Chim unsafe Downin syndrooma. Downin oireyhtymän merkit, syyt, hoito

Downin oireyhtymä Aloita diagnosointi ihmisillä, joilla on tai ei ole dysmorfisia merkkejä, jotka vaihtelevat eri potilailla, jotta muodostuu selkeä fenotyyppi. Ensimmäinen vastasyntyneen oire voi olla hypotonia. Krym tyypillisiä yksilön dysmorfisia hahmoja, jotka ovat ilmeisiä valmistautumattomalle posterigacheville, potilaat näyttävät olevan pitkiä ja niillä on brakykefaalinen kallon muoto, jossa on tasainen katto. Kaula on lyhyt, ja siinä on paksu niskataite.

Siirtyi lähemmäs; korvan kuoret matalalle asettuneet ja epämuodostuneet; harjanteella Brushfield; suu vіdkritiy, uudesta roikkuu loistava taittokieli. Ominainen epikantti ja optisten rakojen vino suora viiva lähentyi termin "mongolialaisuus" ilmenemistä tämän tilan määritelmässä, jota muut eivät voi hyväksyä. Varret ovat lyhyitä ja leveitä, ja niissä on usein yksi poikittainen selkärypy (”maw-poimu”), kaarevat pikkusormet (klinodaktyly) ja tunnusomaiset dermatoglyfit (pieniä uurteita doloneissa).

Jaloissa näet leveät raot I ja II sormilla nig, jossa on uurre, joka menee proksimaalisesti pohjan pintaan.

- Tse-kromosomisairaus, joka aiheuttaa dovіchnu Rozumin vamman ja muita tärkeitä terveysongelmia.

Vamman vakavuus Downin oireyhtymässä voi olla erilainen. Downin oireyhtymä on lasten ruusufinnien yleisin geneettinen syy.

Downin oireyhtymän syyt

Ihmisen soluissa on normaalisti 23 paria kromosomeja. Ihoparin yksi kromosomi heikkenee isällä ja toisella äidillä. Downin oireyhtymä syntyy, jos jokin kolmesta klitinaalatyypin poikkeavuudesta ilmenee, jolloin geneettinen materiaali kiinnittyy parin kromosomiin 21. Itse patologia 21 kromosomiparissa on tyypillistä riisilapsille, mikä on ominaista tälle oireyhtymälle.

Downin oireyhtymän kolme geneettistä muunnelmaa:

1. Trisomia 21.

Yli 90 % Downin oireyhtymän tapauksista diagnosoitiin itse trisomia parilla 21. Lapsilla, joilla on trisomia 21, voi olla kolme kromosomia 21 parissa, jotka korvaavat kaksi. Kenen kanssa kaikilla lapsilla voi olla tällainen vika. Tämä vaurio johtui klitiinipodilin poikkeavuudesta munasolun tai siittiöiden kehittymishetkellä. Se liittyy useimmiten kromosomien erottamattomuuteen munasolujen kypsymisen aikana (noin 2/3 tapauksista).

2. Mosaiikki.

Tässä harvinaisessa Downin oireyhtymän muodossa (noin 2-3 % tapauksista) on vain muutama solu, jolla on ylimääräinen kromosomi 21 parissa. Tähän normaalien ja poikkeavien klitiinien mosaiikkiin vaikutti klitiinin helmassa oleva virhe tulvimisen jälkeen.

3. Translokaatio.

Downin syndrooma voidaan myös syyttää, koska osa kromosomi 21 parista siirtyy toiseen kromosomiin (translokaatio), joka tapahtuu ennen hedelmöitystuntia tai sen jälkeen. Lapsilla, joilla on tällaisia ​​vaivoja, on kaksi kromosomia 21 parissa, mutta heillä on lisämateriaalia kromosomista 21, joka on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Downin oireyhtymän tsya-muoto kehittyy harvoin (noin 4% tapauksista).

Chi downin syndrooma down?

Suurin osa Downin oireyhtymän masennuksesta ei tartu masennuksessa. Syklit vipadki vyklikana vipadkovy anteeksi rozpodіli klitiinin kehitysvaiheessa, siittiöistä, munasoluista tai alkioista.

Vain yksi harvinainen Downin oireyhtymän muunnelma, joka johtuu kromosomien translokaatiosta, voi tarttua taantumasta. Ale vähemmän 4 %:ssa Downin oireyhtymän vaivoista - translokaatio. Ja lähes puolet näistä vaivoista parantui yhden heidän isänsä geneettisen vian vuoksi.

Jos translokaatio heikkenee, se tarkoittaa, että äidit ja isät ovat tasapainoisia geneettisen mutaation kantajia. Epätasapainoisessa nenässä ei ole merkkejä Downin oireyhtymästä, tai se voi siirtää geenitranslokaatiota lapsilleen. Translokaation heikkenemisen mahdollisuus on nenän tilassa. Kuten käyttäjä, isä, riski tartunnan sairauden tulla lähes 3%. Äidin kantajana tartuntariskin tulisi olla 10–15 %.

Chinnik riskialtis Downin oireyhtymä

Tänä päivänä on jo selvää, että joillakin isiä on Downin syndroomaa sairastavien lasten kehitystaso korkeampi.

Rizika-piiput sisältävät:

1. Äitienpäivä.

35-vuotiaalla naisella kehittyy Downin syndroomaa sairastava lapsi. Tämä selittyy munan "laadun" heikkenemisellä, jota havaitaan ajoittain.

35-vuotiaaksi asti riski sairastua lapselle on 1:400 ja 45-vuotiaaksi 1:35 (mayzhe 3%). Mutta tilastojen takana alle 35-vuotiailla naisilla on enemmän Downin syndroomaa sairastavia lapsia, mikä selittyy vain suurella määrällä nuoria naisia.

2. Downin syndroomaa sairastavan lapsen läsnäolo.

Ihoisella naisella, koska hänellä on jo Downin syndroomaa sairastava lapsi, voi olla keskimäärin 1 %:n riski saada toinen lapsi, jolla on patologia. Ystävällä yksi heistä kantaa translokaatiota, tämä rizik on runsas. Tällaisille naisille suositellaan geneettistä seulontaa tulevia avoimia työpaikkoja varten.

Downin oireyhtymän merkit

Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat olla tietoisia riskeistä.

Kaikilla vaivoilla ei kuitenkaan ole yhtäläisyyksiä, mutta yleisimpiä ovat:

Lyhyt kaula.
Pieni pää.
Riippuva kieli.
Litteä ihminen.
Mongolian rosriz silmät.
Vuha vertaansa vailla oleva muoto.

Downin oireyhtymään liittyvissä vaivoissa on seuraavat oireet:

Likainen myyazovy sävy.
Leveä, lyhyt kititsi.
Kuinka lyhyet sormet ovat.
Smilnist lihavuuteen.
Taivaan kuivuus.

Bagatioh-vaivoissa ilmenee sydämen ja kanava-suolikanavan kehitys. Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat olla keskipituisia, mutta ne kuulostavat pahalta haisevalta ja kasvavat alemmas muiden ikäistensä lasten kannalta. Yleensä kaikki tärkeät kehitysvaiheet (istuminen, kävely) Downin oireyhtymä saavuttaa kaksi muuta, vähemmän tervettä lasta. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla voi olla ruusufinni ensimmäinen vaihe, joka voi kuulostaa lievältä tai kohtalaisen vaikealta.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Downin oireyhtymän geneettinen seulonta voidaan tehdä kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. On perinteistä, että äidit kunnioittavat tällaisia ​​seulontoja koskevia ohjeita. Jos lapsella on patologia ennen syntymää, niin äidillä on yli tunti aikaa miettiä ja valmistautua valvomaan erityistä lasta. Lääkäri kertoo tällaisen seulonnan edut ja haitat.

