Síndrome de Down inseguro de Chim. Signos, causas, tratamiento del síndrome de down.

Síndrome de Down comenzar a diagnosticar en personas con o sin signos dismórficos, que difieren en diferentes pacientes, para formar un fenotipo claro. El primer síntoma de un recién nacido puede ser la hipotonía. Las figuras dismórficas características de Krym del individuo, obvias para el posterigachev no preparado, los pacientes parecen ser altos y tener una forma de cráneo braquicéfalo con un techo plano. El cuello es corto, con un pliegue cervical grueso.

Se movió más cerca; orejeras de implantación baja y deformadas; en la cresta campo de maleza; boca vіdkritiy, del nuevo cuelga un gran lenguaje plegable. El epikant característico y la línea recta oblicua de las rendijas ópticas acercaron la aparición del término “mongolianismo” para la definición de este estado, que otros consideran inaceptable. Los escudos son cortos y anchos, a menudo con un solo pliegue dorsal transversal ("maw-fold"), con dedos meñiques curvos (clinodactilia) y dermatoglifos característicos (pequeños surcos en los dolones).

En los pies se pueden ver amplios espacios entre I y II con los dedos nig, con un surco, que va proximalmente sobre la superficie de la suela.

- Tse enfermedad cromosómica, como causa de la discapacidad de dovіchnu Rozum y otros problemas de salud importantes.

La gravedad de la lesión en el síndrome de Down puede ser diferente. El síndrome de Down es la causa genética más común de rosácea en los niños.

Causas del síndrome de Down

Las células humanas normalmente tienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en un par de piel declina en el padre y en la otra madre. El síndrome de Down se produce cuando se produce una de las tres anomalías de la base clinal, en cuyo caso el material genético se une al cromosoma 21 del par. La patología en sí misma en 21 pares de cromosomas es típica de los niños con arroz, que es característico de este síndrome.

Tres variaciones genéticas del síndrome de Down:

1. Trisomía 21.

Más del 90% de los casos de síndrome de Down fueron diagnosticados con la propia trisomía 21. Los niños con trisomía 21 tienen tres cromosomas en 21 pares, reemplazando a dos. Con quien todos los niños pueden tener tal defecto. Este daño fue causado por una anomalía del clitin podil en el momento del desarrollo del óvulo o espermatozoides. Se asocia con mayor frecuencia con la inseparabilidad de los cromosomas durante la maduración del óvulo (alrededor de 2/3 de los casos).

2. Mosaicismo.

Con esta forma rara (aproximadamente 2-3% de los casos) del síndrome de Down, hay menos de una célula del apéndice cromosómico en 21 pares. Este mosaico de clitinas normales y anómalas se vio afectado por un defecto en el borde de la clitina después de la inundación.

3. Translocación.

También se puede culpar al síndrome de Down, ya que parte del par de cromosomas 21 se desplaza al segundo cromosoma (translocación), que ocurre antes o después de la hora de la concepción. Los niños con tales dolencias tienen dos cromosomas en 21 pares, pero tienen material adicional del cromosoma 21, que está unido al otro cromosoma. La forma Tsya del síndrome de Down rara vez se desarrolla (alrededor del 4% de los casos).

¿Síndrome de Chi down?

La mayoría absoluta de la depresión en el síndrome de Down no se transmite en las depresiones. El ciclo de vipadki vyklikana vipadkovy perdón en rozpodіli clitin en la etapa de desarrollo, espermatozoides, óvulos o embriones.

Solo una rara variante del síndrome de Down, debido a la translocación cromosómica, puede transmitirse a partir de las recesiones. Ale menos en el 4% de las dolencias por síndrome de Down - translocación. Y cerca de la mitad de estas dolencias remitieron a un defecto genético en uno de sus padres.

Si la translocación disminuye, significa que las madres y los padres son portadores equilibrados de una mutación genética. Una nariz desequilibrada no tiene un signo de síndrome de Down, o puede transmitir la translocación de genes a sus hijos. La posibilidad de una disminución de la translocación es caer en el estado de la nariz. Como usuario, padre, el riesgo de transmisión de enfermedades se acerca al 3%. Como portadora de una madre, el riesgo de transmisión debe ser del 10 al 15%.

síndrome de down riesgoso de chinnik

A día de hoy, ya está claro que algunos de los padres tienen un mayor nivel de desarrollo de los niños con síndrome de Down.

Las chimeneas Rizika incluyen:

1. Día de la madre.

En una mujer de 35 años, se está desarrollando el desarrollo de un niño con síndrome de Down. Esto se explica por la disminución de la "calidad" del huevo, que se observa de vez en cuando.

Hasta los 35 años, el riesgo de un niño enfermo es de 1:400, y hasta los 45 años, es de 1:35 (mayzhe 3%). Pero detrás de las estadísticas, más niños con síndrome de Down se encuentran en mujeres menores de 35 años, lo que se explica solo por una gran cantidad de mujeres jóvenes.

2. La presencia de un niño con síndrome de Down.

Una mujer de piel, como ya tiene un hijo con síndrome de Down, puede tener en promedio un 1% de riesgo de tener otro hijo con alguna patología. En el amigo, uno de ellos lleva una translocación, este rizik es opulento. Se recomienda a estas mujeres que se sometan a un examen genético para futuras vacantes.

Signos del síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down pueden ser conscientes de los riesgos.

No todas las dolencias, sin embargo, tienen similitudes, pero las más extendidas son:

Cuello corto.
Cabeza pequeña.
Lengua colgante.
Una persona aplanada.
Ojos de rosa mongol.
Vuha de una forma incomparable.

En las dolencias del síndrome de Down, hay signos de th inshi:

Sucio tono m'yazovy.
Kititsi ancho y corto.
Que cortos son los dedos.
Smilnist a la gordura.
La sequedad de los cielos.

En las dolencias de bagatioh, se manifiesta el desarrollo del corazón y el conducto intestinal. Los niños con síndrome de Down pueden tener una estatura promedio, pero suenan como un mal olor y crecen más bajos para otros niños de su edad. En general, todas las etapas importantes en su desarrollo (sentarse, caminar) La enfermedad del síndrome de Down alcanza a dos niños más, menos saludables. Los niños con síndrome de Down pueden tener la primera etapa de la rosácea, que puede parecer leve o moderadamente grave.

Diagnóstico del síndrome de Down

La detección genética del síndrome de Down se puede realizar en la etapa de desarrollo intrauterino. Es tradicional que las madres respeten las indicaciones para dicho tamizaje. Si un niño tiene una patología antes del nacimiento, entonces la madre tiene más de una hora para pensar y prepararse para cuidar al niño con necesidades especiales. El médico detalla los pros y los contras de dicho examen.

