Zyrtarët për zhvillimin e diabetit të veshur me sheqer. Rrezik i lartë i sindromës down, analiza dhe shqyrtimi Kush ka një butik SD 1 122

Në sëmundjet profilaktike multifaktoriale me një rënie të skizmës, për ata që kanë ІZSD, një lanka e nevojshme єkëshillim mjekësor dhe gjenetik. Në thelb, një këshillim mjekësor dhe gjenetik për diagnozën e një rreziku gjenetik dhe një shpjegim për kuptimin e formës së disponueshme. Me CD, në këshillimin mjeko-gjenetik më së shpeshti vriten miqtë për të vlerësuar rrezikun e shëndetit të keq tek fëmijët e së ardhmes, në lidhje me shfaqjen e shëndetit të keq tek fëmijët e tjerë, për shembull, nga vetë e dashura dhe familja. Popullsia-gjenetike doslidzhennya lejuar rozrahuvati, karrierës futja e faktorëve gjenetikë në zhvillimin e CD-vebëhen 60-80%. Urgjenca dhe perspektiva e këshillimit nabuva mjekësor dhe gjenetik të të afërmve të sëmundjeve në CD janë shumë urgjente.

Ushqimi kryesor, për ata që duan të ngecin me pije alkoolike, të vazhdojnë me zhvillimin e rhizik të CD-së. te fëmijët e dukshëm të vëllezërve-motravei sëmurë, mundësitë e këtij klasifikimi, dhe gjithashtu prognoza shodoshennya maybutnih (planifikimi) anëtarët e familjes.

Konsultimi i shtatë sëmundjeve në Shtëpinë Qendrore të tipit 1 ruhet në një sërë fazash të prodhuara nga jashtë, të cilat mund të krijojnë specialitetin e vet për kontigjentin e caktuar.

11.1. Konsultimi Etapi

Hapi i parë i konsultimit -Sqarimi i diagnozës së sëmundjeve.

Emërtoni diagnozën e CD-së tip 1 tek një person fëmijëror dhe i ri që të mos bëhet i vështirë. Megjithatë, për shkak të shfaqjes së CD në disa anëtarë të familjes, është e nevojshme të verifikohet lloji i diabetit të tyre, por në një numër pacientësh mund të jetë e vështirë për punonjësit dhe për shkak të historisë mjekësore të një të afërmi të sëmurë. Diagnoza diferenciale midis dy llojeve kryesore të CD (1 dhe 2) kryhet sipas kritereve të pranuara.

Është sjellë me paradiagnoza gjenetike popullore, heterogjeniteti gjenetik i dy llojeve kryesore të CD është tregues i pavarësisë nozologjike dhe indiferencës së rënies. Dhe kjo do të thotë se, tek paraardhësit e familjes me sëmundje, CD-ja e tipit 2 ka një karakter të paqartë dhe nuk është fajtor që gabon në vlerësimin e rhizikës së familjes.

Gjatë kryerjes së këshillimit mjekësor dhe gjenetik, është i nevojshëm edhe diagnostikimi i sindromave gjenetike, para magazinës së të cilave përfshihen diabetikët, disa prej tyre karakterizohen nga një rënie monogjenike.

Një fazë tjetër konsultimi - Viznachennya risiku zhvillimin e sëmundjeve të anëtarëve më të dukshëm të familjes dhe pasardhësve të planifikuar.

Me një mënyrë empirike, eliminojmë vlerësimet e mesme për zhvillimin e diabetit për anëtarët e familjes, të cilët mund të jenë të lidhur nga CD-ja e tipit 1. Rreziku maksimal mund të jetë për të afërmit e fazës së parë të spores (fëmijë, baballarë, vëllezër-motra) - në formën e mesme 2,5-3% deri në 5-6%. Instaluar se incidenca e diabetit në fëmijët nga batkiv nga CD tip 1 për ushqim 1-2%., jo nga materiale nga CD e tipit 1.

Në rastin e familjes specifike të lëkurës, zhvillimi i sëmundjeve qëndron në faktorët e mëposhtëm: sëmundjet dhe të afërmit e shëndetshëm;

Tabela 8

Rreziku empirik për të afërmit e sëmundjeve në CD të tipit 1

Për një teknikë të veçantë për t'u paguar tabela e zhvillimitCD 1 llojin e sëmundjeve dhe të afërmve të shëndetshëm dhe llojin e konsulentit për lloji i familjes... Në mënyrë tipike familjet, statusi i baballarëve dhe numri i sëmundjeve në sibs janë paraqitur në Tabelën 9.

Sporidny bën thirrje për CD probandu 1	Rreziku i mesëm,%
Vëllai dhe motra janë të sëmurë	4-5
babi
Fëmijët me sëmundje me diabet batkiv	3,6-8,5
Fëmijët me sëmundje për nënat me diabet	1,1-3,6
Vіk materі për një fëmijë kombëtar> 25 vjeç	1,1
Vіk materі pіd orë e njerëzve të fëmijës< 25 лет	3,6
Fëmijët janë dy baballarë, të sëmurë nga diabeti	30-34
Binjakë monozigotikë	30-50
Binjakë dizigotikë
Zbulimi i diabetit nga një vëlla/motër dhe një fëmijë nga një baba i sëmurë
Zbulimi i diabetit nga një vëlla/motër dhe një baba
Ndërgjegjësimi për diabetin tek dy vëllezër/motra dhe dy baballarë
Zagalom sipas popullsisë	0,2-0,4

Klinika CD e tipit 1.

Me një shtrirje të CD 1 ju mund të shihni fazat e mëposhtme:

Diabeti paraklinik

Manifestimi për debutimin e një diabeti

· Chastkov remіsіya ose faza e "muajit të mjaltit"

Faza kronike e para-shterrimit nga insulina

Faza e paqëndrueshme e periudhës parapubertetike

Periudha e qëndrueshme, e cila është më e favorshme për periudhën e shqyrtimit ligjor

Një diabet mellitus i përshkruar mund të jetë i parëndësishëm dhe mund të diagnostikohet për shfaqjen e homazheve të tilla:

· Markuesit e autoimunitetit ndaj B-klitinës (autoantitila ndaj klitinës së ishujve Langerhans, ndaj glutamat dekarboksilazës, tirozinofosfatazës, insulinës). Rritja e titrit të dy ose më shumë llojeve të antitrupave nënkupton zhvillimin e CD në fillim të 5 viteve, që është 25-50% më e shtrenjtë.

