Chim nesiguran Downov sindrom. Znakovi, uzroci, liječenje Daunovog sindroma

Downov sindrom početi dijagnosticirati kod osoba sa ili bez dismorfnih znakova, koji se razlikuju kod različitih pacijenata, kako bi se formirao jasan fenotip. Prvi simptom novorođenčeta može biti hipotonija. Krim karakteristične dismorfne figure pojedinca, očigledne nepripremljenim posterigačevima, pacijenti izgledaju kao visoki i mogu imati brahikefalični oblik lubanje s ravnim krovom. Vrat je kratak, sa debelim vratnim naborom.

Približeno; ušne školjke nisko postavljene i deformirane; na grebenu Brushfield; usta vídkritiy, od novog visi veliki preklopni jezik. Karakterističan epikant i kosa ravna linija optičkih proreza su zumirali na pojavu pojma „mongolizam“ za definiciju ovog stanja, što drugi smatraju neprihvatljivim. Šišci su kratki i široki, često sa jednim poprečnim dorzalnim naborom („maw-fold”), sa zakrivljenim malim prstima (klinodaktilija) i karakterističnim dermatoglifima (male brazde na dolonima).

Na stopalima možete vidjeti široke razmake između I i II sa prstima nig, sa brazdom, koja ide proksimalno na površinu đona.

- Tse hromozomska bolest, kao uzrok dovíchnu Rozumovog invaliditeta i drugih važnih zdravstvenih problema.

Težina ozljede kod Downovog sindroma može biti različita. Downov sindrom je najčešći genetski uzrok rozacee kod djece.

Uzroci Downovog sindroma

Ljudske ćelije normalno imaju 23 para hromozoma. Jedan hromozom u paru kože opada kod oca, a kod drugog majke. Downov sindrom nastaje kada se pojavi jedna od tri anomalije klinalne baze, u kom slučaju je genetski materijal vezan za hromozom 21 para. Sama patologija u 21 paru hromozoma tipična je za djecu s rižom, što je karakteristično za ovaj sindrom.

Tri genetske varijacije Downovog sindroma:

1. Trisomija 21.

Preko 90% slučajeva sa Downovim sindromom dijagnosticirana je sama trisomija 21. Djeca sa trizomijom 21 imaju tri hromozoma u 21 paru, zamjenjujući dva. Kod kojih sva djeca mogu imati takav nedostatak. Ovo oštećenje je uzrokovano anomalijom klitina podila ispod sata razvoja jajeta ili spermatozoida. Najčešće se povezuje sa neodvojivosti hromozoma tokom sazrevanja jajne ćelije (oko 2/3 slučajeva).

2. Mozaicizam.

Kod ovog retkog oblika (otprilike 2-3% slučajeva) Downovog sindroma postoji manje od jedne ćelije hromozoma dodatka u 21 paru. Na ovaj mozaik normalnih i anomalnih klitina utjecao je defekt na rubu klitina nakon poplave.

3. Translokacija.

Može se okriviti i Downov sindrom, jer je dio para hromozoma 21 pomjeren u drugi hromozom (translokacija), što se događa prije ili nakon sata začeća. Djeca sa ovakvim tegobama imaju dva hromozoma u 21 paru, ali imaju dodatni materijal iz hromozoma 21 koji je vezan za drugi hromozom. Tsya oblik Downovog sindroma se rijetko razvija (oko 4% slučajeva).

Chi down sindrom?

Apsolutna većina depresije kod Downovog sindroma ne prenosi se na depresije. Ciklus vipadki vyklikana vipadkovy pardon u rozpodíli klitina u fazi razvoja, spermatozoida, jajne ćelije ili embrija.

Samo jedna rijetka varijanta Downovog sindroma, zbog translokacije hromozoma, može se prenijeti iz recesije. Ale manje u 4% bolesti za Downov sindrom - translokacija. A skoro polovina ovih bolesti povukla je genetski defekt jednog od njihovih očeva.

Ako translokacija opada, to znači da su majke i očevi uravnoteženi nosioci genetske mutacije. Neuravnotežen nos nema znak Downovog sindroma ili može prenijeti translokaciju gena na svoju djecu. Šansa za smanjenje translokacije je da padne u stanje nosa. Kao nosilac, oče, rizik od prenošenja bolesti je blizu 3%. Kao nositeljica majke, rizik od prenosa bi trebao biti 10 do 15%.

Chinnik rizični Daunov sindrom

Danas je već jasno da neki od očeva imaju viši stepen razvoja djece sa Downovim sindromom.

Rizika dimnjaci uključuju:

1. Majčin dan.

Kod žene od 35 godina razvija se razvoj djeteta sa Downovim sindromom. To se objašnjava smanjenjem "kvaliteta" jajeta, što se s vremena na vrijeme opaža.

Do 35 godina, rizik od bolesnog djeteta je 1:400, a do 45 godina je 1:35 (mayzhe 3%). No, iza statistike, više djece s Downovim sindromom nalazi se kod žena mlađih od 35 godina, što se objašnjava samo velikim brojem mladih žena.

2. Prisustvo djeteta sa Downovim sindromom.

Žena kože, budući da već ima dijete sa Downovim sindromom, može imati u prosjeku 1% rizik od razvoja drugog djeteta sa patologijom. Kod prijatelja, jedan nosi translokaciju, ovaj rizik je bogat. Takvim ženama se preporučuje da se podvrgnu genetskom skriningu za buduća slobodna radna mjesta.

Znakovi Downovog sindroma

Djeca sa Downovim sindromom mogu biti svjesna rizika.

Međutim, nemaju sve bolesti sličnosti, ali najraširenije su:

Kratak vrat.
Mala glava.
Viseći jezik.
Spljoštena osoba.
Mongolski rosríz oči.
Vuha neuporedive forme.

U bolestima za Downov sindrom, postoje sljedeći znakovi:

Prljavi m'yazovi ton.
Široki, kratki kitici.
Kako su kratki prsti.
Smilnist do debljine.
Suvoća neba.

Kod bagatioh bolesti se manifestira razvoj srca i crijevno-crijevnog trakta. Djeca s Downovim sindromom mogu biti prosječne visine, ali zvuče kao loš smrad i postaju niža za drugu djecu njihovog uzrasta. Generalno, sve bitne faze u svom razvoju (sjedenje, hodanje) Downova bolest dostižu dvoje više, manje zdrave djece. Djeca s Downovim sindromom mogu imati prvi stadijum rozacee, zvuči blago ili umjereno teško.

Dijagnoza Downovog sindroma

Genetski skrining za Downov sindrom može se obaviti u fazi intrauterinog razvoja. Tradicionalno je da majke poštuju indikacije za takav skrining. Ako dijete ima patologiju prije porođaja, onda majka ima više od sat vremena da razmisli i pripremi se da pazi na dijete sa posebnim potrebama. Doktor detaljno opisuje prednosti i nedostatke takvog pregleda.