Hoy, el Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda un gran conjunto de pruebas que pueden ayudar a detectar el síndrome de Down. Aunque las primeras pruebas (ultrasonido y análisis de sangre) mostraron un posible problema, sobre esta base será posible realizar pruebas precisas, pero también invasivas (amniocentesis).

En la última década, Estados Unidos ha recomendado a las madres un análisis de sangre a término cercano a los 16 días para detectar la enfermedad de Down y otras anomalías cromosómicas. Hoy en día, se recomienda una prueba combinada más efectiva, que se realiza en dos etapas entre los niveles de embarazo 11 y 13.

La prueba del primer trimestre incluye:

1. Ultrasonido.

Con la ayuda del ultrasonido de sonido, el médico puede mirar hacia atrás y ver áreas específicas del feto. Tse ayuda a resaltar el rudo desarrollo del wadi.

2. Análisis de sangre.

Los resultados de la ecografía se evalúan junto con los resultados de los análisis de sangre. En estos análisis se eliminaron la CGL (gonadotropina coriónica humana) y la asociada a la proteína plasmática PAPP-A. Los resultados permiten juzgar si hay una recuperación seria en el desarrollo del feto.

Prueba comprensiva del primer y segundo trimestre:

American fahivtsі recomienda realizar una prueba integral, que se compone de análisis en el primer trimestre (como se describe anteriormente) y análisis adicionales en el otro trimestre. Esta prueba compleja da un número menor de resultados chibnopositivos. Entonces, como resultado, menos mujeres desconfiarán del hecho de que su hijo tiene síndrome de Down.

Para ello en otro trimestre, entre el 15 y el 20 de embarazo, realizar un análisis de sangre de la madre para 4 indicaciones: alfa-fetoproteína, estriol, HGL e ingibin A.

De todas las mujeres que se someten a tamizaje, cerca del 5% se identifican como un grupo de riesgo. Sin embargo, la frecuencia de nacimiento de niños con síndrome de Down es muy inferior al 5%, por lo que un análisis positivo aún no significa que un niño nazca con una enfermedad.

Aunque el cribado ha mostrado un alto riesgo de síndrome de Down, se recomienda someterse a un análisis más invasivo o más preciso.

Dichos análisis incluyen:

1. Amniocentesis.

Bajo la hora del procedimiento, se introduce una aguja especial en el útero, con la ayuda de la cual se toma una muestra del líquido amniótico, que es una tela escocesa. Tsej zrazok vikoristovuєtsya para el análisis cromosómico del feto. La amniocentesis debe realizarse después del día 15 de embarazo. A juzgar por las estadísticas estadounidenses, en un caso de 200 procedimientos (0,5%) es posible un fin de semana.

2. Análisis de las vellosidades del corion.

Los clitini, que se extraen de la placenta de la madre, pueden vicorarse para el análisis cromosómico de la enfermedad de Down y otras enfermedades cromosómicas. La prueba se realiza entre el 9 y el 14 embarazo. El riesgo de una semana después del procedimiento se acerca al 1%.

3. Análisis de muestras de sangre del cordón umbilical.

Este análisis se realiza a partir de la semana 18 de gestación. Prueba asociada con el mayor riesgo de wikiday, métodos más bajos. Yogo para rehuir los estados de ánimo más raros.

Pruebas prenatales actuales:

1. Análisis del ADN fetal circulante.

Este análisis todavía está disponible lejos de todas las licorerías, así que visite Zakhod. El método único le permite conocer y analizar el material genético del niño, que circula en la sangre de la madre. Un análisis adicional del ADN fetal circulante puede revelar tanto el síndrome de Down como otras anomalías cromosómicas. Tengo un rhizic fetal todos los días.

2. Análisis genético preimplantacional.

Este análisis, que se lleva a cabo en caso de inundación pieza por pieza, para excluir defectos genéticos del embrión antes del trasplante al útero.

Diagnóstico del síndrome de Down en recién nacidos:

Si la sospecha nacional del síndrome de Down se puede achacar al niño de aspecto viejo. Aunque el recién nacido presenta los síntomas típicos del síndrome de Down, el fármaco puede indicar un análisis cromosómico. Si todas o cualquier otra célula muestra material genético adicional en el par de cromosomas 21, entonces se confirma el síndrome de Down.

Celebrando el Síndrome de Down

Un diagnóstico precoz que ayude correctamente a los niños con síndrome de Down a realizarse mejor, así como a mejorar su salud y calidad de vida.

En otros países ya hay destinos ricos, hay programas aún más fuertes para ayudar a los niños, estamos enfermos de síndrome de Down. Estos programas pueden resucitar, pero en ellos puede sonar el destino de un gran equipo de médicos, psicólogos y docentes. Estos programas están dirigidos al desarrollo de la motricidad, el movimiento, la capacidad comunicativa y la capacidad del niño para cuidarse a sí mismo.

Un equipo de médicos que pueden atender a estos niños, incluidos:

Pediatra
cardiólogo infantil
Gastroenterólogo pediátrico.
Endocrinólogo pediátrico.
Neurólogo infantil.
Fahivets en rozvitku.
Fisioterapeuta.
Audiólogo.
Logopeda y en.

¿Por qué varto afilar?

Los niños con síndrome de Down se desarrollan a intervalos significativos, comienzan más tarde, se sientan, se paran y hablan. Deyaka Rozumova ha apoyado a un niño durante toda su vida. Además, estos niños a menudo tienen problemas graves con los órganos internos, lo que a veces puede conducir a operaciones complejas. Ale vtruchannya temprano para ayudar a mejorar las posibilidades de los niños.

Aliviar el síndrome de Down

1. Defectos del corazón.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down padecen una cardiopatía congénita. Tsі vadi puede vimagati exuberancia quirúrgica en las primeras etapas.

2. Leucemia.

En un niño que está enfermo con síndrome de Down, a menudo sufre de leucemia, pero los niños no son saludables.

3. Enfermedad infecciosa.

A través de defectos en el sistema inmunológico, las dolencias son más susceptibles a diversas enfermedades infecciosas, zocrema a los resfriados.

4. Demencia.

Las dolencias maduras pueden tener un alto riesgo de demencia, causada por la acumulación de proteínas anormales en el cerebro. Los síntomas de la demencia suenan antes, las enfermedades inferiores alcanzan el siglo 40. Este tipo de demencia tiene un alto riesgo de ataques.

5. Apnea del sueño.

A través de anomalías de los tejidos blandos y el esqueleto, la enfermedad es menos grave que la obstrucción de las vías dicales. Las personas con síndrome de Down tienen un alto riesgo de apnea obstructiva del sueño.

