Ametnikud suhkrukattega diabeedi arendamiseks. Downi sündroomi kõrge risk, analüüs ja sõelumine Kellel on butiik SD 1 122

Profülaktiliste multifaktoriaalsete vaevuste korral, millega kaasneb skisma vähenemine, neile, kellel on ІZSD, vajalik lanka єmeditsiiniline ja geneetiline nõustamine. Põhimõtteliselt meditsiiniline ja geneetiline nõustamine geneetilise riski diagnoosimiseks ning olemasoleva vormi mõttekuse selgitus. CD puhul tapetakse meditsiinilis-geneetilises nõustamises kõige sagedamini sõbrad, et hinnata tulevaste laste terviseriski, koos laste tervisehäirete avaldumisega vahepeal, näiteks sõbranna ja perekonnaga. Populatsiooni-geneetiline doslidzhennya lubatud rozrahuvati, NIJ geneetiliste tegurite kasutuselevõtt CD-de arengusmuutuda 60-80%. Vaevuste sugulaste nabuva meditsiinilise ja geneetilise nõustamise kiireloomulisus ja väljavaade CD-l on väga kiireloomuline.

Põhitoit neile, kes tahavad likööriga jänni jääda, jätkake CD rhizik arendusega vendade-õdede ilmselgete laste juureshaige, selle klassifitseerimise võimalused ja ka prognoos shodoshennya maybutnih (planeerivad) pereliikmed.

Seitsme vaevuse nõustamine I tüüpi keskmajas on talletatud mitmetes välismaistes staadiumides, mis võivad antud kontingendile luua oma erilisuse.

11.1. Etapi konsultatsioon

Konsulteerimise esimene samm -Vaevuste diagnoosi täpsustamine.

Nimetage CD 1. tüüpi diagnoos lapselikul ja noorel inimesel, et mitte muutuda keeruliseks. Kuid CD-i avaldumise tõttu mõnel pereliikmel on vaja kontrollida oma diabeeditüüpi, mis võib paljudel juhtudel olla töötajatele ja haige sugulase haigusloo tõttu keeruline. Kahe peamise CD tüübi (1 ja 2) vaheline diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi vastavalt aktsepteeritud kriteeriumidele.

See tuuakse sisse populatsioonigeneetiliste eeldiagnoosidega, kahe peamise CD tüübi geneetiline heterogeensus viitab languse nosoloogilisele sõltumatusele ja ükskõiksusele. Ja see tähendab, et vaevustega suguvõsa esivanemate puhul on 2. tüüpi CD ebamäärase iseloomuga ega ole süüdi selles, et ta perekonna risiku hindamisel eksib.

Meditsiini- ja geeninõustamise läbiviimisel on vajalik diagnoosida ka geneetilised sündroomid, mille laos on diabeetikud, millest osa iseloomustab monogeenne langus.

Teine konsultatsiooni etapp - Viznachennya risiku kõige ilmsemate pereliikmete ja kavandatavate järglaste haiguste arengut.

Empiirilisel viisil välistame pereliikmete diabeedi tekke keskmised hinnangud, kes võivad olla seotud 1. tüüpi CD-ga. Maksimaalne risk võib olla eoste esimese etapi sugulastel (lapsed, isad, vennad-õed) - keskmisel kujul 2,5-3% kuni 5-6%. Paigaldatud, et diabeedi esinemissagedus aastal lapsed batkivist CD tüübist 1 1-2% toidu eest, mitte 1. tüüpi CD materjalidest.

Nahaspetsiifilise perekonna puhul seisneb vaevuste teke järgmistes tegurites: vaevused ja terved sugulased;

Tabel 8

Empiiriline risk 1. tüüpi CD vaevuste sugulastele

Spetsiaalse tehnika eest tasu saamiseks arengu tabelCD 1 kesa tüüpi haiguste ja tervete sugulaste tüüp ja konsultandi tüüp jaoks perekonna tüüp... Tavaliselt on perekonnad, isade staatus ja õdede vaevuste arv esitatud tabelis 9.

Sporidny nõuab probandu CD 1	keskmine risk,%
Vend ja õde on haiged	4-5
issi
Diabeedi vaevustega lapsed	3,6-8,5
Haigustega lapsed diabeetikutele	1,1-3,6
Vіk materі rahvuslapsele> 25 aastat	1,1
Vіk materі pіd tund inimesi lapsest< 25 лет	3,6
Lapsed on kaks isa, haiged diabeeti	30-34
Monosügootsed kaksikud	30-50
Disügootsed kaksikud
Diabeedi avastamine vennalt/õelt ja lapselt haige isa käest
Diabeedi avastamine vennalt/õelt ja ühelt isalt
Kahe venna/õe ja kahe isa teadlikkus diabeedist
Zagalom rahvaarvu järgi	0,2-0,4

Kliinik CD tüüp 1.

CD 1 osaga näete järgmisi faase:

Prekliiniline diabeet

Manifestatsioon diabeedi debüüdi kohta

· Chastkov remіsіya ehk "meekuu" faas

Insuliinist enne ammendumise krooniline faas

Puberteedieelse perioodi ebastabiilne staadium

Stabiilne periood, mis on kohustusliku läbivaatamise perioodiks soodsam

Ettekirjutatud suhkurtõbi võib olla triviaalne ja seda saab diagnoosida selliste tunnuste ilmnemise tõttu:

· B-klitiini vastase autoimmuunsuse markerid (autoantitila Langerhansi saarte klitiinile, glutamaadi dekarboksülaasile, türosiinfosfataasile, insuliinile). Kahe või enama tüüpi antikehade tiitri tõus tähendab CD väljakujunemist 5 aasta alguses, mis on 25-50% kallim.