Danas, Američki kongres opstetričara i ginekologa preporučuje veliki skup testova koji mogu pomoći u otkrivanju Downovog sindroma. Iako su prve pretrage (ultrazvuk i krvne pretrage) pokazale mogući problem, onda će na osnovu toga biti moguće uraditi tačne, ali i invazivne pretrage (amniocenteza).

U prošloj deceniji, Sjedinjene Američke Države preporučile su majkama test krvi u terminu od blizu 16 dana kako bi se testirale na Daunovu bolest i druge hromozomske anomalije. Danas se preporučuje efikasniji kombinovani test, koji se izvodi u dve faze između 11. i 13. nivoa trudnoće.

Test u prvom tromjesečju uključuje:

1. Ultrazvuk.

Uz pomoć zvučnog ultrazvuka, doktor može pogledati unazad i vidjeti određena područja fetusa. Tse pomaže da se otkrije nepristojan razvoj vadija.

2. Test krvi.

Rezultati ultrazvuka se procjenjuju zajedno s rezultatima krvnih pretraga. U ovim analizama eliminisan je CGL (humani korionski gonadotropin) i povezan sa proteinom plazme PAPP-A. Rezultati omogućavaju da se proceni da li je došlo do ozbiljnog oporavka u razvoju fetusa.

Sveobuhvatni test prvog i drugog trimestra:

Američki fahivtsí preporučuju provođenje sveobuhvatnog testa, koji se sastoji od analiza u prvom tromjesečju (kao što je gore opisano) i dodatnih analiza u drugom tromjesečju. Ovaj složeni test daje manji broj chibnopozitivnih rezultata. Dakle, kao rezultat toga, manje žena će biti oprezno zbog činjenice da njihovo dijete ima Downov sindrom.

Za to u drugom trimestru, između 15. i 20. trudnoće, uradite analizu krvi majke na 4 indikacije: alfa-fetoprotein, estriol, HGL i ingibin A.

Za sve žene koje su podvrgnute skriningu, blizu 5% identifikuje se kao rizična grupa. Ali zaista, učestalost djece rođene s Downovim sindromom je mnogo manja od 5%, tako da pozitivna analiza još uvijek ne znači da je dijete rođeno s bolešću.

Iako je skrining pokazao visok rizik od Downovog sindroma, preporučuje se podvrgnuti invazivnijoj ili preciznijoj analizi.

Takve analize uključuju:

1. Amniocenteza.

Pod sat zahvata u matericu se uvodi posebna igla uz pomoć koje se uzima uzorak amnionske tečnosti, što je plad. Tsej zrazok vikoristovuêtsya za hromozomsku analizu fetusa. Amniocentezu treba uraditi nakon 15. dana trudnoće. Sudeći po američkoj statistici, u jednom slučaju od 200 procedura (0,5%) moguće je vikendom.

2. Analiza resica horiona.

Klitini, koji se uzimaju iz placente majke, mogu se koristiti za analizu hromozoma za Daunovu bolest i druge hromozomske bolesti. Test se radi između 9. i 14. trudnoće. Rizik od nedelju dana nakon zahvata postaje blizu 1%.

3. Analiza uzoraka krvi iz pupčane vrpce.

Ova analiza se radi nakon 18. sedmice trudnoće. Test povezan sa većim rizikom od wikidaya, nižim metodama. Yogo za izbjegavanje najrjeđih raspoloženja.

Trenutno prenatalno testiranje:

1. Analiza cirkulirajuće fetalne DNK.

Ova analiza je još uvijek dostupna daleko od svih prodavnica pića, pa posjetite Zakhod. Jedinstvena metoda vam omogućava da saznate i analizirate genetski materijal djeteta koji cirkulira u krvi majke. Dodatna analiza cirkulirajuće fetalne DNK može otkriti i Downov sindrom i druge hromozomske abnormalnosti. Svaki dan imam fetalni rizic.

2. Preimplantaciona genetska analiza.

Ovom analizom, koja se radi u slučaju plavljenja dio po dio, isključuju se genetski defekti embrija prije transplantacije u matericu.

Dijagnoza Downovog sindroma kod novorođenčadi:

Ako se za nacionalnu sumnju na Downov sindrom može okriviti dijete starog izgleda. Iako novorođenče ima tipične simptome Downovog sindroma, lijek može ukazivati ​​na hromozomsku analizu. Ako sve ili bilo koje druge ćelije pokažu dodatni genetski materijal u 21. paru hromozoma, onda je Downov sindrom potvrđen.

Slavimo Downov sindrom

Rana dijagnoza koja pravilno pomaže djeci sa Downovim sindromom da se bolje ostvare, kao i da poboljšaju svoje zdravlje i kvalitetu života.

U drugim zemljama već postoje bogate sudbine, postoje još jači programi pomoći deci, mi smo bolesni od Daunovog sindroma. Ovi programi se mogu oživjeti, ali u njima možete ozvučiti sudbinu sjajnog tima ljekara, psihologa i učitelja. Ovi programi su usmjereni na razvoj motoričkih sposobnosti djeteta, kretanja, komunikacijskih vještina i vještina brige o sebi.

Tim ljekara koji može brinuti o takvoj djeci, uključujući:

Pedijatar
Dječji kardiolog
Pedijatrijski gastroenterolog.
Pedijatrijski endokrinolog.
Dječji neurolog.
Fahivets íz rozvitku.
fizioterapeut.
Audiolog.
Logoped i in.

Zašto varto oštriti?

Djeca sa Downovim sindromom se razvijaju u značajnim intervalima, počinju kasnije, sjede, stoje i pričaju. Deyaka Rozumova je cijeli život podržavala dijete. Osim toga, takva djeca često imaju ozbiljne probleme sa unutrašnjim organima, što ponekad može dovesti do složenih operacija. Ale rano vtruchannya kako bi se poboljšale šanse djece.

Ublažite Daunov sindrom

1. Defekti srca.

Otprilike polovina djece s Downovim sindromom pati od urođene srčane bolesti. Tsí vadi može vimagati hiruršku bujnost u ranim vítsí.

2. Leukemija.

Kod djeteta oboljelog od Downovog sindroma često obolijevaju od leukemije, ali djeca nisu zdrava.

3. Zarazne bolesti.

Zbog nedostataka u imunološkom sistemu, tegobe su podložnije raznim zaraznim bolestima, zokrema prehladama.

4. Demencija.

Zrele bolesti mogu imati visok rizik od demencije, uzrokovane nakupljanjem abnormalnih proteina u mozgu. Simptomi demencije zvuče ranije, niže bolesti sežu do 40. stoljeća. Ova vrsta demencije ima visok rizik od napada.

5. Apneja u snu.

Zbog anomalija mekog tkiva i skeleta, bolest je manje teška od opstrukcije dikalnih puteva. Osobe s Downovim sindromom su pod visokim rizikom od opstruktivne apneje u snu.