Tänään American Congress of Obstetricians and Gynecologists suosittelee suurta testisarjaa, joka voi auttaa havaitsemaan Downin oireyhtymän. Vaikka ensimmäiset testit (ultraääni- ja verikokeet) osoittivat mahdollisen ongelman, tällä perusteella on mahdollista suorittaa tarkkoja, mutta myös invasiivisia testejä (amniocenteesi).

Viime vuosikymmenen aikana Yhdysvallat on suositellut äideille verikokeita noin 16 päivän kuluttua Downin taudin ja muiden kromosomipoikkeamien testaamiseksi. Nykyään suositellaan tehokkaampaa yhdistelmätestiä, joka suoritetaan kahdessa vaiheessa 11. ja 13. raskaustason välillä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen testi sisältää:

1. Ultraääni.

Ääniultraäänen avulla lääkäri voi katsoa taaksepäin ja nähdä tiettyjä sikiön alueita. Tse auttaa tuomaan esiin töykeän wadi-kehityksen.

2. Verikoe.

Ultraäänitutkimuksen tulokset arvioidaan yhdessä verikoetulosten kanssa. Näissä analyyseissä CGL (ihmisen koriongonadotropiini) ja plasmaproteiiniin PAPP-A liittyvä eliminoituivat. Tulokset antavat mahdollisuuden arvioida, onko sikiön kehityksessä vakava toipuminen.

Ensimmäisen ja toisen kolmanneksen kattava testi:

Amerikkalaiset fahivtsit suosittelevat kattavan testin suorittamista, joka koostuu ensimmäisen raskauskolmanneksen analyyseista (kuten edellä on kuvattu) ja lisäanalyyseistä toisella kolmanneksella. Tämä monimutkainen testi antaa pienemmän määrän chibnopositiivisia tuloksia. Tämän seurauksena harvemmat naiset ovat varovaisia ​​siitä tosiasiasta, että heidän lapsellaan on Downin syndrooma.

Tätä varten toisella raskauskolmanneksella, 15. ja 20. raskauden välillä, suorita äidin veren analyysi 4 indikaatiota varten: alfafetoproteiini, estrioli, HGL ja ingibiini A.

Kaikista seulonnan saaneista naisista lähes 5 % kuuluu riskiryhmään. Downin syndroomaa sairastavien lasten syntymätaajuus on kuitenkin paljon alle 5 %, joten positiivinen analyysi ei silti tarkoita, että lapsi syntyisi sairaana.

Vaikka seulonta on osoittanut suuren Downin oireyhtymän riskin, on suositeltavaa tehdä invasiivisempi tai tarkempi analyysi.

Tällaisia ​​analyysejä ovat mm.

1. Amniocenteesi.

Toimenpiteen tunnin aikana kohtuun viedään erityinen neula, jonka avulla otetaan näyte lapsivedestä, joka on ruudullinen. Tsej zrazok vikoristovuєtsya sikiön kromosomianalyysiin. Amniocenteesi tulee tehdä 15. raskauspäivän jälkeen. Amerikkalaisten tilastojen perusteella yhdessä 200 toimenpiteen tapauksessa (0,5 %) viikonloppu on mahdollinen.

2. Suonikalvon villien analyysi.

Äidin istukasta otettavia klitiineitä voidaan vicoroida Downin taudin ja muiden kromosomisairauksien kromosomianalyysiä varten. Testi tehdään 9. ja 14. raskauden välillä. Viikon kuluttua toimenpiteestä riski on lähellä 1 %.

3. Napanuorasta otettujen verinäytteiden analyysi.

Tämä analyysi tehdään 18. raskausviikon jälkeen. Testi liittyy suurempaan wikiday-riskiin, alhaisemmat menetelmät. Yogo karkaamaan harvinaisimpia tunnelmia.

Nykyiset synnytystä edeltävät testit:

1. Kiertävän sikiön DNA:n analyysi.

Tämä analyysi on edelleen saatavilla kaukana kaikista viinakaupoista, joten käy Zakhodissa. Ainutlaatuisen menetelmän avulla voit tuntea ja analysoida lapsen geneettistä materiaalia, joka kiertää äidin veressä. Kiertävän sikiön DNA:n lisäanalyysi voi paljastaa sekä Downin oireyhtymän että muita kromosomipoikkeavuuksia. Minulla on sikiön risu joka päivä.

2. Preimplantaatiogeenianalyysi.

Tämä analyysi, joka suoritetaan kappaleittain tapahtuvan tulvan yhteydessä, jotta voidaan sulkea pois alkion geneettiset viat ennen kohtuun siirtämistä.

Downin oireyhtymän diagnoosi vastasyntyneillä:

Jos kansallisesta epäilystä Downin oireyhtymästä voidaan syyttää vanhan näköistä lasta. Vaikka vastasyntyneellä on tyypillisiä Downin oireyhtymän oireita, lääke voi viitata kromosomianalyysiin. Jos kaikilla tai muilla soluilla on ylimääräistä geneettistä materiaalia 21. kromosomiparissa, Downin syndrooma vahvistetaan.

Downin syndroomaa juhlimassa

Varhainen diagnoosi, joka auttaa Downin syndroomaa sairastavia lapsia ymmärtämään itseään paremmin sekä parantamaan terveyttään ja elämänlaatuaan.

Muissa maissa on jo rikkaat kohtalot, on vielä vahvempia ohjelmia lasten auttamiseksi, meillä on Downin syndrooma. Nämä ohjelmat voidaan herättää henkiin, mutta niissä voit kuulostaa suuren lääkäreiden, psykologien ja opettajien tiimin kohtalolta. Nämä ohjelmat on suunnattu lapsen motoristen taitojen, liikkeen, kommunikatiivisten taitojen ja itsestään huolehtimisen kehittämiseen.

Ryhmä lääkäreitä, jotka voivat hoitaa tällaisia ​​lapsia, mukaan lukien:

Lastenlääkäri
Lasten kardiologi
Lasten gastroenterologi.
Lasten endokrinologi.
Lasten neurologi.
Fahivets іz rozvitku.
Fysioterapeutti.
Audiologi.
Puheterapeutti ja sisään.

Miksi varto teroittaa?

Downin syndroomaa sairastavat lapset kehittyvät merkittävin väliajoin, alkavat myöhemmin, istuvat, seisovat ja puhuvat. Deyaka Rozumova on ollut lapsen tukija koko ikänsä. Lisäksi tällaisilla lapsilla on usein vakavia sisäelinten ongelmia, jotka voivat joskus johtaa monimutkaisiin leikkauksiin. Ale varhainen vtruchannya auttaa parantamaan lasten mahdollisuuksia.

Helpota Downin oireyhtymää

1. Sydämen viat.

Noin puolet Downin syndroomaa sairastavista lapsista kärsii synnynnäisestä sydänsairaudesta. Tsі vadi voi vimagati kirurgisen yltäkylläisyyden alkuvaiheessa vіtsі.

2. Leukemia.

Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on usein leukemia, mutta lapset eivät ole terveitä.

3. Tartuntatauti.

Immuunijärjestelmän vikojen kautta sairaudet ovat alttiimpia erilaisille tartuntataudeille, zocrema vilustumiselle.

4. Dementia.

Aikuisilla vaivoilla voi olla suuri dementian riski, joka johtuu epänormaalien proteiinien kertymisestä aivoihin. Dementian oireet kuulostavat aikaisemmin, alemmat sairaudet ulottuvat 40-luvulle. Tämän tyyppisellä dementialla on suuri hyökkäysten riski.

5. Uniapnea.

Pehmytkudoksen ja luuston poikkeavuuksien vuoksi sairaus on vähemmän vakava kuin dynaamisten teiden tukkeutuminen. Downin syndroomaa sairastavilla on suuri riski saada obstruktiivista uniapneaa.

6. Liikalihavuus.

Downin oireyhtymä sairastuu todennäköisemmin liikalihaviin, pienempi ylemmän väestön keskuudessa.