· CD 1 (HLA) geneetilised markerid.

· Insuliini sekretsiooni 1. faasi vähenemine (üldnäidustuseks ja staatuseks alla 10. protsentiili) sisemise glükoositaluvuse testiga - 5. etapi alguses tõuseb CD 60%-ni.

Rühmade 1. tüüpi suurenemise manifesti CD kliiniline pilt. Kõige sagedamini oli vaevuse debüüt tingitud varajase puberteedi Vikovi rühmast.

Diabeedi peamised kliinilised sümptomid:

- polüuuria

Polüdipsia

Polüfaagia

Vrata Masi tila

Valvsuses ei ole süüdi polüdipsia, mitte-triviaalne tapmine. Arvestades sümptomeid kompenseerivate protsesside kujul ning hüperglükeemia ja hüperosmolaarsuse vähenemisega. Haiguse söögiisu tõusu põhjustab rakkude glükoosi kasutamise hävimine ja energiline nälgimine. Võib olla pseudoabdominaalse sündroomi ilming. Kõik pererakhovannye obumovatelnaya manifesti diabeetikud väikeste maskidega, et kiirendada diagnostikat ja nõuda jaemüüja eristamist. Diabeetiline rummi - pärilik kapillaaride pareetiline suurenemine tsirkuleeriva hüperglükeemia taustal ja see on tavaliselt näidustatud ketoosiga lastele. Zhovtyanichne farbuvannya shkiri dolon, podoshv, nasolaabiaalne kolmerattaline jalgratas (ksantoos), mis on mõeldud osale patsientidest, sidemed karoteeni katkenud muundamiseks vitamiinidel Ja selle voodipesu trükkimisel Osal haigetest lastest saate debüüdi lapselikust shkiri lahingust - lüpoidsest nekrobioosist, mis lokaliseerub sageli homoseksuaalide kutsutud pinnal, kuid selle võib teada saada mingi imena.

CD-tüüpi 1 varases eas lastel on oma eripärad. Mitmete autorite arvates näete rinnaga toitvatel lastel CD debüüdiks kahte võimalust. Mõnes piirkonnas kasvab see mürgiselt septiliseks veskiks. Rizke vnevodnennya, sinetamine, mürgistus viivad kiiresti diabeetilise komi. Väikeses lasterühmas on kasvu sümptomatoloogia sagedasem. Järk-järgult progresseeruv düstroofia, ei ole hõivatud hea isuga, lapsed on rahutud ja rahutud, kui nad on haletsusväärsed, nad on valmis, nad ei ole hõivatud heast välimusest, andestusest. Pelmeenidel kaetakse need kleepuvate randadega ja pelmeenid ise hakkavad rippudes kinni jääma.

Keskkultuurimaja esimese 5 eluaasta lapsi iseloomustab ka suurem külalislahkus ja regulaarne esinemine suuremate lastega. Sellistel patsientidel tekib sageli ketoatsidoos, madalam C-peptiidi tase ja madalam C-peptiidi tase ning tõenäolisem on endogeense sekretsiooni kadu ning osaliste ja üldiste probleemide esinemissageduse vähenemine varases staadiumis. .

CD-l olevate vaevuste anamneesis võib kõlada furunkuloos, sverbіzh zvnіshnіh genіtalіy ja shkіri. Enne CD debüüti võivad tekkida spontaansed hüpoglükeemiad. Lõhn sulle ei meeldi olla järelevalve all kohtud, et teise iseloomustused, vinnikayut kohta tlі füüsiline navantazhennya; lapsel on kastmest lagritsa bazhanya.

Suhkru diabeedi geneetika

1. tüüpi CD ennustamine kõrge risiku rühmades

T.V. Nikonova, I.I. Didiv, JI.P. Aleksev, M.M. Boldirєva, O.M. Smirnova, I.V. Dubinkin *.

Endokrinoloogiateaduste keskus I (direktor - akadeemik RAMS I. I. Dadov) RAMS, I * Riiklik Teaduskeskus "Immunoloogia Instituut" I (direktor - Akadeemik RAMS P.M. Khaitov) M3 RF, Moskva. MA OLEN

Taani tunnil propageeritakse 1. tüüpi CD vaevuste kasvu USA-s. Hinda tõstavad madalad tegurid, sh diabeetiku vaevuste elu tühisus diagnostilise ja toitumisabi paranemise tulemusena, viljakuse tõus ja ökoloogia halvenemine. Keskmajas on võimalik haigusi muuta, tehes ennetavaid visiite, ennustades ja suurendades vaevuste teket.

Unisus kuni CD-tüüpi 1 on geneetiliselt määratud. 1. tüüpi CD allaneelamist kontrollivad mitmed geenid: insuliini genoom kromosoomidel 11p15.5 (YOM2), geenid kromosoomidel (YOM4), 6ts (YOM5). CD-tüüpi 1 erinevate geneetiliste markerite kõrgeim väärtus võib olla HbA geenid kromosoomidel 6p 21.3 (SHOM1); neid seostatakse kuni 40% geneetikaga 1. tüüpi CD-le. Zhodna іnsha on geneetiline piirkond, mis ei vastuta HbA-ga seostatavate haiguste tekke eest.

1. tüübi CD kõrge riskiga arengut iseloomustavad HbA geeni alleelsed variandid: ОЯВ1 * 03, * 04; OOA1 * 0501, * 0301, OOV1 * 0201, * 0302. 95% 1. tüüpi CD-ga patsientidest võivad olla OY * 3 või 011 * 4 antigeenid ja 55–60% võivad olla solvavad antigeenid. Alele OOV1 * 0602 on väga vastuvõtlik 1. tüüpi CD-le ja on kaitsev.