6. Gojaznost.

Bolest sa Daunovim sindromom može imati veću vjerovatnoću da bude gojazna, što je niže u gornjoj populaciji.

7. Ostali problemi.

Downov sindrom je povezan sa takvim teškim poremećajima: megakolon, opstrukcija crijeva, problemi sa štitnom žlijezdom, rana menopauza, napadi, gubitak sluha, slabost kostiju i prljave masti.

8. Minimalna trivijalnost života.

Trivijalnost života oboljelih od Downovog sindroma je značajan svijet za ležanje pred ozbiljnošću bolesti i mogućnostima medicine. Dvadesetih godina prošlog vijeka djeca sa patologijom nisu doživjela 10 godina. Danas, u zapadnim zemljama, trivalitet života bolesnog sagaê 50 godina, i više.

Prevencija Downovog sindroma

Nema boljih metoda za prevenciju bolesti. Jedino što možete preporučiti je vlastito genetsko savjetovalište, pogotovo ako je bilo takvih problema na porođaju, ili ću kao majka premjestiti 35 godina.

Downov sindrom je genetska anomalija, koja je uzrokovana cijepanjem jednog od 21 kromosoma, zbog čega kromosomski set osobe uključuje ne 46, već 47 kromosoma, što dovodi do daljnjih kliničkih znakova.

Ranije je ovaj fenomen opisao engleski ljekar John Down (zavdyaku sindrom i izostavivši njegovo ime) 1866. godine kao Rozumovljevu distinkciju sa karakterističnim vanjskim znakovima, a tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune, identificirajući vezu između supernatanta sindroma i kosti simptoma niza hromozoma.

Danas, bez obzira na visok razvoj medicinskih tehnologija, Downov sindrom je mnogo širi i nedovoljno razvijen fenomen koji rađa nekoliko različitih mitova, poput super-govora jedan na jedan. Prote vídomo, scho:

1. Ovu anomaliju, međutim, često prijavljuju predstavnici oba članka, različitih etničkih grupa i nacionalnosti.
2. Sindrom distilita Ne dijelite po metodi Lyttya Batkív Í Maja Genetic "Pootery", Kolya Anomalíniya Vinjyti Abo u Stadia Jaja Egglitini ABO SERMATOZOOSOD (Ne zviždite, Alla Maloimovírno, Shaho, možete pisati faktoru Sk_tvíe He Heat) , ABO SAT SAT SAT ULAZI. kitin nakon poplave.
3. Sindrom winikaê u patološkim procesima u genima, ako do 21 para postoji još 1 hromozom (zato je 47 umjesto 46). Najčešće se vidi kroz one koje se ne razilaze tokom podjele klitina. Osim toga, jedan od glavnih razloga može biti smanjenje mutacije dvadeset prvog kromosoma - ako se kromosom naljuti na drugog. Takva mutacija se može nazvati trizomijom i uzrokovana je kod otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva je zbog “nerazdvojivosti” ženskih gameta (reproduktivnih stanica).
4. Daunov sindrom je česta patologija koja može imati 3 oblika (bolest opadanja, mutacija 21. hromozoma, mozaična bolest) i 4 stadijuma bolesti:

• slabić - zdrava djeca praktički ne pogađaju bolesti, često se uspješno prilagođavaju u društvu i mogu zauzeti još prestižnije mjesto u domaćinstvu;
• sredina;
• para;
• gliboka - djeca nisu u stanju da vode životno prihvatljiv način života za društvo, a značajno olakšava život očevima. U naše dane postoji posebna dopološka dijagnoza, koja vam omogućava da saznate o mogućnosti razvoja patologije. Ako sumnjate na Downov sindrom, trebali biste dati hranu očevima: lišiti dijete chi da bi zatrudnilo? U prisustvu naroda mališanu treba kriviti za nešto drugo: kako vihovuvat dijete, kako mu osigurati normalan život, a pritom živjeti potpuno sam?

5. Daunov sindrom se ne preporučuje nazivati ​​bolešću, jer ljudi koji žive sa ovim sindromom, žele i mogu imati patološke promene, tako da treba da ostvare svoj potencijal u celom svetu, uz pravi pristup, fahivtsiv od ranog dobra sreca u društvu.

Uzrok Downovog sindroma

Kao što smo već rekli, Downov sindrom nastaje zbog anomalija klitinalne supploče, ako je za jednu trećinu hromozoma zalijepljeno do dvadeset prvih parova hromozoma. Inače, to se čini kao prirodna patologija, nemoguće je oduzeti životu. Uzroci hromozomskog poremećaja su složeniji.

Pojavljuje se kao rezultat tri oblika patologije koji mogu biti praktički identični kliničkoj slici ovog sindroma:

1. trisomija- podvrsta sindroma, koju karakteriše usvajanje tri hromozoma u 21 par. Ovaj fenomen je manje vivčen, ali druga verzija je, kakvu ulogu tu igra majka: šta je starija žena, kolika je veća sposobnost ljudi da imaju dete sa Daunovim sindromom. Jajnik se naziva cecum jajeta, ako je moguće začeti gametu ne sa 23, već sa 24 hromozoma. U vremenima kada su ćelije ispunjene ljudskom gametom sa 23 hromozoma, jedan je preopterećen i dolazi do mutacije: hromozom se zalepi za 21 par. Kao rezultat, sve ćelije fetusa imaju 47 hromozoma.
2. Mozaicizam- rijedak fenomen (postaje samo 1-2% svih promjena), ako se sve ćelije fetusa neće osvetiti abnormalnim brojem hromozoma, onda se fenomen sindroma pogoršava fenomenom manjeg tkiva tkiva organa (kako kopiranje pada na gene, koji su posljedica mentalnog razvoja i motoričkog razvoja), razvoj sindroma kod fetusa ne nestaje). Razlog za "nerazdvajanje" niza hromozoma nije u fazi formiranja ćelija Batkiv stanja, već u ranim fazama razvoja embrija. Takav oblik sindroma - sa uglađenom kliničkom slikom - može se prenijeti na pluća, prote pid sat perinatalnih komplikacija pobijedio i vrlo lako se dijagnosticira.
3. Translokacija- tokom prvog sata ljutnje javlja se klitin, a kada se to dogodi, ukazuje se na pomicanje dijela jednog hromozoma u 21 paru u drugom hromozomu.

Objasnite druge uzroke razvoja Downovog sindroma:

1. Vík batkiv - nadto mlada djevojka ili, navpaki, zhínka preko 40 godina, a za osobe - starije od 45 godina (rizik od rođenja djeteta od sindroma postaje 1:30). Nakon stoljetnog sazrijevanja i rozpodil hromozomi se "kompletiraju", a nastaju defektne klitine. Budući da ste zadiyanoyu u poplavi, postat ćete uzrok razvoja Downovog sindroma.
2. Usko sporni čamci (link).
3. Nedostatak folne kiseline tokom trudnoće.
4. Morbiditet djece sa Downovim sindromom je sve gori, kao da bolest obolijeva kod rođaka očeva.