6. Obesidad.

La enfermedad en el síndrome de Down puede ser más probable que sea obeso, menor en la población superior.

7. Otros problemas.

El síndrome de Down está asociado con trastornos tan graves: megacolon, obstrucción intestinal, problemas con la glándula tiroides, menopausia temprana, convulsiones, pérdida de audición, debilidad de los huesos y suciedad señor.

8. Mínima trivialidad de la vida.

La trivialidad de la vida enferma de síndrome de Down es un mundo significativo para acostarse frente a la gravedad de la enfermedad y las posibilidades de la medicina. En la década de 1920, los niños con patología no vivían hasta los 10 años. Hoy, en las tierras occidentales, la trivalidad de la vida de la enferma sagaє 50 años y más.

Prevención del síndrome de Down

No hay mejores métodos para prevenir enfermedades. Lo único que puede recomendar es su propio asesoramiento genético, sobre todo si hubo problemas de este tipo en el parto, o como madre, voy a pasar 35 años.

El síndrome de Down es una anomalía genética causada por la división de uno de los 21 cromosomas, por lo que el conjunto de cromosomas de las personas incluye no 46, sino 47 cromosomas, lo que conduce a más signos clínicos.

Previamente, el fenómeno fue descrito por el médico inglés John Down (cuyo síndrome y otrimav su nombre) en 1866 como la presencia de Rozumov con signos externos característicos, y solo en 1959 por el genetista francés Jerome Lejeune, habiendo identificado el vínculo entre el sobrenadante del síndrome y el hueso de los síntomas de la serie cromosómica.

Hoy, independientemente del alto desarrollo de las tecnologías médicas, el síndrome de Down es un fenómeno mucho más amplio y no completamente desarrollado que da lugar a algunos mitos diferentes, como un súper discurso uno a uno. Prote vіdomo, erudito:

1. Esta anomalía, sin embargo, a menudo es reportada por representantes de ambos artículos, varios grupos étnicos y nacionalidades.
2. Síndrome Síndrome No mientas en el método de Zhitty Fatherland I Maє Genetical "Milage", si las anomalías se abstienen por la oviación del abuto de los espermatozoides (para no serlo, Ale Malomovymni, pueden hacerlo al mismo tiempo). kіtin después de la inundación.
3. Síndrome winikaє en procesos patológicos en los genes, si hasta 21 pares hay otro 1 cromosoma (por eso es 47 en lugar de 46). La mayoría de las veces se ve a través de aquellos que no divergen durante la subdivisión de la clitina. Además, una de las razones principales puede ser una disminución en la mutación del vigésimo primer cromosoma, si el cromosoma se enoja con otro. Tal mutación puede denominarse trisomía y se produce en aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos, y el 88 % de los casos se debe a la “inseparabilidad” de los gametos femeninos (células reproductivas).
4. El síndrome de Down es una patología común que puede tener 3 formas (enfermedad de flacidez, mutación del cromosoma 21, enfermedad del mosaico) y 4 etapas de la enfermedad:

• debilucho: las dolencias prácticamente no se ven afectadas por niños sanos, a menudo se adaptan con éxito en la sociedad y pueden ocupar un lugar aún más prestigioso en el hogar;
• medio;
• vapor;
• gliboka: los niños no pueden llevar una forma de vida de aceptación salvaje para la sociedad, y esto hace que la vida de los padres sea significativamente más fácil. En nuestros días, existe un diagnóstico dopológico especial, que le permite conocer la posibilidad de desarrollar una patología. Si sospecha del síndrome de Down, debe dar comida a los padres: ¿privar al niño de chi para quedar embarazada? En presencia de la gente, se debe culpar al pequeño por otra cosa: ¿cómo vihovuvat al niño, cómo asegurar su vida normal y, al mismo tiempo, vivir plenamente solo?

5. No se recomienda llamar al síndrome de Down una enfermedad, porque las personas que viven con este síndrome, quieren y pueden tener cambios patológicos, que necesitan para darse cuenta de su potencial en todo el mundo, con el enfoque correcto, fahivtsiv desde la buena fortuna temprana adaptar en sociedad.

causa el sindrome de down

Como ya hemos dicho, el síndrome de Down se debe a anomalías de la subplaca clitiniana, si hasta veinte primeros pares de cromosomas están pegados a un tercio del cromosoma. De lo contrario, parece una patología natural, es imposible quitarle la vida. Las causas de la alteración cromosómica son más complicadas.

Aparece como consecuencia de tres formas de patología que pueden ser prácticamente idénticas al cuadro clínico de este síndrome:

1. trisomía- una subespecie del síndrome, que se caracteriza por la adopción de tres cromosomas en 21 pares. Este fenómeno es menos vivchene, pero la otra versión es, qué papel juega aquí como madre: cuál es la mujer mayor, cuál es la mayor capacidad de las personas para tener un hijo con síndrome de Down. El ovario se llama ciego del óvulo, si es posible concebir un gameto no con 23, sino con 24 cromosomas. En momentos en que las células se llenan de un gameto humano con 23 cromosomas, uno se ve abrumado y se produce una mutación: el cromosoma se pega (se adhiere) a 21 pares. Como resultado, todas las células fetales tienen 47 cromosomas.
2. Mosaicismo- un fenómeno raro (se convierte en solo el 1-2% de todos los cambios), si no todas las células del feto se vengarán por el número anormal de cromosomas, entonces el fenómeno del síndrome se ve agravado por el fenómeno de menos tejido del tejido del órgano (como la copia recae en los genes, que se deben al desarrollo mental y al desarrollo motor), el desarrollo del síndrome en el feto no desaparece). La razón de la "no separación" de la serie de cromosomas no es tan en la etapa de formación de las células del estado de Batkiv, sino en las primeras etapas del desarrollo del embrión. Tal forma del síndrome, con un cuadro clínico suavizado, puede llevarse al pulmón, se gana una hora segura de complicaciones perinatales y se diagnostica muy fácilmente.
3. translocación- durante la primera hora de cólera, se produce la clitina, y cuando ésta se produce, se indica el desplazamiento de una parte de un cromosoma en 21 pares en el segundo cromosoma.

Explique otras causas del desarrollo del síndrome de Down:

1. Vіk batkіv - nadto young girl or, navpaki, zhіnka over 40 years old, and for people - over 45 years old (el riesgo de nacimiento de un niño por el síndrome se convierte en 1:30). Después de un siglo de maduración y cromosomas rozpodil "completos", y emergen clitina defectuosa. Siendo zadiyanoyu en la inundación, te convertirás en la causa del desarrollo del síndrome de Down.
2. Barcos muy disputados (enlace).
3. Deficiencia de ácido fólico durante el embarazo.
4. El morbo de la gente del niño con síndrome de Down es cada vez peor, como si la enfermedad se estuviera enfermando en los familiares de los padres.