CD kliinilistele ilmingutele eelneb varjatud periood, mida iseloomustab markerite olemasolu ägedas kliinilises immuunsuses; tsі markerid assocіyovanі progresseeruva hävitamisega.

Sellises järgus on CD 1 tüüpi vaevuste prognoos є eriti oluline pereliikmete jaoks, kellel on CD 1 vaevuste alternatiivsed sümptomid.

Robootika meetod oli 1. tüüpi CD kõrge riskiga arengurühma moodustamine Moskva elanike Venemaa elanikkonnas diabeedi geneetiliste, immunoloogiliste ja metaboolsete markerite väljatöötamisest koos täiendava perekonnaga.

Esitluse materjalid ja meetodid

Abistatakse 26 peret, osades neist oli ühel isal 1. tüübi CD vaevused, millest 5 olid "tuumapered" (kõik 101 inimest). Arenenumate pereliikmete arv jäi vahemikku 3 kuni 10 isendit. Vaevused CD 1 tüüpi isadel - 13, CD 1 tüüpi emadel on samuti 13. Semey, millise solvumise korral isa kiusab CD 1 tüüpi vaevusi, ei punnitanud.

1. tüüpi keskmajas kinnitati 37 vaevuste kohta ilma halb enesetunde kliiniliste ilminguteta, millest 16 olid naisstaatused, 21 olid choloviche'id. Iga sait on ehitatud 5 kuni 30 aastat. V_com-i täiustatud saitide Rozpod_l on esitatud tabelis. üks.

Tabel 1

Vіk kogenud lapsed (saidid)

Vіk (rokіv) Kіlkіst

Laste keskmaja vaevustega peredel on emade katte all 17 last (8 tüdrukut, 9 poissi), vaevustega peredel diabeetikust isa - 20 last (8 tüdrukut, 12 poissi).

Autoantitila to (3-cellin (ICA)) alustati kahel viisil: 1) I (0) veregrupi vererakkudel kaudse immunofluorestsentsi reaktsioonis; 2) firma "Biomerica" ​​IM-ensüümi testis "ISLETTEST". Autoantitila to insulinu (IAA) käivitati ettevõtte "Biomerica" ​​ensüümiga seotud immunosorbentanalüüsiga "ISLETTEST". Anti-GAD test viidi läbi, kasutades Boehringer Mannheimi standardseid Diaplets anti-GAD komplekte.

C-peptiidi määramine viidi läbi ettevõtte Sorrin (Prantsusmaa) standardkomplektide abil.

Haiguste HLA-tüüpimine CD-l ja kolme geeni: DRB1, DQA1 ja DQB1 perekonnaliikmed polümeraasi lansoolireaktsiooni järjestusspetsiifiliste digitaalsete praimerite meetodil.

DNA visualiseerimine perifeerse vere lümfotsüütidest viidi läbi R. Higuchi N. Erlichi (1989) meetodil järgmiste modifikatsioonidega: 0,5 ml EDTA-st võetud verest võeti proov 1,5 ml Eppendorfi mikrotsentrifuugi tuubidesse koos 0,5 ml vedelikuga. säilitada lahuses 0,32 M sahharoosi, 10 mM Tris-HC1 pH 7,5, 5 mM MgC12, 1% Triton X-100, tsentrifuugiti 1 xv kiirusel 10 000 p/min, supernatanti nähti ja rakutuumade väljaheited. pestud 2 korda puhvriga. Algne proteolüüs viidi läbi 50 µl puhverlahuses, mis oli kaetud 50 mM KCl, 10 mM Tris-HC1, pH 8,3, 2,5 mM MgCl2, 0,45% NP-40, 0,45% Tvin-20 × 250 μtiiniga / ml proteinaasiga. Kuumutage temperatuuril 37 °C 20-minutilise venitusega. Proteinaas aktiveeriti enne kuumutamist tahkistermostaadis 95 ° C juures 5 minutit. Samal ajal võeti DNA proovid testimiseks temperatuuril -20 °C. DNA kontsentratsioon määrati

Hoechst 33258 fluorestsents DNA fluorimeetril (Hoefer, USA) jõudis keskel 50-100 μg / ml. DNA nägemise protseduuri viimane tund on 30-40 minutit.

PLR viidi läbi 10 μl reaktsioonisummas, kus 1 μl DNA proove ja järgmiste komponentide kontsentratsiooni algus: 0,2 mM naha dNTP (dATP, dCTP, dTTP ja dGTP), 67 mM Tris-HCl pH = 8,8, 2,5 mM MgC, 50 mM NaCl, 0,1 mg/ml želatiini, 1 mM 2-merkaptoetanooli, samuti 1 termostabiilne DNA polümeraas. Et vältida reaktsioonisumma komponentide kontsentratsiooni muutumist kondensaadi kaudu, kaeti reaktsioonisumma 20 μL mineraaloliaga (Sigma, USA).

Amplifitseerimine viidi läbi mitme kanaliga termotsükleril "MC2" (AT "DNA-Tekhnologiya", Moskva).

DRB1 lookuse tippimine viidi läbi etapis 2. Genoomse DNA amplifikatsiooni 1. vooru tunnis kahes katseklaasis; 1. testis kasutati praimerite paari, mis amplifitseeris kõiki DRB1 geeni aleleid, teises - praimerite paari, mis amplifitseeris ainult aleele, mis olid kaasatud kuni rühmadeni DR3, DR5, DR6, DR8. . Mõlema languse korral liigub amplituudi temperatuurirežiim (aktiivse reguleerimisega termotsükleri MC2 jaoks) edasi: 1) 94 ° C - 1 min; 2) 94 ° С - 20 s (7 tsüklit), 67 "С - 2 s; 92" С - 1 s (28 tsüklit); 65 ° С - 2 s.