· Markerët gjenetikë të CD 1 (HLA).

· Ulje në fazën e parë të sekretimit të insulinës (më pak se përqindja e 10-të për një tregues dhe status të përgjithshëm) me një test të brendshëm për tolerancën ndaj glukozës - në fillim të fazës së 5-të, CD rritet në 60%.

Pamja klinike e CD manifestuar e tipit të parë të rritjes në grupe. Më shpesh, debutimi i një vuajtjeje ishte për shkak të grupit Vikov të pubertetit të hershëm.

Simptomat kryesore klinike të diabetit janë:

- poliuria

Polydipsia

Polifagia

Vrata Masi tila

Fajtor për vigjilencën nuk është një polidipsi, një masakër jo e parëndësishme. Duke pasur parasysh simptomat në formën e proceseve kompensuese, dhe me një ulje të hiperglicemisë dhe hiperosmolaritetit. Rritja e oreksit të një sëmundjeje shkaktohet nga shkatërrimi i përdorimit të glukozës nga qelizat dhe nga uria energjike. Mund të jetë një manifestim i sindromës pseudo-abdominale. Të gjithë diabetikët pererakhovannye obumovatelnaya manifest me maska ​​të vogla, për të shpejtuar diagnostikimin dhe për të kërkuar diferencimin e shitësit. Rami diabetik - zmadhimi paretik i trashëguar i kapilarëve në sfondin e hiperglicemisë qarkulluese dhe kjo zakonisht indikohet te fëmijët me ketozë. Zhovtyanichne farbuvannya shkiri dolon, podoshv, triçikletë nazolabiale (xanthosis), e cila është e destinuar për një pjesë të pacientëve, veshje për transformimin e thyer të karotinës në vitamina dhe në printimin e atij shtrati. Në një pjesë të fëmijëve të sëmurë mund të debutoni nga një betejë fëminore e shkirit - një nekrobiozë lipoide, e cila shpesh lokalizohet në sipërfaqen e quajtur të homoseksualëve, por që mund të njihet në një lloj mrekullie.

Fëmijët e moshës së hershme të CD-ve të tipit 1 kanë specialitetet e tyre. Sipas mendimit të një numri autorësh, mund të shihni 2 opsione për debutimin e CD-së tek fëmijët me gji. Në disa, është e shfrenuar që të rritet rrëmbimi në një mulli toksiko-septik. Rizke vnevodnennya, bluing, dehje shpejt të çojë në Komi diabetik. Në një grup të vogël fëmijësh, simptomatologjia e rritjes është më e zakonshme. Distrofia që përparon gradualisht, nuk janë të preokupuar me oreks të mirë, fëmijët janë të shqetësuar dhe të shqetësuar kur janë të mëshirshëm, janë gati, nuk janë të preokupuar me shikimin e mirë, faljen. Mbi petat do të mbulohen me plazhe ngjitëse dhe vetë petat, teksa rrinë, fillojnë të ngecin.

Fëmijët e 5 viteve të para të jetës së Shtëpisë Qendrore të Kulturës karakterizohen gjithashtu nga një mikpritje më e madhe dhe një manifestim i rëndë rregullisht me fëmijët më të mëdhenj. Në pacientë të tillë, shpesh zhvillohet ketoacidoza, një nivel më i ulët i peptidit C dhe një nivel më i ulët i peptidit C, dhe humbja e sekretimit endogjen ka më shumë gjasa të zhvillohet dhe ulja e shkallës së problemeve të pjesshme dhe të përgjithshme në kushtet e hershme. .

Në anamnezën e sëmundjeve në CD, furunculosis mund të tingëllojë, sverbіzh zvnіshnіh genіtalіy dhe shkіri. Hipoglicemi spontane mund të shfaqen për disa shkëmbinj përpara debutimit të CD-së. Erë që nuk ju pëlqen të mbikëqyreni nga gjykatat që dëshmitë e dyta, vinnikayut në tlі navantazhennya fizike; fëmija ka bazhaninë e jamballit nga lëngu.

Gjenetika e diabetit me sheqer

Parashikimi i CD-ve të tipit 1 në grupet e rhizikut të lartë

T.V. Nikonova, I.I. Didiv, JI.P. Alexev, M.M. Boldirєva, O. M. Smirnova, I.V. Dubinkin *.

Qendra e Shkencave Endokrinologjike I (drejtor - Akademik RAMS I. I. Dadov) RAMS, I * Qendra Shkencore Shtetërore "Instituti i Imunologjisë" I (Drejtor - Akademik RAMS P.M. Khaitov) M3 RF, Moskë. UNË JAM

Në orën daneze, po promovohet rritja e sëmundjeve në CD-në e tipit 1 në Shtetet e Bashkuara. Çmimi është rritur nga faktorët e ulët, duke përfshirë banalitetin e jetës së sëmundjeve për diabetin si rezultat i përmirësimit të ndihmës diagnostike dhe ushqyese, rritjes së fertilitetit dhe përkeqësimit të ekologjisë. Është e mundur të ndryshohet sëmundja në Shtëpinë Qendrore duke kryer vizita parandaluese, duke parashikuar dhe rritur zhvillimin e sëmundjeve.

Gjumi deri në CD tip 1 përcaktohet gjenetikisht. Gëlltitja në CD tip 1 kontrollohet nga një numër gjenesh: gjenomi i insulinës në kromozomet 11p15.5 (YOM2), gjenet në kromozomet (YOM4), 6ts (YOM5). Vlera më e lartë e shënuesve të ndryshëm gjenetikë të CD-ve të tipit 1 mund të jenë gjenet HbA në kromozomet 6p 21.3 (SHOM1); ato janë të lidhura me deri në 40% të gjenetikës deri në CD të tipit 1. Zhodna іnsha është një zonë gjenetike jo përgjegjëse për zhvillimin e sëmundjeve, të cilat mund t'i atribuohen HbA.