7. Muut ongelmat.

Downin oireyhtymä liittyy tällaisiin vakaviin sairauksiin: megakooloni, suolitukos, kilpirauhasen ongelmat, varhainen vaihdevuodet, kohtaukset, kuulon menetys, luuston heikkous ja likaiset rasvat.

8. Elämän minimaalinen triviaalisuus.

Downin syndroomaa vaivaavan elämän triviaalisuus on merkittävä maailma makaamaan sairauden vakavuuden ja lääketieteen mahdollisuuksien edessä. 1920-luvulla patologiset lapset eivät eläneet 10-vuotiaiksi. Nykyään länsimaissa sairaan saagan elämän trivaliteetti on 50 vuotta ja enemmän.

Downin oireyhtymän ehkäisy

Ei ole olemassa parempia menetelmiä sairauksien ehkäisyyn. Ainoa mitä voit suositella, on oma geneettinen neuvonta, varsinkin jos synnytyksessä oli sellaisia ​​ongelmia, tai äitinä siirrän 35 vuotta.

Downin oireyhtymä on geneettinen poikkeama, joka johtuu yhden 21 kromosomista halkeamisesta, jonka vuoksi ihmisen kromosomisarjaan ei kuulu 46 vaan 47 kromosomia, mikä johtaa uusiin kliinisiin oireisiin.

Aiemmin ilmiötä kuvaili englantilainen lääkäri John Down (zavdyaku-oireyhtymä ja jättäen sen nimen pois) vuonna 1866 Rozumovin erotukseksi tunnusomaisilla ulkoisilla merkeillä, ja vasta vuonna 1959 ranskalainen geneetikko Jerome Lejeune, joka tunnisti yhteyden supernatantin välillä. oireyhtymä ja kromosomisarjan oireiden luu.

Nykyään lääketieteellisten teknologioiden korkeasta kehityksestä huolimatta Downin oireyhtymä on paljon laajempi ja ei täysin kehittynyt ilmiö, joka synnyttää muutamia erilaisia ​​myyttejä, kuten superpuhe yksitellen. Prote vіdomo, scho:

1. Tästä poikkeavasta raportoivat kuitenkin usein molempien artikkeleiden, eri etnisten ryhmien ja kansallisuuksien edustajat.
2. Distilite-oireyhtymä Älä osiota menetelmällä Lyttya Batkіv І Maja Genetic "Pootery", Kolya Anomalіniya Vinjyti Abo Stadiassa Munat Egglitini ABO SERMATOZOOSOD (Älä viheltele, Alla Maloimovіrno, Shaho, voit kirjoittaa Heattv'n Sk_tv'noys tekijälle) , ABO TUNTI TUNNIT SISÄÄN. tulvan jälkeen.
3. Syndrooma winikaє patologisissa prosesseissa geeneissä, jos jopa 21 paria on toinen 1 kromosomi (siksi se on 47 46 sijasta). Useimmiten se näkyy niiden kautta, jotka eivät eroa klitiinin alajaon aikana. Lisäksi yksi tärkeimmistä syistä voi olla 21. kromosomin mutaation väheneminen - jos kromosomi suuttuu toiselle. Tällaista mutaatiota voidaan kutsua trisomiaksi, ja se johtuu noin yhdellä 800:sta vastasyntyneestä, ja 88 % tapauksista johtuu naisten sukusolujen (sukusolujen) "erottamattomuudesta".
4. Downin oireyhtymä on yleinen patologia, jolla voi olla 3 muotoa (levottomuus, 21. kromosomin mutaatio, mosaiikkitauti) ja 4 sairausvaihetta:

• heikkous - terveet lapset eivät käytännössä vaikuta vaivoihin, usein sopeutuvat onnistuneesti yhteiskunnassa ja voivat ottaa vielä arvostetumman paikan kotitaloudessa;
• keskellä;
• höyry;
• gliboka - lapset eivät pysty elämään villisti hyväksyvää elämäntapaa yhteiskunnalle, ja se helpottaa merkittävästi isien elämää. Nykyään on olemassa erityinen dopologinen diagnoosi, jonka avulla voit selvittää patologian kehittymisen mahdollisuudesta. Jos epäilet Downin oireyhtymää, kannattaa antaa ruokaa isille: riistää lapselta chi tullakseen raskaaksi? Ihmisten läsnäollessa pientä pitäisi syyttää jostain muusta: kuinka vihovuvat lasta, miten turvataan hänen normaali elämänsä ja samalla elää täysin omillaan?

5. Downin oireyhtymää ei suositella kutsua sairaudeksi, koska ihmiset, jotka elävät tämän oireyhtymän kanssa, haluavat ja voivat olla patologisia muutoksia, jotta heidän on realisoitava potentiaalinsa koko maailmassa, oikealla lähestymistavalla, fahivtsiv varhaisesta hyvästä onnea yhteiskunnassa.

Syynä Downin syndrooma

Kuten olemme jo sanoneet, Downin oireyhtymä johtuu klitinaalisen levyn poikkeavuuksista, jos enintään kaksikymmentä ensimmäistä kromosomiparia on liimattu kolmasosaan kromosomista. Muuten se näyttää luonnolliselta patologialta, sitä on mahdotonta ottaa pois elämästä. Kromosomihäiriöiden syyt ovat monimutkaisempia.

Se ilmenee kolmen patologian muodon seurauksena, jotka voivat olla käytännössä identtisiä tämän oireyhtymän kliinisen kuvan kanssa:

1. trisomia- oireyhtymän alalaji, jolle on ominaista kolmen kromosomin omaksuminen 21 parissa. Tämä ilmiö on vähemmän vivchene, mutta toinen versio on, mikä rooli tässä on ollut äitinä: mikä on vanhempi nainen, mikä on ihmisten suurempi kyky saada Downin syndroomaa sairastava lapsi. Munasarjaa kutsutaan munasolun umpisuoleksi, jos on mahdollista saada sukusolu ei 23, vaan 24 kromosomilla. Aikoihin, jolloin solut täyttyvät ihmisen sukusolulla, jossa on 23 kromosomia, yksi ylikuormituu ja tapahtuu mutaatio: kromosomi tarttuu (kiinni) 21 pariin. Tämän seurauksena kaikilla sikiön soluilla on 47 kromosomia.
2. Mosaiikki- harvinainen ilmiö (tulee vain 1-2% kaikista muutoksista), jos kaikki sikiön solut eivät kosta epänormaalilla kromosomien määrällä, niin oireyhtymän ilmiötä pahentaa ilmiö, jossa on vähemmän kuin elinkudoskudosta (Koska kopiointi kohdistuu geeneihin, jotka johtuvat henkisestä kehityksestä ja motorisesta kehityksestä), oireyhtymän kehittyminen sikiössä ei katoa). Syy kromosomisarjan "erottamattomuuteen" ei ole niin Batkivin tilasolujen muodostumisvaiheessa, vaan alkion kehityksen alkuvaiheessa. Tällainen oireyhtymän muoto - tasoittuneella kliinisellä kuvalla - voidaan kantaa keuhkoihin, prote pid tunti perinataalisia komplikaatioita voitettu ja diagnosoitu erittäin sujuvasti.
3. Translokaatio- ensimmäisen vihan tunnin aikana klitiini esiintyy, ja kun tämä tapahtuu, on osoitettu yhden kromosomin osan siirtyminen 21 parissa toisessa kromosomissa.

Selitä muita Downin oireyhtymän kehittymisen syitä:

1. Vіk batkіv - nadto nuori tyttö tai, navpaki, zhіnka yli 40-vuotias, ja ihmisille - yli 45-vuotiaat (lapsen syntymän riski oireyhtymästä tulee 1:30). Kun vuosisadan kypsymisen ja rozpodil kromosomit "valmis", ja viallinen klitina esiin. Koska zadiyanoyu tulvassa, sinusta tulee Downin oireyhtymän kehittymisen syy.
2. Kiistanalaiset veneet (linkki).
3. Foolihapon puutos raskauden aikana.
4. Downin syndroomaa sairastavan lapsen ihmisten sairastuvuus pahenee, ikään kuin sairaus sairastuisi isien omaisille.