Otrimani tooteid aretati 10 korda ja vikoriseeriti 2. ringis ründava temperatuurirežiimiga: 92 ° C - 1 s (15 tsüklit); 64 ° C - 1 s.

DQA1 lookuse kallutamine viidi läbi 2. etapis. 1. etapis kasutati praimerite paari, et võimendada kõiki DQA1 lookuse spetsiifilisust; etapis 2 kasutati amplifitseeritud spetsiifilisusega praimerite paari * 0101, * 0102, * 0103, * 0201, * 0301, * 040

Esimene etapp viidi läbi pärast programmi: 94 “С - 1 min; 94 °C - 20 s (7 tsüklit), 58 "C - 5 s; 92" C - 1 s, 5 s (28 tsüklit), 56 "C - 2 s.

1. etapi amplifikatsiooni produktid aretati 10 korda ja vikoriseeriti 2. etapis: 93 "- 1 s (12 tsüklit), 62" З - 2 s.

DQB1 lookuse kallutamine viidi läbi ka 2. etapis; 1. päeval kasutati praimerite paari, et võimendada kõiki DQB1 lookuse eripärasid, rünnaku temperatuurirežiimi: 94 "С - 1 min; 94 ° С - 20 s. (7 tsüklit); 67" С - 5 s; 93 ° С - 1 s (28 tsüklit); 65 hj - 2 s.

2. etapis võideti spetsiifilisuse võimendamiseks praimerite panus: * 0201, * 0301, * 0302, * 0303, * 0304, * 0305, * 04, * 0501, * 0502, * 0503, * 0601 0 08; 1. etapi produktid aretati 10 korda ja amplifitseeriti järgmisel režiimil: 93 "С - 1 s. (12 tsüklit); 67" С - 2 s.

Toodete identifitseerimine võimenduses ja rozpodiilis pärast džinni viidi läbi ultraviolettvalguses (310 nm) 15-minutilise elektroforeesiga või 10% PAAG-is, 29:1 koormusel 500 V , või 3% agaroosi geelis 3 4 cm juures), et farbuvannya bromistim etidim. Jaki marker pUC19 lõigati Msp I restriktsiooni endonukleaasiga.

Selle arutelu tulemused

Tehti kindlaks, et 26 perekonnas, kus CD 1 tüüpi isadel oli 26 haigust, oli 23 isikut (88,5%) є seotud CD 1 tüüpi HLA genotüüpidega DRB1 * 03-DQA1 * 0501 - DQB1 * 0201; DRB1 * 04-DQAl * 0301-DQB 1 * 0302 abo їх päev (tabel 2). Kahe vaevuse korral alleeli DQB 1 * 0201 olemasolu genotüübis, seosed 1. tüüpi CD-ga; ainult ühel haigetel rühmal on DRB1 * 01/01 genotüüp, mis

Rozpodiili genotüübid vaevuste keskel CD 1 tüüpi isadel

01 B 1 4/4 2 E1 B 1 - -

Usogo 23 (88,5%) Kokku 3

0I-B1- POAI-POVI haplotüübid, mis ilmnevad tavalistel indiviididel

oіgvі OOAI ROVI

Populatsiooniliste eeluuringute puhul puudus seos CD tüübiga 1, me ei näinud tüüpi OK B1 * 04, kuna lookuse polümorfismi võis sisestada CD 1. tüübi arengusse.

1. tüüpi CD-ga patsientide otsepiirkondade genotüpiseerimisel leiti, et umbes 37 isikut, kellest 30 (81%) olid seotud CD 1. tüüpi genotüüpidega ОНВ1 * 03, 011В1 * 04 ja 1. tüübiga seotud ёх genotüüpidega, 3 isikut 1-s - OOA 1 * 0501, 2 patsienti - OOV 1 * 0201. Usyo 4 haigusseisundist 37-st võib olla 1. tüübi CD suhtes neutraalse genotüübiga.

Rozpodiili saitide genotüübid on näidatud tabelis. 3. Paljude "robotite" all mõeldakse seda, et 1. tüüpi CD isa vaevused kannavad sageli edasi geneetilist tugevust.

diabeedi (zokrem, HbA-01 * 4-geno-tüüpi) järgimine oma lastele, madalamatele emadele. Ühendkuningriigi hiljutises aruandes ei kiidetud aga heaks Sutta isade staatuse lisamist laste HLA-st langenud elujõulisusele. Meie robotites on samuti võimatu järeldada geneetilise skisma ülekandumise regulaarsust: CD 1 tüüpi HbA genotüübiga seotud haigetelt emadelt oli 94% lastest ja haigetest isadest tüdinenud - 85%.

CD, jaki vіdomo, є bogatogennym bagatofactornyh haigused. Päästiku rollis olevad dovkill'i ametnikud vaatavad toitu - elab rinnas ja varajane laps lehmapiimast. De-

Tabel 3

Rozpodiili genotüübid laste keskel, 1. tüüpi CD vaevuste isad

Genotüübid, mis on seotud 1. tüübi CD-ga Ninade arv Genotüübid, mis ei ole seotud 1. tüübi CD-ga Ninade arv

0 * B 1 4/4 4 01 * B 1 1/15 1

Usogo 30 (81%) Kokku 7 (19%)

Diabeetikute uudsusest võib reeglina tervete õdede-vendade puhul esineda lehmapiimapudeli, p-laktoglobuliini ja kahjuri albumiini antikehade taseme tõusu, nii et see võib areneda iseseisva tegurina.