Síntomas del síndrome de Down

La dolencia generalmente se denomina síndrome, sus signos se caracterizan por una serie de síntomas y signos, así como por manifestaciones características:

• ojos vuzki y rozkosі (mongoles) (la patología anterior se llamaba pequeña "mongolismo");
• presencia del epicante (pliegues especiales en el pliegue interno del ojo, que cubre la joroba mucosa y no se mueve hacia la parte superior del ojo);
• ojos rasgados y pigmentación marcada de la membrana del iris (parches de Brushfield), las cataratas son posibles;
• perfil plano: n_s plano, ancho y corto, área de mosaico;
• acortamiento (pequeño) cráneo;
• el cuello se acorta: en el recién nacido, hay un pliegue del cuello en la barbilla;
• conchas auriculares poco desarrolladas;
• hipotonía (tono débil) m'yaziv;
• podnebіnnya en forma de arco, mova anormalmente grande (macroglosіya) y boca de vodkrity al bajar el tono de m'yazіv;
• manos anchas con dedos cortos a través de las falanges medias: en el dedo meñique hay una curvatura,
• en las palmas hay un solo pliegue transversal;
• citas cortas;
• se sospecha deformidad (similar a una quilla o similar a un leuco) del tórax;
• con bastante frecuencia (alrededor del 40%) los niños con el síndrome nacen con insuficiencia cardíaca congénita (procesos defectuosos en el tabique entre el duodeno), que es una de las principales causas de su mortalidad;
• procesos patológicos del tracto intestinal (por ejemplo, artesia del intestino de 12 colones);
• el niño puede nacer con leucemia;
• el bebé se ve en el brote, rosa romero;
• voz ronca;
• la mayoría de las dolencias son benignas, pero con la aparición de descendencia, los niños pueden tener la misma patología.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que las personas con síndrome de Down rara vez desarrollan protuberancias malignas, pero no están asociadas con el gen abrumado.

Cuando las personas son gemelas, el síndrome ocurre en ambos niños.

Viraznіst de listados es más un signo en todas las dolencias.

Diagnóstico del síndrome de Down

La medicina y la tecnología modernas en caso de sospecha de síndrome de Down permiten realizar diagnósticos adecuados y, si se detectan anomalías en el ADN, se aliviará el flujo de vagity.

Para el diagnóstico de vicorista, existen algunos métodos:

1. Ultrasonido: se realizará en el segundo o tercer trimestre del embarazo, si se realiza una exploración fetal para revelar patología. Este método brinda la posibilidad de "inducir" signos de síndrome de Down para ayudar a tal "congelación":

• comodidad del espacio de la habitación (en caso de síndrome, que se desarrolla, hay más de 3 mm en el almacén);
• visibilidad del cepillo nasal;
• expansión adicional de la región frontal y el cerebelo (hipoplasia);
• cepillos de stegnovі y liktovі acortados y en.

Sin embargo, la ecografía revela solo una de las formas del síndrome: la trisomía. Otras patologías sospechosas no pueden ser reveladas por el método de diagnóstico.

2. Análisis bioquímico de la sangre de una mujer vaginal en el primer trimestre (para el establecimiento de un cariotipo, un gen en la sangre de la madre), a la hora en que el nivel de la hormona sintetizada por el feto (CHL) y PAPP -A está protegido. En el segundo trimestre, el análisis se realiza nuevamente.

3. Una prueba bioquímica (para el nivel de la hormona coriónica libre) permite diagnosticar el síndrome de Down en el día 12 del embarazo, y en el día 16 se realiza una prueba de estriol y α-fetoproteína, indicaciones de la presencia de Down. síndrome. Al confirmar estos datos, es necesario acudir inmediatamente a un genetista, que se indica:

• coriobiopsia - extensión del tejido de la membrana fetal;
• amniocetesis (análisis de aguas de navcolopridnyh) - cultivo del depósito clítico de aguas de navcolopridnyh, así como tejido de un bebé, para dar información sobre el conjunto de cromosomas del clítoris de un niño;
• cordocentesis - análisis de la sangre del cordón umbilical del feto.

Estos métodos son de alta corriente, pero, desafortunadamente, no son seguros para una mujer: el hedor puede provocar complicaciones, hasta el fin de semana, y eso solo se lleva a cabo en casos extremos (por ejemplo, la edad de la vagina es mayor que 35 años, por ejemplo, el diagnóstico del síndrome en una ecografía más antigua o en un sіm'ї enfermo).

Sin embargo, la ciencia no se detiene, y en las clínicas de Londres ya se ha desarrollado una prueba especial que le permite identificar con precisión todas las enfermedades genéticas.

Celebrando el Síndrome de Down

El síndrome de Down es el precio de una enfermedad no violenta, los fragmentos de ADN "corrector" no le dan fuerza a nadie, pero el eje para mejorar el campo en llamas de una persona enferma y aumentar la calidad de vida es posible.

El tratamiento de las patologías congénitas lo llevan a cabo fahivtsi: un pediatra, un cardiólogo, un gastroenterólogo, un oculista y otros. Esta sospecha está dirigida a la salud de un paciente sano y, a pesar de que no existe un tratamiento específico para el síndrome, todavía no hay forma de evitar tomar medicamentos. Entre ellos:

• Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin: para la normalización de la circulación sanguínea en el cerebro;
• neuroestimuladores;
• complejos vitamínicos - para mejorar la salud general del cuerpo.

Sin embargo, el ordeño a menudo con el tiempo en niños con síndrome de Down manifiesta una serie de complicaciones asociadas con la salud física: enfermedades cardíacas y envenenamiento de órganos, trastornos endocrinos y del sistema inmunológico, problemas de audición, sueño, visión y fluctuaciones ocasionales en la respiración. Además, quizás una cuarta parte de los pacientes después de los 40 años (ya veces antes) padezcan obesidad, epilepsia, enfermedad de Alzheimer y leucemia. Cuando es fácil dejarlo ir, es como desarrollar una enfermedad, aunque todo resida en las características individuales del cuerpo, tomar la etapa de enfermedad desde un niño. Pocas personas con síndrome de Down superan los 50 años.

Al mismo tiempo, un terapeuta del habla, un neuropatólogo y otros fahivtsі se dedican al desarrollo de diferencias significativas en las funciones verbales y motoras, tartamudeo del desarrollo intelectual; Los novatos de navchannyam se cuidan a sí mismos. En la introducción de niños con síndrome de Down, se recomienda solicitar depósitos iniciales especiales.