Simptomi Downovog sindroma

Bolest se obično naziva sindrom, njene znakove karakterizira niz simptoma i znakova, kao i karakteristične manifestacije:

• vuzki i rozkosí (mongolski) oči (ranija patologija je mala zvala se "mongolizam");
• prisustvo epikanta (posebni nabori na unutrašnjem očnom naboru, koji prekriva sluznu grbu i ne prelazi na gornje oko);
• ukošene oči i izražena pigmentacija membrane šarenice (Brushfieldove fleke), moguća je katarakta;
• ravan profil - ravan i široko nošen i kratki n_s, popločana površina;
• skraćivanje (male) lobanje;
• vrat je skraćen - kod novorođenčeta je nabor kragne u bradi;
• nerazvijene ušne školjke;
• hipotonija (slab ton) m'yaziv;
• arch-like podnebínnya, abnormalno velika mova (macroglosíya) i vodkrity usta kroz snižavanje tona m'yazív;
• široke ruke sa kratkim prstima kroz srednje falange - kod malog prsta postoji zakrivljenost,
• na dlanovima se nalazi jedan poprečni nabor;
• kratki citati;
• sumnja se na deformitet grudnog koša (kobilica ili leuko);
• vrlo često (oko 40%) djece sa sindromom rađaju se s urođenom srčanom insuficijencijom (defektni procesi u septumu između duodenuma), što je jedan od glavnih uzroka njihove smrtnosti;
• patološki procesi crijevnog trakta (na primjer, artezija crijeva 12 debelog crijeva);
• dijete se može roditi s leukemijom;
• beba se vidi u klici, ruzmarin ruža;
• promukli glas;
• većina bolesti je benigna, ali s pojavom potomstva djeca mogu imati istu patologiju.

Međutim, važno je napomenuti da ljudi s Downovim sindromom rijetko razviju maligne izbočine, ali to nije povezano s preopterećenim genom.

Kada su ljudi blizanci, sindrom se javlja kod oba djeteta.

Virazníst popisa je više znak svih bolesti.

Dijagnoza Downovog sindroma

Moderna medicina i tehnologija u slučaju sumnje na Downov sindrom omogućavaju provođenje pravilne dijagnostike i, ako se otkriju anomalije DNK, vagilnost protoka će biti olakšana.

Za dijagnozu vikorista postoji nekoliko metoda:

1. Ultrazvuk - radi se u 2. ili 3. trimestru trudnoće, ako se radi skeniranje fetusa radi otkrivanja patologije. Ova metoda daje mogućnost "izazivanja" znakova Downovog sindroma uz pomoć takvog "zamrzavanja":

• utjeha prostornog prostora (u slučaju sindroma koji se razvija, u magacinu ima više od 3 mm);
• vidljivost četkice za nos;
• dodatno proširenje frontalne regije i malog mozga (hipoplazija);
• skraćeni stegnoví i liktoví četke i ín.

Međutim, ultrazvuk otkriva samo jedan od oblika sindroma - trizomiju. Ostale sumnjive patologije ne mogu se otkriti metodom dijagnostike.

2. Biohemijska analiza krvi vaginalne žene u 1. tromjesečju (za utvrđivanje kariotipa - gena u krvi majke), u trenutku kada se povećava nivo hormona koji sintetiše fetus (CHL) a PAPP-A je zaštićen. U 2. tromjesečju analiza se ponovo radi.

3. Biohemijski test (na nivo slobodnog horionskog hormona) omogućava dijagnostikovanje Downovog sindroma 12. dana trudnoće, a 16. dana se radi test na estriol i α-fetoprotein - indikacije prisustva Downovog sindrom. Prilikom potvrde ovih podataka, potrebno je odmah obratiti se genetičaru, što je naznačeno:

• horiobiopsija - proširenje tkiva fetalne membrane;
• amnioceteza (analiza navcolopridnyh voda) - kultiviranje kliničnog fonda navcolopridnyh voda, kao i tkiva bebe, što će dati informacije o kliničkom skupu hromozoma djeteta;
• kordocenteza - analiza krvi iz pupčane vrpce fetusa.

Ove metode su jako aktuelne, ali nažalost nisu bezbedne za ženu – smrad može dovesti do komplikacija, sve do vikenda, a to se sprovodi samo u ekstremnim depresijama (npr. starost vagita je starija od 35 godina). godine, na primjer, dijagnoza sindroma kod starijeg ultrazvuka ili bolesne sím'í̈).

Međutim, znanost ne miruje, a na klinikama u Londonu već je razvijen poseban test koji vam omogućava da precizno identificirate sve genetske bolesti.

Slavimo Downov sindrom

Downov sindrom je cijena nenasilne bolesti, krhotine "ispravljanja" DNK nikome ne daju snagu, ali je moguća osovina poboljšanja gorućeg logora bolesne osobe i podizanja kvalitete života.

Liječenje kongenitalnih patologija provode fahivci - pedijatar, kardiolog, gastroenterolog, okulist i drugi. Ova susilacija je usmjerena na zdravlje zdravog pacijenta, a uprkos činjenici da ne postoji specifičan tretman za sindrom, još uvijek ne postoji način da se izbjegne uzimanje lijekova. Među njima:

• Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu;
• neurostimulatori;
• vitaminski kompleksi - za poboljšanje ukupnog zdravlja organizma.

Međutim, često muža s vremenom kod djece sa Downovim sindromom manifestira niz komplikacija povezanih s fizičkim zdravljem: bolesti srca i trovanja organa, poremećaji endokrinog i imunološkog sistema, problemi sa sluhom, snom, vidom i povremene fluktuacije u dahu. Osim toga, možda jedna četvrtina pacijenata nakon 40 godina (a ponekad i ranije) pati od gojaznosti, epilepsije, Alchajmerove bolesti i leukemije. Kada ga je lako pustiti, to je kao da razvijate bolest, čak i ako sve leži u individualnim karakteristikama tijela, preuzmite fazu bolesti od djeteta. Malo ljudi sa Downovim sindromom živi preko 50 godina.

Istovremeno, logoped, neuropatolog i drugi fahivtsí se bave razvojem značajnih razlika u verbalnim i motoričkim funkcijama, mucanjem intelektualnog razvoja; navchannyam početnik íz brinuti o sebi. Kod uvođenja djece sa Downovim sindromom, preporučuje se primjena na posebnim početnim depozitima.

Za korekciju rosacee rosacee razvijaju se posebno razvijeni programi treninga, te je potrebno utvrditi da li se mentalni i kognitivni simptomi kod individualne kožne depresije manifestuju na drugačiji način.