37-lapselises rühmas lasti rinnaga toitmisel kuni 1 kuuni ainult 4 palli, rinnapiima kärpis 26 inimest kuni 1,5-3 m/s, 4 kuni 6 m/s, 3 bouli piimasummadel alates esimesest eluaastast. elu. 3 last, kellel on positiivsed antikehad kuni p-klitiinini 2 palli rinnaga toitmiseks kuni 6 m/s, 3 - kuni 1,5-3 m/s; Siis kärbiti keefiri ja piima summe. Sellises järjekorras viis 89% küpsetest lastest rinnaga toitmise ajal ja varases lapsepõlves ära lehmapiimapudelid, samuti geneetiliselt haigete laste CD väljakujunemise teguri.

Tsütoplasmaatilised antikehad, insuliini autoantiilid ja HDC määrati ümbritsevates perekondades kliiniliselt tervetes kohtades. 37-st leiti, et 5 last olid positiivsed β-tsütiini vastaste antikehade suhtes, samas kui kõik 5 last olid positiivsed CD antikehade suhtes (tabel 4). Neist 3-l (8%) tuvastati HDC-vastased antikehad, 1-l - ACCO-vastased, 1-l - ACCO-vastased antikehad.

Tabel 4

Laste genotüübid, positiivsed antikehad kuni (3-tsütiin

Genotüüp Positiivsete antikehade arv

seda insuliini. Seega võivad ATSOK-i antikehad olla 5,4% lastest, kaks last, kellel on HDC-vastased positiivsed antikehad є "tuuma" perekondade saitidel. Vіk lapsed antikehade tuvastamise ajal on näidatud tabelis. 5. CD prognoosimisel võib suure väärtuse anda ATSOK-i tiiter: milline on antikehade tiiter, mis on suurem kui CD-de teke, sama tuleks teha ka insuliinivastaste antikehade puhul. Antud kirjanduses seostatakse HDC-vastaste antikehade kõrget taset CD suurema arengumääraga (10% 4 raketi puhul), madalama tasemega (4 raketi puhul 50%), võib-olla aktivatsioonivastaste antikehade kõrge taseme tõttu. humoraalset immuunsust ja vähemat maailma rakuvahendatud aktiveerimisel

Tabel 5

Kõik lapsed anti-til tärkamise ajal

Antikehade suhtes positiivsete laste arv

vannitoa immuunsus (CD tüüp 1 on tsütotoksiliste T-lümfotsüütide tsütotoksilise vahendatud P-klitiini hävitamise teel suumimise peaaste). Erinevate antikehade kombinatsioon annab kõige optimaalseima ennustusväärtuse.

Väikese kehamassiga lastel (alla 2,5 kg) arenevad diabeetikud välja oluliselt varem, normaalse massiga sündinud lastel vähem. Ajaloost austan neid, kes 5 positiivsete antikehadega lapsest 2 sündisid kaaluga üle 4 kg, 2 - alla 2,9 kg.

1. tüüpi CD vaevuste otsestes piirkondades määratakse C-peptiidi baastase, kõigis neis on C-peptiidi taseme indikaator, kõigil juhtudel on indikaator normide piiril (kaasa arvatud lapsed P-klitiini vastaste positiivsete antikehadega), kuni stimuleeritud C-peptiidi taset ei testitud.

1. 1. tüüpi CD vaevused 88,5% genotüüpide OYAVROZ, OOA1 * 0501, BOB1 * 0201, OYAV1 * 04, BOA1 * 0301, EOB1 * 0302 või їkh juhtudest päevade kaupa.

2. 1. tüüpi CD vaevuste põdevate perede, isade laste puhul on 89%-l patsientidest geneetiline tugevus kuni CD-ni (ühe haige isa olemasolu tõttu), kusjuures levimus mõjutab neid 81%. 1. tüüpi їkh rühmal areneb diabeet isegi rohkem kui väga kõrge.

3. 1. tüüpi CD-l, millel võib olla geneetiline tugevus, vaevuste otsestest kohtadest tuvastati HDC-vastased positiivsed antikehad 8% patsientidest, ACOK-i - 5,4% patsientidest. Nendel lastel on vaja diagnoosida antikehade tiitreid, glükohemoglobiini ja insuliini sekretsiooni.

* 1 Kirjandus

1. Atkinson M.A., McLaren N.K. // N.Engl.J. Med.-l 994-331. P.l 4281436.

2. Aanstoot HJ, Sigurdsson E, Jaffe M et al // Diabetologia-1994-37.

3. Baekkeskov S., Aanstoot HJ, Christgan S. jt // Nature-1 990-377.

4. Bain S. C., Rowe B. R., Barnett A. H., Todd J. A. // Diabeet-1994-43 (12). Lk 1432-1468.

5. B / ng / ey PJ, Christie M.R., Bonifacio E., Bonfanti R., Shattock Mw Fonte M.T., Bottazzo C.F. // Diabeet-1 994-43. Lk 1304-1310.

6. Boehn B.O., Manifras B., Seibler J. jt // Diabeet-1991-40. Lk.1435-1439.

7. Chern M. M., Anderson V. E., Barbosa J. // Diabeet-1982-31. P.l 1 151118.

8. Davies J.L., Kawaguchi Y., Bennett S.T. et sisse. // Loodus-1994-371.

9. Erlich H. A., Rotter JI, Chang J. et al. / / Loodus Gen.-1993-3. Lk.358-364.

10. Hahl J., Simell T., Ilonen J., Knip M., Simmel O. // Diabetologia-1 99841. Lk.79-85.

11. Harrison L.C., Honeyman M.C., DeAizpurua H.J. jt // Lancet-1993341. P.l 365-1369.

12. Hashimoto L., Habita C., Beresse J.P. et sisse. // Loodus-1994-371. Lk.161-164.

1 3. Karjalainen J., Martin J. M., Knip M. et al // N. Engl. J. Med. -1992-327. Lk.302-303.