Para la corrección del desarrollo de la rosácea, se desarrollan programas de entrenamiento especiales, y es necesario indicar que los síntomas mentales y cognitivos en la depresión individual de la piel se manifiestan de una manera diferente.

Barbecho en la etapa de derrota y exuberancia (entrenamiento con un niño) puede alcanzar una velocidad significativa en la rosa. Con un empleo regular en un pequeño edificio vinícola, aprenda a caminar, hablar, escribir y servirse usted mismo. Los niños con síndrome de Down pueden ir a escuelas secundarias, estudiar en institutos, hacer amigos e inspirar a sus hijos con sus madres.

Entre las personas con síndrome de Down, había pocos artistas, escritores, artistas. Vale la pena pensar que los "hijos del sol" no son solo genéticamente enfermos, sino un "tipo" de personas que no temen la "curva" de los cromosomas, sino que viven según sus propias leyes morales y desarrollan sus propios principios. .

A las personas con síndrome de Down a menudo se les llama "hijos del sol" o "dormidos", los fragmentos apestosos sonríen constantemente, son más bajos, amables y cálidos. En 2006, aniversario de las fundaciones del Día Internacional de las Personas con Síndrome de Down, que se celebra en todo el mundo el día 21 de cada día.

Especialmente para - Kira Danet

El síndrome de Down es el mismo tipo de trastorno genético, a través del cual se ve afectado el crecimiento físico, así como el desarrollo de los rasgos intelectuales.

El médico de Inglaterra, John Langdon Down, describió por primera vez esta patología en 1866. Mostrando especial interés por las personas con discapacidad intelectual. Queriendo ganar primero, que vio las características débiles de las personas con esta anomalía, solo en 1959, el Dr. Jerome Lejeune, que torció los cromosomas, descubrió la causa del síndrome y colocó el cromosoma.

¿Por qué sufren los niños con síndrome de Down?

Los bigotes de los seres humanos vengan al núcleo, donde se almacena el material genético en los genes. Los genes llevan códigos que son consistentes con nuestra disminución en el arroz y se agrupan en estructuras similares a cizallas llamadas cromosomas. Como regla general, el núcleo de la célula dérmica tiene 46 cromosomas, se separan 23 pares. Un cromosoma de la pareja se transmite al padre y el otro cromosoma se transmite a la madre.

El síndrome de Down es una enfermedad genética, si las personas tienen 47 cromosomas en clitinas en lugar de 46. Los apestosos tienen un cromosoma 21.

En caso de cualquier trastorno, una persona tiene una disminución de dos cromosomas 21 de la madre (reemplazo de uno) y un cromosoma 21 del padre, después de lo cual las células de la piel tienen 3 copias de 21 cromosomas, no 2 (también, la misma genética anomalía también es una trisomía del cromosoma 21). En caso de cualquier trastorno, se debe producir un exceso de copia del cromosoma 21 para un aumento en la expresión de los genes, que se encuentran diseminados en él. Es importante que la actividad de estos genes adjuntos conduzca a ricas manifestaciones que caracterizan el síndrome de Down.

Tipos de cambios genéticos

Tres variaciones genéticas pueden causar el síndrome de Down.

Aproximadamente el 92% de las personas con síndrome de Down tienen la presencia de una infección del cromosoma 21 en las células de la piel.

En diferentes casos, el apéndice cromosómico conduce al desarrollo de un óvulo, un espermatozoide. Además, si el óvulo y los espermatozoides se combinan para formar un óvulo eclosionado, hay tres en lugar de dos cromosomas 21. En el mundo, el desarrollo del embrión, el apéndice cromosómico se repite en la célula de la piel.

Translocación robertsoniana y trisomía común 21

En algunas personas, partes del cromosoma 21 se fusionan con otro cromosoma (especialmente el cromosoma 14). Se llama translocación de Robertson. Un ser humano tiene un conjunto normal de cromosomas, uno de ellos tiene un material genético aditivo en el cromosoma 21. Un niño tiene una disminución en el material genético aditivo en el cromosoma 21 como un padre con una translocación de Robertson, y el nuevo tendrá downismo. Las translocaciones de Robertson convergen en un pequeño número de discordia vipadkiv.

En muy raras ocasiones, incluso pequeños fragmentos del cromosoma 21 se incluyen en otros cromosomas. Este fenómeno parece ser una trisomía 21 común.

Trisomía 21 en mosaico

Otro pequeño ejemplo de depresión en el síndrome es un mosaico. En forma de mosaico, las células del cuerpo tienen 3 copias del cromosoma 21, y las otras no son tan fuertes como una plétora. Por ejemplo, una persona puede tener clitinum shkiri con trisomía 21, pero otros tipos de clitin son normales. El síndrome de Mosaic Down a veces puede quedar sin explicación, porque una persona con una variante genética de este tipo no necesariamente tendrá todas las características físicas características y, a menudo, el desarrollo cognitivo de deficiencias menores, más bajas en un individuo con trisomía 21 total.

Independientemente de la variación genética que sea la causa del síndrome, las personas con un trastorno pueden tener una parte crítica adicional del cromosoma en una o todas sus células. El material genético adjunto interrumpe el crecimiento excesivo del desarrollo normal y causa síntomas de trisomía 21.

Amplitud del síndrome de Down

Aproximadamente 1 de cada 800 niños nace con trisomía 21. Casi 6000 bebés nacen con esta enfermedad.

No hay nada adecuado para la prueba, que se puede hacer antes de la concepción, por lo que se puede determinar que el futuro síndrome neonatal será en el futuro. Un niño con trisomía 21 puede nacer en cualquier apuesta, pero el riesgo aumentará con la edad de la mujer. Por otro lado, más niños con patología cromosómica son mujeres jóvenes. Esto está determinado por el hecho de que las mujeres jóvenes a menudo tienen hijos entre las mujeres mayores.

Se realizó un gran estudio sobre el nacimiento del niño con trisomía 21, asociado a la madre del siglo. Se extrajeron los siguientes datos:

• en una mujer en 20 años, el riesgo de tener un hijo con una anomalía pasa a ser de 1 a 1500;
• en 30 capital - 1 a 800;
• en una mujer de 35 años, el estado de ánimo sube de 1 a 270;
• en 40 rokіv - ymovirnіst 1 a 100;
• una mujer de 45 años tiene una probabilidad de 1 en 50 o más.

El riesgo de concebir un hijo con una anomalía cromosómica es en realidad mayor, menor dato. Esto viene determinado por el hecho de que aproximadamente 3/4 de los embriones o fetos que se desarrollan, con algún trastorno genético, nunca llegarán a desarrollarse por completo, y eso será una semana de retraso.