Zhvillimi me rrezik të lartë të CD-ve të tipit 1 karakterizohet nga variante alelike të gjenit HbA: ОЯВ1 * 03, * 04; OOA1 * 0501, * 0301, OOV1 * 0201, * 0302. 95% e pacientëve me CD të tipit 1 mund të jenë antigjenë OY * 3 ose 011 * 4, dhe nga 55 në 60% mund të jenë antigjenë ofendues. Alele OOV1 * 0602 është shumë e ndjeshme ndaj CD-ve të tipit 1 dhe është mbrojtëse.

Manifestimeve klinike të CD-së i paraprin periudha latente, e cila karakterizohet nga prania e markerëve në imunitetin akut klinik; tsі shënuesit assocіyovanі me shkatërrim progresiv.

Në një renditje të tillë, për anëtarët e familjes me simptoma alternative të sëmundjes së sëmundjes CD 1, lloji i prognozës së sëmundjeve є është veçanërisht i rëndësishëm.

Metoda e robotikës ishte formimi i një grupi të zhvillimit me rrezik të lartë të CD-së tip 1 në popullatën ruse të banorëve të Moskës nga zhvillimi i shënuesve gjenetikë, imunologjikë dhe metabolikë për diabetin me një familje shtesë.

Materialet dhe metodat e prezantimit

U ndihmuan 26 familje, në disa prej tyre njëri prej baballarëve kishte sëmundje në CD të tipit 1, nga të cilat 5 ishin familje “bërthamore” (të gjithë 101 persona). Numri i anëtarëve më të avancuar të familjes varionte nga 3 deri në 10 individë. Sëmundjet në CD 1 të tipit të baballarëve - 13, sëmundjet në CD 1 të llojit të nënave janë gjithashtu 13. Semey, në cilën vepër babai do të ngacmojë sëmundjet në llojin CD 1, nuk u fry.

37 vende të sëmundjeve u siguruan në shtëpinë qendrore të tipit 1 pa manifestime klinike të sëmundjes, nga të cilat 16 ishin statuse femërore, 21 ishin choloviches. Çdo vend është ndërtuar nga 5 deri në 30 vjet. Rozpod_l e faqeve të përmirësuara në v_com janë paraqitur në tabelë. një.

Tabela 1

Fëmijë të sofistikuar Vіk (faqe)

Vіk (rokіv) Kіlkіst

Për familjet me sëmundje në Shtëpinë Qendrore të Fëmijëve, 17 fëmijë mbulohen nga nëna (8 vajza, 9 djem), për familjet me sëmundje të baballarëve diabetikë - 20 fëmijë (8 vajza, 12 djem).

Autoantitilimi ndaj (3-celinë (ICA)) u nis në dy mënyra: 1) në qelizat e gjakut të grupit I (0) të gjakut në reagimin e imunofluoreshencës indirekte; 2) në testin IM-enzim "ISLETTEST" nga kompania "Biomerica". Autoantitila ndaj insulinës (IAA) filloi në analizën imunosorbente të lidhur me enzimën "ISLETTEST" nga kompania "Biomerica". Testi anti-GAD u krye duke përdorur komplete standarde të Diaplets anti-GAD nga Boehringer Mannheim.

Caktimi i peptidit C u krye me ndihmën e kompleteve standarde nga kompania Sorrin (Francë).

Lloji HLA i sëmundjeve në CD dhe anëtarëve të familjeve të tre gjeneve: DRB1, DQA1 dhe DQB1 me metodën e abetareve dixhitale specifike të sekuencës nga reaksioni i polimerazës lanceol.

Vizualizimi i ADN-së nga limfocitet e gjakut periferik u krye duke përdorur metodën e R. Higuchi N. Erlich (1989) me modifikimet e mëposhtme: 0,5 ml gjak të marrë nga EDTA u morën në 1,5 ml tuba mikrocentrifuge Eppendorf me 0,5 ml lëng në të ruhet në 0,32 M saharozë, 10 mM Tris - HC1 pH 7,5, 5 mM MgC12, 1% Triton X-100, centrifuguar me një shtrirje prej 1 xv në 10,000 rpm, supernatanti u pa dhe jashtëqitjet e bërthamave të qelizave larë 2 herë bufer. Proteoliza e fillimit u krye në 50 μL të një solucioni buferik, të mbuluar me 50 mM KCl, 10 mM Tris-HC1 pH 8,3, 2,5 mM MgCl2, 0,45% NP-40, 0,45% Tvin-20 і 250 μg/ml K në 37 ° C me një shtrirje prej 20 minutash. Proteinaza u aktivizua para ngrohjes në një termostat në gjendje të ngurtë në 95 ° C për 5 minuta. Në të njëjtën kohë, mostrat e ADN-së u morën për një test në -20 "C. Përqendrimi i ADN-së u caktua për

fluoreshenca e Hoechst 33258 në një fluorimetër të ADN-së (Hoefer, SHBA) arriti në 50-100 μg / ml në mes. Ora e fundit e procedurës për të parë ADN-në bëhet 30-40 minuta.

PLR u krye në 10 μl të shumës së reaksionit, ku 1 μl e një kampioni ADN dhe fillimi i përqendrimit të komponentëve të mëposhtëm: 0.2 mM dNTP dermal (dATP, dCTP, dTTP dhe dGTP), 67 mM Tris-HCl pH = 8.8 , 2,5 mM MgC, 50 mM NaCl, 0,1 mg/ml xhelatinë, 1 mM 2-merkaptoetanol, si dhe 1 ADN polimerazë e qëndrueshme termike. Për të parandaluar ndryshimin e përqendrimit të përbërësve të shumës së reaksionit nëpërmjet kondensatës, shuma e reaksionit u mbulua me 20 μL olia minerale (Sigma, SHBA).

Përforcimi u krye në një ciklues termik me shumë kanale "MC2" (AT "ADN-Tekhnologiya", Moskë).

Shtypja në vendndodhjen DRB1 u krye në fazën 2. Për orë të raundit të parë të amplifikimit të ADN-së gjenomike në dy epruveta; në testin e parë u përdor një palë abetaresh, të cilat përforconin të gjitha llojet e aleleve të gjenit DRB1, në të dytin - një palë abetaresh, të cilat përforconin vetëm alelet, të cilat mund të përfshiheshin deri në grupet DR3, DR5, DR6, DR8. Në të dyja pikat, regjimi i temperaturës së amplitudës (për cikluesin termik MC2 me rregullim aktiv) do të avancohet: 1) 94 ° C - 1 min; 2) 94 ° С - 20 s (7 cikle), 67 "С - 2 s; 92" С - 1 s (28 cikle); 65 ° С - 2 s.

