkice za nos;
  • dodatno proširenje frontalne regije i malog mozga (hipoplazija);
  • skraćeni stegnoví i liktoví kistovi i ín.

Međutim, ultrazvuk otkriva samo jedan od oblika sindroma - trisomiju. Ostale sumnjive patologije ne mogu se otkriti metodom dijagnostike.

2. Biokemijska analiza krvi vaginalne žene u 1. tromjesečju (za utvrđivanje kariotipa - gena u krvi majke), u sat vremena kada je razina hormona koji sintetizira fetus (CHL) a PAPP-A je zaštićen. U 2. tromjesečju analiza se ponovno provodi.

3. Biokemijski test (na razinu slobodnog korionskog hormona) omogućuje dijagnosticiranje Downovog sindroma 12. dana trudnoće, a 16. dana se radi test na estriol i α-fetoprotein - indikacije prisutnosti Downovog sindroma. sindrom. Prilikom potvrde ovih podataka potrebno je odmah obratiti se genetičaru, što je naznačeno:

  • koriobiopsija - proširenje tkiva fetalne membrane;
  • amnioceteza (analiza navcolopridnyh voda) - kultiviranje klitiničkog skladišta navcolopridnyh voda, kao i tkiva bebe, kako bi se dale informacije o klitinskom skupu kromosoma djeteta;
  • kordocenteza - analiza krvi iz pupkovine fetusa.

Ove metode su jako aktualne, ali, nažalost, nisu sigurne za ženu - smrad može dovesti do komplikacija, sve do vikenda, a to se provodi samo u ekstremnim depresijama (npr. dob vagita je starija od 35 godina). godine, na primjer, dijagnoza sindroma kod starijeg ultrazvuka ili bolesne sím'í̈).

Međutim, znanost ne miruje, a u londonskim klinikama već je razvijen poseban test koji vam omogućuje da točno identificirate sve genetske bolesti.

Slavimo Downov sindrom

Downov sindrom je cijena nenasilne bolesti, krhotine "ispravljanja" DNK nikome ne daju snagu, ali osovina poboljšanja gorućeg logora bolesne osobe i povećanja kvalitete života je moguća.

Liječenje kongenitalnih patologija provode fahivtsi - pedijatar, kardiolog, gastroenterolog, okulist i drugi. Ova susilacija usmjerena je na zdravlje zdravog pacijenta, a unatoč činjenici da ne postoji specifično liječenje sindroma, još uvijek se ne može izbjeći uzimanje lijekova. Među njima:

  • Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu;
  • neurostimulatori;
  • vitaminski kompleksi - za poboljšanje cjelokupnog zdravlja tijela.

Međutim, mužnja često tijekom vremena u djece s Downovim sindromom manifestira niz komplikacija povezanih s tjelesnim zdravljem: bolesti srca i trovanja organa, poremećaji endokrinog i imunološkog sustava, problemi sa sluhom, spavanjem, vidom i povremene fluktuacije u dahu. Osim toga, možda jedna četvrtina pacijenata nakon 40 godina (a ponekad i ranije) pati od pretilosti, epilepsije, Alzheimerove bolesti i leukemije. Kada ga je lako pustiti, to je kao da razvijate bolest, čak i ako sve leži u individualnim karakteristikama tijela, preuzmite fazu bolesti od djeteta. Malo ljudi s Downovim sindromom živi više od 50 godina.

Istodobno, logoped, neuropatolog i drugi fahivtsí se bave razvojem značajnih razlika u verbalnim i motoričkim funkcijama, mucanjem intelektualnog razvoja; navchannyam novak íz brinuti o sebi. Na uvođenje djece s Downovim sindromom, preporuča se primijeniti na posebne početne depozite.

Za korekciju rosacee rosacee razvijaju se posebno razvijeni programi treninga, a potrebno je utvrditi da li se psihički i kognitivni simptomi kod pojedinačne kožne depresije manifestiraju na drugačiji način.