Se ha establecido que desde 1989 hasta 2008, la incidencia de manifestaciones de trisomía 21 en los períodos prenatal y posnatal se hizo más frecuente, a pesar de la pequeña diferencia de nacionalidad. Además, la cantidad de niños que llegaron al mundo con este trastorno genético, la troquia, ha disminuido a través de la polipsennia y más ampliamente que el tamizaje prenatal. En prizvіv a zbіlshennya frecuencia vyavlennya vyavlennya razladu pіd vagіtnostі, como última cosa, reparación. Sin una prueba de detección acortada, el oscula de una mujer, por regla general, tendrá hijos en el anciano, es importante que el número de recién nacidos vivos con una anomalía genética, de lo contrario, habría aumentado incluso si las viudas.

Si antes la mujer tuvo un hijo con dicha patología, entonces el riesgo aumenta en un 1%, pero el otro niño sufre una anomalía cromosómica.

Manifestación clínica

Aunque no todas las personas con este tipo de discordia pueden tener las mismas características físicas, tienen algunas características especiales que suenan como si se les culpara por esta discordia genética. El eje de por qué los pacientes con trisomía 21 pueden tener un aspecto similar.

Tres características que aparecen en la piel del individuo con síndrome de Down:

• epikantoznі pliegues (piel adicional de la povіka interna, como si los ojos de los ojos de la amígdala se formaran);
• la apertura de los ojos detrás del tipo mongol;
• braquicefalia (cabeza con un gran diámetro transversal);

Otras características, que se encuentran en personas con este trastorno genético (pero no en todas):

• encender las luces en los ojos (parches de Brushfield);
• nariz pequeña, trochi chata;
• una boquita abierta para la mía;
• vukha pequeño escondido bajo, yakі se puede plegar;
• dientes formados anormalmente;
• vuzke pіdnebіnnya;
• lenguaje con grietas profundas;
• brazos y piernas cortos;
• no alto crecimiento es igual a niños sanos de la misma edad;
• pies pequeños con un gran espacio entre el dedo grande y otros.

Cualquiera de estas características físicas no es anormal en sí misma, y ​​el hedor no conduce a problemas graves, o no conduce a patologías cotidianas. Sin embargo, como una droga para bachillerato, mostrar a la vez, vin, imovirno, sospechar que el niño tiene síndrome de Down.

Amplia patología en el síndrome de Down

Crim de características especiales del zvnіshny viglyadu є zbіlsheniy risik vyniknennya problemas médicos bajos:

Hipotensión

Mayzhe, todas las víctimas no tienen un tono m'azovy débil (hipotensión), lo que significa que estos m'yazi se debilitan y se emiten como insectos. Con esta patología, al niño le resultará fácil aprender a moverse, sentarse, pararse y hablar. En los recién nacidos, la hipotensión también puede causar problemas en años.

Como resultado de la hipotensión, muchos niños experimentan el desarrollo de habilidades motoras y pueden ser la causa de problemas ortopédicos. Її no es posible vilіkuvat, pero la fisioterapia dopomozhe polypshiti m'azovy tone.

Zora destruida

Los problemas del horizonte son más amplios en caso de síndrome y є ymovіrnіst ese hedor zbіlshuvatimu z vіkom. Los extremos de tales lagunas en la vista son miopía, hipermetropía, ojos rasgados, nistagmo (mimovilni ruhi de los ojos con una alta frecuencia).

En niños con trisomía 21, es necesario realizar una obstezhennia temprana de los ojos;

Defectos del corazón

Cerca de 50 mil niños sufren anomalías cardíacas.

Okremі z tsikh defectos del corazón є ​​suave y puede curarse de forma independiente sin intervención médica. Otras anomalías cardíacas son más graves y requerirán cirugía o tratamiento médico.

Pérdida de la audición

Los problemas de audición en el síndrome de Down no son infrecuentes. La otitis media afecta aproximadamente a entre 50 y 70 niños y suele ser la causa de la pérdida auditiva. La sordera, como en el caso de las personas, se desarrolla en unos 15 años de niños con este trastorno genético.

Rozladi ShKT

Casi 5 años de dolencias no causan problemas en el lado del tracto shlunkovo-intestinal, como zumbido o bloqueo del intestino o crecimiento excesivo de la abertura anal. La mayoría de estas patologías se pueden utilizar para cirugía adicional.

La presencia de nervios en el intestino grueso (enfermedad de Hirshprung) es más común en individuos con el síndrome, menor en la población con turbidez e incluso más rara. También existe una fuerte conexión entre la trisomía y la trisomía 21, lo que significa que más a menudo las personas tienen discordia tsim, más baja en las sanas.

anomalías endocrinas

El síndrome de Down a menudo desarrolla hipotiroidismo (producción insuficiente de hormonas en la glándula tiroides).

La tiroiditis de Hashimoto, un tipo de hipertiroidismo, es la dolencia más común de la úlcera tiroidea en los pacientes. La dolencia comienza a crecer en la edad escolar. Es raro que la tiroiditis de Hashimoto pueda conducir a hipertiroidismo (producción excesiva de hormonas).

En pacientes con el síndrome, existe el riesgo de desarrollar el tipo I.

Leucemia

En raras ocasiones, alrededor de los 100 años de edad, un individuo puede desarrollar leucemia. La leucemia es el mismo tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas en el cerebro quístico. Los síntomas de la leucemia incluyen un síncope leve y, por lo tanto, un color azul y fiebre irrazonable. Si la leucemia es una enfermedad aún más grave, la línea de vida es más alta. Sonar a regocijarse en la quimioterapia, a favor del trasplante de cerebro quístico.

Problemas intelectuales

En todos los síndromes de osib і estupefacientes en rozumovoї nepovnotsіnnostі. Los niños son más inteligentes y el hedor puede ser difícil con mirkuvannyami y juicios plegables. Es imposible decir qué tipo de edad de rozumovo será tranquila, que nació con una discordia genética, queriendo volverse más sensata de vez en cuando.

El rango del indicador de coeficiente intelectual para la inteligencia normal es de 70 a 130. Las personas, como es importante, pueden tener una discapacidad intelectual leve, si el coeficiente intelectual pasa de 55 a 70. estar en el intervalo de pulmón a discapacidad intelectual moderada.

Independientemente de su coeficiente intelectual, las personas con el síndrome pueden aprender y crecer a lo largo de sus vidas. Este potencial se puede maximizar con la introducción temprana, yakіsnogo osvіti, zahochennya, zavischivani ochіkuvan.

Características del comportamiento y estado psiquiátrico.

En general, Nina se caracteriza por su natural bezperednist, amabilidad correcta, bondad, suavidad, paciencia y tolerancia. En algunos pacientes, hay una sensación de malestar que vpertist.