Downin oireyhtymän oireet

Sairautta kutsutaan yleensä oireyhtymäksi, sen oireille on ominaista useita oireita ja merkkejä sekä tyypillisiä ilmenemismuotoja:

• vuzki ja rozkosі (Mongolian) silmät (aiemmin patologia oli pieni nimeltään "mongolismi");
• epikantin läsnäolo (erityiset poimut silmän sisäpoimussa, joka peittää liman kyhmyn eikä siirry yläsilmään);
• iiriskalvon vinosilmäinen ja selvä pigmentaatio (Brushfield-laastarit), kaihi on mahdollista;
• litteä profiili - tasainen ja laajasti kuljetettava ja lyhyt n_s, kaakeloitu alue;
• lyhentävä (pieni) kallo;
• kaula on lyhennetty - vastasyntyneessä leuassa on kauluksen laskos;
• alikehittyneet korvakuoret;
• hypotonia (heikko sävy) m'yaziv;
• kaarimainen podnebіnnya, epänormaalin suuri mova (macroglosіya) ja vodkrity suuhun alentamalla m'yazіv sävyä;
• leveät kädet lyhyillä sormilla keskimmäisten sormien läpi - pikkusormessa on kaarevuus,
• kämmenissä on yksi poikittainen taite;
• lyhyet lainaukset;
• epäillään rintakehän epämuodostumaa (kielomaista tai leukomaista);
• melko usein (noin 40 %) lapsista, joilla on oireyhtymä, syntyy synnynnäinen sydämen vajaatoiminta (viallisia prosesseja pohjukaissuolen väliseinässä), mikä on yksi heidän kuolleisuuden pääsyistä;
• suoliston patologiset prosessit (esimerkiksi 12-koolonin suoliston artesia);
• lapsi voi syntyä leukemialla;
• vauva näkyy versossa, rosmariiniruusu;
• käheä ääni;
• useimmat sairaudet ovat hyvänlaatuisia, mutta jälkeläisten ilmaantuessa lapsilla voi olla sama patologia.

On kuitenkin tärkeää huomata, että Downin syndroomaa sairastaville kehittyy harvoin pahanlaatuisia pullistumia, mutta se ei liity ylikuormittuneeseen geeniin.

Kun ihmiset ovat kaksosia, oireyhtymä esiintyy molemmilla lapsilla.

Viraznіst of listings on enemmän merkki kaikista vaivoista.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Nykyaikainen lääketiede ja tekniikka Downin oireyhtymän epäilyssä mahdollistavat kunnollisen diagnoosin suorittamisen ja jos DNA-poikkeavuuksia havaitaan, virtausvailiteetti helpottuu.

Vicoristin diagnoosia varten on olemassa muutamia menetelmiä:

1. Ultraääni - suoritetaan 2. tai 3. raskauskolmanneksen aikana, jos sikiön skannaus suoritetaan patologian paljastamiseksi. Tämä menetelmä antaa mahdollisuuden "indusoida" Downin oireyhtymän merkkejä tällaisen "jäätymisen" avuksi:

• huonetilan lohdutus (syndrooman tapauksessa, joka kehittyy, varastossa on yli 3 mm);
• nenäharjan näkyvyys;
• etuosan ja pikkuaivojen lisälaajeneminen (hypoplasia);
• lyhennetty stegnovі ja liktovі harjat ja іn.

Ultraääni paljastaa kuitenkin vain yhden oireyhtymän muodoista - trisomian. Muita epäiltyjä patologioita ei voida paljastaa diagnostisella menetelmällä.

2. Emättimen veren biokemiallinen analyysi 1. raskauskolmanneksen aikana (karyotyypin määrittämistä varten - geeni äidin veressä), jonka tunnin kohdalla sikiön syntetisoiman hormonin (CHL) taso ja PAPP-A on suojattu. Toisella kolmanneksella analyysi suoritetaan uudelleen.

3. Biokemiallinen testi (vapaan korionihormonin taso) mahdollistaa Downin oireyhtymän diagnosoinnin 12. raskauspäivänä ja 16. päivänä suoritetaan estriolin ja α-faetoproteiinin testi - merkkejä Downin esiintymisestä oireyhtymä. Näitä tietoja vahvistettaessa on välittömästi käännyttävä geneetiikan puoleen, joka on osoitettu:

• choriobiopsia - sikiön kalvon kudoksen laajentaminen;
• amniocetesis (navkolopridnyh vesien analyysi) - navkolopridnyh vesien klitiinisen varaston sekä vauvan kudosten viljely, jotta saadaan tietoa lapsen kromosomien kliinisestä sarjasta;
• cordocentesis - sikiön napanuoraveren analyysi.

Nämä menetelmät ovat korkeavirtaisia, mutta eivät valitettavasti naiselle turvallisia - haju voi johtaa komplikaatioihin aina viikonloppuun asti, ja se suoritetaan vain äärimmäisissä masennuksissa (esim. vagitsien ikä on yli 35 vuotta). vuotta, esimerkiksi oireyhtymän diagnoosi vanhemmassa ultraäänitutkimuksessa tai sairaissa sіm'ї).

Tiede ei kuitenkaan seiso paikallaan, ja Lontoon klinikoilla on jo kehitetty erityinen testi, jonka avulla voit tunnistaa tarkasti kaikki geneettiset sairaudet.

Downin syndroomaa juhlimassa

Downin syndrooma on väkivallattoman sairauden hinta, "korjaavan" DNA:n sirpaleet eivät anna kenellekään voimaa, mutta akseli sairastuneen palavan leirin parantamiseksi ja elämänlaadun lisäämiseksi on mahdollinen.

Synnynnäisten patologioiden hoitoa suorittaa fahivtsi - lastenlääkäri, kardiologi, gastroenterologi, silmälääkäri ja muut. Tämä sussillaatio on suunnattu terveen potilaan terveydelle, ja huolimatta siitä, että oireyhtymään ei ole olemassa erityistä hoitoa, lääkkeiden ottamista ei silti voida välttää. Heidän joukossa:

• Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - aivojen verenkierron normalisoimiseksi;
• neurostimulaattorit;
• vitamiinikompleksit - kehon yleisen terveyden parantamiseksi.

Lypsyssä usein ajan mittaan Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on kuitenkin useita fyysiseen terveyteen liittyviä komplikaatioita: sydänsairaus ja elinmyrkytys, endokriiniset ja immuunijärjestelmän häiriöt, kuulo-, uni- ja näköongelmat ja satunnaiset hengityksen vaihtelut. Lisäksi ehkä neljännes potilaista 40 vuoden jälkeen (ja joskus aikaisemmin) kärsii liikalihavuudesta, epilepsiasta, Alzheimerin taudista ja leukemiasta. Kun siitä on helppo päästää irti, se on kuin sairastuisi, vaikka kaikki olisikin kehon yksilöllisissä ominaisuuksissa, ota sairauden vaihe lapsesta. Harvat ihmiset, joilla on Downin syndrooma, elävät yli 50-vuotiaita.

Samaan aikaan puheterapeutti, neuropatologi ja muut fahivit harjoittavat merkittävien erojen kehittämistä verbaalisissa ja motorisissa toiminnoissa, älyllisen kehityksen pätkimistä; navchannyam noviisi іz huolehtia itsestään. Downin oireyhtymää sairastavien lasten käyttöönoton yhteydessä on suositeltavaa hakea erityisiä alkutalletuksia.

Rosacea rosacean korjaamiseen kehitetään erityisesti kehitettyjä harjoitusohjelmia, ja on tarpeen selvittää, ilmenevätkö henkiset ja kognitiiviset oireet ihon yksittäisessä masennuksessa eri tavalla.