Fallow u fazi poraza i bujnosti (trening s djetetom) možete postići značajnu brzinu kod ruže. Uz redoviti posao u maloj vinskoj zgradi naučite hodati, govoriti, pisati i služiti se. Djeca s Downovim sindromom mogu ići u srednje škole, studirati na institutima, sprijateljiti se i inspirirati svoju djecu sa svojim majkama.

Među osobama s Downovim sindromom bilo je malo umjetnika, književnika, umjetnika. Vrijedi misliti da “djeca sunca” nisu samo genetski bolesnici, već “vrsta” ljudi, na koje ne manje utječe pojava “krivulje” kromosoma, a žive po vlastitim zakonima morala i razvijaju vlastita načela.

Osobe s Downovim sindromom često se nazivaju "djecom sunca" ili "pospanima", smrdljivi komadići se neprestano smiju, niže, ljubazno i ​​toplo. 2006. godine obilježava se obljetnica utemeljenja Međunarodnog dana osoba s Downovim sindromom, koji se u cijelom svijetu obilježava svakog 21. dana.

Posebno za - Kiru Danet

Downov sindrom je ista vrsta genetskog poremećaja, kroz koji se utječe na fizički rast, ali i razvoj intelektualnih osobina.

Liječnik iz Engleske, John Langdon Down, prvi je opisao ovu patologiju 1866. godine. Vín pokazuje poseban interes za osobe s intelektualnim teškoćama. Želeći biti prvi, koji je vidio deaky vídminní karakteristike ljudi s ovom anomalijom, tek 1959. dr. Jerome Lejeune, koji je uvrnuo kromosome, otkrio je uzrok sindroma, stavio kromosom.

Zašto djeca s Downovim sindromom pate?

Brkovi ljudskih bića osvete jezgru, gdje je genetski materijal pohranjen u genima. Geni nose kodove koji su u skladu s našim padom riže, a grupirani su u strukture slične smicanju koje se nazivaju kromosomi. U pravilu, jezgra dermalne stanice ima 46 kromosoma, 23 para su odvojena. Jedan kromosom iz para se prenosi na oca, a drugi kromosom na majku.

Downov sindrom je genetska bolest, ako ljudi imaju 47 kromosoma u klitinima umjesto 46. Smradovi imaju kromosom 21.

Uskladite s ovom divergencijom osobe s padom dva kromosoma 21 kod majke (zamjena jednog) i jednog kromosoma 21 u oca, nakon čega stanica kože ima 3 kopije 21 kromosoma, a ne 2 (također, ovo je genetska anomalija također u trisomiji). U slučaju bilo kakvog poremećaja, potrebno je proizvesti višak kopije kromosoma 21 kako bi se povećala ekspresija gena koji se na njemu šire. Važno je da aktivnost ovih pomoćnih gena dovodi do bogatih manifestacija koje karakteriziraju Downov sindrom.

Vrste genetskih promjena

Tri genetske varijacije mogu uzrokovati Downov sindrom.

Otprilike 92% ljudi s Downovim sindromom ima infekciju kromosoma 21 u stanicama kože.

U različitim slučajevima, kromosom dodatka dovodi do razvoja jajašca, spermatozoida. Također, ako se jaje i spermatozoid spoje u izleženo jaje, postoje tri, a ne dva kromosoma 21. U svijetu se razvojem embrija, kromosom dodatka ponavlja u stanici kože.

Robertsonova translokacija i uobičajena trisomija 21

Kod nekih ljudi se dijelovi kromosoma 21 spajaju s drugim kromosomom (osobito kromosomom 14). Zove se Robertsonova translokacija. Čovjek ima normalan skup kromosoma, jedan od njih ima aditivni genetski materijal na kromosomu 21. Dijete ima pad aditivnog genetskog materijala na kromosomu 21 kao otac s Robertsonovom translokacijom, a novo će imati downizam. Robertsonove translokacije konvergiraju u malom broju vipadkiv nesklada.