Padanjem u fazi poraza i bujnosti (trening sa djetetom) možete postići značajnu brzinu kod ruže. Uz redovno zaposlenje u maloj vinskoj zgradi, naučite hodati, govoriti, pisati i služiti se. Deca sa Daunovim sindromom mogu da idu u srednje škole, studiraju na institutima, sklapaju prijateljstva i inspirišu svoju decu sa svojim majkama.

Među osobama sa Downovim sindromom bilo je malo umjetnika, pisaca, umjetnika. Vrijedi misliti da “djeca sunca” nisu samo genetski bolesnici, već “vrsta” ljudi, koji nisu manje pogođeni pojavom “krivulje” hromozoma, a žive po svojim zakonima morala i razvijaju sopstvene principe.

Osobe sa Daunovim sindromom često se nazivaju „decom sunca“ ili „pospanima“, smrdljivi komadići se neprestano smeju, niže, ljubazno i ​​toplo. 2006. godine obilježava se godišnjica osnivanja Međunarodnog dana osoba sa Daunovim sindromom, koji se u cijelom svijetu obilježava svakog 21.

Posebno za - Kiru Danet

Daunov sindrom je ista vrsta genetskog poremećaja, kroz koji se utiče na fizički rast, kao i na razvoj intelektualnih osobina.

Doktor iz Engleske, John Langdon Down, prvi je opisao ovu patologiju 1866. godine. Vín pokazuje posebno interesovanje za osobe sa intelektualnim teškoćama. Želeći da bude prvi, koji je vidio deaky vídminní karakteristike ljudi sa ovom anomalijom, tek 1959. dr. Jerome Lejeune, koji je uvrnuo hromozome, otkrio je uzrok sindroma, stavio hromozom.

Zašto djeca sa Downovim sindromom pate?

Brkovi ljudskih bića osvete nukleus, gdje je genetski materijal pohranjen u genima. Geni nose kodove koji su u skladu s našim opadanjem pirinča i grupirani su u strukture slične smicanju koje se nazivaju hromozomi. U pravilu, jezgro dermalne ćelije ima 46 hromozoma, 23 para su razdvojena. Jedan hromozom iz para se prenosi na oca, a drugi hromozom na majku.

Downov sindrom je genetska bolest, ako ljudi imaju 47 hromozoma u klitinima umjesto 46. Smradovi imaju hromozom 21.

U slučaju bilo kakvog neslaganja, osoba ima pad dva hromozoma 21 majke (zamjena jednog) i jednog hromozoma 21 oca, nakon čega ćelije kože imaju 3 kopije hromozoma 21, a ne 2 (ista genetska anomalija je takođe trisomija hromozoma 21). U slučaju bilo kakvog poremećaja, potrebno je proizvesti višak kopije hromozoma 21 kako bi se povećala ekspresija gena, koji se na njemu šire. Važno je da aktivnost ovih pomoćnih gena dovede do bogatih manifestacija koje karakterišu Downov sindrom.

Vrste genetskih promjena

Tri genetske varijacije mogu uzrokovati Downov sindrom.

Otprilike 92% ljudi sa Downovim sindromom ima infekciju hromozoma 21 u ćelijama kože.

U različitim slučajevima, hromozom dodatka dovodi do razvoja jajeta, spermatozoida. Takođe, ako se jaje i spermatozoid spoje da formiraju izleženo jaje, postoje tri, a ne dva hromozoma 21. U svetu se razvojem embriona, hromozom dodatka ponavlja u ćeliji kože.

Robertsonova translokacija i uobičajena trisomija 21

Kod nekih ljudi se dijelovi hromozoma 21 spajaju sa drugim hromozomom (posebno hromozomom 14). Zove se Robertsonova translokacija. Čovjek ima normalan skup hromozoma, jedan od njih ima aditivni genetski materijal na hromozomu 21. Dijete ima pad aditivnog genetskog materijala na hromozomu 21 kao otac sa Robertsonovom translokacijom, a novo će imati downizam. Robertsonove translokacije konvergiraju u malom broju vipadkiv nesklada.

Vrlo rijetko su čak i mali fragmenti hromozoma 21 uključeni u druge hromozome. Čini se da je ovaj fenomen uobičajena trisomija 21.

Mozaička trisomija 21

Još jedan mali primjer depresije u sindromu je mozaik. U mozaičnom obliku, ćelije tijela imaju 3 kopije hromozoma 21, a ostale nisu tako jake kao mnoštvo. Na primjer, osoba može imati klitinum shkiri sa trizomijom 21, ali druge vrste klitina su normalne. Mozaik Daunov sindrom ponekad može biti preopterećen činjenicom da osoba sa takvom genetskom varijacijom nema karakteristične fizičke karakteristike i često kognitivni razvoj manjih oštećenja, nižih kod osobe sa totalnom trizomijom 21.

Bez obzira na genetsku varijaciju koja je uzrok sindroma, ljudi s poremećajem mogu imati dodatni kritični dio hromozoma u jednoj ili u svim svojim stanicama. Dodatni genetski materijal ometa normalan razvojni rast, uzrokujući simptome trisomije 21.

Širina Downovog sindroma

Otprilike 1 od 800 djece rodi se sa trizomijom 21. Skoro 6000 beba se rodi sa ovom bolešću.

Ne postoji ništa pogodno za test, koji se može uraditi prije začeća, kako bi se utvrdilo da će budući neonatalni sindrom biti u budućnosti. Dijete s trizomijom 21 može se roditi u bilo koju opkladu, ali rizik će rasti s godinama žene. S druge strane, sve više djece sa hromozomskom patologijom su mlade žene. To je određeno činjenicom da mlade žene često imaju djecu među starijim ženama.

Sprovedena je velika studija o rođenju djeteta sa trizomijom 21, povezanom s majkom stoljeća. Oduzeti su sljedeći podaci:

• kod žene nakon 20 godina, rizik od rođenja djeteta s anomalijom postaje 1 do 1500;
• u 30. glavnom gradu - 1 do 800;
• kod žena u dobi od 35 godina, raspoloženje se povećava na 1 do 270;
• u 40 rokív - ymovirníst 1 do 100;
• 45-godišnja žena ima šanse 1 prema 50 ili više.

Rizik začeća djeteta s hromozomskom abnormalnošću je zapravo veći, niži podaci. To je određeno činjenicom da otprilike 3/4 embriona ili fetusa koji se razviju, sa genetskim poremećajem, nikada neće dostići potpuni razvoj, i to će biti tjedan dana odmora.

Utvrđeno je da je od 1989. do 2008. godine učestalost manifestacija trizomije 21 u prenatalnom i postnatalnom periodu, uprkos maloj razlici u nacionalnosti. Osim toga, broj djece koja su došla na svijet s ovim genetskim poremećajem, trohom, smanjio se kroz polipseniju i šire od prenatalnog skrininga. Vín prizvív to zbílshennya frekvencija vyavlennya vyavlennya razladu píd vagítností í, kao posljednja stvar, í̈ía reparacija. Bez ikakvog skraćenog skrininga, oscula žene će, po pravilu, imati djecu sa starijom suprugom, važno je da bi se broj živih novorođenčadi sa genetskom anomalijom, inače, povećao kod bake i djeda.