Kesanto tappion ja yltäkylläisyyden vaiheessa (harjoittelu lapsen kanssa) voit saavuttaa merkittävän nopeuden ruusussa. Kun työskentelet säännöllisesti pienessä viinirakennuksessa, opi kävelemään, puhumaan, kirjoittamaan ja palvelemaan itseäsi. Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat käydä lukioissa, opiskella instituuteissa, saada ystäviä ja innostaa lapsiaan äitinsä kanssa.

Downin syndroomaa sairastavien joukossa oli vähän taiteilijoita, kirjailijoita, taiteilijoita. On syytä ajatella, että "auringon lapset" eivät ole vain geneettisesti sairaita, vaan "lajeja" ihmisiä, joihin kromosomien "käyrän" ilmaantuminen ei vaikuta vähemmän ja jotka elävät omien moraali- ja moraalilakiensa mukaan. kehittää omia periaatteitaan.

Downin syndroomaa sairastavia kutsutaan usein "auringon lapsiksi" tai "uneliaiksi", haisevat sirpaleet hymyilevät jatkuvasti, matalammalla, ystävällisesti ja lämpimästi. Vuonna 2006 vietetään kansainvälistä Downin syndroomaa sairastavien päivää, jota vietetään kaikkialla maailmassa joka päivä 21. päivänä.

Erityisesti - Kira Danet

Downin oireyhtymä on samantyyppinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa fyysiseen kasvuun sekä älyllisten ominaisuuksien kehittymiseen.

Englannin lääkäri John Langdon Down kuvasi tämän patologian ensimmäisen kerran vuonna 1866. Vіn osoittaa erityistä kiinnostusta kehitysvammaisia ​​ihmisiä kohtaan. Halutessaan olla ensimmäinen, joka näki tämän poikkeavuuden sairastavien ihmisten huonot ominaisuudet, vasta vuonna 1959, tohtori Jerome Lejeune, joka väänsi kromosomeja, löysi oireyhtymän syyn ja asetti kromosomin.

Miksi Downin syndroomaa sairastavat lapset kärsivät?

Ihmisten viikset kostavat ytimen, jossa geneettinen materiaali on varastoitu geeneihin. Geenit kantavat koodeja, jotka ovat yhdenmukaisia ​​riisin määrän vähenemisen kanssa, ja ne on ryhmitelty leikkausmaisiin rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Ihosolun ytimessä on pääsääntöisesti 46 kromosomia, joista 23 paria on erotettu toisistaan. Yksi kromosomi avioparista siirtyy isälle ja toinen kromosomi äidille.

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jos ihmisellä on klitiinissä 47 kromosomia 46 sijasta. Haiseilla on kromosomi 21.

Epäriitojen sattuessa ihmisellä on kaksi äidin kromosomia 21 (yksi korvattu) ja yksi isän kromosomi 21, minkä jälkeen ihosoluissa on 3 kopiota kromosomista 21, ei 2 (sama geneettinen poikkeama). on myös kromosomi 21 trisomia). Minkä tahansa häiriön sattuessa kromosomista 21 tulee tuottaa ylimääräinen kopio siihen leviävien geenien ilmentymisen lisäämiseksi. On tärkeää, että näiden lisägeenien aktiivisuus johtaa runsaisiin Downin oireyhtymälle ominaisiin ilmenemismuotoihin.

Geneettisten muutosten tyypit

Kolme geneettistä muunnelmaa voivat aiheuttaa Downin oireyhtymän.

Noin 92 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista ihosoluissa on kromosomi 21 infektio.

Eri tapauksissa lisäkromosomi johtaa munan, siittiön kehittymiseen. Lisäksi, jos muna ja siittiöt yhdistetään kuoriutuneeksi munaksi, kromosomia on kolme kuin kaksi 21. Maailmassa alkion kehitys, lisäkkeen kromosomi toistuu ihosolussa.

Robertsonin translokaatio ja yhteinen trisomia 21

Joillakin ihmisillä kromosomin 21 osat sulautuvat toiseen kromosomiin (erityisesti kromosomiin 14). Sitä kutsutaan Robertsonin translokaatioksi. Ihmisellä on normaalit kromosomit, joista toisessa kromosomissa 21 on additiivista geneettistä materiaalia. Lapsella on kromosomin 21 additiivisen geneettisen materiaalin lasku, kuten isällä, jolla on Robertson-translokaatio, ja uudella on downismi. Robertsonin translokaatiot yhtyvät pieneen määrään vipadkiv-riitoja.

Hyvin harvoin jopa pieniä kromosomin 21 fragmentteja sisältyy muihin kromosomeihin. Tämä ilmiö näyttää olevan yleinen trisomia 21.

Mosaiikkitrisomia 21

Toinen pieni esimerkki oireyhtymän masennuksesta on mosaiikki. Mosaiikkimuodossa kehon soluissa on 3 kopiota kromosomista 21, ja muut eivät ole yhtä vahvoja kuin lukuisat. Esimerkiksi henkilöllä voi olla clitinum shkiri, jolla on trisomia 21, mutta muut klitiinit ovat normaaleja. Mosaic Downin oireyhtymä voidaan joskus jättää selittämättä, koska henkilöllä, jolla on tällainen geneettinen muunnelma, ei välttämättä ole kaikkia tyypillisiä fyysisiä piirteitä ja usein vähäisempien häiriöiden kognitiivista kehitystä, vähemmän henkilöllä, jolla on täydellinen trisomia 21.

Riippumatta oireyhtymän aiheuttavasta geneettisestä vaihtelusta, häiriöstä kärsivillä ihmisillä voi olla ylimääräinen kriittinen osa kromosomista yhdessä tai kaikissa heidän soluissaan. Lisägeenimateriaali häiritsee normaalia kehitystä liikakasvua aiheuttaen trisomian 21 oireita.

Downin oireyhtymän laajuus

Noin yksi 800 lapsesta syntyy trisomialla 21. Lähes 6 000 vauvaa syntyy tämän taudin kanssa.

Testiin ei ole mitään sopivaa, mikä voidaan tehdä ennen hedelmöitystä, jotta voidaan määrittää tulevaisuuden vastasyntyneen syndrooma tulevaisuuden. Lapsi, jolla on trisomia 21, voi syntyä millä hyvänsä, mutta riski kasvaa naisen iän myötä. Toisaalta enemmän lapsia, joilla on kromosomipatologia, on nuoria naisia. Tämä johtuu siitä, että nuorilla naisilla on usein lapsia vanhempien naisten keskuudessa.

Suuri tutkimus tehtiin lapsen syntymästä, jolla on trisomia 21, joka liittyy vuosisadan äitiin. Seuraavat tiedot poistettiin:

• naisella 20 vuoden kuluttua riski saada lapsi, jolla on poikkeavuus, on 1-1500;
• 30. pääkaupungissa - 1 - 800;
• naisella 35-vuotiaana mieliala nousee 1 - 270;
• in 40 rokіv - ymovirnіst 1-100;
• 45-vuotiaalla naisella on 1:50 mahdollisuus tai enemmän.

Riski saada lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus, on itse asiassa suurempi, pienemmät tiedot. Tämän määrää se tosiasia, että noin 3/4 kehittyvistä alkioista tai sikiöistä, joilla on geneettinen häiriö, ei koskaan saavuta täyttä kehitystä, ja se on viikon tauko.

On todettu, että vuodesta 1989 vuoteen 2008 trisomia 21 -ilmiöiden ilmaantuvuus synnytystä edeltävällä ja postnataalisella jaksolla yleistyi pienestä kansallisuuserosta huolimatta. Lisäksi niiden lasten määrä, jotka tulivat maailmaan tämän geneettisen häiriön, troch-sairauden kanssa, on vähentynyt polypsenian kautta ja laajemmin kuin synnytystä edeltävässä seulonnassa. Vіn prizvіv to zbіlshennya taajuus vyavlennya vyavlennya razladu pіd vagіtnostі і, viimeisenä asia, її korvaus. Ilman lyhennettyä seulontaa naisen oscula saa pääsääntöisesti lapsia vanhemman vaimonsa kanssa, on tärkeää, että elävien vastasyntyneiden määrä, joilla on geneettinen poikkeama, olisi muuten lisääntynyt hänen isovanhemmissaan.