Vrlo rijetko su čak i mali fragmenti kromosoma 21 uključeni u druge kromosome. Čini se da je ovaj fenomen uobičajena trisomija 21.

Mozaička trisomija 21

Još jedan mali primjer depresije u sindromu je mozaik. U obliku mozaika, stanice tijela imaju 3 kopije kromosoma 21, a ostale nisu tako jake kao mnoštvo. Na primjer, osoba može imati klitinum shkiri s trisomijom 21, ali druge vrste klitina su normalne. Mozaik Downov sindrom ponekad može biti preopterećen, jer osoba s takvom genetskom varijantom neće nužno imati karakterističnu fizičku osobinu i često kognitivni razvoj manjih oštećenja, nižih u osobe s totalnom trisomijom 21.

Bez obzira na genetsku varijaciju koja je uzrok sindroma, osobe s poremećajem mogu imati dodatni kritični dio kromosoma u jednoj ili u svim svojim stanicama. Dodatni genetski materijal ometa normalan razvojni rast, uzrokujući simptome trisomije 21.

Širina Downovog sindroma

Otprilike 1 od 800 djece rađa se s trisomijom 21. Gotovo 6000 beba se rađa s ovom bolešću.

Ne postoji ništa prikladno za test, koji se može učiniti prije začeća, kako bi se utvrdilo da će budući neonatalni sindrom biti u budućnosti. Dijete s trisomijom 21 može se roditi na bilo koju okladu, ali rizik će rasti s godinama žene. S druge strane, više djece s kromosomskom patologijom su mlade žene. To je određeno činjenicom da mlade žene često imaju djecu među starijim ženama.

Provedeno je veliko istraživanje o rođenju djeteta s trisomijom 21, povezanom s majkom stoljeća. Oduzeti su sljedeći podaci:

  • kod žene u 20 godina, rizik od rođenja djeteta s anomalijom postaje 1 do 1500;
  • u 30. glavnom gradu - 1 do 800;
  • kod žene u dobi od 35 godina, raspoloženje raste do 1 do 270;
  • u 40 rokív - ymovirníst 1 do 100;
  • 45-godišnja žena ima šanse 1 prema 50 ili više.

Rizik začeća djeteta s kromosomskom abnormalnošću zapravo je veći, niži podaci. To je određeno činjenicom da otprilike 3/4 embrija ili fetusa koji se razviju, s genetskim poremećajem, nikada neće dostići puni razvoj, a to će biti tjedan dana odmora.

Utvrđeno je da je od 1989. do 2008. godine učestalost manifestacija trisomije 21 u prenatalnom i postnatalnom razdoblju, unatoč maloj razlici u nacionalnosti. Osim toga, broj djece koja su na svijet došla s ovim genetskim poremećajem, trohom, smanjio se kroz polipseniju i šire od prenatalnog probira. Vín prizvív to zbílshennya frekvencija vyavlennya vyavlennya razladu píd vagítností í, kao posljednja stvar, í̈í reparacija. Bez ikakvog skraćenog skrininga, ženska oscula će u pravilu imati djecu sa starijom suprugom, važno je da bi se u protivnom povećao broj živih novorođenčadi s genetskom anomalijom.

Ako je ranije žena imala dijete s takvom patologijom, tada se rizik povećava za 1%, ali drugo dijete pati od kromosomske abnormalnosti.

Klinička manifestacija

Iako nemaju svi ljudi s ovom vrstom neslaganja možda iste fizičke karakteristike, imaju neke posebne značajke koje zvuče kao da su krivi za ovaj genetski nesklad. Os zašto pacijenti s trisomijom 21 mogu izgledati slično.