Produktet Otrimani u edukuan 10 herë dhe u vikorizuan në raundin e 2-të në regjimin e temperaturës sulmuese: 92 ° C - 1 s (15 cikle); 64 ° C - 1 s.

Bakëzimi në vendndodhjen DQA1 u krye në fazën 2. Në fazën 1, një palë abetaresh u përdor për të përforcuar të gjitha specifikat e vendndodhjes DQA1; në fazën 2, një palë abetaresh me specifika të përforcuara * 0101, * 0102, * 0103, * 0201, * 0301, * 040

Faza e parë u krye pas programit: 94 “С - 1 min; 94 ° С - 20 s (7 cikle), 58 "С - 5 s; 92" С - 1 s, 5 s (28 cikle), 56 "С - 2 s.

Produktet e amplifikimit të fazës së parë u edukuan 10 herë dhe u vikorizuan në fazën e dytë: 93 "- 1 s (12 cikle), 62" З - 2 s.

Bakëzimi në vendndodhjen DQB1 u krye gjithashtu në fazën 2; në datën 1, një palë abetaresh u përdor për të përforcuar të gjitha specifikat e vendndodhjes DQB1, regjimin e temperaturës së ofensivës: 94 "С - 1 min; 94 ° С - 20 s. (7 cikle); 67" С - 5 s; 93 ° С - 1 s (28 cikle); 65 HP - 2 s.

Në fazën e dytë, u fitua një bast abetaresh për të përforcuar specifikën: * 0201, * 0301, * 0302, * 0303, * 0304, * 0305, * 04, * 0501, * 0502, * 0503, * 060 0 08; produktet e fazës së parë u edukuan 10 herë dhe u përforcuan në mënyrën e mëposhtme: 93 "C - 1 s. (12 cikle); 67" C - 2 s.

Identifikimi i produkteve në amplifikim dhe në rozpodil pas xhinseve u krye në një dritë ultravjollcë (310 nm) me elektroforezë me një gjatësi prej 15 minutash, ose në 10% PAAG, 29: 1 me një ngarkesë 500 V. , ose në një xhel agarozë 3% në 3 4 cm) që farbuvannya bromistim etidim. Markeri Yak pUC19 u tret me endonukleazën e kufizimit Msp I.

Rezultatet e këtij diskutimi

U konstatua se në 26 familje me 26 sëmundje me baballarë të tipit CD 1, 23 individë (88,5%) є ishin të lidhur me gjenotipet HLA të tipit CD 1 DRB1 * 03-DQA1 * 0501 - DQB1 * 0201; DRB1 * 04-DQAl * 0301-DQB 1 * 0302 në ditë (Tabela 2). Në 2 sëmundje në gjenotipin e pranisë së alelit DQB 1 * 0201, shoqatat me CD të tipit 1; vetëm një grup i sëmurë ka gjenotipin DRB1 * 01/01, i cili

Gjenotipet e Rozpodil në mes të sëmundjeve në llojin CD 1 të baballarëve

01 B 1 4/4 2 E1 B 1 - -

Përdorimi 23 (88.5%) Gjithsej 3

0I?B1- Haplotipet POAI-POVI, të zbuluara në individë të rregullt

oіgvі OOAI ROVI

Në rast të paraprake të popullatës, nuk kishte asnjë lidhje me CD-në e tipit 1, ne nuk pamë tipin OK B1 * 04, sepse polimorfizmi në lokus mund të futej në zhvillimin e CD-së tip 1.

Në rast të gjenotipizimit të zonave të drejtpërdrejta te pacientët me CD të tipit 1, u konstatua se rreth 37 individë, 30 (81%) ishin të lidhur me gjenotipet CD të tipit 1 ОНВ1 * 03, 011В1 * 04 dhe ёх gjenotipet e lidhura me tipin 1, në 3 individë në 1 - OOA 1 * 0501, në 2 pacientë - OOV 1 * 0201. Usyo 4 nga 37 gjendje mund të kenë një gjenotip neutral në lidhje me CD-në e tipit 1.

Gjenotipet e vendeve të Rozpodil tregohen në tabelë. 3. Në një numër "robotësh" nënkuptohet që sëmundjet në CD-në e tipit 1 babai shpesh transmetojnë forcën gjenetike.

aderimi ndaj diabetit (zokrem, HbA-01 * 4-gjeno-lloj) për fëmijët e tyre, nënat e ulëta. Megjithatë, raporti i fundit i Mbretërisë së Bashkuar nuk e miratoi infuzionin Sutta të statusit të baballarëve mbi vitalitetin e fëmijëve të rënë nga HLA. Në robotët tanë, është gjithashtu e pamundur të konkludohet se ekziston një rregullsi e transmetimit të përçarjes gjenetike: nga nënat e sëmura të lidhura me gjenotipin e HbA të llojit CD 1, 94% e fëmijëve dhe nga baballarët e sëmurë u ngopur - 85%.

CD, jak vіdomo, є sëmundjet bogatogennym bagatofactornyh. Janë zyrtarët e dovkill-it, ata që luajnë rolin e shkasit, shikojnë ushqimin - duke jetuar në gji dhe një fëmijë i hershëm i qumështit të lopës. de-

Tabela 3

Gjenotipet e Rozpodil në mes të fëmijëve, baballarët e sëmundjeve në CD të tipit 1

Gjenotipet, të lidhura me CD-në e tipit 1 Numri i hundëve Gjenotipet, jo të lidhura me CD-në e tipit 1 Numri i hundëve

0! * B 1 4/4 4 01 * B 1 1/15 1

Përdorimi 30 (81%) Gjithsej 7 (19%)

Nga risia e diabetikëve, mund të ketë rritje të nivelit të antitrupave ndaj një shishe qumështi të lopës, p-laktoglobulinës dhe albuminës së dëmtuesve, si rregull, me vëllezërit e motrat e shëndoshë, në mënyrë që të zhvillohet si një faktor i pavarur.