14. Khan N., Couper T. T., // Diabeedihooldus-1994-17. Lk 653-656.

15. Landin-OIsson M., Palmer J. P., Lernmark A. jt // Diabetologia-1992-40. P.l068-1 073.

16. Leslie R.D.C., Atkinson M.A., Notkins A.L. // Diabetoloogia-1999-42. P.3-14.

17. Levy-Marchal C., Dubois F., Neel M., Tichet J., Czernichow P. // Diabeet-1995-44. Lk.1029-1032.

1 8. Lorenzen T., Pociot F., Hougaard P., Nerup J. // Diabetologia-1994-37. Lk.321-321.

19. Lorenzen T. Pociot F., Stilgren L. jt // Diabetologia-1998-41. Lk.666-673.

20. Nepom G., Erlich H.A. // Ann. Rev. Immunol. -1991-9. Lk.493-525.

21. Nerup J., Mandrup-Poulsen T., Molvig J. // Diabetes Metab. Rev.-1987-3. P.779-802.

22. Owerbach D., Gabbay K.H. // Diabeet-1995-44.lk.l 32-136.

23. Pociot F. U Dan.Med.Bull.-l996-43. Lk.216-248.

24. Rewers M., Bugawan T. L., Norris J. M., Blair A. jt. // Diabetoloogia-1996-39. P.807-812.

25. Rei / onen H., Ilonen J., Knip N., Akerblom H. / / Diabeet-1 991-40.

26. Saukkonen T., Virtanen S. M., Karppinen M. jt // Diabetologia-1998-41. Lk.72-78.

27. Schatz D, Krischer J., Horne G. jt // J. Clin. Invest.-1994-93. Lk 2403-2407.

28. Spielman RS, Baker L, Zmijewski C.M. // Ann. Humm. Genet., 1980-44. Lk 135-150.

29. Thivolet C., Beaufrere B., Gebuhrer Y., Chatelain P., Orgiazzi J. // Diabetologia-1991-34. Lk.186-191.

30. Tillil H., Kobberling J. // Diabeet-1982-36. Lk.93-99.

31. ToddJ.A. U Proc. Natl. Acad. SCI. USA-1990-377. P.8560-8565.

32. Todd J. A., Farral M. // Hum.Mol.Gen.-5. Lk 1443-1448.

33. Tuomilehto J., Zimmet P., Mackay I.R. jt // Lancet-1994-343.

34. Van der Anvera B. Van Waeyenberge C. Schuit F. et al. // Diabeet-1995-44. Lk.527-530.

35. Walker A., ​​Gudworth A.G. // Diabeet-1980-29. Lk.1036-1039.

36. Warram J., Krolewski AS, Gottlieb M., Kahn C.R. // N. Engl. J. Med. 1984-311. Lk.149-151.

37. Ziegler A.G., Herskowitz R.D., Jackson R.A. jt // Diabeedihooldus-1990-13. Lk.762-775.

Ma näen sind! Kui arvate sel päeval, kui teie lapsel on diagnoositud diabeet, siis aimate toitu, kui arvate, et põletate oma aju. Olen näljane toiteallika järele: "Kas perekonnas on 1. tüüpi suhkurtõbi, mida pole tekkinud?" Kas teil on majanduslangused ja kas olete koos teiste laste ja pereliikmetega? Ymovіrno, hais on tormiline ja sa donin.

Sel aastal proovin kohaneda toiteallikaga. I tüüpi diabeet on haigus, mis on põhjustatud paljudest polügeensetest teguritest. Nikolai ei saa öelda, milline tegur on süüdi. Deyakі vchenі podіlyayut 1. tüüpi diabeet tüübil: A ja U. Enne kõnet on 1. tüüpi diabeet ühtne vorm, mida saab arendada noorel põlvkonnal. Kui loete artiklit "", lugege probleemi kohta lisateavet

A-tüüpi sidemed alatsooni autoimmuunsete kahjustuste jaoks ja heakskiidetud antikehade ilmnemine. Seda tüüpi lapsed külastavad kõige sagedamini lapsi ja lapsi. Ale buvaє, scho antikehi ei teki, aga diabeetiku puhul є. Paljud inimesed mõtlevad tüübile, mis on tingitud teatud põhjustest, mis ei ole seotud immuunsüsteemi robotiga. Sel päeval põhjuseid näha ei ole, kuid diabeetikut nimetatakse idiopaatiliseks.

Geneetiline annus I tüüpi diabeedi korral

Üks on selge, et tüüp 1 haigestub kahanevasse skismasse. Mida see siis tähendab ja mida võib näha lihtsa langusena? Paremal on Spadkovi tõve puhul geeni edasikandumine põlvest põlve ehk geeni mutatsioon võimalikus organismis. Ja siin on uus ljudina, kes elab juba patoloogilise defektiga.

Diabeet süveneb. Laulvad geni ja dilyanka genіv (nad ütlevad, et see on talle andeks antud), nagu ka laulvate munasarjade ja spermatosoidide puhul, tekib neil oht haigestuda I tüüpi suhkurtõvesse. Rahunemine ei ole vigane geen, vaid samm, et laps haigestub. Esiteks on haigusest aru saadud ehk kasvanud, vajalikud provokatiivsed ametnikud ja kõrge risk. Kui tegemist on geneetilise edenemisega, siis on võimalik arendada risiku lauluastet, mis võib olla kõrge, keskmine ja madal. See ei ole vajalik, kuid neil võib tekkida risk haigestuda I tüüpi diabeeti, inimesed on haiged. Suurem osa diabeetikute arengust on seotud eelseisvate geenide ja geenidega – HLA DR3, DR4 ja DQ.