Jos naisella oli aikaisemmin lapsi, jolla on tällainen patologia, riski kasvaa 1%, mutta toinen lapsi kärsii kromosomipoikkeavuudesta.

Kliininen ilmentymä

Vaikka kaikilla tämän tyyppisistä erimielisyyksistä kärsivillä ihmisillä ei välttämättä ole samoja fyysisiä ominaisuuksia, heillä on joitain erityispiirteitä, jotka kuulostaa siltä, ​​​​että heitä syytetään tästä geneettisestä epäsopusta. Akseli, miksi potilaat, joilla on trisomia 21, voivat näyttää samanlaisilta.

Kolme ominaisuutta, jotka ilmenevät Downin syndroomaa sairastavalla yksilöllä:

• epikantoznі laskokset (lisä iho sisempi povіka, ikään kuin silmät silmät amygdal muodossa);
• silmien avautuminen mongolilaisen tyypin takana;
• brakykefalia (pää, jolla on suuri poikittaishalkaisija);

Muita ominaisuuksia, joita on ihmisillä, joilla on tämä geneettinen häiriö (mutta ei kaikissa):

• sytytä valot silmiin (Brushfieldin laastarit);
• pieni, trochi litteä nenä;
• pieni avoin suu minun;
• vähän piilotettu pieni vukha, yakі voidaan taittaa;
• epänormaalisti muodostuneet hampaat;
• vuzke pіdnebіnnya;
• kieli, jossa on syviä halkeamia;
• lyhyet kädet ja jalat;
• ei korkea kasvu vastaa terveitä samanikäisiä lapsia;
• pienet jalat, joissa on suuri rako isojen ja muiden sormien välillä.

Mikään näistä fyysisistä ominaisuuksista ei sinänsä ole epänormaalia, eikä haju johda vakaviin ongelmiin tai jokapäiväisiin sairauksiin. Kuitenkin huume bachel se, näytä heti, vin, imovirno, epäilet, että lapsella on Downin syndrooma.

Laaja patologia Downin oireyhtymässä

Rikos erityispiirteet zvnіshny viglyadu є zbіlsheniy risik vyniknennya vähäisiä lääketieteellisiä ongelmia:

Hypotensio

Mayzhe, kaikilla uhreilla ei ole heikkoa m'azovy-sävyä (hypotensio), mikä tarkoittaa, että nämä m'yazit ovat heikentyneet ja ne jaetaan bugeina. Tämän patologian avulla lapsen on helppo oppia liikkumaan, istumaan, seisomaan ja puhumaan. Vastasyntyneillä hypotensio voi aiheuttaa ongelmia myös vuosien kuluttua.

Hypotension seurauksena monet lapset kokevat motoristen taitojen kehittymisen ja voivat aiheuttaa ortopedisia ongelmia. Її ei ole mahdollista vilіkuvat, mutta fysioterapia dopomozhe polypshiti m'azovy sävy.

Tuhottu Zora

Ongelmat horisontista ovat laajempia, jos oireyhtymä ja є ymovіrnіst että haisee zbіlshuvatimu z vіkom. Tällaisten näön aukkojen takapuolet ovat lyhytnäköisyys, kaukonäköisyys, vinosilmäisyys, nystagmus (korkeataajuinen silmien mimovilni ruhi).

Lapsilla, joilla on trisomia 21, on tarpeen suorittaa varhainen silmän obstezhennia;

Sydänvikoja

Lähes 50 tuhatta lasta kärsii sydänhäiriöistä.

Okremі z tsikh sydämen viat ovat pehmeitä ja voivat parantua itsenäisesti ilman lääketieteellistä väliintuloa. Muut sydämen poikkeavuudet ovat vakavampia ja vaativat leikkausta tai lääketieteellistä hoitoa.

Kuulon menetys

Kuuloongelmat Downin oireyhtymässä eivät ole harvinaisia. Välikorvantulehdus sairastaa noin 50–70 lasta ja on usein kuulon heikkenemisen syy. Kuurous, kuten ihmisilläkin, kehittyy noin 15-vuotiailla lapsilla, joilla on tämä geneettinen sairaus.

Rozladi ShKT

Lähes 5 vuotta kestäneet sairaudet eivät aiheuta ongelmia shlunkovo-suolikanavan puolella, kuten suolen soimista tai tukkeutumista tai peräaukon liikakasvua. Useimpia näistä patologioista voidaan käyttää lisäleikkauksiin.

Hermojen esiintyminen paksusuolessa (Hirshprungin sairaus) on yleisempää oireyhtymää sairastavilla yksilöillä, vähemmän usvaisilla ja vielä harvemmin. Trisomian ja trisomian 21 välillä on myös vahva yhteys, mikä tarkoittaa, että ihmisillä on useammin іz tsim -riippuvuus, vähemmän terveillä.

Endokriiniset poikkeavuudet

Downin oireyhtymä kehittää usein kilpirauhasen vajaatoimintaa (hormonien riittämätön tuotanto kilpirauhasessa).

Hashimoton kilpirauhastulehdus, eräänlainen kilpirauhasen liikatoiminta, on potilaiden yleisin kilpirauhasen haavauma. Sairaus alkaa pahentua kouluiässä. On harvinaista, että Hashimoton kilpirauhastulehdus voi johtaa hypertyreoosiin (liialliseen hormonien tuotantoon).

Potilailla, joilla on oireyhtymä, on olemassa tyypin I kehittymisen riski.

Leukemia

Harvoin, noin sadan vuoden iässä, yksilölle voi kehittyä leukemia. Leukemia on samantyyppinen syöpä, joka vaikuttaa kystisten aivojen verisoluihin. Leukemian oireita ovat lievä pyörtyminen ja siksi sininen väri ja kohtuuton kuume. Jos leukemia on vielä vakavampi sairaus, elinehto on korkeampi. Iloitse kemoterapiasta kystisten aivojen siirron puolesta.

Älylliset ongelmat

Kaikissa osib іz oireyhtymä є stupіn stupіn rozumovoї nepovnotsіnnostі. Lapset ovat älykkäämpiä, ja haju voi olla vaikeaa taittamalla mirkuvannyamia ja tuomitsemalla. On mahdotonta sanoa, minkä ikäinen rozumovo on hiljainen, joka syntyi geneettisen ristiriidan kanssa, joka haluaa tulla aika ajoin järkevämmäksi.

Normaalin älykkyyden IQ-indikaattorin vaihteluväli on 70 - 130. Ihmisillä, mikä on tärkeää, voi olla lievä kehitysvamma, jos älykkyysosamäärä on 55 - 70. olla välillä keuhkoista keskivaikeaan kehitysvammaan.

Älykkyysosamäärästään riippumatta ihmiset, joilla on oireyhtymä, voivat oppia ja kasvaa elämänsä aikana. Tämä potentiaali voidaan maksimoida varhaisella käyttöönotolla, yakіsnogo osvіti, zahochennya, zavischivani ochіkuvan.

Käyttäytymisen ja psykiatrinen tilan piirteet

Yleisesti ottaen Ninalle on ominaista luonnollinen bezperednіst, oikea ystävällisyys, hyvyys, pehmeys, kärsivällisyys ja suvaitsevaisuus. Joillakin potilailla on levottomuuden tunne, että vpertist.

Suurimmalla osalla lapsista ei ole psykiatrisia tai käyttäytymishäiriöitä. Jopa 38 % lapsista voi kärsiä mielenterveyshäiriöistä. Ennen niitä voidaan nähdä:

• ristiriita kunnioituksen puutteesta ja yliaktiivisuudesta;
• oppositio-vicklikaє eripura;
• autismikirjon häiriö;
• pakko-oireinen häiriö;
• masennus.