Në një grup fëmijësh prej 37 fëmijësh, vetëm 4 bukë në ushqyerjen me gji deri në 1 muaj, 26 persona e shkurtuan qumështin e gjirit deri në 1,5-3 m/s, 4 deri në 6 m/s, 3 bulpa qumështi shumat që nga vitet e para të. jeta. 3 fëmijë me antitrupa pozitivë deri në p-klitin 2 boule për ushqyerjen me gji deri në 6 m / s, 3 - deri në 1,5 - 3 m / s; Më pas ata shkurtuan sasitë e kefirit dhe qumështit. Në një renditje të tillë, 89% e fëmijëve të pjekur kanë marrë shishet e qumështit të lopës gjatë ushqyerjes me gji dhe fëmijërisë së hershme, si dhe një faktor në zhvillimin e CD në fëmijët e sëmurë gjenetikisht.

Antitrupat citoplazmikë, autoantitilet ndaj insulinës dhe HDC u përcaktuan në familjet përreth në zona klinikisht të shëndetshme. Nga 37, 5 fëmijë rezultuan pozitivë për praninë e antitrupave ndaj β-citinës, ndërsa të 5 fëmijët rezultuan pozitivë për antitrupa ndaj CD (Tabela 4). Në 3 prej tyre (8%) u zbuluan antitrupa ndaj HDC, në 1 - ndaj ACCO, në 1 - antitrupa ndaj ACCO

Tabela 4

Gjenotipet e fëmijëve, antitrupat pozitivë deri në (3-citin

Gjenotipi Numri i antitrupave pozitivë

atë insulinë. Kështu, antitrupat ndaj ATSOK mund të jenë 5.4% e fëmijëve, dy fëmijë me antitrupa pozitivë ndaj HDC є në vendet e familjeve "bërthamore". Fëmijët Vіk në kohën e zbulimit të antitrupave tregohet në tabelë. 5. Për prognozën e CD mund t'i jepet një vlerë e madhe titrit të ATSOK: sa është titri i antitrupave, që është më i madh se zhvillimi i CD-ve, të njëjtat duhet të bëhen nga antitrupat në insulinë. Për literaturën e dhënë, nivelet e larta të antitrupave ndaj HDC shoqërohen me një shkallë më të lartë të zhvillimit të CD (10% në 4 raketa), nën nivele të ulëta (50% në 4 raketa), ndoshta për shkak të niveleve të larta të antitrupave ndaj aktivizimit. të imunitetit humoral dhe një botë më të vogël mbi aktivizimin e ndërmjetësimit të qelizave

Tabela 5

Të gjithë fëmijët në kohën e shfaqjes anti-til

Numri i fëmijëve pozitivë për antitrupa

imuniteti i banjës (CD tip 1 është niveli kryesor i zmadhimit nga shkatërrimi i ndërmjetësuar nga citotoksik i P-klitinës nga limfocitet T citotoksike). Kombinimi i antitrupave të ndryshëm do të sigurojë vlerën parashikuese më optimale.

Tek fëmijët me masë të ulët trupore me popullatë (më pak se 2.5 kg), diabetikët zhvillohen dukshëm më herët, më pak te fëmijët që kanë lindur me masë normale. Nga historia do të respektoj ata që në 5 fëmijë me antitrupa pozitivë, 2 kanë lindur me peshë më shumë se 4 kg, 2 - më pak se 2,9 kg.

Në zonat e drejtpërdrejta të sëmundjeve në CD të tipit 1, caktohet një nivel bazal i peptidit C, në të gjitha ato ka një tregues të një niveli të peptidit C, në të gjitha rastet treguesi është në kufijtë e normave (përfshirë fëmijët me antitrupa pozitivë ndaj P-klitinës), derisa niveli i C-peptidit të stimuluar nuk u testua.

1. Sëmundjet në CD të tipit 1 në 88,5% të rasteve të gjenotipeve OYAVROZ, OOA1 * 0501, BOB1 * 0201, OYAV1 * 04, BOA1 * 0301, EOB1 * 0302, ose їkh në ditë.

2. Tek fëmijët nga familjet, një nga baballarët me sëmundje me CD të tipit 1, 89% e pacientëve shfaqin një forcë gjenetike deri në CD (për shkak të pranisë së një babai të sëmurë), ku 81% e tyre preken nga prevalenca. e tipit 1 Grupi їkh do të zhvillojë diabet edhe më shumë se një shumë të lartë.

3. Ndër vendet e drejtpërdrejta të sëmundjeve në CD të tipit 1, të cilat mund të kenë forcë gjenetike, antitrupa pozitiv ndaj HDC u zbuluan në 8% të pacientëve, ACOK - në 5.4% të pacientëve. Tek këta fëmijë është i nevojshëm diagnostikimi i titrave të antitrupave, glukohemoglobinës dhe sekretimit të insulinës.

* 1 Letërsi

1. Atkinson M.A., McLaren N.K. // N.Engl.J. Med.-l 994-331. P.l 4281436.

2. Aanstoot HJ, Sigurdsson E, Jaffe M et al // Diabetologia-1994-37.

3. Baekkeskov S., Aanstoot HJ, Christgan S. et al // Nature-1 990-377.

4. Bain S. C., Rowe B. R., Barnett A. H., Todd J. A. // Diabeti-1994-43 (12). F. 1432-1468.

5. B / ng / ey PJ, Christie M.R., Bonifacio E., Bonfanti R., Shattock Mw Fonte M.T., Bottazzo C.F. // Diabeti-1 994-43. F. 1304-1310.

6. Boehn B.O., Manifras B., Seibler J. et al // Diabeti-1991-40. P.1435-1439.

7. Chern M. M., Anderson V. E., Barbosa J. // Diabetes-1982-31. P.l 1 151118.

8. Davies J.L., Kawaguchi Y., Bennett S.T. që në. // Natyra-1994-371.

9. Erlich H. A., Rotter JI, Chang J. et al. / / Natyra Gen.-1993-3. P.358-364.

10. Hahl J., Simell T., Ilonen J., Knip M., Simmel O. // Diabetologia-1 99841. P.79-85.

11. Harrison L.C., Honeyman M.C., DeAizpurua H.J. et al // Lancet-1993341. P.l 365-1369.

12. Hashimoto L., Habita C., Beresse J.P. që në. // Natyra-1994-371. Fq.161-164.

1 3. Karjalainen J., Martin J. M., Knip M. et al // N. Engl. J. Med. -1992-327. P.302-303.