Tri značajke koje se pojavljuju na koži osoba s Downovim sindromom:

  • epikantozní nabori (dodatna koža unutarnjeg povíka, kao da su oči očiju amigdalnog oblika);
  • otvaranje očiju iza mongolskog tipa;
  • brahicefalija (glava s velikim poprečnim promjerom);

Ostale značajke koje se javljaju kod osoba s ovim genetskim poremećajem (ali ne u svih):

  • upaliti svjetla u očima (Brushfieldove flastere);
  • mali, trohi ravan nos;
  • mala otvorena usta za moja;
  • nisko skrivena mala vukha, yakí se može sklopiti;
  • abnormalno formirani zubi;
  • vuzke pídnebínnya;
  • jezik s dubokim pukotinama;
  • kratke ruke i noge;
  • nije visok rast jednak zdravoj djeci iste dobi;
  • mala stopala s velikim razmakom između velikog i ostalih prstiju.

Nijedna od ovih fizičkih osobina nije sama po sebi abnormalna, a smrad ne dovodi do ozbiljnih problema ili ne vodi do svakodnevnih patologija. Međutim, kao lijek za njegu, pokažite odmah, vin, imovirno, sumnjate da dijete ima Downov sindrom.

Opsežna patologija kod Downovog sindroma

Crim posebnih značajki zvníshny viglyadu ê zbílsheniy risik vyniknennya niskih zdravstvenih problema:

Hipotenzija

Mayzhe, sve žrtve nemaju slab m'azov ton (hipotenziju), što znači da su ti m'yazi oslabljeni i daju se kao bubice. Uz ovu patologiju, dijete će lako naučiti kako se kretati, sjediti, stajati i govoriti. Kod novorođenčadi hipotenzija također može uzrokovati probleme u godinama.

Kao posljedica hipotenzije, mnoga djeca doživljavaju razvoj motoričkih sposobnosti i mogu biti uzrok ortopedskih problema. Ej nije moguće vilíkuvat, ali fizikalna terapija dopomozhe polypshiti m'azovy ton.

Uništena Zora

Problemi s horizonta su širi u slučaju sindroma i ê ymovírníst da smrad zbílshuvatimu z víkom. Zaglavci takvih praznina u vidu su kratkovidnost, dalekovidnost, kosoočnost, nistagmus (mimovilni ruhi očiju s velikom učestalošću).

U djece s trisomijom 21, potrebno je provesti ranu obstezhenniju očiju;

Srčane mane

Gotovo 50 tisuća djece pati od srčanih anomalija.

Okremí z tsikh defekti srca ê mekani i mogu samostalno izliječiti bez liječničke intervencije. Ostale srčane anomalije su teže i zahtijevat će operaciju ili liječenje.

Gubitak sluha

Problemi sa sluhom kod Downovog sindroma nisu neuobičajeni. Otitis media pogađa otprilike 50 do 70 djece i često je uzrok gubitka sluha. Gluhoća se, kao i kod ljudi, razvija u oko 15 godina djece s ovim genetskim poremećajem.

Rozladi ShKT

Gotovo 5 godina tegoba ne uzrokuje probleme na strani shlunkovo-intestinalnog trakta, poput zvonjenja ili začepljenja crijeva ili prekomjernog rasta analnog otvora. Većina ovih patologija može se koristiti za dodatnu operaciju.

Prisutnost živaca u debelom crijevu (Hirshprungova bolest) češća je u osoba sa sindromom, niža u populaciji s maglom, a još rjeđe. Također postoji jaka veza između trisomije i trisomije 21, što znači da češće ljudi imaju íz tsim nesklad, manje kod zdravih.

Endokrine anomalije

Downov sindrom često razvija hipotireozu (nedovoljna proizvodnja hormona u štitnjači).

Hashimotov tireoiditis, vrsta hipertireoze, najčešća je bolest ulkusa štitnjače u bolesnika. Bolest počinje rasti u školskoj dobi. Rijetko je da Hashimotov tireoiditis može dovesti do hipertireoze (pretjerane proizvodnje hormona).

U bolesnika s ovim sindromom postoji rizik od razvoja tipa I.