Ako je ranije žena imala dijete s takvom patologijom, tada se rizik povećava za 1%, ali drugo dijete pati od kromosomske abnormalnosti.

Klinička manifestacija

Iako nemaju svi ljudi s ovom vrstom neslaganja možda iste fizičke karakteristike, oni imaju neke posebne karakteristike koje zvuče kao da su krivi za ovaj genetski nesklad. Osovina zašto pacijenti sa trizomijom 21 mogu izgledati slično.

Tri karakteristike koje se pojavljuju na koži osoba s Downovim sindromom:

• epikantozní nabori (dodatna koža unutrašnjeg povíka, kao da su oči amigdalnog oblika);
• otvaranje očiju iza mongolskog tipa;
• brahicefalija (glava velikog poprečnog prečnika);

Ostale karakteristike koje se javljaju kod ljudi sa ovim genetskim poremećajem (ali ne kod svih):

• upaliti svjetla u očima (Brushfieldove flastere);
• mali, trohi ravan nos;
• mala otvorena usta za moja;
• nisko skrivena mala vukha, yakí se može sklopiti;
• abnormalno formirani zubi;
• vuzke pídnebínnya;
• jezik sa dubokim pukotinama;
• kratke ruke i noge;
• nije visok rast jednak zdravoj djeci istog uzrasta;
• mala stopala sa velikim razmakom između velikog i ostalih prstiju.

Nijedna od ovih fizičkih osobina nije sama po sebi abnormalna, a smrad ne dovodi do ozbiljnih problema, odnosno ne vodi do svakodnevnih patologija. Međutim, kao lijek za njegu, pokažu odmah, vin, imovirno, sumnjaju da dijete ima Downov sindrom.

Opsežna patologija kod Downovog sindroma

Krim posebnih karakteristika zvníshny viglyadu ê zbílsheniy risik vyniknennya niskih zdravstvenih problema:

Hipotenzija

Mayzhe, sve žrtve nemaju slab m'azov ton (hipotenziju), što znači da su ovi m'yazi oslabljeni i izdaju se kao bubice. Uz ovu patologiju, dijete će lako naučiti kako se kretati, sjediti, stajati i govoriti. Kod novorođenčadi hipotenzija također može uzrokovati probleme u godinama.

Kao rezultat hipotenzije, mnoga djeca doživljavaju razvoj motoričkih sposobnosti i mogu biti uzrok ortopedskih problema. Eno nije moguće vilíkuvat, ali fizikalna terapija dopomozhe polypshiti m'azovy ton.

Uništena Zora

Problemi iz horizonta su širi u slučaju sindroma i ê ymovírníst da smrad zbílshuvatimu z víkom. Zaglavci takvih praznina u vidu su kratkovidnost, dalekovidost, kosookost, nistagmus (mimovilni ruhi očiju sa visokom frekvencijom).

Kod djece s trisomijom 21 potrebno je provesti ranu opstezheniju očiju;

Srčane mane

Skoro 50 hiljada djece pati od srčanih anomalija.

Okremí z tsikh defekti srca su meki i mogu samostalno zacijeliti bez medicinske intervencije. Ostale srčane anomalije su teže i zahtijevat će operaciju ili medicinski tretman.

Gubitak sluha

Problemi sa sluhom kod Downovog sindroma nisu neuobičajeni. Otitis srednjeg uha pogađa otprilike 50 do 70 djece i često je uzrok gubitka sluha. Gluvoća se, kao i kod ljudi, razvija kod oko 15 godina djece sa ovim genetskim poremećajem.

Rozladi ShKT

Skoro 5 godina tegobe ne izazivaju probleme na strani šlunkovo-intestinalnog trakta, kao što su zvonjenje ili začepljenje crijeva ili izrastanje analnog otvora. Većina ovih patologija može se koristiti za dodatnu operaciju.

Prisutnost nerava u debelom crijevu (Hirshprungova bolest) je češća kod osoba sa sindromom, niže u populaciji sa zamagljenom, a još rjeđe. Postoji i jaka veza između trisomije i trisomije 21, što znači da ljudi češće imaju íz tsim nesklad, manje kod zdravih.

Endokrine anomalije

Downov sindrom često razvija hipotireozu (nedovoljna proizvodnja hormona u štitnoj žlijezdi).

Hashimotov tireoiditis, vrsta hipertireoze, najčešća je bolest čira na štitnoj žlijezdi kod pacijenata. Bolest počinje da raste u školskom uzrastu. Rijetko je da Hashimotov tireoiditis može dovesti do hipertireoze (pretjerane proizvodnje hormona).

Kod pacijenata sa sindromom postoji rizik od razvoja tipa I.

Leukemija

Rijetko, u dobi od oko 100 godina, pojedinac može razviti leukemiju. Leukemija je ista vrsta raka koja pogađa krvne ćelije u cističnom mozgu. Simptomi leukemije uključuju blagu sinkopu, a samim tim i plavu boju i nerazumnu temperaturu. Ako je leukemija još ozbiljnija bolest, linija života je veća. Zvuči kao da se raduje kemoterapiji, u korist transplantacije cističnog mozga.

Intelektualni problemi

U svim osib íz sindrom ê stupín stupín rozumovoí̈ nepovnotsínností. Djeca su pametnija, a smrad može biti težak sa sklapanjem mirkuvannyami i presudama. Nemoguće je reći, kakvo će rozumovo doba biti tiho, koje je rođeno s genetskim neskladom, želeći s vremena na vrijeme da postane razumnije.

Raspon IQ indikatora za normalnu inteligenciju je od 70 do 130. Ljudi, što je bitno, mogu imati blagu intelektualnu ometenost, ako IQ postane od 55 do 70. biti u intervalu od plućne do umjerene intelektualne ometenosti.

Bez obzira na svoj IQ, ljudi sa sindromom mogu učiti i rasti kroz život. Ovaj potencijal se može maksimizirati ranim uvođenjem, yakísnogo osvíti, zahochennya, zavischivani ochíkuvan.

Osobine ponašanja i psihijatrijskog statusa

Općenito, Ninu karakterizira prirodna bezperedníst, prava ljubaznost, dobrota, mekoća, strpljenje i tolerancija. Kod nekih pacijenata javlja se osjećaj nelagodnosti koji vpertist.

Većina oboljele djece nema prateće psihijatrijske poremećaje ili poremećaje ponašanja. Do 38% djece može biti pogođeno mentalnim poremećajima. Pred njima se vidi:

• nesklad u pogledu deficita i hiperaktivnosti;
• opoziciono-vicklikaê nesloga;
• poremećaj autističnog spektra;
• opsesivno-kompulzivni poremećaj;
• depresija.