14. Khan N., Couper T. T., // Kujdesi për diabetin-1994-17. F. 653-656.

15. Landin-OIsson M., Palmer J. P., Lernmark A. et al // Diabetologia-1992-40. P.l068-1 073.

16. Leslie R.D.C., Atkinson M.A., Notkins A.L. // Diabetologia-1999-42. P.3-14.

17. Levy-Marchal C., Dubois F., Neel M., Tichet J., Czernichow P. // Diabetes-1995-44. P.1029-1032.

1 8. Lorenzen T., Pociot F., Hougaard P., Nerup J. // Diabetologia-1994-37. Fq.321-321.

19. Lorenzen T. Pociot F., Stilgren L. et al // Diabetologia-1998-41. Fq.666-673.

20. Nepom G., Erlich H.A. // Ann. Rev. Immunol. -1991-9. P.493-525.

21. Nerup J., Mandrup-Poulsen T., Molvig J. // Diabetes Metab. Rev.-1987-3. P.779-802.

22. Owerbach D., Gabbay K.H. // Diabetes-1995-44.p.l 32-136.

23. Pociot F. U Dan.Med.Bull.-l996-43. Fq.216-248.

24. Rewers M., Bugawan T. L., Norris J. M., Blair A. et al. // Diabetologia-1996-39. P.807-812.

25. Rei / onen H., Ilonen J., Knip N., Akerblom H. / / Diabetes-1 991-40.

26. Saukkonen T., Virtanen S. M., Karppinen M. et al // Diabetologia-1998-41. Fq.72-78.

27. Schatz D, Krischer J., Horne G. et al // J. Clin. Invest.-1994-93. P.2403-2407.

28. Spielman RS, Baker L, Zmijewski C.M. // Ann. Hum. Genet 1980-44. F. 135-150.

29. Thivolet C., Beaufrere B., Gebuhrer Y., Chatelain P., Orgiazzi J. // Diabetologia-1991-34. Fq.186-191.

30. Tillil H., Kobberling J. // Diabetes-1982-36. Fq.93-99.

31. ToddJ.A. U Proc. Natl. Akad. SCI. SHBA-1990-377. P.8560-8565.

32. Todd J. A., Farral M. // Hum.Mol.Gen.-5. P.1443-1448.

33. Tuomilehto J., Zimmet P., Mackay I.R. et al // Lancet-1994-343.

34. Van der Anvera B. Van Waeyenberge C. Schuit F. et al. // Diabeti-1995-44. P.527-530.

35. Walker A., ​​Gudworth A.G. // Diabeti-1980-29. P.1036-1039.

36. Warram J., Krolewski AS, Gottlieb M., Kahn C.R. // N. Engl. J. Med. 1984-311. Fq.149-151.

37. Ziegler A.G., Herskowitz R.D., Jackson R.A. et al // Kujdesi për diabetin-1990-13. P.762-775.

Te shoh! Nëse e merrni me mend atë ditë, nëse fëmija juaj është diagnostikuar me diabet, atëherë do ta merrni me mend ushqimin, nëse mendoni se do t'ju digjni trurin. Unë jam i uritur për furnizimin me energji elektrike: "Ka një diabet mellitus tip 1 që nuk është shfaqur në familje?" do të keni recesione dhe do të jeni me fëmijët dhe anëtarët e tjerë të familjes? Ymovіrno, era e keqe është e turbullt dhe ju donin.

Këtë vit do të përpiqem të përshtatem me furnizimin me energji elektrike. Diabeti i tipit 1 është një sëmundje e shumë faktorëve që janë poligjenikë. Nikolla nuk mund të thuhet se cili nga faktorët është fajtori. Deyakі vchenі podіlyayut diabeti i tipit 1 në tipin: A dhe U. Para të folurit, diabeti i tipit 1 është një formë e vetme, e cila mund të zhvillohet në brezin e ri. Nëse lexoni artikullin "", atëherë mësoni më shumë rreth problemit

Lloji A i veshjeve për lezione autoimune të zonës së nënshtruar dhe shfaqja e antitrupave ndaj atij të miratuar. Ky lloj fëmije është më i shpeshti për të vizituar fëmijët dhe fëmijët. Ale buvaє, antitrupat e karrierës nuk shfaqen, por në rast diabetik є. Shumë njerëz mendojnë për llojin, i cili është rezultat i disa arsyeve që nuk janë të lidhura me robotin e sistemit imunitar. Në këtë ditë arsyet nuk janë të dukshme, por diabetiku quhet idiopatik.

Doza gjenetike për diabetin e tipit 1

Një gjë është e qartë, se tipi 1 po sëmuret nga skizma në rënie. Pra, çfarë do të thotë dhe çfarë hasim si një rënie e thjeshtë? Në të djathtë, në sëmundjen e spadkov, është transmetimi i një gjeni nga brezi në brez, ose mutacioni i një gjeni në një organizëm të mundshëm. Dhe ja një lyudina e re që tashmë jeton me një defekt patologjik.

Diabeti po përkeqësohet. Duke kënduar geni dhe dilyanka genіv (thonë se i është falur), pasi me vezoret e kënduara dhe spermatozoidet, ata zhvillojnë rrezikun për t'u sëmurë nga diabeti mellitus i tipit 1. Të qetësosh nuk është një gjen me defekt, por një hap që një fëmijë të sëmuret. Së pari, u bë e mundur të sëmuremi, domethënë u rritën, zyrtarët e nevojshëm provokues dhe një nivel i lartë rreziku. Nëse do të kryhet avancimi gjenetik, atëherë është e mundur të zhvillohet hapi i këndimit të riskut, i cili mund të jetë i lartë, i mesëm dhe i ulët. Kjo nuk është e nevojshme, por ata mund të zhvillojnë rrezikun e zhvillimit të diabetit të tipit 1, njerëzit janë të sëmurë prej tyre. Pjesa më e madhe e zhvillimit të diabetikëve është e lidhur me gjenet dhe gjenet e ardhshme - HLA DR3, DR4 dhe DQ.