Leukemija

Rijetko, u dobi od oko 100 godina, pojedinac može razviti leukemiju. Leukemija je ista vrsta raka, koja zahvaća krvne stanice u cističnom mozgu. Simptomi leukemije uključuju blagu sinkopu, a time i plavu boju i nerazumnu temperaturu. Ako je leukemija još ozbiljnija bolest, linija života je veća. Zvuči kao da se veselimo kemoterapiji, u korist transplantacije cističnog mozga.

Intelektualni problemi

U svim osíb íz sindrom ê stupín stupín rozumovoí̈ nepovnotsínností. Djeca su pametnija, a smrad može biti težak sa sklapanjem mirkuvannyami i presudama. Nemoguće je reći, kakva će biti tiha rozumova dob, koja je rođena s genetskim neskladom, želeći od stoljeća postati razumnija.

Raspon indikatora IQ za normalnu inteligenciju je od 70 do 130. Ljudi, što je važno, mogu imati laku intelektualnu nesposobnost, ako IQ postane od 55 do 70. Osoba ružičastijeg izgleda ima indikator IQ od 40 do 55. biti u intervalu od plućne do umjerene intelektualne teškoće.

Bez obzira na svoj IQ, osobe sa sindromom mogu učiti i rasti kroz svoj život. Taj se potencijal može maksimizirati uz pomoć ranog braka, ranog obrazovanja, uzdržavanja i uzdržavanja.

Značajke ponašanja i psihijatrijskog statusa

Općenito, Ninu karakterizira prirodni bezperedníst, prava ljubaznost, dobrota, mekoća, strpljivost i tolerancija. U nekih pacijenata, postoji osjećaj nelagode koji vpertist.

Većina oboljele djece nema popratne psihijatrijske poremećaje ili poremećaje ponašanja. Do 38% djece može biti zahvaćeno psihičkim poremećajima. Pred njima se vidi:

  • nesklad s obzirom na deficit i hiperaktivnost;
  • opoziciono-vicklikaê nesloga;
  • poremećaj autističnog spektra;
  • opsesivno kompulzivni poremećaj;
  • depresija.

Sumnja se na Downov sindrom kada se dijete rodi zbog niza jedinstvenih karakteristika. Međutim, da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se analiza kariotipa (kromosomsko praćenje). Ovaj test se može koristiti za otkrivanje uzorkovanja krvi od djece, za pregled kromosoma u klitinima. Kariotipizacija je važan pokazatelj rizika od ponavljanja. U slučaju translokacije u Downov sindrom, za pravilno genetsko savjetovanje potrebno je kariotipizirati očeve i drugu rodbinu.

Ísnuyut testovi, yakí likarí mogu vikonuvat do ljudi djeteta:

Skrining testovi

Testovi probira ukazuju na mogućnost prisutnosti Downovog sindroma u fetusa ili drugih bolesti, ali ne dopuštaju rezidualnu dijagnozu genetskog poremećaja.

Različite vrste usluga uključuju:

  • krvne pretrage, kao vikoristovuyutsya za oponašanje razine proteina i hormona u vaginalnih žena. Nenormalno povećane ili smanjene stope mogu ukazivati ​​na genetsku patologiju;
  • Ultrazvučna pretraga može identificirati prirođene defekte srca i druge strukturne promjene, kao što je koža privjeska u bazi vrata, jer može ukazivati ​​na manifestaciju sindroma.

Kombinacija rezultata krvnih pretraga i ultrazvučnih pretraga koristi se za procjenu ima li fetus Downov sindrom.

Iako na ovim testovima probira postoji velika vjerojatnost, ili postoji veća velika vjerojatnost kroz dob majke, novi neinvazivni testovi mogu pokazati mnogo veći (> 99%) ili mnogo niži (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Dijagnostički testovi

Ako su testovi probira pokazali visoku razinu dokaza u fetusu o genetskom poremećaju, provode se dodatni dijagnostički testovi. Smrad se može koristiti kako bi se utvrdilo je li Downov sindrom moguć sa točnošću od 100 stotina. Međutim, krhotine testisa pomiču iglice za uklanjanje zrazka u sredini maternice, smrad može biti mali napredak od rizika od tjedna i drugih komplikacija.