La mayoría de los niños afectados no tienen trastornos psiquiátricos o del comportamiento que los acompañen. Hasta un 38% de los niños pueden verse afectados por trastornos mentales. Ante ellos se puede ver:

• discordia con déficit de respeto e hiperactividad;
• discordia de oposición-vicklikaє;
• desorden del espectro autista;
• trastorno obsesivo compulsivo;
• depresión.

Se sospecha Síndrome de Down cuando un niño nace por un conjunto de características únicas. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico se realiza un análisis del cariotipo (seguimiento cromosómico). Esta prueba se puede usar para detectar muestras de sangre de niños, para observar los cromosomas en las clitinas. El cariotipo es una indicación importante del riesgo de repetición. En caso de translocación a síndrome de Down, para un adecuado asesoramiento genético, es necesario realizar el cariotipo de los padres y demás familiares.

Pruebas de snuyut, yakі likarі puede vikonuvat hasta que la gente del niño:

Pruebas de cribado

Las pruebas de detección indican la posibilidad de la presencia de síndrome de Down en el feto u otras enfermedades, pero no permiten un diagnóstico residual de trastorno genético.

Los diferentes tipos de servicio incluyen:

• análisis de sangre, como vikoristovuyutsya para imitar el nivel de proteínas y hormonas en mujeres vaginales. Las tasas anormalmente aumentadas o reducidas pueden indicar una patología genética;
• la investigación con ultrasonido puede identificar defectos congénitos del corazón y otros cambios estructurales, como un apéndice de piel en la base del cuello, ya que puede indicar la manifestación del síndrome.

Se utiliza una combinación de resultados de análisis de sangre y ecografías para evaluar si un feto tiene síndrome de Down.

Aunque en estas pruebas de cribado existe una alta probabilidad, o existe una mayor probabilidad alta a través de la edad materna, las nuevas pruebas no invasivas pueden mostrar una probabilidad mucho mayor (> 99%) o mucho menor (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Pruebas de diagnóstico

Si las pruebas de detección han mostrado un alto nivel de evidencia en el feto de un trastorno genético, se realizan pruebas de diagnóstico adicionales. El hedor se puede utilizar para determinar si el síndrome de Down es posible con una precisión de 100 cien. Sin embargo, los fragmentos de testículos mueven las agujas para la extracción del zrazka en el medio del útero, el hedor puede ser un pequeño avance del riesgo de la semana y otras complicaciones.

Varios tipos de pruebas de diagnóstico incluyen:

1. Biopsia de las vellosidades coriónicas, de la que se toma una pequeña muestra de la placenta para realizar pruebas genéticas específicas. El chorionbiopsiya vikoristovuetsya para la manifestación de cualquier futuro, asociado con el canto anomalías cromosómicas. Esta prueba sonará durante el primer trimestre entre el 10 y el 14 de embarazo.
2. Amniocentesis, un método de diagnóstico prenatal, en el que se introduce la cabeza en el saco amniótico, que recuerda al niño. La amniocentesis se asocia más comúnmente con el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Esta prueba sonará en otro trimestre después de 15 días.

Oskіlki tse patología cromosómica, no hay una forma adecuada en el síndrome de Down. Por lo tanto, me centraré en el control de los síntomas, los problemas intelectuales y cualesquiera que sean las condiciones médicas, que se atribuyen a las personas para una larga vida.

Likuvannya puede incluir:

• zastosuvannya likіv para usunennya ampliando rozladіv, como el hipotiroidismo;
• inserción quirúrgica para la eliminación de un defecto cardíaco y obstrucción intestinal;
• oculares y/o audífonos, fragmentos de posible suciedad y daños a la audición.

La mayoría de los niños requerirán fisioterapia para aumentar el tono de la mucosa, fragmentos de la presencia de hipotensión, galmuvatime y desarrollo de la gorguera. І introducción temprana, comenzando desde la infancia, є al principio al alcance de los niños de todo su potencial intelectual, de modo que el hedor pueda convertirse en un piso independiente, es posible alcanzarlo una vez que se alcanza por completo.

Tratamiento quirúrgico

Cirugía para defectos cardíacos

Los defectos de Pevnі narodzhenі son comunes en los niños con el síndrome. Uno de ellos es un defecto del tabique auriculoventricular, cuando el corazón se abre al flujo sanguíneo normal. Tsya vada se usa mediante intervenciones operativas y la apertura correcta en sí misma, si es necesario, si es necesario, el restablecimiento de cualquier válvula en el corazón, ya que no pueden torcerse.

Las personas que nacieron con un defecto deben consultar con un cardiólogo para una larga vida.

Cirugía de TC contagiosa

Los niños nacen con deformidad del intestino de doce dedos, como se llama atresia del intestino de doce dedos. Un defecto es esencial para una operación quirúrgica para el reconocimiento, pero no se considera una situación general, ya que es otro problema médico apremiante.

Sistema de Entrega Anticipada

Cuanto antes los niños con síndrome de Down se lleven la percepción y el respeto individual, que es necesario para la resolución de problemas específicos de salud y desarrollo, más es mejor que el hedor pueda desarrollar mejor su potencial.

El sistema de introducción temprana es un programa de terapia, el derecho y la entrada, dirigido a la adopción del niño en el desarrollo, para que los niños puedan ser diagnosticados con síndrome de Down u otros trastornos.

Se pueden utilizar varios métodos de exuberancia en los programas de promoción temprana de la vida de una persona para lograr el máximo desarrollo, independencia y productividad posibles. Deyakі z tsikh metodіv lіkuvannya navedenі nizhche.

La fisioterapia incluye niños y el derecho, ya que ayuda a fortalecer las manos, fortalecer la fuerza m'yazovu y mejorar la posición y la ecuanimidad.

La fisioterapia es especialmente importante en la primera infancia, porque la forma física es la base de otras habilidades. Da la vuelta inteligentemente, llama y levántate para ayudar a los que no están dispuestos a aprender sobre el mundo actual y sobre ellos, cómo interactuar con él.

Un fisioterapeuta también puede ayudar a los niños a compensar los problemas físicos, como un bajo tono mental, de tal manera que superen los problemas previos al accidente cerebrovascular. Por ejemplo, un fisioterapeuta puede ayudar a un niño a crear un patrón de caminar efectivo, en lugar de uno que cause dolor en las piernas.

La terapia del habla ayudará a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades comunicativas y mejorar sus habilidades lingüísticas de manera más efectiva.

Los niños con trisomía a menudo comienzan a hablar mejor para sus compañeros. El logopeda les ayudará a desarrollar habilidades tempranas necesarias para la interpretación, como la imitación de sonidos.