Downin syndroomaa epäillään, kun lapsi syntyy ainutlaatuisten ominaisuuksien vuoksi. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan kuitenkin karyotyypin analyysi (kromosomiseuranta). Tätä testiä voidaan käyttää lasten verinäytteiden havaitsemiseen, klitiinien kromosomien tutkimiseen. Karyotypiointi on tärkeä osoitus toiston vaarasta. Translokaatiossa Downin oireyhtymään oikeanlaista geneettistä neuvontaa varten on tarpeen tehdä isien ja muiden sukulaisten karyotyyppi.

Іsnuyut testit, yakі likarі voi vikonuvat kunnes ihmiset lapsen:

Seulontatestit

Seulontatestit osoittavat sikiön Downin oireyhtymän tai muiden sairauksien mahdollisuuden, mutta ne eivät mahdollista geneettisen häiriön jäännösdiagnoosia.

Erilaisia ​​palvelutyyppejä ovat:

• verikokeet, kuten vikoristovuyutsya jäljitellä proteiinin ja hormonien tasoa emättimen naisilla. Epänormaalisti kohonneet tai alentuneet määrät voivat viitata geneettiseen patologiaan;
• Ultraäänitutkimuksella voidaan tunnistaa synnynnäiset sydämen epämuodostumat ja muut rakenteelliset muutokset, kuten niskan tyvessä oleva lisäke, koska se voi viitata oireyhtymän ilmenemiseen.

Verikoetulosten ja ultraäänitutkimusten yhdistelmää käytetään arvioimaan, onko sikiöllä Downin oireyhtymä.

Vaikka näissä seulontatesteissä on suuri todennäköisyys tai suurempi mahdollisuus äidin iän kautta, uudet non-invasiiviset testit voivat osoittaa paljon suuremman (> 99 %) tai paljon alhaisemman (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Diagnostiset testit

Jos seulontatestit ovat osoittaneet, että sikiössä on paljon todisteita geneettisestä häiriöstä, suoritetaan diagnostisia lisätestejä. Hajua voidaan käyttää sen selvittämiseen, onko Downin syndrooma mahdollinen 100-sadan tarkkuudella. Kivessirpaleet kuitenkin heiluvat neuloja zrazkan poistamiseksi kohdun keskeltä, haju voi olla pieni ennakko viikon riskin ja muiden komplikaatioiden suhteen.

Erilaisia ​​diagnostisia testejä ovat:

1. Biopsia suonivillistä, josta otetaan pieni näyte istukasta erityistä geneettistä testausta varten. Korionbiopsiya vikoristovuetsya ilmentymä tulevaisuuden, joka liittyy laulu kromosomipoikkeavuuksia. Tämä testi kuuluu ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana 10-14 raskauden välillä.
2. Amniocentesis, synnytystä edeltävä diagnostiikkamenetelmä, jossa pää viedään lapsivesipussiin, joka muistuttaa lasta. Amniocenteesi liittyy yleisimmin Downin oireyhtymään ja muihin kromosomipoikkeavuuksiin. Tämä testi kuulostaa toisella kolmanneksella 15 päivän kuluttua.

Oskіlki tse kromosomaalinen patologia, ei ole sopivia likіv Downin oireyhtymä. Siksi aion keskittyä oireiden, älyllisten ongelmien ja sairauksien hallintaan, jotka syytetään ihmisten pitkästä elämästä.

Likuvannya voi sisältää:

• zastosuvannya likіv varten usunennya laajentaa rozladіv, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta;
• kirurginen asennus sydänvian ja suolistotukoksen poistamiseksi;
• okulaarit ja/tai kuulolaitteet, mahdollisen lian sirpaleita ja kuulovaurioita.

Suurin osa lapsista tarvitsee fysioterapiaa limakalvojen sävyn, hypotension sirpaleiden, galmuvatiimin ja ruffan kehittymisen lisäämiseksi. І varhainen esittely, lapsuudesta lähtien, є alussa lasten ulottuvilla, joilla on täysi henkinen potentiaali, jotta hajusta voisi tulla itsenäinen lattia, se on mahdollista saavuttaa, kun se on täysin saavutettu.

Kirurginen hoito

Leikkaus sydänvikojen vuoksi

Pevnі narodzhenі viat ovat yleisiä lapsilla, joilla on oireyhtymä. Yksi niistä on atrioventrikulaarinen väliseinävika, kun sydän avautuu normaalille verenkierrolle. Tsya vadaa käytetään operatiivisiin toimenpiteisiin ja itse oikeaan avaamiseen, tarvittaessa, tarvittaessa sydämen venttiilien palauttamiseen, koska ne eivät saa kiertyä.

Ihmisten, jotka ovat syntyneet vialla, täytyy käydä kardiologilla pitkän iän vuoksi.

Leikkaus tarttuvan TT:n vuoksi

Lapset syntyvät kahdentoistasormen suolen epämuodostumalla, kuten sitä kutsutaan kahdentoistasormen suolen atresiaksi. Vika on olennainen tunnistuskirurgisessa leikkauksessa, mutta sitä ei pidetä yleisenä tilanteena, koska se on toinen painava lääketieteellinen ongelma.

Varhainen toimitusjärjestelmä

Mitä nopeammin Downin syndroomaa sairastavat lapset ottavat pois yksilöllisen näkemyksen ja kunnioituksen, jota he tarvitsevat tiettyjen terveysongelmien ja kehityksen ratkaisemiseksi, sitä tehokkaampaa on, että he voivat paremmin toteuttaa potentiaalinsa.

Varhaisen käyttöönoton järjestelmä on terapia-, oikeus- ja sisääntulo-ohjelma, joka ohjaa lapsen adoptioon kehitysvaiheessa, jotta lapsella voidaan diagnosoida Downin oireyhtymä tai muut sairaudet.

Ihmisten elämän varhaisen edistämisen ohjelmissa voidaan käyttää erilaisia ​​yltäkylläisyyden menetelmiä maksimaalisen mahdollisen kehityksen, itsenäisyyden ja tuottavuuden saavuttamiseksi. Deyakі z tsikh metodіv lіkuvannya navedenі nizhche.

Fysioterapia sisältää lapset ja oikeat, koska se auttaa rakentamaan käsiä, vahvistamaan m'yazovu-voimaa ja parantamaan asentoa ja tasapainoa.

Fysioterapia on erityisen tärkeää varhaislapsuudessa, koska fyysinen kunto on muiden taitojen perusta. Käänny näppärästi ympäri, soita ja nouse ylös auttaaksesi haluttomia oppimaan nykymaailmasta ja siitä, kuinka olla vuorovaikutuksessa sen kanssa.

Fysioterapeutti voi myös auttaa lapsia kompensoimaan fyysisiä ongelmia, kuten mielen matalaa sävyä, siten, että aivohalvausta edeltävistä ongelmista selvitään. Esimerkiksi fysioterapeutti voi auttaa lasta luomaan tehokkaan kävelykuvion sen sijaan, että se aiheuttaa kipua jaloissa.

Puheterapia auttaa Downin syndroomaa sairastavia lapsia parantamaan kommunikaatiotaitojaan ja kielitaitojaan tehokkaammin.

Trisomiasta kärsivät lapset alkavat usein puhua paremmin ikätovereidensa puolesta. Puheterapeutti auttaa heitä kehittämään varhaisia ​​tulkinnassa tarvittavia taitoja, kuten äänten matkimista.

Rikkaissa tilanteissa lapset ovat kärsineet, he ymmärtävät kieltä ja haluavat puhua, ennen kaikkea he oppivat puhumaan. Puheterapeutti näyttää lapselle tapoja löytää vaihtoehtoisia puhetapoja, viinien laituria ei voi oppia puhumaan.