Taldrikutest pole oluline rääkida, kuid teil ei ole viimaste põlvkondade seitsmest infektsioonist palju esimest tüüpi diabeeti. Kokkuvõttes tõesti, teie esivanemad mali madala riskiga, mis nii ja ei tulnud. Esiteks, keda sa omasuguseid tunned? Kus lapsed surid ja koos väikese lapsega üles kasvasid? Isegi diagnoos ei olnud 100 aastat eriti progressiivne ja seda ei juhtunud väga sageli, eriti külades.

Et ma vvazhayu, NIJ absoluutselt bezgluzdo shukati winnyh laiendamiseks diabeet. Tim ei saa seda enam lõpetada (ma sikutan oma isale), kui laseb sellel minna, ei saa seda ega võta last. Lubage mul teile öelda, et diabeedi autoimmuunne protsess on tagasi diabeedi kliiniliste ilmingute juurde, umbes mõne raketi ja mõnel juhul tosina raketi jooksul. Sel tunnil rikkaliku sõidu käigus ja oluline on ära arvata, milles ja miks süüdi on. Ma julgen arvata, et kuna nad ei tahtnud, on võimatu päästa oma laste chi inetu eest. Malakad lõksu ja kui trapilia siis mõelgem kogu JAGA, yaku sa ei narri.

Immuunannus 1. tüüpi diabeedi korral

Kui perekonnas on need seotud 1. tüüpi diabeediga, siis et ennustada diabeedi esinemist mõnel pereliikmel, ei ole need mitte ainult geneetiliselt hilinenud, vaid pigem autoantikehade väärtus, et keha kuded selle vastu võitleksid. Näiteks kui vanem laps on haigestunud 1. tüüpi diabeeti, saab isa teha väikesel lapsel geneetilise arendamise ja antikehade tuvastamise eesmärgiga avastada diabeedi riskantset arengut, et antikehad tekiksid enne.

• ägeda beeta-klitiini antikehad - ICA (esinevad 60-80% juhtudest) GAD korral on suhkurtõve areng väga kõrge, kuid isoleeritud vyglyadі puhul ei ole diabeetikud väga kõrged.
• insuliinivastased antikehad - IAA (esinevad 30-60% vypadk_v-st) Eraldatud viglyaadis on vähe infusiooni diabeedi tekkeks, risk haigestuda mõne antikeha olemasolul.
• glutamaadi dekarboksülaasi vastased antikehad - GAD (esinevad 80-95% vypadidest).

Ale kõik on siin kahemõtteline. Ühe rühma antikehade ilmnemine lapsel ei tähenda, et lapsel on diabeetiku haigus. Tse, et vähendada selle inimese puudust, kellel on väga suur risk haigestuda diabeeti, mis ei pruugi olla teostatav. Ja labori armu tõttu pole kindlustust, seega on soovitatav analüüs uuesti avaldada 1-2 kuu pärast.

Seetõttu ei soovita ma tervetel pereliikmetel antikehade olemasolu ümber pöörata. MINU ARVATES. Kuidas saab taaselustada, teada antikehade avaldumist? Kindlasti saab süüa katserühmades, diabeedi profülaktika testimeetodeid riskirühmades või kui soovitakse tervist kinkida manipuleerimiseks kättesaamatule lapsele? Eriti pole ma valmis elama riigist kaugel.

Ära too oma närvidele midagi head. Post_yne ochіkuvannya need mõtted võivad olla viskoossed. Eriti näen, et meie mõtted on materiaalsed ja minu jaoks arvatakse, et kõik on ärganud. Selleks pole vaja mõelda vastikutele asjadele, meelitada ainult positiivseid mõtteid, et kõik oleks hästi ja kõik need liikmed oleksid terved. Siiski on võimalik treenida - perioodiliselt alustada glükoosi selle / või hemoglobiini glükoosi alusel, et diabeedi ilming ei jääks kahe silma vahele. Võnkumised on jätnud senised meetodid, mis 100% aitavad kaasa diabeetilise muti väljakujunemisele, ja need, kes pole veel tummaks muutunud.

On veel üks toit, nagu 1. tüüpi diabeediga nahahaigus: "Mis haiged on lastega haiged, kellel on diabeetikutele vaevused, kui mitte diabeetikutega laps?" Mitte kaua aega tagasi sai see valmis 16 aastat tagasi, kuna ennustati haigestumist seitsmesse vaevusse. Joogotelje tulemused.

Oht haigestuda diabeeti ilma elavate sugulasteta, diabeediga muutub ilmajäämine 0,2–0,4%. Seitsmel on suurem arv sugulasi, kellel on diabeet, Tim Rizik on vish. Rizik diabeedi arengut pereliikmetel, kes võivad haigestuda 1. tüübi CD-ga, keskel muutuvad 5%. Kui lapse seitsmes vaevuses, siis kolmanda risk on 9,5%. Kui haigeid on kaks, siis tõuseb ka CD 1 tüüpi lapse areng 34%-ni. Lisaks tuleb haige inimese manifestatsiooni ilminguna leida 1. tüüpi CD väljakujunemise riski. Chim sai perre varem lapse, Tim on teisele rizik. Niipea, kui haiguse ilming on kuni 20 aastat, on risk teise lapse jaoks 6,4% ja kuna haiguse ilming on vanem kui 20 aastat, siis on risk 1,2%.

I tüüpi suhkurtõve ennetamine

Kas on võimalik muuta, kuidas muuta see kahetsusväärsete tegurite tulvaks, mis käivitavad autoimmuunprotsessi? Ma tahan, et kõik oleks tehtud "varuks, mitte varuks", võite ikka proovida võimalikult palju neile peale saada. Teljeks on 1. tüüpi CD esmase ennetamise meetodite muutus.