En situaciones ricas, los niños han sufrido, entienden el lenguaje y quieren hablar, en primer lugar, aprenden a hablar. El logopeda mostrará al niño las formas de encontrar formas alternativas de hablar, los muelles de los vinos no se pueden aprender a hablar.

Aprender a hablar es un proceso ininterrumpido, por lo que una persona con un síndrome también puede asumir la carga de la terapia de movimiento y movimiento en la escuela, así como la vida en la vida. Fahivets es culpable de ayudar a desarrollar las habilidades de deambular, recordar, comprender lo leído, así como tomar memoria y memorizar palabras.

La preparación para la actividad laboral transfiere el aprendizaje de formas de adaptar las tareas cotidianas y la mente a las necesidades de las personas.

Este tipo de terapia se debe enseñar a los principiantes del autoservicio, como la recepción de ropa, ropa y una hoja de computadora.

Fahivets puede requerir herramientas especiales, que ayudarán a mejorar el funcionamiento general, por ejemplo, una aceituna, que es más fácil de conseguir.

A nivel de la escuela media, el especialista asiste a los jóvenes en la elección de la profesión del tipo de actividad que se adapte a sus intereses y fortalezas.

Inmunización

La inmunización adecuada es muy importante, porque las anomalías estructurales hacen que los niños con el síndrome sean más susceptibles a las infecciones de las vías respiratorias superiores, los oídos, la nariz y la garganta. Todos los niños afectados fueron culpables de tomar la serie estándar recomendada de vacunas: DPT, división contra la poliomielitis, Haemophilus influenzae y paperas.

Es posible que se lance al público una serie de vacunas contra la hepatitis B.

La vacunación primaria contra la influenza se promovió como un beneficio adicional para reducir la incidencia de la influenza.

Las características especiales de la boda no son

No hablando del síndrome de Down se puede amamantar. Como regla general, es más fácil sobregrabar, reducir la suma de todos los tipos. Además, los niños amamantados sufren menos dolencias de los órganos del sistema dical, así como una menor frecuencia de otitis media, alergias respiratorias. también sprya rukhovy rozvitka boca vacía, yak є la base del movimiento.

Los problemas de orina asociados con la hipotensión o los defectos cardíacos pueden dificultar la lactancia, especialmente en bebés prematuros. En esta situación, puede darle leche ztsіdzhenim a un niño a través de un puffball. A menudo, a través del espadín de tyzhnіv zdatnіst, el niño a menudo mejora el zdatnіst smoktati.

Incluso si no gana suficiente peso corporal durante la lactancia, a menudo debe agregar sumish.

Demasiados malukivs con síndrome de Down tienden a ser "insomnes somnolientos" en la primera infancia. Al mismo tiempo, el anhelo de mejor puede ser ineficaz, en lo que se refiere al contenido calórico, como lo es la satisfacción de las necesidades de vitaminas y elementos del niño. En esta situación, no hay necesidad de despertarse, de celebrar la piel durante tres o dos años, como si solo naciera el aniversario del seno.

En el caso de un año de sumishsh, también es necesario despertar a un niño de al menos tres años para garantizar el almacenamiento adecuado de calorías y elementos.

Incluso si el peso del cuerpo no es un problema, porque la falta de síndrome de Down puede ser especialmente discordante médicamente en esta hora, no se recomienda ser sumish específico.

La dieta no se puede cambiar, pero se ha extendido a un horario considerable. Sin embargo, la introducción puede incluir la introducción de productos sólidos. Los padres deben recordar que es necesario tener mucha paciencia para enseñar a un niño a comer con una cuchara y beber de una taza.

Visnovok

En el resto de la década, las personas con una anomalía cromosómica aumentaron significativamente la trivialidad de la vida. En 1960, un niño con un trastorno genético a menudo no vivía hasta los diez años. La trivialidad de la vida para tales personas se transfiere drásticamente a 50-60 años.

El síndrome de Down no cambia, pero en un niño tan enfermo se puede seguir siendo feliz, siempre y cuando se le proporcionen los cuidados, rodaballo y alegría necesarios.

Mirando el camino de un niño, no puede recordar los signos del síndrome de Down en un recién nacido. El pediatra es a menudo el primero en sospechar un problema. El diagnóstico es claro, si el niño tiene signos de signos físicos, es posible que haya defectos congénitos.

La patología se diagnostica por un camino de reconocimiento de los últimos signos, características físicas, etc.

Es necesario explicar qué es necesario para el diagnóstico de síndrome de Down en un neonato

En zustrichaєtsya en personas de diferentes razas y economía económica, aunque en las mujeres de verano hay un aumento en la morbilidad de los niños con síndrome de down. Para las madres mayores de 35 años, anuncia el riesgo del nacimiento del niño de Down. Esta probabilidad aumenta gradualmente a 1 de cada 100 en 40 años. A la edad de 45 años, la incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1-30. Para una madre, no hay necesidad de translocación.

Los 3 tipos de síndrome de Down: depresión genética, pero solo el 1% de todas las depresiones pueden tener un componente recesivo (transmisión de padres a hijos a través de los genes).

Spadkovist no es un factor (inconsistencia) sino mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de las caídas, que se denominan translocaciones, hay un componente de caída, que se acerca al 1%.

En la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Down muestran levedad a tope. Prote está aproximadamente en un tercio de la depresión en uno de los padres con un cromosoma translocado, para aclarar la nutrición: por qué, las personas, los niños con síndrome, disminuyen en padres sanos. Las pruebas genéticas pueden indicar la presencia de translocación.

Diagnósticos

Los signos que se enumeran a continuación, si los hay, no indican síndrome de Down en un recién nacido, pero, si los conoce de inmediato, muestran su diagnóstico.

Aquellos que no tienen síndrome de Down son evaluados por ocho signos:

1. cuello corto,
2. kuti rota rechazado,
3. hipotensión severa,
4. pliegue en la parte inferior,
5. wooho displásico,
6. epicánticamente agregando ojos,
7. habiendo abierto entre el índice y los otros dedos,
8. lengua hablada

El síndrome de Down se observa en recién nacidos en el primer día de vida. Bali ánimo. El incumplimiento de 6, 7 u 8 signos (pueden ser 6, 7 u 8 signos) se considera clínicamente agravado por el síndrome de Down. Puntuación 0, 1 hora 2, diagnóstico simple. Ti, que tiene una puntuación de 3 a 5, está indicado para el análisis citogenético de la sangre con fines de diagnóstico.

Como pediatra de cornetes, otra forma de diagnosticar el síndrome de Down en los recién nacidos es analizar los cromosomas en busca de anomalías del cariotipo.

Un cariotipo es un análisis de sangre que contiene los cromosomas humanos, así como su estructura. Se tarda de 2 a 5 días en revisar los resultados de la prueba de cariotipo.