Različite vrste dijagnostičkih pretraga uključuju:

  1. Biopsija korionskih resica, iz koje se uzima mali uzorak posteljice za specifično genetsko testiranje. Chorionbiopsiya vikoristovuetsya za manifestaciju bilo koje budućnosti, povezane s pjevanjem kromosomskih anomalija. Ovaj test će zvučati tijekom prvog tromjesečja između 10. i 14. trudnoće.
  2. Amniocenteza, metoda prenatalne dijagnostike, u kojoj se glava uvodi u amnionsku vrećicu koja podsjeća na dijete. Amniocenteza je najčešće povezana s Downovim sindromom i drugim kromosomskim abnormalnostima. Ovaj test će zvučati u drugom tromjesečju nakon 15 dana.

Oskílki tse kromosomske patologije, nema prikladnih likív u Downovom sindromu. Stoga ću se usredotočiti na kontrolu simptoma, intelektualnih problema i svih medicinskih stanja, za koja se ljudi okrivljuju za dug život.

Likuvannya može uključivati:

  • zastosuvannya likív za usunennya proširenje rozladív, kao što je hipotireoza;
  • kirurško umetanje za otklanjanje srčane mane i crijevne blokade;
  • okulara i/ili slušnih pomagala, krhotina moguće prljavštine i oštećenja sluha.

Većini djece bit će potrebna fizikalna terapija za povećanje tonusa sluznice, krhotine prisutnosti hipotenzije, galmuvatima i razvoja dlake. Í rano uvođenje, počevši od djetinjstva, ê u početku je na dohvatu djece punog intelektualnog potencijala, kako bi smrad postao samostalan pod, moguće ga je doseći kad se u potpunosti dosegne.

Kirurško liječenje

Operacija srčanih mana

Pevní narodzhení defekti su česti u djece sa sindromom. Jedan od njih je defekt atrioventrikularnog septuma, kada se srce otvara za normalan protok krvi. Tsya vada je usuvaetsya operativni vtruchannyam, a sama u smjeru otvaranja i, ako je potrebno, ponovno uspostavljanje ima li zaliska u srcu, yakí ne može zakryvatisya.

Ljudi, koji su rođeni s defektom, moraju provjeriti kod kardiologa za dug život.

Operacija zarazne CT

Djeca se rađaju s deformitetom crijeva dvanaest prstiju, kako se naziva atrezija crijeva dvanaest prstiju. Defekt je bitan za kiruršku operaciju za prepoznavanje, ali se ne smatra općom situacijom, jer je još jedan hitan medicinski problem.

Sustav rane isporuke

Što prije djeca s Downovim sindromom oduzmu individualni uvid i poštovanje, što im je potrebno za rješavanje specifičnih zdravstvenih problema i razvoja, učinkovitije je da mogu bolje ostvariti svoj potencijal.

Sustav ranog uvođenja je program terapije, pravo i ulazak, koji usmjerava na posvojenje djeteta u razvoju, kako bi se djeci dijagnosticirao Downov sindrom ili drugi poremećaji.

U programima rane promocije života ljudi mogu se koristiti različite metode bujnosti kako bi se postigao što veći razvoj, samostalnost i produktivnost. Deyakí z tsikh metodív líkuvannya navedení nizhche.

Fizikalna terapija uključuje djecu i pravo, jer pomaže u izgradnji ruku, jačanju m'yazova snage i poboljšanju položaja i smirenosti.

Fizioterapija je posebno važna u ranom djetinjstvu, jer je tjelesna spremnost temelj ostalih vještina. Pametno se prevrnite, nazovite i ustanite kako biste pomogli onima koji ne žele naučiti o sadašnjem svijetu i o onima, kako s njime komunicirati.