• Emaka sise- ja välisinfektsioonide edenemine enne vaginoosi tundi.
• Lastel ja lastel suurenenud infektsioon, nagu punetised, tsüstid, parotiit, enteroviirus, vitriana vispa, gripp.
• Krooniliste infektsioonide (sinusiit, kaariesed hambad jne) tuvastamine on levinud tava.
• Kiire vaktsineerimise läbiviimine, suvoro reeglite järgi ja vaktsiinide ümberpööramine.
• Rassist saadud lehmapiimapudeli winyatka pole nii hea.
• Trivale rindkere vigodovannya (vähemalt 18 kuud).
• Vinyatok tutvustas täiendavaid toite gluteeni sisaldavate toodetega vіtsіst rokuni.
• Vinyatok tootevõistlustelt, et maksta kätte nitraatide, säilitusainete ja barvnikute eest.
• D-vitamiini puhul on see normaalne.
• Täiendus oomega 3 rasvhapetega.
• Kvaliteetsete süsivesikute tarbimise vähendamine söödale suure toiduvaru kaudu.

Ma tahan teile ühe loo rääkida. Kogu aeg, lapseliku ärevuse ja "filosoofiaga". Et ainult sina virishuvati, miks peaksite juhtima oma last diabeetilise lapse diagnostikasse? Toida ennast: “Kas olete valmis positiivseks tulemuseks? Kas olete valmis teadma, kuidas teie laps abiellub haiguse arengu ja rahuliku eluga?" Kui jah, siis võite minna kaugemale geneetilisest ja immuunsüsteemist. Kõige hinnalisem koht riigi ja endokrinoloogia südames on endokrinoloogia teaduskeskus Moskvas.

Samal ajal lõpetan selle ja õnnistan I tüüpi suhkurtõve tervislikku unikaalsust. Kuni järgmise päevani.

Kuuma ja kammeljaga, endokrinoloog Lebedova Dilyara Ilgizivna

Oh, tüdruk, ma ei tea, miks. Nicoli ei arvanud, et ma sellises olukorras tahapoole nõjatun. Kaks kivist, et veel rohkem tahtis kontakti saada, ei läinud. Läbitud analüüsid, ultraheli, hormoonanalüüsid - tulemused ütlesid, et mul oli õpilastest kõige raskem talitlushäire, umbes tupe ja ei saa. Olin mures, aga mitte veel hullemini. Teen vea, annan kolm väikest tüdrukut.
Tegelikult vahetasin regulaarselt günekoloogi nime, röövisin ultraheliuuringu. Viimast korda ägedal 2017. aasta rokil. Nad ei saanud minu juures üht töötajat tunda, ütlesid, et selle parandamine pole probleem. Kase juures pakkusid nad mind robotile, jaki jaoks kontrollisin kolm. Zradila - і palk on hea, і posada. Ja kvartal ei tulnud kuu ajaga. No zatrimka et zatrimka. Tim on suurem, mul on tsükkel viibimise rik buv 24-27 päeva. 29. päeval ma seda ei näidanud - tegin testi, Kaks smuki

Dovgo ei suutnud seda uskuda, ta ostis teise taigna – kaks smuki. Rõõm on selles šokis (kuidas ma saan seda robotites öelda?). HGF on otsa saanud. Võit kinnitatud – saadavus 4 päeva. Kuni 8-aastane jak elas koos lastega. CGF-i testi tegi šotižnia, ta kartis haigusjärgset haigust (5 lapse ultraheli näitas minu kogemust), kartis, et ta sureb. 8 lapse juures tehti ultraheli, kuulis lapse südant, kõik oli korras - olin rahulik. Ja 12 tüübil on esimene sõelumine. Ultraheli juures normі, kodus tuli neljal ulakas, rizik CD - 1:43. Reede õhtul on geneetik, plansetopunktsii peal on napolyaga. Salvestasime 11 pärna. Issand, ma kardan nii väga! Ma ei karda nii protseduuri kui tulemust.
Ma olen elus, ma ei teinud aborte, ma ei teinud ühtegi aborti, see on seal - ma pole ise populist. Ma lihtsalt ei tea, kas saan IP-le minna, kui kõik kinnitatakse. Mähkin end trimati kätega kokku ja kõverdan end lihtsalt üle pea. Mulle tundus, et neil oli juba näidud ja nad tõid juba sokiri.
Analüüsist ma ei kirjutanud. Vähem HCG 1,158 IOM (37,9 MO) ja RAPP - 0,222 IOM (0,837 MO). TVP 1,91 mm, CTE 73,3 mm.
Ma lihtsalt palun palveid ja palveid, ma ei tea, kuidas elada, et tulemusi näha. Ma tahan palju ultraheliuuringuid, ma tahan, et see kõik tunduks, et see pole enam informatiivne 15 tüübi jaoks.

RS: Dovtšatka, suurepärane abi eest. Bula on ühel tasulisel ultraheliuuringul nakkav. Likar dovgo oli hämmastunud ja ütles, et ultraheliuuringu järgi pole vaja ühegi teise vatti arengut arendada, lisaks on see keskmaja lastele omaselt vaikne. Ma tean, et ultraheliga skaneerimine ei saa garanteerida 100% geneetilist kahju, kuid sellegipoolest on kolm hingele kergemad. Powered umbes torke. Likar ütles, et emakas pole heas korras, seega pole tõestust, punktsiooniga jään ikka hätta. Ja nii, mul on poiss ultrahelis. Nüüd dumatim torkeajamiga.