Puhumaan oppiminen on keskeytymätön prosessi, joten oireyhtymää sairastava voi ottaa myös koulun liikkumisen ja liiketerapian taakan sekä elämän elämässä. Fahivets on syyllistynyt siihen, että hän auttoi kehittämään taitoja roaming-, muistamis-, luetun ymmärtäminen sekä muistin ja sanojen ulkoa oppiminen.

Valmistelu työelämään siirtää oppimista tavoista mukauttaa arjen tehtävät ja mielet ihmisten tarpeisiin.

Tämän tyyppistä terapiaa tulisi opettaa itsepalvelun aloittelijalle, kuten vaatteiden, vaatteiden ja tietokoneen lakanan vastaanotto.

Fahivetit voivat vaatia erikoistyökaluja, jotka auttavat parantamaan yleistä toimintaa, esimerkiksi oliivi, joka on helpompi saada.

Yläasteen tasolla asiantuntija avustaa junioreita heidän kiinnostuksensa ja vahvuuksiinsa sopivan toiminnan tyypin valinnassa.

Rokotus

Oikea immunisointi on erittäin tärkeää, koska rakenteelliset poikkeavuudet tekevät oireyhtymää sairastavat lapset alttiimpia ylempien hengitysteiden, korvan, nenän ja kurkun infektioille. Kaikki sairaat lapset syyllistyivät ottamaan suositeltuja standardinmukaisia ​​rokotteita: DPT, splitting poliomyeliittiä, Haemophilus influenzaea ja sikotautia vastaan.

Yleisö saatetaan lanseerata sarja hepatiitti B -rokotteita.

Influenssan perusrokotusta edistettiin lisäetuna influenssan ilmaantuvuuden vähentämisessä.

Häiden erityispiirteet eivät ole

Puhumattakaan Downin oireyhtymästä voidaan imettää. Yleensä on helpompi ylietsata, pienentää kaikkien tyyppien summaa. Lisäksi imettävät lapset kärsivät vähemmän dikaalijärjestelmän elinten vaivoista sekä harvemmin välikorvatulehduksista, hengitystieallergioista. myös sprya rukhovy rozvitka suu tyhjä, jakki є liikkumisen perusta.

Hypotensioon tai sydänvaurioihin liittyvät kiusaavat ongelmat voivat vaikeuttaa imettämistä, etenkin keskosilla. Tässä tilanteessa voit antaa lapselle ztsіdzhenim maitoa puffballin kautta. Usein tyzhnіv zdatnіst kilohailin kautta lapsi usein parantaa zdatnіst smoktatia.

Vaikka paino ei nouse tarpeeksi imetyksen aikana, sinun tulee usein lisätä sumissia.

Liian monet malukivit, joilla on Downin oireyhtymä, ovat yleensä "uneliaita unettomuutta" varhaislapsuudessa. Samaan aikaan paremman kaipuu voi olla tehotonta kaloripitoisuuden kannalta, samoin lapsen vitamiinien ja alkuaineiden tarpeiden tyydyttäminen. Tässä tilanteessa ei tarvitse herätä, juhlia ihoa kolme tai kaksi vuotta, ikään kuin juhlittaisiin vain rintojen vuosipäivää.

Vuoden sumishshissa on myös tarpeen herättää vähintään kolmevuotias lapsi, jotta varmistetaan riittävä kalorien ja alkuaineiden varastointi.

Vaikka kehon paino ei olisikaan ongelma, sillä Downin oireyhtymän puute voi olla erityisen lääketieteellisesti ristiriitainen tässä tunnissa, ei ole suositeltavaa olla erityisiä summia.

Ruokavaliota ei voi muuttaa, mutta sitä on jatkettu reilusti. Käyttöönotto voi kuitenkin sisältää kiinteiden tuotteiden käyttöönoton. Isien tulee muistaa, että on oltava paljon kärsivällisyyttä, opettaa lapsi syömään lusikalla ja juomaan kupista.

Visnovok

Loppuvuosikymmenen aikana ihmiset, joilla oli kromosomipoikkeama, lisäsivät merkittävästi elämän triviaalisuutta. Vuonna 1960 lapsi, jolla oli geneettinen sairaus, ei useinkaan elänyt kymmeneen vuoteen asti. Tällaisten ihmisten elämän trivaliteetti siirtyy jyrkästi 50-60 vuoteen.

Downin syndrooma ei muutu, mutta näin sairaassa lapsessa voi silti olla onnellinen, kunhan antaa tarvittavaa hoitoa, turbottia ja iloa.

Lapsen tietä tuijottaen et muista vastasyntyneen Downin oireyhtymän merkkejä. Lastenlääkäri on usein ensimmäinen, joka epäilee ongelmaa. Diagnoosi tehdään selväksi, jos lapsella on fyysisiä oireita, on mahdollista, että hänellä on synnynnäisiä vikoja.

Patologia diagnosoidaan viimeisten merkkien, fyysisten ominaisuuksien ja niin edelleen tunnistamisen polun perusteella.

On tarpeen selittää, mitä tarvitaan Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi vastasyntyneellä

Vіn zustrichaєtsya ihmisillä, jotka ovat eri rotuja ja taloudellisia, vaikka kesällä naisilla on lisääntynyt Downin syndroomaa sairastavien lasten sairastuvuus. Yli 35-vuotiaille äideille hän ilmoittaa riskin Downin lapsen syntymästä. Tämä mahdollisuus kasvaa vähitellen yhteen tapaukseen 100:sta 40 vuodessa. 45-vuotiaana sairastuvuus on noin 1-30. Äidille ei ole tarvetta translokaatiolle.

Kaikki 3 Downin oireyhtymän tyyppiä - geneettinen masennus, mutta vain 1%:lla kaikista masennuksesta voi olla resessiivinen komponentti (siirto isältä lapsille geenien kautta).

Spadkovisti ei ole tekijä (epäjohdonmukaisuus), vaan mosaiikki. Kolmannessa putoamisista, joita kutsutaan translokaatioiksi, on kuitenkin falloff-komponentti, joka tulee lähelle 1 %.

Useimmissa tapauksissa lapset, joilla on Downin syndrooma, osoittavat lievyyttä. Prote on noin kolmanneksessa masennuksesta yhdellä isällä, jolla on siirtynyt kromosomi, selventääksesi ravitsemusta - miksi, ihmiset, oireyhtymälapset, alas terveillä isillä. Geneettinen testaus voi osoittaa translokaation olemassaolon.

Diagnostiikka

Alla luetellut merkit, jos niitä on, eivät osoita Downin oireyhtymää vastasyntyneellä, mutta jos tiedät heti, näytä diagnoosisi.

Niille, joilla ei ole Downin oireyhtymää, arvioidaan kahdeksan merkkiä:

1. lyhyt kaula,
2. kuti rota kääntyi alas,
3. vaikea hypotensio,
4. ryppy pohjassa,
5. dysplastinen wooho,
6. eeppisesti lisäävät silmät,
7. avattu ensimmäisen ja muiden sormien välissä,
8. puhua kieltä.

Downin oireyhtymä havaitaan vastasyntyneillä ensimmäisenä elinpäivänä. Bali piristää. 6, 7 tai 8 oireen (voi olla 6, 7 tai 8 merkkiä) noudattamatta jättämisen katsotaan kliinisesti pahentavan Downin oireyhtymää. Pisteet 0, 1 tunti 2, yksinkertainen diagnoosi. Ti, jonka pistemäärä on 3–5, on tarkoitettu veren sytogeneettiseen analyysiin diagnostisia tarkoituksia varten.

Turbinaatioiden lastenlääkärinä toinen tapa diagnosoida Downin oireyhtymä vastasyntyneillä on analysoida kromosomeja karyotyyppipoikkeavuuksien varalta.

Karyotyyppi on verikoe, joka sisältää ihmisen kromosomit sekä sen rakenteen. Karyotyyppitestin tulosten tarkistaminen kestää 2–5 päivää.