Fizioterapeut također može pomoći djeci da kompenziraju fizičke probleme, kao što je nizak tonus uma, na način da prevladaju probleme prije moždanog udara. Na primjer, fizioterapeut može pomoći djetetu da stvori učinkovit obrazac hodanja, a ne onaj koji uzrokuje bol u nogama.

Logoped će pomoći djeci s Downovim sindromom da poboljšaju svoje komunikacijske vještine i učinkovitije poboljšaju jezične vještine.

Djeca s trisomijom često počinju bolje govoriti za svoje vršnjake. Logoped će im pomoći da razviju rane vještine potrebne za interpretaciju, poput oponašanja zvukova.

U bogatim situacijama djeca su patila, razumiju jezik, a žele govoriti, prije svega, uče govoriti. Logoped će djetetu pokazati načine pronalaženja alternativnih načina govora, dok se vina ne mogu naučiti govoriti.

Učenje pričanja je neprekidan proces, pa osoba sa sindromom može preuzeti i teret terapije selidbe i selidbe u školi, ali i života u životu. Fahivets je kriv što pomaže u razvoju vještina lutanja, pamćenja, razumijevanja pročitanog, kao i pamćenja i pamćenja riječi.

Priprema za radnu aktivnost prenosi učenje o načinima prilagođavanja svakodnevnih zadataka i misli potrebama ljudi.

Ovu vrstu terapije treba naučiti početnike u samoposluživanju, kao što je primanje odjeće, odjeće i plahte računala.

Fahivets može tražiti posebne alate, koji će pomoći poboljšati cjelokupno funkcioniranje, na primjer, maslinu, koju je lakše dobiti.

Na razini srednje škole specijalist pomaže mlađima u odabiru zanimanja za vrstu djelatnosti koja odgovara njihovim interesima i prednostima.

Imunizacija

Pravilna imunizacija je izuzetno važna, jer strukturne anomalije čine djecu s sindromom osjetljivijom na infekcije gornjih dišnih puteva, uha, nosa i grla. Sva pogođena djeca bila su kriva za uzimanje standardne preporučene serije cjepiva: DPT, cjepiva protiv poliomijelitisa, Haemophilus influenzae i zaušnjaka.

Serija cjepiva protiv hepatitisa B mogla bi biti lansirana u javnosti.

Primarno cijepljenje protiv gripe promovirano je kao dodatna korist u smanjenju incidencije gripe.

Posebnosti vjenčanja nisu

Da ne govorimo o Downovom sindromu može se dojiti. U pravilu je lakše nagrizati, smanjiti zbroj svih vrsta. Osim toga, djeca koja doje manje pate od bolesti organa dihalnog sustava, kao i manje učestalosti upale srednjeg uha, respiratornih alergija. također sprya rukhovy rozvitka usta prazna, jak je osnova kretanja.

Problemi s pišanjem povezani s hipotenzijom ili srčanim manama mogu otežati dojenje, osobito kod prijevremeno rođenih beba. U ovoj situaciji, možete dati djetetu ztsídzhenim mlijeko kroz puffball. Često, kroz papalinu tyzhnív zdatníst, dijete često poboljšava zdatníst smoktati.

Čak i ako tijekom dojenja ne dobijete dovoljno tjelesne težine, često biste trebali dodati sumish.

Previše malukiva s Downovim sindromom obično u ranom djetinjstvu budu "pospani nesanici". Istodobno, čežnja za boljim može biti neučinkovita, što se tiče kalorijskog sadržaja, pa tako i zadovoljenja djetetovih potreba za vitaminima i elementima. U ovoj situaciji nema potrebe da se budite, da slavite kožu tri-dvije godine, kao da se slavi samo godišnjica dojke.

U slučaju godinu dana sumišša, potrebno je i probuditi dijete od najmanje tri godine, kako bi se osiguralo adekvatno skladištenje kalorija i elemenata.