Sumnja se na Downov sindrom kada se dijete rodi zbog niza jedinstvenih karakteristika. Međutim, da bi se potvrdila dijagnoza, radi se analiza kariotipa (hromozomsko praćenje). Ovaj test se može koristiti za otkrivanje uzorkovanja krvi kod djece, za pregled hromozoma u klitinima. Kariotipizacija je važan pokazatelj rizika od ponavljanja. U slučaju translokacije na Downov sindrom, za pravilno genetsko savjetovanje potrebno je kariotipizirati očeve i druge srodnike.

Ísnuyut testovi, yakí likarí mogu vikonuvat do ljudi djeteta:

Skrining testovi

Skrining testovi ukazuju na mogućnost prisustva Daunovog sindroma kod fetusa ili drugih bolesti, ali ne dozvoljavaju rezidualnu dijagnozu genetskog poremećaja.

Različite vrste usluga uključuju:

• testovi krvi, jer se koriste za oponašanje nivoa proteina i hormona u vaginalnih žena. Abnormalno povećane ili smanjene stope mogu ukazivati ​​na genetsku patologiju;
• Ultrazvučnim pregledom se mogu identifikovati urođeni defekti srca i druge strukturne promene, kao što je koža dodatka u bazi vrata, jer može ukazivati ​​na manifestaciju sindroma.

Kombinacija rezultata testova krvi i ultrazvučnog skeniranja koristi se za procjenu da li fetus ima Downov sindrom.

Iako na ovim skrining testovima postoji velika vjerovatnoća, ili postoji veća velika šansa kroz dob majke, novi neinvazivni testovi mogu pokazati mnogo veći (> 99%) ili mnogo manji (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Dijagnostički testovi

Ako skrining testovi pokažu visok nivo dokaza u fetusu o genetskom poremećaju, provode se dodatni dijagnostički testovi. Smrad se može koristiti da se utvrdi da li je Downov sindrom moguć sa tačnošću od 100 stotina. Međutim, krhotine testisa migole igle za uklanjanje zrazka u sredini materice, smrad može biti mali napredak od rizika od nedjelje i drugih komplikacija.

Različite vrste dijagnostičkih testova uključuju:

1. Biopsija horionskih resica, iz koje se uzima mali uzorak posteljice za specifično genetsko testiranje. Chorionbiopsiya se koristi za manifestaciju bilo koje budućnosti, povezane s pjevanjem hromozomskih anomalija. Ovaj test će zvučati tokom prvog trimestra između 10. i 14. trudnoće.
2. Amniocenteza, metoda prenatalne dijagnostike, u kojoj se glava uvodi u amnionsku vrećicu, koja podsjeća na dijete. Amniocenteza je najčešće povezana s Downovim sindromom i drugim kromosomskim abnormalnostima. Ovaj test će se oglasiti u drugom trimestru nakon 15 dana.

Oskílki tse hromozomske patologije, nema odgovarajućih likív u Downovom sindromu. Stoga ću se fokusirati na kontrolu simptoma, intelektualnih problema i bilo kakvih zdravstvenih stanja, za koja se ljudi okrivljuju za dug život.

Likuvannya može uključivati:

• zastosuvannya likív za usunennya proširenje rozladív, kao što je hipotireoza;
• hirurška insercija za otklanjanje srčane mane i crijevne blokade;
• okulare i/ili slušne aparate, krhotine moguće prljavštine i oštećenja sluha.

Većini djece će biti potrebna fizikalna terapija za povećanje tonusa sluzokože, krhotine prisustva hipotenzije, galmuvatima i razvoja žuljeva. Í rano uvođenje, počevši od djetinjstva, je u početku na dohvat djece punog intelektualnog potencijala, kako bi smrad postao samostalan pod, moguće ga je dostići kada je u potpunosti dostignut.

Hirurško liječenje

Operacija srčanih mana

Pevní narodzhení defekti su česti kod djece sa sindromom. Jedan od njih je defekt atrioventrikularnog septuma, kada se srce otvara za normalan protok krvi. Tsya vada se koristi operativnim intervencijama, te samim ispravnim otvaranjem, ako je potrebno, ako je potrebno, vraćanjem bilo kakvih zalistaka u srce, jer se ne smiju uvrnuti.

Ljudi koji su rođeni sa defektom moraju da se konsultuju sa kardiologom za dug život.

Operacija zarazne CT

Djeca se rađaju sa deformitetom crijeva dvanaest prstiju, kako se naziva atrezija crijeva dvanaest prstiju. Defekt je neophodan za hiruršku operaciju za prepoznavanje, ali se ne smatra opštom situacijom, jer je to još jedan hitan medicinski problem.

Sistem rane isporuke

Što prije djeca s Downovim sindromom oduzmu individualni uvid i poštovanje, koji su im neophodni za rješavanje specifičnih zdravstvenih problema i razvoja, efikasnije je da bolje ostvare svoje potencijale.

Sistem ranog uvođenja je program terapije, pravo i ulazak, koji usmjerava na usvajanje djeteta u razvoju, kako bi se djeci dijagnosticirao Down sindrom ili drugi poremećaji.

U programima rane promocije života ljudi mogu se koristiti različite metode bujnosti kako bi se postigao što veći razvoj, nezavisnost i produktivnost. Deyakí z tsikh metodív líkuvannya navedení nizhche.

Fizikalna terapija uključuje djecu i pravo, jer pomaže u izgradnji ruku, jačanju m'yazova snage i poboljšanju položaja i smirenosti.

Fizioterapija je posebno važna u ranom djetinjstvu, jer je fizička spremnost osnova ostalih vještina. Pametno se prevrnite, pozovite i ustanite kako biste pomogli onima koji nisu voljni da nauče o sadašnjem svijetu i o njima, kako s njim komunicirati.

Fizioterapeut također može pomoći djeci da nadoknade fizičke probleme, kao što je nizak tonus uma, na način da prevaziđu probleme prije moždanog udara. Na primjer, fizioterapeut može pomoći djetetu da stvori efikasan obrazac hoda, a ne onaj koji uzrokuje bol u nogama.

Logoped će pomoći djeci sa Downovim sindromom da poboljšaju svoje komunikacijske vještine i efikasnije poboljšaju jezične vještine.

Djeca sa trisomijom često počinju bolje govoriti za svoje vršnjake. Logoped će im pomoći da razviju rane vještine koje su neophodne za interpretaciju, kao što je imitacija zvukova.

U bogatim situacijama djeca su patila, razumiju jezik i žele da govore, prije svega, uče da govore. Logoped će detetu pokazati načine pronalaženja alternativnih načina govora, dok se vina ne mogu naučiti da govore.