Nuk është e rëndësishme të flasim për cembalet, por nuk keni shumë lloje të diabetit të tipit të parë në shtatë infeksione në brezat e kaluar. Në përgjithësi, me të vërtetë, paraardhësit tuaj kishin një rrezik të ulët, i cili kështu dhe nuk erdhi. Para së gjithash, kush e njihni llojin tuaj? Ku vdiqën dhe u rritën fëmijët me një fëmijë të vogël? Edhe diagnoza nuk ishte shumë progresive për 100 vjet dhe nuk ndodhte shumë shpesh, veçanërisht në fshatra.

Se unë vvazhayu, karrierës absolutisht bezgluzdo shukati winnyh për zgjerimin e diabetit. Tim nuk mund ta mbarojë më (po i përkulem babait), duke e lënë të kalojë, duke dështuar dhe duke mos marrë fëmijën. Më lejoni t'ju them se procesi autoimun është në anën e pasme të manifestimeve klinike të diabetit, afërsisht për disa raketa, dhe në disa raste për një duzinë raketash. Në atë orë në rrjedhën e një vozitje të pasur dhe është e rëndësishme të merret me mend se çfarë dhe pse është fajtor. Unë guxoj, pasi ata nuk deshën, është e pamundur të shpëtojmë veten chi të fëmijëve tanë nga e shëmtuara e shëmtuar. Të prapësat e zënë në kurth dhe nëse trapilia, atëherë le të mendojmë të gjithë SHARE, yaku nuk do të mashtroni.

Doza imune për diabetin e tipit 1

Nëse në familje lidhen me diabetin e tipit 1, atëherë për të parashikuar incidencën e diabetit tek disa anëtarë të familjes, jo vetëm vonohen gjenetikisht, por më tepër vlera e autoantitrupave, në mënyrë që indet e trupit të luftojnë kundër tij. Për shembull, nëse fëmija i madh është i sëmurë nga diabeti i tipit 1, atëherë babai mund të bëjë një avancim gjenetik dhe zbulimin e antitrupave tek një fëmijë i vogël me qëllim zbulimin e zhvillimit të rrezikshëm të diabetit, në mënyrë që antitrupat të shfaqen paraprakisht.

• antitrupa ndaj beta-klitinës akute - ICA (ndodh në 60-80% të rasteve) Në rastin e GAD, zhvillimi i diabetit mellitus është shumë i lartë, por në vyglyadі të izoluara diabetikët nuk janë shumë të lartë.
• Antitrupat anti-insulinë - IAA (shfaqen në 30-60% të vypadk_v) Në viglyadën e izoluar ka pak infuzion për zhvillimin e diabetit, rreziku i zhvillimit në prani të disa antitrupave.
• antitrupa ndaj glutamate dekarboksilazës - GAD (ndodhin në 80-95% të vypads).

Ale gjithçka është e paqartë këtu. Shfaqja e një grupi antitrupash tek një fëmijë nuk do të thotë se ka një sëmundje tek një diabetik tek një fëmijë. Tse për të reduktuar privimin e atij që ka një rrezik shumë të lartë për zhvillimin e diabetit, i cili mund të mos jetë i realizueshëm. Dhe për shkak të faljes laboratorike nuk ka sigurim, ndaj rekomandohet ripublikimi i analizave për 1-2 muaj.

Prandaj, unë nuk rekomandoj përmbysjen e pranisë së antitrupave në anëtarët e shëndetshëm të familjes. IMHO. Si mund të ringjallni, të njihni manifestimin e antitrupave? Ju sigurisht mund të hani në grupe eksperimentale, metoda testimi për parandalimin e diabetit në grupet me rrezik të lartë, apo nëse doni t'i jepni shëndet një fëmije që nuk është i disponueshëm për manipulim? Veçanërisht nuk jam gati të jetoj larg qendrës së vendit.

Mos sillni asgjë të mirë në nervat tuaja. Post_yne ochіkuvannya ato mendime mund të jenë viskoze. Veçanërisht shoh që mendimet tona janë materiale dhe gjithçka për mua mendohet se është zgjuar. Kjo nuk ka nevojë të mendojë për gjëra të këqija, të tërheqë vetëm mendime pozitive, në mënyrë që gjithçka të jetë mirë dhe të gjithë këta anëtarë të jenë të shëndetshëm. Sidoqoftë, është e mundur të përpunohet - në mënyrë periodike të filloni glukozën në bazë të asaj / ose glukozës së hemoglobinës, në mënyrë që të mos humbisni manifestimin e diabetit. Lëkundjet e mbetura nga metodat konvencionale, të cilat janë 100% të afta të zhvillojnë zhvillimin e një memec diabetik, dhe ata që nuk kanë problem.

Ka një ushqim më shumë, si një sëmundje e lëkurës me diabet tip 1: "Çfarë të sëmurësh janë të sëmurë me fëmijë, kushdo që ka sëmundje për diabetikët, nëse jo një fëmijë me diabet?" Jo shumë kohë më parë u përfundua 16 vjet më parë, pasi parashikohej të sëmurej në shtatë sëmundje. Rezultatet e boshtit të Yogos.

Rreziku për t'u bërë diabetik pa të afërm të gjallë, me diabetin të bëhet një privim prej 0,2 - 0,4%. Shtatë kanë një numër më të madh të afërmsh me diabet, Tim Rizik është vish. Rizik zhvillimi i diabetit për anëtarët e familjes, të cilët mund të jenë të sëmurë në CD të tipit 1, në mes bëhen 5%. Nëse në shtatë sëmundjet e fëmijës, atëherë rizik për të tretën bëhet 9.5%. Nëse ka dy të sëmurë, atëherë zhvillimi i fëmijës së tipit CD 1 gjithashtu do të rritet në 34%. Për më tepër, rreziku i zhvillimit të CD-së së tipit 1 duhet gjetur si një manifestim i manifestimit të një personi të sëmurë. Çimi ka pasur një fëmijë më herët në familje, Timi është një rizik për një tjetër. Sapo manifestimi i sëmundjes është deri në 20 vjet, atëherë rreziku për një fëmijë tjetër është 6,4%, dhe meqenëse manifestimi i sëmundjes është më i vjetër se 20 vjeç, atëherë rreziku është 1,2%.

Parandalimi i diabetit mellitus tip 1

A është e mundur të ndryshohet, si ta shndërrojmë atë në një vërshim faktorësh fatkeq që shkaktojnë një proces autoimun? Unë dua që gjithçka të bëhet "kurse, jo e kursyer", ju mund të përpiqeni t'i merrni sa më shumë që të jetë e mundur. Boshti është një ndryshim në metodat e parandalimit parësor të CD-ve të tipit 1.