Čak i ako težina tijela nije problem, jer nedostatak Downovog sindroma može biti posebno medicinski nesklad u ovom satu, ne preporuča se biti konkretan sažetak.

Dijeta se ne može mijenjati, ali je proširena na popriličan raspored. Međutim, uvođenje može uključivati ​​uvođenje čvrstih proizvoda. Očevi bi trebali zapamtiti da je potrebno imati puno strpljenja, naučiti dijete da jede žlicom i pije iz šalice.

Visnovok

U ostatku desetljeća, ljudi s kromosomskom anomalijom značajno su povećali trivijalnost života. Davne 1960. godine dijete s genetskim poremećajem često nije doživjelo ni deset godina. Trivalitet života za takve ljude drastično se prenosi na 50-60 godina.

Downov sindrom se ne mijenja, ali u tako bolesnom djetetu i dalje možete biti sretni, sve dok pružate potrebnu njegu, turbotu i radost.

Gledajući u cestu djeteta, ne možete se sjetiti znakova downovog sindroma u novorođenčeta. Pedijatar često prvi posumnja na problem. Dijagnoza je jasna, ako dijete ima znakove tjelesnih znakova, moguće je da postoje urođene mane.

Patologija se dijagnosticira putem prepoznavanja posljednjih znakova, fizičkih karakteristika i tako dalje.

Potrebno je objasniti što je potrebno za dijagnozu Downovog sindroma u novorođenčeta

Vín zustrichaêtsya u ljudi usíh rasa i ekonomskog rivnív, iako u ljetnim ženama postoji porast morbiditeta djece s down sindromom. Za majke starije od 35 godina najavljuje opasnost od rođenja djeteta Down. Ova se šansa postupno povećava na 1 od 100 u 40 godina. U dobi od 45 godina, incidencija bolesti je otprilike 1-30 godina. Za majku nema potrebe za translokacijom.

Sve 3 vrste Downovog sindroma – genetska depresija, ali samo 1% svih depresija može imati recesivnu komponentu (prijenos s očeva na djecu putem gena).

Spadkovist nije faktor (nedosljednost) nego mozaicizam. Međutim, u jednoj trećini padova, koji se nazivaju translokacije, postoji komponenta padanja, koja postaje blizu 1%.

U većini slučajeva, djeca s Downovim sindromom stražnjice pokazuju blagost. Prote je otprilike u trećini depresije kod jednog od očeva s translociranim kromosomom, da razjasnimo ishranu - zašto, ljudi, djeca sa sindromom, dolje kod zdravih očeva. Genetsko testiranje može ukazati na prisutnost translokacije.

Dijagnostika

Dolje navedeni znakovi, ako ga ima, ne upućuju na Downov sindrom u novorođenčeta, ali, ako odmah znate, pokažite svoju dijagnozu.

Oni koji nemaju Downov sindrom procjenjuju se na osam znakova:

  1. kratki vrat,
  2. kuti rota odbijena,
  3. teška hipotenzija,
  4. nabor na dnu,
  5. displastični wooho,
  6. epski dodajući oči,
  7. otvorivši se između prvog i ostalih prstiju,
  8. govorni jezik.

Downov sindrom se opaža u novorođenčadi prvog dana života. Bali razveseli se. Nesukladnost sa 6, 7 ili 8 znakova (svibanj 6, 7 ili 8 znakova) smatra se klinički pogoršanim Downovim sindromom. Ocjena 0, 1 sat 2, jednostavna dijagnoza. Ti, koji ima ocjenu 3-5, indiciran je za citogenetsku analizu krvi u dijagnostičke svrhe.

Kao pedijatar turbinacija, drugi način dijagnosticiranja Downovog sindroma u novorođenčadi je analiza kromosoma na abnormalnosti kariotipa.


Kariotip je krvni test koji sadrži ljudske kromosome, kao i njegovu strukturu. Za pregled rezultata kariotipa potrebno je 2 do 5 dana.