Učenje pričanja je neprekidan proces, tako da osoba sa sindromom može preuzeti i teret terapije selidbe i selidbe u školi, ali i života u životu. Fahivets je kriv što pomaže u razvoju vještina lutanja, pamćenja, razumijevanja pročitanog, kao i pamćenja i pamćenja riječi.

Priprema za radnu aktivnost prenosi učenje o načinima prilagođavanja svakodnevnih zadataka i misli potrebama ljudi.

Ovu vrstu terapije treba naučiti početnike u samoposluživanju, kao što je prijem odeće, odeće i čaršava od kompjutera.

Fahivets mogu tražiti posebne alate, koji će pomoći poboljšanju cjelokupnog funkcioniranja, na primjer, maslinu, koju je lakše nabaviti.

Na nivou srednje škole specijalista pomaže mlađim uzrastima u odabiru zanimanja one vrste djelatnosti koja odgovara njihovim interesovanjima i prednostima.

Imunizacija

Pravilna imunizacija je izuzetno važna, jer strukturne anomalije čine djecu sa sindromom osjetljivijom na infekcije gornjih disajnih puteva, uha, nosa i grla. Sva oboljela djeca su bila kriva za uzimanje standardne preporučene serije vakcina: DPT, spliting protiv poliomijelitisa, Haemophilus influenzae i zaušnjaka.

Serija vakcina protiv hepatitisa B mogla bi biti lansirana u javnosti.

Primarna vakcinacija protiv gripe promovirana je kao dodatna korist u smanjenju incidencije gripe.

Posebnosti vjenčanja nisu

Da ne govorimo o Downovom sindromu može se dojiti. U pravilu je lakše pregrizati, smanjiti zbroj svih vrsta. Osim toga, djeca koja doje manje pate od oboljenja organa dihalnog sistema, kao i manje učestalosti upale srednjeg uha, respiratornih alergija. također sprya rukhovy rozvitka usta prazna, jak je osnova kretanja.

Problemi s pišanjem povezani s hipotenzijom ili srčanim manama mogu otežati dojenje, posebno kod prijevremeno rođenih beba. U ovoj situaciji, djetetu možete dati ztsídzhenim mlijeko kroz puffball. Često, kroz sprat tyzhnív zdatníst, dijete često poboljšava zdatníst smoktati.

Čak i ako ne dobijete dovoljno tjelesne težine tokom dojenja, često biste trebali dodati sumish.

Previše malukiva sa Downovim sindromom imaju tendenciju da budu "pospani nesanici" u ranom djetinjstvu. U isto vrijeme, čežnja za boljim može biti neefikasna, što se tiče kalorijskog sadržaja, pa tako i zadovoljenja potreba djeteta za vitaminima i elementima. U ovoj situaciji nema potrebe da se budite, da slavite kožu tri-dve godine, kao da se slavi samo godišnjica dojke.

U slučaju godinu dana sumiša, potrebno je probuditi i dijete od najmanje tri godine, kako bi se osiguralo adekvatno skladištenje kalorija i elemenata.

Čak i ako težina tijela nije problem, jer nedostatak Downovog sindroma može biti posebno medicinski nesklad u ovom satu, nije preporučljivo biti konkretan sažetak.

Dijeta se ne može mijenjati, ali je proširena na priličan raspored. Međutim, uvođenje može uključivati ​​uvođenje čvrstih proizvoda. Očevi treba da upamte da je potrebno imati puno strpljenja, naučiti dijete da jede kašikom i pije iz šolje.

Visnovok

U ostatku decenije, ljudi sa hromozomskom anomalijom značajno su povećali trivijalnost života. Davne 1960. godine dijete sa genetskim poremećajem često nije doživjelo ni deset godina. Trivalitet života za takve ljude drastično se prenosi na 50-60 godina.

Downov sindrom se ne mijenja, ali kod tako bolesnog djeteta i dalje možete biti sretni, sve dok mu pružate potrebnu njegu, turbotu i radost.

Gledajući u put djeteta, ne možete se sjetiti znakova Downovog sindroma kod novorođenčeta. Pedijatar često prvi posumnja na problem. Dijagnoza je jasna, ako dijete ima znakove fizičkih znakova, moguće je da postoje urođene mane.

Patologija se dijagnosticira putem prepoznavanja posljednjih znakova, fizičkih karakteristika i tako dalje.

Potrebno je objasniti šta je potrebno za dijagnozu Downovog sindroma kod novorođenčeta

Vín zustrichaêtsya kod ljudi usíh rasa i ekonomskog rivnív, iako u ljetnim ženama postoji porast morbiditeta djece s down sindromom. Za majke starije od 35 godina, ona najavljuje rizik od rođenja djeteta Down. Ova šansa se postepeno povećava na 1 od 100 u 40 godina. U dobi od 45 godina, incidencija bolesti je otprilike 1-30 godina. Za majku, nema potrebe za translokacijom.

Sva 3 tipa Downovog sindroma - genetska depresija, ali samo 1% svih depresija može imati recesivnu komponentu (prenos sa očeva na djecu putem gena).

Spadkovizam nije faktor (nedosljednost) nego mozaicizam. Međutim, u jednoj trećini opadanja, koji se nazivaju translokacije, postoji komponenta pada, koja postaje blizu 1%.

U većini slučajeva, djeca s Downovim sindromom stražnjice pokazuju blagost. Prote je otprilike u jednoj trećini depresije kod jednog od očeva sa translociranim hromozomom, da razjasnimo ishranu - zašto, ljudi, deca sa sindromom, dole kod zdravih očeva. Genetsko testiranje može ukazati na prisustvo translokacije.

Dijagnostika

Dolje navedeni znakovi, ako ga ima, ne ukazuju na Downov sindrom kod novorođenčeta, već, ako odmah znate, pokažite svoju dijagnozu.

Oni koji nemaju Downov sindrom procjenjuju se na osam znakova:

1. kratak vrat,
2. kuti rota odbijena,
3. teška hipotenzija,
4. nabor na dnu,
5. displastični wooho,
6. epski dodajući oči,
7. otvorivši se između prvog i ostalih prstiju,
8. govorni jezik.

Downov sindrom se opaža kod novorođenčadi prvog dana života. Bali se razveseli. Neusklađenost sa 6, 7 ili 8 znakova (6, 7 ili 8 znakova) smatra se klinički pogoršanim Downovim sindromom. Ocena 0, 1 sat 2, jednostavna dijagnoza. Ti, koji ima ocjenu 3-5, indiciran je za citogenetsku analizu krvi u dijagnostičke svrhe.

Kao pedijatar za turbinacije, drugi način za dijagnosticiranje Downovog sindroma kod novorođenčadi je analiza hromozoma na abnormalnosti kariotipa.

Kariotip je krvni test koji sadrži ljudske hromozome, kao i njegovu strukturu. Potrebno je 2 do 5 dana da se pregledaju rezultati kariotipa.