• Përparimi i infeksioneve të brendshme të mitrës dhe infeksioneve të jashtme të nënave para orës së vaginozës.
• Rritje e infeksionit tek fëmijët dhe fëmijët, si rubeola, cyr, parotiti, enterovirusi, vitriana vispa, gripi.
• Është një praktikë e zakonshme gjetja e infeksioneve kronike (sinusit, dhëmbë karies etj.).
• Kryerja e një vaksinimi të shpejtë, suvoro sipas rregullave dhe vaksinat e kundërta.
• Winyatka e një shishe qumështi të lopës nga gara nuk është aq e mirë.
• Vigodovannya gjoksi Trivale (minimumi 18 muaj).
• Vinyatok prezantoi ushqime plotësuese me produkte që përmbajnë gluten nga vіtsі në roku.
• Vinyatok nga garat e produkteve, për t'u hakmarrë për nitratet, konservantët dhe barvnikët.
• Është normale për vitaminën D.
• Plotësim me acide yndyrore omega 3.
• Reduktimi i konsumit të karbohidrateve me cilësi të lartë përmes furnizimit dërrmues të ushqimit për ushqimin.

Unë dua t'ju tregoj një histori. Gjatë gjithë kohës, me një nivel fëminor ankthi dhe “filozofie”. Për atë vetëm ju virishuvati, pse duhet ta drejtoni fëmijën tuaj në diagnostikimin e një fëmije diabetik? Ushqeni veten: “A jeni gati për një rezultat pozitiv? A jeni gati të dini, si po martohet fëmija juaj me zhvillimin e një sëmundjeje dhe një jetë të qetë?”. Nëse po, atëherë mund të shkoni përtej sistemit gjenetik dhe imunitar. Vendi më i çmuar në zemër të vendit dhe endokrinologjisë është Qendra e Shkencave Endokrinologjike në Moskë.

Në të njëjtën kohë, unë e përfundoj atë dhe bekoj veçantinë e shëndetshme të diabetit mellitus të tipit 1. Deri të nesërmen.

Me nxehtësi dhe turbo, endokrinologia Lebedova Dilyara Ilgizivna

Oh, vajzë, nuk e di pse. Nicoli nuk e kishte menduar se unë do të përkulesha në një situatë të tillë. Dy shkëmbore për atë, edhe më shumë donin të ishin në kontakt, nuk shkuan. Kalova një test, skanim me ultratinguj, analiza hormonale - ata thanë në rezultat se kisha më shumë mosfunksionim të studentëve dhe se nuk shkova askund. Isha i shqetësuar, por jo edhe më keq. Bëj një gabim, jap tre vajza të vogla.
Në fakt, rregullisht i ndryshoja emrin gjinekologut, grabitja ekografinë. Hera e fundit në rockin e ashpër të 2017-ës. Ata nuk mund të njihnin një nga punëtorët tek unë, ata thanë se nuk është problem ta rregullosh. Tek pema e thuprës, më propozuan robotit, për jakun që kontrollova për tre. Zradila - і rroga është e mirë, і posada. Dhe tremujori nuk erdhi në një muaj. Epo zatrimka ajo zatrimka. Tim është më i madh, kam një cikël qëndrimi rik buv nga 24 deri në 27 ditë. Në ditën e 29-të nuk e tregova - bëra testin, Dy vetëkënaqësi

Dovgo nuk mund ta besonte, ajo bleu një brumë tjetër - dy vetëkënaqësi. Gëzimi është ai tronditje (si mund ta them në robotë?). I ka mbaruar HGF. Fitimi u konfirmua - disponueshmëria 4 ditë. Deri në 8 vjet jak jetoi me fëmijë. Testi për CGF u bë nga një skotizhnia, ajo kishte frikë nga post-morbiditeti (ekografia në 5 fëmijë tregoi përvojën time), kishte frikë se mos vdiste. Në 8 fëmijë, ultratingulli u skanua, ajo dëgjoi zemrën e fëmijës, gjithçka ishte në rregull - isha i qetë. Dhe 12 lloje kanë shqyrtimin e parë. Ultratinguj në normі, në shtëpi erdhi në katër keq, rizik CD - 1:43. Të premten në mbrëmje, ka një gjenetist, ka napolyaga në plansetopunktsii. Regjistruam 11 lime. Zot, kam shumë frikë! Nuk kam aq frikë nga procedura sesa rezultati.
Unë jam në jetë, nuk kam hyrë në abort, nuk kam pasur asnjë abort, kjo është atje - unë nuk jam vetë populist. Unë thjesht nuk e di që mund të shkoj në IP nëse gjithçka është konfirmuar. Mbulohem me trimati në duar dhe thjesht përkulem mbi kokë. Tek unë, thuajse ata kishin lexuar tashmë dhe mbi mua më sollën sokirin.
Nuk kam shkruar për analizën. Për më pak HCG 1,158 IOM (37,9 MO), dhe RAPP - 0,222 IOM (0,837 MO). TVP 1.91mm, CTE 73.3mm.
Unë kërkoj vetëm lutje dhe lutje, nuk di si të jetoj për të parë rezultatet. Unë dua shumë skanim me ultratinguj, dua që të gjitha të duken se nuk janë më informuese për 15 lloje.

RS: Dovchatka, fantastike për ndihmën tuaj. Bula është infektive me një skanim me ultratinguj të paguar. Likar nuk u çuditi dhe tha se sipas inspektimit tejzanor, nuk është e mundur të bëhet zhvillimi i ndonjë vali tjetër, ndër të tjera, është i qetë, gjë që është tipike për fëmijët nga Shtëpia Qendrore. E di që skanimi me ultratinguj nuk mund të garantojë 100% të dëmtimit gjenetik, por gjithsesi, tre janë më të lehta për shpirtin. Mundësuar rreth shpimit. Likar tha që mitra nuk është në gjendje të mirë, kështu që nuk ka asnjë provë për këtë, unë do të kem ende telashe për një birë. Dhe kështu, unë kam një djalë në ultratinguj. Tani do të dumatim me një makinë shpuese.